Hva er mitokondriesykdom? La oss snakke om det enkelt.

Føler du deg noen ganger energiløs, alltid trøtt og stadig syk? Noen ganger kan disse tilsynelatende urelaterte symptomene være forårsaket av et problem i en av de minste delene av kroppen vår. I dag skal vi snakke om en tilstand som er litt komplisert, men veldig viktig å vite om. Det er mitokondriesykdommer.

La oss først se på hva mitokondrier er?

Enkelt sagt er mitokondrier små «kraftverk» inni hver celle i kroppen vår. Akkurat som vi har et kraftverk for å drive hjemmene våre, bruker cellene våre disse mitokondriene til å generere energien de trenger for å fungere. Ved å bruke maten vi spiser og oksygenet vi puster inn, produserer disse små fabrikkene omtrent 90 % av energien kroppen vår trenger. Så tenk deg hvilke problemer som kan oppstå hvis disse kraftverkene ikke fungerte som de skal.

Når disse kraftverkene ikke fungerer som de skal, får ikke cellene den energien de trenger. Da blir organene som inneholder disse cellene dysfunksjonelle. Dette kan påvirke alle deler av kroppen vår.

• Hjerne
• Nervesystemet
• Muskler
• Nyrer
• Hjerte
• Lever
• Øyne
• Ører
• Bukspyttkjertelen

Dette kan påvirke hva som helst.

Hva er de viktigste typene mitokondrielle sykdommer?

Det finnes mange typer av denne sykdommen, men noen av de vanligste er:

• MELAS-syndrom (mitokondriell encefalopati, melkesyreacidose og slaglignende episoder)
• Leber arvelig optisk nevropati (LHON)
• Leigh syndrom
• Kearns-Sayre syndrom (KSS)
• Myoklonisk epilepsi og ragged-red fiber disease (MERRF)

Dette kan høres litt komplisert ut, men husk at dette er tilstander som forårsaker forskjellige symptomer og er forårsaket av endringer i mitokondriefunksjonen.

Hva kan symptomene på disse sykdommene være?

Dette er den mest komplekse delen av sykdommen. Fordi symptomene kan variere mye fra person til person, avhengig av hvilken type celler som er berørt og hvor i kroppen de befinner seg. Noen mennesker kan ha svært milde symptomer, mens andre kan ha svært alvorlige symptomer. Symptomene kan variere selv innenfor samme familie.

Tabellen nedenfor viser noen av de vanlige symptomene som ses ved disse sykdommene.

Disse symptomene kan begynne ved fødselen eller dukke opp i alle aldre. En lege mistenker vanligvis dette når symptomene opptrer samtidig i flere urelaterte organsystemer.

Hvorfor oppstår denne typen sykdom?

Hovedårsaken til dette er genetiske defekter .

Enkelt sagt får mitokondriene i cellene våre instruksjoner om å produsere energi fra DNA-et vårt. Hvis det skjer en endring eller mutasjon i dette DNA-et, får ikke mitokondriene instruksjonene riktig. Da kan de ikke produsere energi ordentlig. Dette kan skade cellene eller føre til at de dør for tidlig.

Hvordan arver noen denne sykdommen?

Dette er genetiske sykdommer, som betyr at de kan gå i arv fra foreldre til barn. Noen ganger, selv om ingen i familien har sykdommen, kan noen utvikle sykdommen på grunn av en tilfeldig genetisk mutasjon.

Kan andre sykdommer svekke mitokondriefunksjonen?

Ja. Det kalles sekundær mitokondriell dysfunksjon. Det betyr at du ikke har en genetisk mitokondriell sykdom, men en annen medisinsk tilstand forårsaker at mitokondriene dine ikke fungerer som de skal. For eksempel:

• Alzheimers sykdom
• Muskeldystrofi
• Type 1-diabetes
• Multippel sklerose (MS)
• Noen typer kreft

Mitokondrier kan bli påvirket av sykdommer som:

Hvordan diagnostisere denne sykdommen?

Det kan være litt utfordrende å diagnostisere denne sykdommen fordi symptomene er så varierte. Den kan ikke diagnostiseres med bare én test. Legen din kan utføre en serie tester.

• En grundig gjennomgang av din og din families sykehistorie .
• Utfører en fullstendig fysisk undersøkelse .
• En test relatert til nervesystemet .
• Blod- og urinprøver . Noen ganger kan det også gjøres en ryggmargsprøve.
• DNA-testing .
• Avhengig av symptomene kan det utføres tester som MR-skanning, EKG eller ekkokardiogram av hjertet, øyeundersøkelser, hørselstester og EEG-tester for å overvåke hjerneaktivitet .
• Noen ganger kan det være nødvendig å ta et lite stykke hud eller muskel (biopsi) og undersøke det under et mikroskop.

Derfor er det svært viktig å oppsøke en lege eller et sykehus som spesialiserer seg på denne typen sykdommer for diagnose.

Hva er behandlingene?

Dessverre finnes det ingen kur mot mitokondriell sykdom ennå. Det finnes imidlertid ulike behandlinger tilgjengelig for å håndtere symptomer og forhindre livstruende komplikasjoner .

• Medisiner som reduserer symptomer:For eksempel antiepileptisk medisin.
• Vitaminer og kosttilskudd: Ting som riboflavin, koenzym Q10 og karnitin kan være nyttige for noen mennesker.
• Kostholdsendringer og trening: Legen din vil anbefale disse basert på tilstanden din.
• Fysioterapi, ergoterapi eller logopedibehandling .
• Bruk av hjelpemidler som høreapparater .

Det som fungerer for én person fungerer kanskje ikke for en annen, så det er best å snakke med legen din og komme opp med en behandlingsplan som passer for deg.

Kan sykdommen forhindres i å forverres?

Selv om det ikke finnes noen måte å forhindre at denne sykdommen utvikler seg, kan du holde deg unna noen ting som forverrer symptomene.

• Unngå eksponering for ekstrem kulde eller ekstrem varme .
• Ikke hopp over måltider.
• Få en god natts søvn.
• Hold deg unna stress så mye som mulig.

Legen din kan råde deg til å spare energi i stedet for å bruke all kroppens energi på én gang.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du har symptomer på mitokondriell sykdom og har problemer med å utføre dine daglige aktiviteter, må du oppsøke lege.

Hvis du opplever et anfall eller alvorlige pustevansker, må du umiddelbart oppsøke sykehusets akuttmottak (ETU).

Det kan være vanskelig å få vite at du eller en du er glad i har denne tilstanden. Men husk at familie, venner og det medisinske teamet ditt, inkludert leger, er der for å hjelpe deg med å leve med disse symptomene.