Føler du deg også svak? Kanskje dette er en tilstand som kalles myopati!

Føler du noen ganger at lemmene dine er svake og slitne? Synes du det er vanskelig å gjøre selv enkle ting som å reise deg fra en stol, løfte en tung gjenstand eller gre håret? Hvis du føler at musklene dine blir svake uten noen åpenbar grunn, må du ikke bare avfeie det som normalt. Kanskje årsaken til disse symptomene er en tilstand som kalles «myopati», som vi skal snakke om i dag. Ikke bekymre deg, vi vil snakke om dette på en enkel måte som du kan forstå.

Hva er myopati? Enkelt sagt...

Myopati er, enkelt sagt, en gruppe sykdommer som påvirker musklene som er festet til beinene våre. Disse sykdommene skader muskelfibrene våre og svekker dem. Akkurat som en bils motor blir svak, blir det vanskelig å kjøre, blir det vanskelig for kroppen vår å utføre hverdagsoppgaver når musklene blir svake.

Finnes det forskjellige typer myopati?

Ja, myopatier kan klassifiseres på forskjellige måter. De er hovedsakelig delt inn i to kategorier: arvelige og ervervede myopatier . La oss ta en titt på hver av disse typene.

Hva er arvelige myopatier?

Dette er typer myopati som er forårsaket av at man arver en unormal genmutasjon som er tilstede i kroppen vår ved fødselen, ofte fra mor eller far.

• Medfødte myopatier:

Symptomene starter vanligvis ved fødselen eller i tidlig barndom. Imidlertid kan de noen ganger oppstå i ung voksen alder eller enda senere. Et særtrekk ved denne typen er at svakheten ikke er begrenset til musklene nær midten av kroppen, men kan påvirke musklene i hele kroppen, og sykdommen er ofte ikke-progredierende.

• Mitokondrielle myopatier:

Cellene våre har små fabrikker kalt mitokondrier som produserer energi. Denne typen myopati er forårsaket av en defekt i disse mitokondriene. I tillegg til muskelsvakhet kan disse tilstandene også påvirke andre organsystemer, som hjertet, hjernen og mage-tarmsystemet. De kan utvikle seg på grunn av genetiske mutasjoner, enten det er en familiehistorie eller ikke.

• Metabolske myopatier:

Denne myopatien er forårsaket av defekter i gener som lager enzymer som hjelper musklene med å fungere og bevege seg ordentlig. Det kan forårsake tretthet under trening, smerter i skuldre og lår under trening, eller en tilstand som kalles rabdomyolyse, der muskelfibre brytes ned uten skade. Noen ganger kan symptomene komme og gå, med muskelsvakhet og deretter gå tilbake til det normale.

• Muskeldystrofier:

I disse tilfellene svekkes og atrofierer musklene gradvis på grunn av en abnormalitet eller mangel på strukturelle støtteproteiner som muskelvevet trenger. I hvert tilfelle påvirkes armene og/eller bena i varierende grad. Noen ganger kan også musklene i øynene eller ansiktet påvirkes.

Hva er ervervede myopatier?

Dette er typer myopatier som utvikler seg senere i livet. De kan være forårsaket av en rekke faktorer, inkludert andre sykdommer, infeksjoner, eksponering for visse medisiner og elektrolyttforstyrrelser i kroppen.

• Autoimmun/inflammatorisk myopati:

Det som skjer i dette tilfellet er at kroppens eget immunsystem angriper våre egne muskler. Som et resultat svekkes muskelfunksjonen. Det er som om vårt eget forsvar angriper seg selv.

• Toksisk myopati:

Denne tilstanden oppstår når et giftstoff eller et legemiddel forstyrrer muskelstrukturen eller funksjonen.

• Giftstoffer: Alkohol, toluen (et flyktig stoff som finnes i ting som maling som noen inhalerer for å bli ruset).
• Medisiner: Checkpoint-hemmere i form av immunterapi (f.eks. pembrolizumab, nivolumab), kortikosteroider (f.eks. prednison), kolesterolsenkende legemidler (statiner), amiodaron, kolkisin, klorokin, antivirale midler og proteasehemmere for HIV-infeksjon, omeprazol.

• Endokrine myopatier:

Denne tilstanden oppstår når hormonene i kroppen vår påvirker musklene.

• Skjoldbruskkjertel: Selv om lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormoner (hypotyreose) er vanligere, kan problemer også oppstå på grunn av høye nivåer av skjoldbruskkjertelhormoner (hypertyreose).
• Biskjoldbruskkjertelen: Hyperparatyreoidisme forårsaker økte kalsiumnivåer i blodet.
• Binyrene: Addisons sykdom og Cushings syndrom.

• Infeksiøse myopatier:

Ulike infeksjoner kan påvirke muskelfunksjonen.

• Virusinfeksjoner: HIV, influensa, Epstein-Barr.
• Bakterieinfeksjoner: «bakteriell pyomyositt».
• `Lyme-sykdom`.
• Parasittinfeksjoner: «trikinose», «toksoplasmose», «cysticerkose».
• Soppinfeksjoner: Candida, koksidiomykose.

• Elektrolyttubalanser:

Økte eller reduserte nivåer av noen viktige elektrolytter i kroppen vår kan påvirke muskelfunksjonen.

• Kalium: redusert («hypokalemi»), økt («hyperkalemi»).
• Magnesium: Økt («hypermagnesemi»).

• Kritisk sykdomsmyopati på intensivavdelingen:

Dette er en tilstand som påvirker lemmer og pustemuskler hos personer som er alvorlig syke og får behandling på intensivavdeling (ICU) . Det kan være forårsaket av langvarig immobilitet eller av bruk av muskelavslappende midler, kortikosteroider og sovepiller som brukes under behandlingen.

Hvem har større sannsynlighet for å utvikle myopati? Hvor vanlig er denne tilstanden?

Faktisk kan hvem som helst utvikle myopati, men noen mennesker har en litt høyere risiko.

Faktorer som kan øke risikoen:

• Hvis noen i familien har myopati, er det stor sjanse for å arve denne sykdommen genetisk.
• Å være mann. Noen typer myopati overføres via X-kromosomet, så de kan ramme menn mer enn kvinner. Medfødte myopatityper som overføres via andre kromosomer, rammer imidlertid alle likt.
• Å ha en autoimmun, metabolsk eller endokrin sykdom.
• Eksponering for visse legemidler eller giftstoffer (se avsnittet om toksisk myopati vi diskuterte tidligere).

Forekomsten av myopati varierer avhengig av typen. For eksempel myopati som utvikler seg senere i livet:

• Inflammatoriske og endokrine myopatier er vanligere enn andre typer, og de er vanligere hos kvinner enn hos menn.
• Mellom 9 og 32 av hver 100 000 mennesker lider av inflammatoriske myopatier.
• Mellom 25 % og 79 % av voksne med hypotyreose kan utvikle muskelrelaterte symptomer, men forekomsten av åpenbar myopati kan være så lav som 10 %.

De vanligste medfødte myopatiene er muskeldystrofiene, som vanligvis er mer vanlige hos menn.

• Duchennes og Beckers muskeldystrofier er de vanligste typene, og rammer omtrent 7 per 100 000 mennesker over hele verden.
• Mitokondrielle sykdommer rammer én av 5000 mennesker, og de fleste av disse påvirker skjelettmuskulaturen.
• Andre typer medfødte myopatier er svært sjeldne.

Så, hva er symptomene på myopati?

Mange typer myopati har flere vanlige symptomer. Disse er:

• Muskelsvakhet.Spesielt musklene i skuldre, overarmer og lår (disse er de som er mest og mest alvorlig påvirket).
• Muskelkramper, stivhet og spasmer.
• Føler seg raskt sliten når man trener eller gjør selv en liten oppgave.
• Føler meg livløs og mangler energi.

Hvordan føles egentlig myopati?

Ved mange myopatier svekkes musklene på begge sider av kroppen (symmetrisk) likt. Muskler nærmere midten av kroppen (proksimale muskler), som skuldre, overarmer, hofter og lår, er spesielt påvirket. Som et resultat kan du oppleve symptomer som:

• Vanskeligheter med å utføre hverdagslige gjøremål, som å bade, kle på seg og gre håret.
• Vanskeligheter med å reise seg fra en stol, gå i trapper eller utføre oppgaver som krever at man rekker over hodet (f.eks. å skifte en lyspære i taket).
• Føler at musklene rykker og rykker.
• Muskler blir fort slitne når man utfører en aktivitet.
• Pustevansker under trening.

Det påvirker vanligvis ikke musklene i håndflatene og fotsålene.

Andre symptomer varierer avhengig av typen myopati.

• Muskelsvakhet kan enten være konstant (ikke-progredierende) eller sakte progredierende. Ved noen sykdommer kan muskelsvakhet komme og gå, mens det andre ganger kan være normal styrke.
• Forsinket utvikling av motoriske ferdigheter (f.eks. å gå, hoppe, gå i trapper, holde en skje eller blyant) hos små barn.
• Manglende evne til å holde tritt med andre barn når de driver med sport eller leker ute (f.eks. spiller catch).
• Problemer med musklene som hjelper med å svelge og snakke. Dette kan føre til at mat setter seg fast og at talen blir sløret.

Hva bør jeg gjøre hvis jeg mistenker at jeg har myopati?

Hvis du har disse symptomene, bør du først snakke med fastlegen din. Avhengig av symptomene dine, kan han eller hun henvise deg til en spesialist, for eksempel en nevrolog eller en revmatolog.

Hvordan diagnostiseres myopati?

Legen din vil spørre deg om din sykehistorie, om noen i familien din har hatt lignende tilstander, hvilke medisiner du tar og hvilke symptomer du har. Deretter vil de gjøre en fysisk undersøkelse. De vil sjekke huden din, reflekser, muskelstyrke, balanse og følelse.

Typer tester som legen kan bestille:

• Blodprøver:
• Ved noen myopatier kan muskelenzymnivåene som kreatinkinase (CK) eller aldolase øke på grunn av nedbrytning av muskelfibre.
• Elektrolyttnivåer som natrium, magnesium, kalium, kalsium og fosfor.
• Tester for autoimmune sykdommer: For eksempel «antinukleære antistoffer (ANA), «revmatoid faktor», «sedimentasjonsrate» og «C-reaktivt protein».
• Endokrine kjerteltester: for eksempel nivåer av skjoldbruskkjertelhormoner.
• Elektromyografi (EMG) og nerveledningsstudier: Disse testene måler typen og omfanget av muskelskade ved å måle hvordan elektrisitet beveger seg gjennom nerver og sette små nåler inn i muskler.
• En magnetisk resonansavbildning (MR)-test av musklene .
• Genetiske tester.
• Muskelbiopsi: Dette innebærer kirurgisk fjerning av et lite stykke muskelvev for undersøkelse.

Hvordan behandles myopati?

Når den nøyaktige typen myopati du har er identifisert, vil legen din utvikle en behandlingsplan skreddersydd for symptomene dine.

De fleste behandlinger inkluderer fysioterapi, ergoterapi og en eller annen form for trening . Andre behandlinger er spesifikke for typen myopati. Generelt kan de fleste ervervede myopatier håndteres godt, noe som minimerer svakhet og symptomer. Noen medfødte myopatier har spesifikke behandlinger som kan bremse sykdomsprogresjonen. For øyeblikket finnes det ingen spesifikk behandling for de fleste medfødte myopatier, men fysioterapi og noen typer trening kan hjelpe.

Inflammatoriske og autoimmunrelaterte myopatier

Målet med behandlingen av disse er å redusere betennelse og kroppens autoimmune respons. Vanlige behandlinger for disse myopatiene inkluderer:

• Immunmodulerende/immunsuppressive legemidler: For eksempel metotreksat, ciklosporin, takrolimus, azatioprin, mykofenolat, rituximab og intravenøs (IVIg) eller subkutan (SubQIg) immunglobulin.
• «Kortikosteroider»: For eksempel «prednison» eller «metylprednisolon».

Arvelige og genetiske myopatier

Mange medfødte og genetiske myopatier har ingen spesifikk behandling eller fullstendig kur.Behandling skjer primært gjennom symptomkontroll og ulike terapeutiske metoder. En rekke kliniske studier pågår innen ulike forskningsområder angående behandling og genterapi.

Tilstander som kalles Duchennes muskeldystrofi og Pompe sykdom kan behandles med spesifikke medisiner.

Andre ervervede myopatier

Leger behandler myopatier forårsaket av endokrine, toksiske og infeksiøse årsaker ved å behandle den underliggende sykdommen som forårsaket myopatien. Toksiske myopatier behandles ved å stoppe det problematiske stoffet (f.eks. alkohol, toluen) eller legemidlet (f.eks. statiner). Muskelsymptomer forårsaket av bakterier, virus eller andre smittsomme agenser bedres vanligvis når infeksjonen behandles direkte med antibiotika.

Hvordan tar jeg vare på helsen min?

Enten myopati er medfødt, ervervet eller en langvarig (kronisk) tilstand, finnes det ting du kan gjøre for å opprettholde helsen din og håndtere tilstanden. Disse inkluderer:

• Spis et godt og balansert kosthold. Inkluder mange forskjellige frukter og grønnsaker i kostholdet ditt.
• Hold deg aktiv med mild kardiovaskulær trening. Avhengig av typen myopati din, kan du bli rådet til å ikke gjøre visse typer vektløfting. Så snakk med legen din før du starter et treningsprogram.
• Oppretthold en sunn vekt.
• Hvis du har hudutslett forårsaket av dermatomyositt, bør du beskytte huden mot solen. Dette kan forverre utslettet. Bruk beskyttende klær og hatt når det er mulig. Ikke glem å bruke solkrem med minst SPF 30 før du går ut.
• Hvis du har problemer med å svelge, spis myk eller halvfast mat. Du kan også lage en puré av maten. Hvis du er sengeliggende, spis mens du sitter oppreist i sengen.
• Ta alle foreskrevne medisiner til rett tid.
• Hvis behandlinger som fysioterapi, ergoterapi eller logopedi anbefales, delta i dem.

Husk at fordi det finnes mange typer myopati, må legen din utvikle en behandlingsplan som er spesifikk for din type myopati og dine symptomer. Det er derfor viktig å følge hans eller hennes instruksjoner nøyaktig. Vær også oppmerksom på kroppen din. Legg merke til eventuelle endringer i tilstanden din eller alvorlighetsgraden av symptomene dine. Oppsøk legen din regelmessig (eller tidligere hvis du merker noen endringer). På denne måten kan du gjøre endringer i behandlingsplanen din så snart symptomene oppstår.

Til slutt, de viktigste tingene å huske

Myopati er ikke noe å være redd for, men det er heller ikke en tilstand å ignorere.

• Hvis du opplever vedvarende muskelsvakhet, smerter eller tretthet, må du oppsøke lege.
• Det finnes mange typer myopati, så en nøyaktig diagnose er svært viktig.
• Det finnes behandlinger og behandlingsmetoder for mange typer myopati.
• Ved å følge legens instruksjoner, ta foreskrevet medisin og leve en sunn livsstil, kan du leve et godt liv med denne tilstanden.

Jeg håper du synes denne informasjonen er nyttig. Hvis du har ytterligere spørsmål, ikke vær redd for å snakke med legen når som helst.

` Myopati, muskelsvakhet, muskelsmerter, genetiske sykdommer, autoimmune sykdommer, muskelsymptomer, behandling av myopati