Føler du noen ganger at armen, beinet eller en hvilken som helst muskel i kroppen er stiv og ikke kan slappe av så raskt som du tror? For eksempel når du håndhilser på noen og har problemer med å trekke hånden vekk, eller når du prøver å reise deg fra en stol, tar det litt tid. Dette er rett og slett et av symptomene på en tilstand som kalles myotoni. Ikke bekymre deg, vi skal snakke om dette i detalj.

Hva er myotoni?

Enkelt sagt er myotoni når musklene dine ikke slapper av raskt etter at de har trukket seg sammen. Tenk deg at du håndhilser på noen, men det er vanskelig å trekke hånden vekk, eller når du setter deg ned og prøver å reise deg, føles beina dine stive en stund. Det er den typen ting.

Det finnes forskjellige typer myotoni. Hver type er forårsaket av en genetisk forandring . Dette betyr at den er forårsaket av en effekt på genene i kroppen vår. I hver type påvirkes et annet gen.

På grunn av disse genetiske endringene kan myotoni påvirke andre deler av kroppen din. Avhengig av hvilken type myotoni du har, kan dette påvirke:

• Til hjertet
• Til lungene
• Til fordøyelsessystemet
• Til hjernen
• For øynene

Det kan skje med organer som.

Det er normalt å føle seg redd når du opplever et symptom du ikke hadde før, som muskelstivhet. Du lurer kanskje på: «Vil dette bli verre?» eller «Hvordan vil dette påvirke livet mitt?» Det beste du kan gjøre er å oppsøke lege . Myotoni er en sjelden tilstand, så det kan ta litt tid å få en nøyaktig diagnose. Men i mellomtiden kan legen din hjelpe deg med å dempe frykten og svare på spørsmålene dine.

Hva er hovedtypene av myotoni?

Leger klassifiserer myotoni i to hovedtyper: dystrofisk og ikke-dystrofisk . Begge typene påvirker de elektriske signalene som kontrollerer muskelkontraksjon. Ved dystrofisk myotoni er imidlertid selve muskelen skadet. Ordet «dystrofi» betyr «gradvis svekkelse eller forringelse av vev».

Dystrofisk myotoni (DM)

Dystrofisk myotoni (DM) er en tilstand der muskler svekkes og krymper (atrofi) over tid, og tilhører en gruppe sykdommer som kalles muskeldystrofi. Det finnes to hovedtyper:

• Myotonisk dystrofi type 1 (DM1) – Dette er den vanligste typen.
• Myotonisk dystrofi type 2 (DM2)

Ikke-dystrofisk myotoni

Ved ikke-dystrofisk myotoni er ikke muskelvevets struktur skadet. Noen andre typer som faller inn under denne kategorien er:

• Andersen-Tawil syndrom
• Hyperkalemisk periodisk lammelse
• Hypokalemisk periodisk lammelse type 1 og type 2
• Myotonia congenita – Dette er den vanligste typen i denne gruppen.
• Paramyotonia congenita
• Natriumkanalmyotoni

Hva er symptomene på myotoni?

Hovedsymptomet på myotoni er manglende evne til å slappe av en muskel når den har trukket seg sammen. Disse symptomene kan oppstå i spedbarnsalderen, barndommen eller voksenlivet, avhengig av typen myotoni.

Andre vanlige symptomer som kan sees inkluderer:

• En endring i musklenes utseende – for eksempel muskelforstørrelse (hypertrofi) eller muskelsvakhet (hypotoni) .
• Tretthet .
• Muskelsmerter .
• Muskelsvakhet .
• Følelse av muskelstramhet, men stramhet avtar med bevegelse eller trening (oppvarmingsfenomen) .

Spesifikke symptomer på dystrofisk myotoni

Hver type dystrofisk myotoni har spesifikke symptomer. Noen eksempler er:

• Magesmerter, forstoppelse, diaré, sure oppstøt, oppblåsthet.
• Unormaliteter i ansiktets utseende (ansiktsdysmorfismer) .
• Katarakt (tåkesyn i øyet) .
• Hyperglykemi er en tilstand forårsaket av insulinresistens, som forårsaker høyt blodsukkernivå.
• Intellektuell funksjonshemming .
• Uregelmessig hjerterytme (arytmi) eller problemer med hjertets elektriske signaler.
• Hårtap fra forsiden av hodet hos menn (androgen alopecia) .
• Søvnapné (søvnapné) .

Hva er symptomene hos personer med periodisk lammelse?

Du har hyperkalemisk periodisk lammelse.Hvis du har det, kan du oppleve en lammelselignende tilstand der musklene dine mister styrke i omtrent én til fire timer.

Hvis du har hypokalemisk periodisk lammelse , kan du oppleve muskelsvakhet om natten eller tidlig om morgenen. Dette kan vare fra noen få timer til noen få dager.

Hva forårsaker myotoni?

Myotoni er forårsaket av en spesifikk endring i et av genene dine. Mer spesifikt påvirker disse genetiske endringene ionekanalene som er ansvarlige for å kontrollere musklenes funksjon.

Hver type myotoni er forårsaket av en mutasjon i et annet gen. For eksempel er myotonisk dystrofi type 1 forårsaket av et problem med DMPK-genet . Myotonia congenita er forårsaket av et problem med CLCN1-genet . Du kan arve denne genetiske mutasjonen fra en eller begge foreldrene dine. Eller den kan utvikle seg tilfeldig.

Hvordan vet du om du har myotoni?

Når du starter diagnostikkprosessen, vil legen din spørre deg om symptomene dine og familiens helsehistorie . Deretter, før de foreslår tester for myotoni, vil de utelukke andre vanlige tilstander som kan forårsake symptomene dine, for eksempel hypotyreose .

Dette er testene som brukes til å diagnostisere myotoni:

• Kreatinkinase (CK) blodprøve: Kreatinkinase er et enzym som hovedsakelig finnes i muskler. CK-nivåene er vanligvis forhøyede ved myotoni.
• Elektromyografi (EMG): Denne testen vurderer helsen og funksjonen til skjelettmusklene og nervene som kontrollerer dem.
• Genetiske tester: Disse testene kan identifisere genetiske endringer som forårsaker ulike former for myotoni.
• Kaliumblodprøve: Legen din kan bruke denne testen for å sjekke om du har hyperkalemisk periodisk lammelse (høyt kaliumnivå i blodet) eller hypokalemisk periodisk lammelse (lavt kaliumnivå i blodet).
• Kort treningstest: I denne testen må du trekke sammen musklene dine med faste intervaller mens en lege observerer hvordan nervene og musklene dine reagerer.

Myotoni er en sjelden sykdom,Det kan ta litt tid før du får en nøyaktig diagnose. Ikke bekymre deg for det.

Hva er behandlingene for myotoni?

Behandling av myotoni er spesifikk for din type og symptomer. Du og legen din vil samarbeide for å utvikle en behandlingsplan som er skreddersydd for dine behov. Ikke nøl med å stille spørsmål du måtte ha.

Fysioterapi er vanligvis en del av behandlingsplanen din. En fysioterapeut kan hjelpe deg med å unngå kjente eller potensielle triggere og utvikle en treningsplan som hjelper deg å holde deg så aktiv som mulig. Ergoterapeuter kan også hjelpe deg med å finne nye måter å gjøre hverdagsoppgaver på. De kan også anbefale tilpasnings- eller mobilitetshjelpemidler.

Behandling av dystrofisk myotoni

Dystrofisk myotoni behandles symptomatisk. Du må gjennomgå regelmessige kontroller for å overvåke helsen til organene som er berørt av din type dystrofisk myotoni.

Legemidlet som leger hovedsakelig foreskriver er meksiletin . Det er egentlig et antiarytmisk legemiddel , men det hjelper også mot muskelrykninger og stivhet. Meksiletin kan også hjelpe mot noen typer ikke-dystrofisk myotoni.

Behandling av ikke-dystrofisk myotoni

I tillegg til medisiner kan behandling for ikke-dystrofisk myotoni omfatte å unngå visse utløsere. Disse inkluderer:

• Unngå eksponering for kulde.
• Begrensning av anstrengende, anstrengende trening.

Periodisk lammelsebehandling

Behandling for periodisk lammelse innebærer vanligvis å kontrollere kaliumnivåer og unngå triggere. Legen din kan anbefale at du unngår følgende:

• Lang hvile etter trening.
• Spiser måltider med mye karbohydrater.
• Spiser på uregelmessige tider.
• Uregelmessig søvn.
• Jobber om natten.

Hvis du har hypokalemisk periodisk lammelse , kan legen din anbefale at du spiser mat rik på kalium, som bananer, bønner, tørket frukt, mango og papaya.

Hvis du har hyperkalemisk periodisk lammelse , kan det være lurt å unngå matvarer med høyt kaliuminnhold .

Hvis disse tiltakene ikke er nok til å kontrollere symptomene dine, kan legen din foreskrive en av medisinene som kalles diklorfenamid eller acetazolamid .

Kan utviklingen av myotoni forhindres?

Myotoni er forårsaket av genetiske forandringer, så det er ingenting du kan gjøre for å forhindre det. Hvis noen i familien din har myotoni, eller hvis du har tilstanden selv, og du planlegger å få barn, bør du vurdere å oppsøke en genetisk veileder . De kan forklare risikoen din for å arve tilstanden og overføre den til neste generasjon.

Hva er prognosen for noen med myotoni? (Prognose)

Hvis du har myotoni, avhenger utsiktene dine av flere faktorer. Disse inkluderer:

• Den typen myotoni du har.
• Alvorlighetsgraden av symptomene dine.
• Hvordan kroppen din reagerer på behandling.
• Din generelle helse og alder.

Legen din vil kunne gi deg en god idé om hva fremtiden bringer for din spesifikke situasjon, men generelt sett er det omtrent slik:

• Ikke-dystrofiske myotonier har generelt en god prognose, men dette kan variere avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene dine.
• Prognosen for dystrofiske myotonier avhenger av hvor alvorlig andre kroppssystemer er påvirket. Myotonisk dystrofi type 1 og 2 kan også forkorte forventet levealder.
• Periodisk lammelse kan forverres med alderen, og kan også føre til permanente, alvorlige muskelproblemer (myopati) .

Når bør jeg oppsøke lege?

Myotoni er en kronisk/langvarig tilstand. Så du må oppsøke lege gjennom hele livet for å overvåke symptomene dine og se hvor godt behandlingen din fungerer.

Det er viktig å merke seg at tilstander forbundet med myotoni kan påvirke hvordan du reagerer på anestesi . Hvis du skal opereres, bør du fortelle legen din om det. Du bør også fortelle anestesilegen som skal ta seg av deg under operasjonen.

Det er normalt å føle seg sjokkert og ensom når du får diagnosen en sjelden sykdom. Myotoni rammer alle forskjellig, så du kan ha mange spørsmål. Det medisinske teamet ditt vil være med deg gjennom hele diagnose- og behandlingsprosessen. Få støtte fra dem, så vel som fra dine kjære.

De viktigste tingene vi må huske (Ta med hjem-melding)

Myotoni er en tilstand der muskler ikke slapper av raskt etter at de har blitt trukket sammen. Dette er forårsaket av genetiske faktorer.

>

– Det finnes to hovedtyper av dette: dystrofisk (skade på musklenes struktur) og ikke-dystrofisk (ingen skade på strukturen).

- Symptomer kan omfatte muskelstivhet, svakhet, smerte og tretthet. Noen typer har også spesifikke symptomer.

– Blodprøver, EMG og genetiske tester brukes til å diagnostisere sykdommen.

– Behandlingen varierer avhengig av sykdomstype og symptomer. Dette inkluderer fysioterapi, medisinering og å unngå visse ting (triggere).

– Dette kan ikke forebygges, men du kan få hjelp fra genetisk veiledning.

– Hvis du har disse symptomene, bør du absolutt oppsøke lege. En riktig diagnose og behandlingsplan er svært viktig for deg.

` Myotoni, Myotoni, Muskelstivhet, Genetiske sykdommer, Dystrofisk myotoni, Dystrofisk myotoni, Ikke-dystrofisk myotoni, Muskelsykdommer