Er barnets muskler stive og har det problemer med å åpne armene? La oss lære om (Myotonia Congenita)!

Har du noen gang lagt merke til at den lille noen ganger tar litt tid før den slipper løs igjen når den griper tak i en leke? Eller føles det plutselig som om de er stive mens de løper rundt og leker? Det er normalt at en forelder føler seg litt redd når de ser slike ting. I dag skal vi snakke om en tilstand som kan forårsake disse symptomene, men som ikke er veldig vanlig.

Hva er Myotonia congenita?

Enkelt sagt er Myotonia Congenita en genetisk tilstand . Ved denne tilstanden klarer ikke musklene våre å slappe av raskt etter at de har trukket seg sammen. Tenk deg at barnet ditt holder en lekeball tett i hånden. Normalt sett, når du ber barnet om å slippe taket, vil det umiddelbart slippe taket. Men et barn med denne tilstanden har problemer med å slippe taket i den på en gang. Hånden kan føles stiv en stund.

Denne tilstanden starter vanligvis i barndommen eller ungdomsårene . I tillegg til muskelstivhet kan andre symptomer også oppstå, som muskelhypertrofi, som er tilsynekomsten av muskelmasse.

Leger klassifiserer dette som en «ikke-dystrofisk myotoni-lidelse». Det betyr at det ikke er noen større skade på strukturen til barnets muskler. De er friske. Det er imidlertid et lite problem med den elektriske prosessen som kontrollerer muskelsammentrekningen. Det finnes andre sykdommer som oppstår med myotoni, kalt «dystrofiske myotonier». Ved disse påvirkes også muskelstrukturen.

Det er normalt å føle seg bekymret og redd når vi ser en forandring i barnets kropp. Men det du trenger å vite er at denne tilstanden, kalt myotonia congenita , vanligvis ikke blir verre over tid . Med fysioterapi og annen behandling kan disse symptomene håndteres godt.

Hva er hovedtypene av Myotonia Congenita?

Det finnes to hovedtyper av denne tilstanden, la oss se hva de er.

1. Beckers sykdom

Dette er den vanligste typen myotonia congenita. Den kan forårsake muskelsvakhet i armer og ben hos et barn. Symptomer på Beckers sykdom oppstår vanligvis mellom 4 og 12 år. Dette er imidlertid forskjellig fra Beckers muskeldystrofi, så ikke forveksle det med Beckers muskeldystrofi.

2. Thomsens sykdom

Dette er en sjeldnere og mildere form for myotonia congenita. Symptomene starter vanligvis i løpet av de første månedene av livet og kan vare i opptil 2–3 år .

Hvor vanlig er Myotonia Congenita?

Dette er faktisk en veldig sjelden situasjon.Denne sykdommen rammer omtrent én av hundre tusen mennesker. Denne tilstanden ses imidlertid oftere blant folk i skandinaviske land som Finland, Norge og Sverige. I disse landene er det rapportert at omtrent én av ti tusen mennesker har denne sykdommen.

Hva er symptomene på Myotonia congenita?

Hovedkjennetegnet ved denne tilstanden er at en muskel er treg til å slappe av etter at den har trukket seg sammen . Dette er det vi kaller myotoni. Denne myotonitilstanden kan forverres når man starter arbeidet etter en hvileperiode eller i et kaldt miljø.

Andre symptomer barnet ditt kan oppleve inkluderer:

• Matvansker, kvelningsfornemmelse, kvalme og refluks – spesielt i spedbarnsalderen. For eksempel kan noen barn føle at de får for mye mat i halsen selv etter å ha drukket litt melk.
• Hyppige fall og mangel på balanse (kløhet) – Dette kan sees selv etter at du har begynt å gå og blitt godt vant til det.
• Dobbeltsyn eller lat øye.
• Musklene blir forstørrede (hypertrofi) , noe som kan få deg til å se ut som en idrettsutøver.
• Muskelkramper.
• Muskelstivhet , spesielt i barnets ben. Denne stivheten kan imidlertid avta med bevegelse og når kroppen varmes opp. Dette kalles «oppvarmingsfenomenet» .
• Svakhet , spesielt hvis barnet ditt har Beckers sykdom.
• Skoliose er en unormal krumning av ryggraden.

Guttebarn kan bli mer alvorlig rammet enn jentebarn. Symptomene kan også midlertidig forverres under graviditet og menstruasjon.

Symptomer på Thomsens sykdom starter vanligvis tidligere og påvirker først barnets ansikt og hender . Symptomer på Beckers sykdom starter ofte senere og påvirker først beina .

Hva forårsaker Myotonia Congenita?

Myotonia congenita er forårsaket av en mutasjon i genet CLCN1 . Dette genet påvirker kloridkanalene i muskelmembranen i musklene våre. Det er derfor muskler har problemer med å slappe av etter at de har trukket seg sammen.

Beckers sykdom (BD) arves autosomalt recessivt . Dette betyr at begge de biologiske foreldrene til et barn må være bærere av genmutasjonen, og begge må gi den videre til barnet. Disse foreldrene viser imidlertid ikke symptomer. De er ganske enkelt bærere av genet.

Hva er Thomsens sykdom (TD)?En autosomal dominant tilstand. I dette tilfellet, selv om bare én biologisk forelder har genvariasjonen, kan barnet arve den.

Hvordan diagnostiseres Myotonia Congenita?

Leger diagnostiserer vanligvis denne tilstanden i barndommen. Legen din vil spørre om barnets symptomer og familiens sykehistorie. Deretter vil de gjøre noen tester for å sjekke om det er problemer med tannkjøttet. Disse kan omfatte:

• Å si til barnet at det skal åpne og lukke øynene raskt .
• Å se om barnet kan holde noe i hånden og raskt slippe det, eller om de raskt kan åpne hånden ved å klemme på den .
• Bank forsiktig på babyens kjøtt med en liten hammer (slagverk) for å se om det stivner.

Legen din kan også anbefale flere andre tester for å bekrefte diagnosen eller utelukke andre tilstander som forårsaker lignende symptomer. Disse testene inkluderer:

• Kreatinkinase (CK) blodprøve: CK-nivåene kan være forhøyet ved myotonia congenita.
• Elektromyografi (EMG): Denne testen måler elektriske impulser fra musklene. Dette kan bidra til å skille mellom muskelrelaterte og nerverelaterte lidelser. Det er imidlertid vanskelig å se forskjell på de to typene myotonia congenita basert på EMG-resultater.
• Genetisk testing: Dette ser etter genetiske endringer som forårsaker myotonia congenita.
• Muskelbiopsi: En biopsi utført ved myotonia congenita ser vanligvis normal ut, men noen ganger kan man se små abnormiteter.

Hva er behandlingene for Myotonia Congenita?

Det finnes ingen kur for denne tilstanden. Barnet ditt trenger kanskje ikke noen spesiell behandling. Hvile og lett trening kan bidra til å redusere muskelstivhet. Legen din kan også anbefale fysioterapi for å opprettholde muskelfunksjonen.

I noen tilfeller kan barnet ditt ha nytte av medisiner. Legen din kan foreskrive medisiner som meksiletin eller ranolazin for å redusere hyppigheten og alvorlighetsgraden av anfall. Andre medisiner som lamotrigin og karbamazepin kan også hjelpe, men de kan noen ganger forårsake ubehagelige bivirkninger.

Her er noen andre ting du, barnet ditt og familien din kan gjøre for å håndtere symptomer på myotonia congenita og unngå triggere:

• Holder seg unna kalde miljøer.
• Å delta i regelmessig fysisk aktivitet– Symptomene kan forsvinne når barnets hud varmes opp litt (dette kalles «oppvarmingsfenomenet»).
• Håndtering av stress.
• Om nødvendig, endre kostholdet ; dette betyr å gi barnet mat som er lett å svelge for å redusere risikoen for kvelning. Hvis de for eksempel har problemer med å spise hard mat, kan den knuses og myknes opp.

Kan Myotonia Congenita forebygges?

Myotonia congenita er forårsaket av en genetisk mutasjon, så det er ingenting du kan gjøre for å forhindre det . Hvis noen i familien din har tilstanden, eller hvis du har den selv og planlegger å få barn, er det lurt å oppsøke en genetisk veileder . Han/hun kan da informere deg om risikoen for å overføre tilstanden til barna dine.

Hva er fremtiden for noen med Myotonia Congenita? (Prognose)

Myotonia congenita blir vanligvis ikke verre over tid . Barnets symptomer vil stort sett forbli de samme gjennom hele livet. Fysioterapi og å unngå ting som forverrer symptomene kan hjelpe barnet ditt å holde seg aktivt og fortsette med normale aktiviteter. Personer med myotonia congenita kan delta i idrett og leve normale liv. Ved Beckers sykdom kan et barn utvikle noe svakhet etter hvert som de blir eldre.

Hva er forventet levealder for noen med Myotonia Congenita?

Personer med Myotonia Congenita har en normal levetid . Tilstanden påvirker ikke andre kroppssystemer.

Når bør barnet mitt oppsøke legen?

Myotonia congenita er en langvarig tilstand . Selv om den vanligvis ikke blir verre eller endrer seg, må barnet ditt oppsøke lege regelmessig hvis de tar medisiner for det. Behov for fysioterapi kan endre seg etter hvert som barnet ditt vokser.

Det er viktig å merke seg at myotonia congenita kan påvirke barnets respons på anestesi . Derfor bør du informere legen din om det hvis barnet ditt skal opereres. Du bør også informere anestesilegen som skal ta seg av barnet ditt under operasjonen.

«Det er normalt å føle et stort sjokk når barnets muskler ikke fungerer som de skal. Du kan bekymre deg for hvor mye verre dette vil bli, og hvordan det vil påvirke barnets liv og familiens liv. Men den gode nyheten er at myotonia congenita kan håndteres godt med fysioterapi og små endringer du kan gjøre hjemme og i hverdagen. Husk at legen din alltid er der for å hjelpe deg med bekymringene dine og svare på eventuelle spørsmål du måtte ha.»

Det viktigste vi må huske fra denne historien (Ta med hjem-budskapet)

OK, så la oss se på noen enkle ting å huske på om myotonia congenita vi snakket om:

• Dette er en sjelden genetisk tilstand . Hovedkarakteristikken er at når musklene trekker seg sammen, har de problemer med å slappe av raskt.
• Det finnes to typer Beckers sykdom: Beckers sykdom og Thomsens sykdom.
• Dette blir vanligvis ikke verre over tid .
• Selv om det ikke finnes noen spesifikk kur, kan symptomene kontrolleres godt med fysioterapi, noen medisiner og livsstilsendringer .
• Barnet kan leve et normalt liv og drive med idrett .
• Hvis barnet ditt trenger kirurgi, må du være spesielt forsiktig med anestesi .
• Ikke vær redd for å spørre om dette. Snakk med legen din og få råd og støtte du trenger . Husk at du ikke er alene.

` Myotonia congenita, Myotonia congenita, genetiske sykdommer, muskelstivhet, barnesykdommer, Beckers sykdom, Thomsons sykdom