Har barnet ditt disse symptomene? La oss lære om Morquio syndrom!

Har du nylig lagt merke til noen unormaliteter i den lilles utvikling eller noen endringer i beinvevet deres? Noen ganger kan du være bekymret fordi du ikke kan finne ut hva dette er. I dag skal vi snakke om en slik sjelden, men svært viktig medisinsk tilstand. Det er en tilstand som kalles Morquio syndrom.

Hva er Morquio syndrom? La oss forstå det enkelt!

Greit, la oss se hva Morquio syndrom er. Det kalles også mukopolysakkaridose IV (MPS IV). Enkelt sagt er det en genetisk tilstand som påvirker utviklingen av beinene våre, og symptomene øker gradvis over tid. «Genetisk» betyr at det er noe vi arver fra foreldrene våre.

Hovedårsaken til denne tilstanden er at kroppen vår ikke kan bryte ned store sukkermolekyler kalt glykosaminoglykaner (GAG-er) (tidligere kjent som mukopolysakkarider) ordentlig. Dette skjer fordi kroppen ikke har nok enzymer til å gjøre jobben. Tenk på disse enzymene som små arbeidere i kroppen vår som gjør alt arbeidet. Hvis de mangler, vil noen ting ikke fungere ordentlig.

Hva er hovedtypene av Morquio syndrom?

Det finnes to hovedtyper av Morquio syndrom. Selv om symptomene på begge typene stort sett er like, er de genetiske faktorene som forårsaker dem forskjellige.

• Type A: Dette er forårsaket av en mangel i enzymet N-acetyl-galaktosamin-6-sulfatase (GALNS).
• Type B: Dette er forårsaket av en mangel i enzymet beta-galaktosidase (GLB1).

Siden behandlingen for begge typene kan være forskjellig, er det svært viktig å identifisere nøyaktig hvilken type du har.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Morquio syndrom er faktisk en relativt sjelden tilstand. I et land som USA viser statistikk at det rammer omtrent én av 200 000 til 300 000 mennesker. Av disse er 95 % rapportert å være tilfeller av Morquio syndrom type A.

Hva er symptomene på Morquio syndrom?

Symptomer på Morquio syndrom begynner vanligvis å dukke opp i spedbarnsalderen til tidlig barndom. Disse symptomene har en tendens til å øke gradvis over tid. Disse symptomene påvirker hovedsakelig skjelettet. La oss se hva de er:

• Ansiktstrekkene blir litt ru.
• Fleksible ledd.
• Unormaliteter i utviklingen av ryggraden, brystkassen, ribbeina, hoftene og håndleddene. Du har sikkert sett noen barn med en viss krumning av ryggraden. Slike ting.
• Knærbøydhet (genu valgum). Det ser ut som om knærne er bøyd innover.
• Cervikale ryggvirvler er ikke plassert riktig. Dette kalles en odontoid prosessanomali.
• Kortvokst. Det vil si å ikke ha en høyde som passer for ens alder.
• Skoliose eller kyfose.

I tillegg til skjelettet kan denne tilstanden også påvirke andre deler av kroppen. Noen av symptomene inkluderer:

• Tåkesyn og redusert syn. Noen ganger kan den hvite delen av øyet, som iris, virke uskarp.
• Tannproblemer på grunn av tynning av tannemaljen.
• Forstørret lever (hepatomegali).
• Hørselstap og hyppige ørebetennelser.
• Forekomsten av brokk.
• Smerter i områder der det er unormaliteter i beinveksten.
• Snorking og søvnapné.
• Hyppige øvre luftveisinfeksjoner.

Det viktigste å huske er at Morquio syndrom ikke påvirker et barns intelligens.

Noen alvorlige symptomer på denne tilstanden kan imidlertid være livstruende. Disse inkluderer:

• Luftveisobstruksjon.
• Kompresjon av ryggmargen kan forårsake tilstander som lammelse.
• Unormaliteter i hjerteklaffene.

Hva forårsaker Morquio syndrom?

Morquio syndrom er også forårsaket av en genetisk årsak. Denne tilstanden oppstår når et barn arver to genetiske mutasjoner (det vil si fra både mor og far) i enten GALNS-genet (type A), som vi diskuterte tidligere, eller GLB1-genet (type B).

Disse genene produserer enzymene som bryter ned sukkermolekylene kalt glykosaminoglykaner (GAG-er) som vi nevnte tidligere. Når det er en mutasjon i genene, får ikke disse enzymene instruksjonene de trenger for å fungere ordentlig. Det vil si at aktiviteten deres reduseres kraftig, eller de forsvinner helt.

Hva skjer da? Disse sukkermolekylene (GAG-ene) begynner å hope seg opp på steder inne i celler som kalles lysosomer. Lysosomer er som steder inne i celler der uønskede ting brytes ned og resirkuleres. Det er derfor Morquio syndrom også kalles en lysosomal lagringsforstyrrelse .

Selv om denne opphopningen av sukkermolekyler påvirker ulike vev og organer, påvirker den oftest beinene. Det er derfor symptomene hovedsakelig sees i beinene.

Hvem kan denne tilstanden ramme?

Morquio syndrom er en genetisk tilstand som kan ramme alle. Den arves bare hvis det berørte genet arves fra begge foreldrene (autosomal recessiv arv).Dette betyr at for at et barn skal ha denne tilstanden, må begge foreldrene være bærere av dette genet. Men selv om de er bærere, vil ikke foreldrene vise disse symptomene.

Hvordan diagnostiseres Morquio syndrom?

Tilstanden diagnostiseres vanligvis når symptomene blir tydelige, som er i tidlig barndom. Barnets lege vil først gjøre en fysisk undersøkelse og kan bestille et røntgenbilde for å se på beinene. I tillegg kan legen bestille flere andre tester:

• Urinprøve: Denne sjekker forhøyede nivåer av glykosaminoglykaner i barnets urin.
• Blodprøve: Denne kan identifisere genet som forårsaker symptomene og se hvordan det relevante enzymet fungerer i kroppen.

Hva er behandlingene for Morquio syndrom?

Dessverre finnes det ingen kur mot Morquio syndrom. Det finnes imidlertid en rekke behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomene og gjøre livet enklere for barnet. Noen av dem inkluderer:

• Hornhinneutskiftning - penetrerende keratoplastikk.
• Enzymbehandling (ERT) for Morquio syndrom type A. Dette innebærer å administrere det mangelfulle enzymet eksternt.
• Fysioterapi: Dette bidrar til å forbedre barnets mobilitet.
• Kirurgi: Kirurgi kan utføres for å frigjøre de komprimerte beinene, stabilisere ryggvirvlene og ryggmargen i nakken, og fjerne mandlene og adenoidene for å åpne luftveiene.
• Bruk av rullestol eller andre hjelpemidler for mobilitet.
• Bruk av høreapparater eller ventilasjonsslanger.

Hva kan jeg forvente hvis barnet mitt har Morquio syndrom?

Symptomene på Morquio syndrom er kanskje ikke veldig alvorlige i starten. Du bør imidlertid forvente at symptomene gradvis vil øke etter hvert som barnet vokser. Men ikke bekymre deg, behandling kan hjelpe barnet til å føle seg mer komfortabelt og forhindre alvorlige, livstruende konsekvenser.

Hva er gjennomsnittlig levetid for noen med Morquio syndrom?

Dette er et veldig vanskelig spørsmål å svare på. Forventet levealder for noen med Morquio syndrom varierer avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen.Barnets helsepersonell vil forklare dette for deg basert på barnets tilstand. Symptomer som pustevansker og kompresjon av ryggmargen er de viktigste faktorene som kan føre til tidlig død.

Barn med alvorlige symptomer kan leve til ungdomsårene. De med mindre alvorlige symptomer kan leve til middelalderen, kanskje til 60-årene.

Kan Morquio syndrom forebygges?

Morquio syndrom er en genetisk tilstand, så det finnes ingen måte å forhindre det på. Men hvis du eller noen i familien din har denne genetiske tilstanden, eller hvis du har bekymringer om den før du får barn, kan du snakke med legen din om genetisk veiledning og genetisk testing. Dette vil hjelpe deg å forstå risikoen for å få et barn med en genetisk tilstand.

Når bør jeg oppsøke lege?

Symptomer som påvirker ryggmargen og luftveiene er de mest alvorlige. Derfor er det viktig å være oppmerksom på slike ting raskt. Hvis barnet ditt har pustevansker, eller hvis de viser tegn på lammelse, må du dra til sykehuset umiddelbart.

Vær alltid oppmerksom på barnets symptomer, spesielt etter operasjonen, og se etter tegn på infeksjon (f.eks. smerte, hevelse, puss). Hvis du merker noe av dette, må du kontakte legen din umiddelbart.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Det er lurt å stille barnets lege spørsmål som disse:

• Trenger barnet mitt fysioterapi for å forbedre mobiliteten sin?
• Vil barnet mitt trenge kirurgi for å korrigere unormal beinvekst?
• Hvilken type Morquio syndrom har barnet mitt?
• Må barnet mitt bruke rullestol for å komme seg rundt?

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Det kan være veldig vanskelig å vite at barnet ditt har en genetisk tilstand som kan forkorte levetiden deres. Det er forståelig. Du bør alltid gi barnet ditt mye kjærlighet og støtte. Fordi denne tilstanden påvirker beinene deres, kan det være vanskelig for dem å gå og leke med andre barn på deres alder. Bruk av hjelpemidler for mobilitet kan imidlertid gi barnet ditt litt frihet til å delta i barndomsaktiviteter.

Hvis du oppdager at barnet ditt ikke når frem til milepæler knyttet til syn eller hørsel, må du informere legen din umiddelbart. Dette kan bidra til å forhindre at barnet ditt henger etter i skolearbeidet. Hvis barnet ditt viser tegn til pustevansker eller bevissthetstap, må du dra til sykehuset umiddelbart.

Å leve med en slik tilstand er en utfordring, men riktig medisinsk rådgivning, behandling og din kjærlighet vil være en stor styrke for at barnet ditt skal leve et best mulig liv.

Morquio syndrom, MPS IV, genetiske sykdommer, beinutvikling, enzymer, glykosaminoglykaner, pediatri