Har du eller noen i familien din, spesielt et barn, lagt merke til at kroppen din sakte mister styrke? Kanskje det har blitt vanskeligere å gå, løpe eller gå i trapper. Har du noen gang hatt problemer med å reise deg fra sittende stilling, bruke hendene til å presse ned på gulvet og knærne til å reise deg? Hvis du har disse symptomene, skal vi snakke om én mulig årsak i dag. Det er muskeldystrofi. Ikke bli redd når du hører navnet. La oss snakke om dette enkelt, på en måte som alle kan forstå.

Hva er muskeldystrofi?

Enkelt sagt er muskeldystrofi en gruppe på mer enn 30 genetiske tilstander som påvirker musklenes funksjon og gradvis svekker dem. «Genetisk» betyr at den kan gå i arv fra generasjon til generasjon. Ved disse tilstandene mister kroppen evnen til å produsere proteiner som er nødvendige for å opprettholde sunne muskler. Som et resultat mister musklene styrke over tid og krymper.

Dette er faktisk en tilstand som kalles myopati, som betyr at den påvirker musklene som er festet til skjelettet vårt. Avhengig av sykdomstypen kan den påvirke evnen din til å gå, bevege deg og utføre daglige gjøremål. Den kan også påvirke musklene som hjelper hjertet og lungene med å fungere.

Noen typer muskeldystrofi er medfødte eller oppstår i barndommen. Andre typer oppstår i voksen alder.

Hva er de viktigste typene muskeldystrofi?

Som vi nevnte tidligere, finnes det mer enn 30 typer av dette. Men la oss snakke om noen av de vanligste typene som vi ser ofte. Det vil være lettere for deg å forstå disse detaljene i en tabell.

Hva er symptomene på muskeldystrofi?

Symptomene på denne sykdommen kan variere mye avhengig av typen. MenHovedsymptomet er muskelsvakhet og relaterte problemer. Disse symptomene øker vanligvis gradvis over tid.

La oss dele disse symptomene inn i to deler.

Hvorfor oppstår denne sykdommen? Hva er årsaken?

Hovedårsaken til dette er endringer (mutasjoner) i gener.

Tenk deg at musklene våre har en blåkopi som kalles gener, som holder dem sunne og sterke. Hvis det skjer en endring eller mutasjon i disse genene, blir den blåkopien forstyrret. Da kan ikke cellene som vedlikeholder og bygger muskler gjøre jobben sin ordentlig. Som et resultat svekkes musklene gradvis.

Det er tre måter denne sykdommen arves på.

• Recessiv arv: I denne metoden må barnet arve det defekte genet fra begge foreldrene for at sykdommen skal oppstå.
• Dominant arv: Her må det defekte genet som gjør at sykdommen oppstår, arves fra én av foreldrene .
• Kjønnsbundet (X-bundet) arv: Dette er litt mer komplisert. Kvinner har to X-kromosomer (XX), mens menn har ett X- og ett Y-kromosom (XY). Det defekte genet for sykdommen sitter på X-kromosomet. Menn har bare ett X-kromosom, så hvis det er defekt, vil sykdommen definitivt utvikle seg. Kvinner har to X-kromosomer, så hvis det ene er defekt, kan det hende at det andre friske X-kromosomet ikke forårsaker symptomer eller kan forårsake svært milde symptomer. De to typene, Duchenne og Becker, arves på denne måten.

Svært sjelden kan denne sykdommen oppstå på grunn av en tilfeldig genetisk mutasjon (de novo-mutasjon) i barnets kropp, uten noen defekter i foreldrenes gener.

Hvordan finner man ut om man har denne sykdommen?

Hvis du eller barnet ditt har noen av disse symptomene, bør dere først oppsøke en erfaren lege. Legen vil først undersøke dere grundig, spørre om symptomene og familiens historie, og kan deretter anbefale flere tester for å bekrefte diagnosen.

• Kreatinkinase-blodprøve: Når musklene våre er skadet, frigjør de et enzym som kalles kreatinkinase i blodet. Hvis nivået av dette enzymet er forhøyet i blodet, er det et tegn på at musklene er skadet.
• Genetiske tester: Disse kan definitivt avgjøre om det er defekter i genene assosiert med muskeldystrofi.
• Muskelbiopsi: Dette innebærer å ta et veldig lite stykke vev fra en muskel og undersøke det under et mikroskop. Dette kan bidra til å identifisere tegn på sykdommen.
• Elektromyografi (EMG): Denne testen måler den elektriske aktiviteten til muskler og nerver.

Hvordan behandles og håndteres det?

Det første og viktigste å si er at det ikke finnes noen kur for denne sykdommen ennå. Forskere fortsetter å jobbe med den.

Behandlingsmetodene kan variere avhengig av sykdomstypen. De viktigste tingene som gjøres er:

• Fysioterapi og ergoterapi: Disse bidrar til å styrke muskler og øke fleksibiliteten. Dette kan bidra til å opprettholde mobilitet så lenge som mulig.
• Kortikosteroider: Legemidler som prednisolon kan bidra til å redusere muskelsvakhet, forbedre lungefunksjonen, redusere bentap og forlenge overlevelse.
• Mobilitetshjelpemidler: Hjelper som stokker, rullatorer og rullestoler hjelper deg med å gå, komme deg rundt og forhindre fall.
• Kirurgi: Kirurgi kan være nødvendig for å slappe av stramme muskler eller korrigere skoliose.
• Hjertebehandling: Tidlig oppstart av medisiner som ACE-hemmere og betablokkere kan bidra til å kontrollere skader på hjertemuskelen. Det kan også være behov for apparater som pacemakere.
• Logopedi: Dette kan hjelpe personer som har problemer med å svelge.
• Åndedrettsvern: Hostehjelpemidler, åndedrettsvern og noen ganger assistert ventilasjon kan være nødvendig for å hjelpe med pustevansker.

Nylig har nye legemidler blitt introdusert som kan modifisere sykdomsforløpet hos noen typer, som for eksempel Duchennes muskeldystrofi.

Hvordan er livet med denne sykdommen?

Hvor lenge du kan leve med denne sykdommen varierer mye avhengig av sykdomstypen. For eksempel dør personer med Duchennes muskeldystrofi (DMD) ofte innen fylte 25 år. Noen typer, som okulofaryngeal muskeldystrofi, har imidlertid vanligvis ingen innvirkning på forventet levealder. Derfor er den beste personen til å vite den mest nøyaktige informasjonen om tilstanden din din behandlende lege.

Siden dette er en genetisk sykdom, finnes det ingen måte å forhindre den på. Men hvis du har denne sykdommen, eller hvis noen i familien din har den, kan du snakke med legen din om å få genetisk veiledning før du får barn.

Disse tingene kan bidra til å forhindre eller forsinke komplikasjoner fra sykdommen og gjøre livet enklere:

• Spis et næringsrikt og sunt kosthold.
• Drikk rikelig med vann for å forhindre dehydrering og forstoppelse.
• Tren så mye som mulig, som anbefalt av ditt medisinske team.
• Oppretthold en sunn vekt.
• Hvis du røyker, slutt. Det kan beskytte lungene og hjertet ditt.
• Bli vaksinert i tide.

Å leve med en slik sykdom kan være utfordrende for deg og familien din. Sørg derfor alltid for at du får den beste medisinske behandlingen og pleien du trenger. Å bli med i støttegrupper med folk som har vært gjennom det samme som deg kan også være en stor kilde til mental styrke.