Har barnet ditt disse symptomene? La oss snakke om Noonan syndrom

Som mor eller far er du sannsynligvis alltid bekymret for barnets helse og utvikling. Noen ganger er det normalt å føle seg litt redd når du ser små endringer i barnets utseende eller utviklingsproblemer. I dag skal vi snakke om en viktig genetisk tilstand som slike foreldre bør være klar over. Det er en tilstand som kalles Noonan syndrom.

Hva er Noonan syndrom?

Enkelt sagt er Noonan syndrom en genetisk tilstand . Den er forårsaket av en endring i genene i kroppen vår. Denne tilstanden kan påvirke barnet ditt på forskjellige måter. Noen barn er født med denne tilstanden, men symptomene kan være svært milde . Dette betyr at de kan leve et normalt liv uten større problemer. Noen barn kan imidlertid ha flere problemer .

I denne tilstanden kan barnets ansikt ha noen særegne trekk . For eksempel en høy panne, vidåpne øyne, lavere øreflipper og en kort hals. Mange barn med Noonan syndrom er også korte for alderen, noe som betyr at de kan virke korte . Øyeproblemer, lav muskeltonus og medfødt hjertesykdom er også vanlige.

Men saken er at det ikke finnes noen kur mot Noonan syndrom. Men ikke bekymre deg! Legen din kan gi deg veiledningen du trenger for å holde barnet ditt så sunt som mulig. De kan også samarbeide med deg for å forebygge eller oppdage komplikasjoner som kan oppstå fra tilstanden. Da kan barnet ditt leve et fullverdig og aktivt liv .

Hvem får denne tilstanden? Hvor vanlig er den?

Noonan syndrom er en tilstand som kan oppstå ved fødselen hos alle . Vi kan ikke forutsi hvem som vil utvikle det og hvem som ikke vil. Statistisk sett arver imidlertid omtrent 50 % av personer med Noonan syndrom tilstanden fra en av foreldrene sine. I de fleste tilfeller har en person med Noonan syndrom 50 % sjanse for å overføre det til barnet sitt.

Noonan syndrom er en relativt vanlig genetisk lidelse . Det vil si at den er litt mer vanlig enn noen andre sjeldne genetiske lidelser. Grovt sett er det rapportert at mellom én av hver 1000 og 2500 personer kan utvikle denne tilstanden.

Hva forårsaker Noonan syndrom?

Denne tilstanden er i stor grad forårsaket av mangel på enzymer som hjelper kroppens vev med å vokse og utvikle seg.Det er forårsaket av endringer i visse gener (mutasjoner). Mer spesifikt forblir proteinene som produseres av disse endrede genene aktive lenger enn de burde. Dette hindrer cellene i å vokse og dele seg ordentlig.

Det er to måter Noonan syndrom kan oppstå på:

• Arvet: Et barn arver denne tilstanden fra en av foreldrene.
• Spontan mutasjon: En tilstand som oppstår på grunn av en ny genetisk endring, uten at noen i familien har hatt tilstanden før.

Nåværende genetisk testing kan oppdage genetiske abnormaliteter hos omtrent 80 % av personer med Noonan syndrom. Forskerne vet imidlertid fortsatt ikke den eksakte årsaken til tilstanden i den gjenværende befolkningen.

Finnes det andre tilstander som ligner på Noonan syndrom?

Ja, Noonan syndrom er en tilstand som tilhører en gruppe beslektede sykdommer kalt RA-sopatier . Alle disse sykdommene er forårsaket av abnormaliteter på samme måte som celler vokser og utvikler seg. Derfor er symptomene deres svært like.

Noen andre sykdommer som tilhører kategorien «RAsopatier» er:

• Kardiofaciokutant syndrom
• Costello syndrom
• Nevrofibromatose type 1 (NF1)
• Legius syndrom
• Noonan syndrom med flere lentiginer (tidligere kjent som LEOPARD syndrom)
• Turners syndrom

Hva er symptomene på Noonan syndrom?

Symptomene på Noonan syndrom kan variere fra person til person. Noen har svært milde symptomer, mens andre har alvorlige, livstruende symptomer. Det avhenger av hvilken del av barnets kropp som er berørt. De fleste symptomene begynner mens fosteret utvikler seg i livmoren, eller dukker opp før barnet er 11 år gammelt .

Synlige ansiktstrekk

Ansiktstrekkene som ses hos barn med Noonan syndrom kan gradvis falme etter hvert som barnet når voksen alder . Det vil si at de kan bli mindre fremtredende enn de var i begynnelsen. Disse trekkene kan omfatte:

• Å ha en høy panne .
• Har en dyp rille midt på overleppen.
• Hengende øyelokk (ptose).
• Har en flat nese og en bulbøs tupp.
• Øreflippene er plassert lavere enn normalt.
• Lyseblå eller grønne øyne.
• Strabismus er en tilstand der avstanden mellom øynene øker og øynene er vippet nedover, noen ganger vendt mot hverandre.

Andre fysiske egenskaper

I tillegg til ansiktstrekk, er det flere andre vanlige fysiske kjennetegn:

• Hevelse i fingertuppene eller fotsålene.
• Negler med uvanlig form eller farge.
• Kort hals og lav hårfeste på baksiden av nakken, muligens med webbing på sidene av nakken.
• Kortvoksthet (kort høyde i forhold til alderen).
• Et nedsunket bryst (pectus excavatum) eller et utstående brystben (pectus carinatum).

Hjertesykdom

Mange barn med Noonan syndrom kan ha medfødt hjertesykdom . Noen barn kan trenge umiddelbar behandling for denne hjertesykdommen. Andre utvikler kanskje ikke symptomer før senere i livet. De vanligste hjertesykdommene er:

• Atrial septumdefekt.
• Hypertrofisk kardiomyopati.
• Pulmonal arteriestenose.

Andre mulige problemer

I tillegg til dette kan Noonan syndrom forårsake flere andre problemer:

• Pustevansker, for eksempel på grunn av mykhet i strupehodet (laryngomalacia).
• Lymfødem (opphopning av lymfevæske i armer eller ben).
• Utviklingsforsinkelser .
• Blør mer enn normalt eller får lett blåmerker.
• Matvansker i spedbarnsalderen.
• Unedsokte testikler hos gutter. Hvis dette ikke behandles, kan det påvirke fertilitetsproblemer.
• Skoliose.
• Synsproblemer eller hørselshemming (hørselshemming).
• Nyrelaterte fødselsskader.

Hvilke andre komplikasjoner er forbundet med Noonan syndrom?

Mange barn med Noonan syndrom utvikler seg saktere enn normalt når de når ungdomsårene. De kan imidlertid bli født med normal lengde. Omtrent 25 % har lærevansker. Et lite antall av dem kan også ha en intellektuell funksjonshemming. Mellom 10 % og 15 % av barn med Noonan syndrom kan trenge spesialundervisning. Tilstanden kan også forårsake utviklingsforsinkelser, atferdsproblemer eller taleforstyrrelser.

Noen barn med Noonan syndrom utvikler juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) , en uvanlig type leukemi som forekommer i barndommen.Risikoen for å utvikle brystkreft eller andre kreftformer hos barn kan være noe økt. Den totale risikoen antas imidlertid å være omtrent 4 % innen fylte 20 år. Så husk at det er en svært lav risiko .

Hvordan diagnostiseres Noonan syndrom?

Legen din kan mistenke Noonan syndrom etter en fysisk undersøkelse og gjennomgang av barnets symptomer. For å bekrefte diagnosen og utelukke andre tilstander, kan legen anbefale genetiske tester .

Flere andre tester kan gjøres for dette:

• Fullstendig blodtelling (CBC) test.
• Et røntgenbilde av brystet.
• En CT-skanning.
• Et ekkokardiogram er en test som sjekker hjertets funksjon.
• En EKG-test (elektrokardiogram (EKG)).
• En ultralydundersøkelse.

Finnes det en kur for Noonan syndrom?

Nei, det finnes ingen kur mot Noonan syndrom. Men ikke bekymre deg! Det finnes effektive behandlinger som kan hjelpe deg og barnet ditt med å håndtere symptomene.

Hvordan behandles Noonan syndrom?

Barnets medisinske team vil utvikle en behandlingsplan for Noonan syndrom basert på barnets symptomer og alvorlighetsgraden av dem. Barnet ditt kan motta behandlinger som:

• Hjelpemidler: som briller eller høreapparater.
• Atferds- eller logopedi .
• Pedagogisk støtte for lærevansker.
• Medisiner for barnets hjertesykdom , blødningsproblemer eller langsom vekst .
• Veksthormonbehandling.
• Tilleggsbehandlinger som kompresjonsterapi, som gir lindring for tilstander som lymfødem.

I noen tilfeller kan legen din anbefale kirurgi . Husk at tidlig oppdagelse er avgjørende for effektiv behandling og oppfølging.

Hvem kan inkluderes i behandlingsteamet for barnet mitt for Noonan syndrom?

I tillegg til barnelegen din, kan det medisinske teamet som tar vare på barnets helse inkludere spesialister som:

• Spesialist i karmedisin.
• En lege som spesialiserer seg i nervesystemet (hjerne, ryggmarg og nerver) (nevrolog).
• Onkolog.
• Øyelege.
• Genetiker.
• Kardiolog.
• Endokrinolog.
• Nefrolog.
• Hudlege (spesialist på hud, hår og negler).

Behandlingsteamet ditt vil anbefale den mest passende behandlingen for barnet ditt. De vil også overvåke barnets tilstand og gjøre nødvendige justeringer av medisinen eller behandlingsregimet, avhengig av barnets tilstand og eventuelle bivirkninger.

Er det noe jeg kan gjøre for å redusere barnets risiko for Noonan syndrom?

Nei. Det er ingenting du kan gjøre for å redusere risikoen for at barnet ditt får Noonan syndrom. Det er forårsaket av en genetisk mutasjon . Men hvis noen i familien din har Noonan syndrom, kan du snakke med legen din om prenatal genetisk testing, som kan gjøres under graviditet .

Hva er fremtiden for personer med Noonan syndrom?

De fleste med Noonan syndrom lever sunne og uavhengige liv.

Barnets omsorgsteam vil samarbeide med deg for å håndtere barnets symptomer og forhindre komplikasjoner. Så det er viktig å holde håpet oppe.

Når bør du søke legehjelp for Noonan syndrom?

Hvis Noonan syndrom forårsaker alvorlig medfødt hjertesykdom , kan kirurgi og kontinuerlig overvåking være nødvendig for å holde babyen din frisk og trygg. Legen din kan diskutere umiddelbare og langsiktige behandlingsalternativer med deg.

Det er normalt å føle seg redd når et nyfødt eller voksende barn får en medisinsk diagnose. Mange barn som får diagnosen Noonan syndrom har imidlertid milde symptomer . Og de lever et fullverdig og aktivt liv. Snakk med legen din om effektive behandlinger eller alternativer for kontinuerlig behandling som er skreddersydd for barnets behov. Tidlig behandling kan bidra til å redusere angsten din og hjelpe barnet ditt med å oppnå best mulig helseutfall.

La oss huske de viktigste tingene (Ta med hjem-melding)

Ok, la oss oppsummere de viktigste punktene fra det vi har snakket om:

• Noonan syndrom er en genetisk tilstand .
• Symptomene på dette varierer , noen er milde, noen er litt mer alvorlige.
• Du kan se ting som spesielle ansiktstrekk, kort vekst og hjertesykdom.
• Selv om det ikke finnes noen fullstendig kur, finnes det effektive behandlinger som kan håndtere symptomene .
• Det er svært viktig å diagnostisere sykdommen tidlig og starte behandlingen .
• Et team av spesialistleger vil hjelpe barnet ditt.
• Mange barn med Noonan syndrom lever lykkelige og aktive liv .

Så hvis barnet ditt har disse symptomene, ikke få panikk, oppsøk lege så snart som mulig og få råd. De vil gi deg all den hjelpen du trenger.

Noonan syndrom, genetiske sykdommer, medfødt hjertesykdom, utviklingsforsinkelse, ansiktstrekk, barns helse, genetisk testing