Har øynene dine en merkelig farge? Har du synsproblemer? Det kan være okulær albinisme!

Har du noen gang lagt merke til at noen har veldig lyse øyne, eller at øynene deres har forskjellige farger? De kan ha problemer med å se på solen, eller øynene deres kan til og med renne. En årsak til dette kan være en tilstand som kalles «okulær albinisme», som vi skal snakke om i dag. Dette høres kanskje ut som et rart ord for deg, men det er veldig viktig å vite om det.

Hva er egentlig okulær albinisme, min venn?

Enkelt sagt er okulær albinisme en type albinisme. Den påvirker hovedsakelig øynene dine . Når du har denne tilstanden, påvirkes fargen på øynene dine og måten øynene dine fungerer på.

Tenk deg at det finnes en spesiell ting som gir farge til øynene, huden og håret vårt, og det kalles melanin . Dette pigmentet, melanin, er ansvarlig for disse fargene. Ikke bare det, men dette melaninet er viktig for at øynene våre skal fungere ordentlig og se godt. Så hos en person med okulær albinisme produseres ikke dette melaninet nok i kroppen, spesielt inne i øynene, eller det fordeles ikke riktig i øynene. På grunn av dette kan noe av vevet i øyets struktur, det vil si måten øyet er dannet på, bli påvirket, og andre problemer kan oppstå. Over tid kan dette også forårsake synsproblemer .

Det viktigste er at melanin ikke bare er ansvarlig for å gi farge, men også er svært viktig for at øynene skal fungere sunt.

Finnes det typer av dette?

Ja, det finnes to hovedtyper av okulær albinisme:

1. OA1: Dette kalles også Nettleship-Falls OA.

2. OA2: Dette er også kjent som Ålands øyesykdom eller Forsius-Eriksson OA.

Dette er en sjelden genetisk tilstand. Du kan kanskje ikke se utenfra at du har den. Den kan imidlertid ha stor innvirkning på hvordan du ser verden. Det er forståelig å føle seg frustrert og redd for en tilstand som ikke har noen eller få ytre symptomer. Øyeleger og annet helsepersonell kan imidlertid hjelpe deg med å finne riktig behandling.

Hva er symptomene på noen med okulær albinisme?

Noen personer med okulær albinisme kan ha en veldig lyseblå eller grå iris. Det er imidlertid også mulig å ha brune øyne. Derfor kan ikke dette bestemmes bare ut fra øyenfarge.

Andre øyespesifikke funksjoner kan omfatte:

• Nystagmus: Dette er en rask, ukontrollert bevegelse av øynene, som om de danser. Dette kan gjøre det vanskelig å fokusere på ett punkt.
• Fargesynssvikt eller fargeblindhet: Manglende evne til å skille farger ordentlig, eller ikke å se noen farger.
• Strabismus og kikkertdysfunksjon: Dette er når øynene ikke peker i samme retning, men det ene øyet er vendt i en annen retning. Dette kan forårsake dobbeltsyn (kikkertdysfunksjon).
• Tåkesyn eller dobbeltsyn: Manglende evne til å se klart.
• Fotofobi: Ekstrem følsomhet for sollys og sterkt lys. Øynene blir blå og tåler ikke engang en liten mengde lys. Tårer kan renne fra øynene.
• Brytningsfeil: Dette er tingene som får oss til å bruke briller. For eksempel ting som myopi (nærsynthet) og hypermetropi (langsynthet).
• Lavt syn: Noen ganger kan dette være alvorlig nok til å forårsake juridisk blindhet, noe som betyr at synet er svært begrenset selv med briller.

Påvirker dette bare øynene?

Okulær albinisme påvirker ofte øynene. Det finnes imidlertid ett symptom som ikke er relatert til øynene. Det er sen debuterende sensorinevralt hørselstap . Som navnet antyder, forårsaker dette hørselstap før fylte 50 år. Det rammer imidlertid ikke alle.

Hvorfor oppstår denne situasjonen? Hva er årsakene?

Okulær albinisme er en genetisk tilstand . Enkelt sagt er den forårsaket av mutasjoner i genene våre, eller DNA-et. Disse genetiske endringene påvirker spesifikt måten kroppen vår produserer eller distribuerer melanin på.

Det er to måter disse genetiske endringene (mutasjonene) kan oppstå på:

1. Arvelig: Dette betyr at du arver denne genetiske variasjonen fra en eller begge av dine biologiske foreldre. Dette kalles autosomal recessiv arv .

2. Sporadisk – de novo: Dette betyr at den genetiske endringen skjer tilfeldig, de novo, under utviklingen av et embryo. Den arves ikke fra foreldrene.

Hvordan kan en lege nøyaktig diagnostisere okulær albinisme? (Diagnose)

Når en lege eller øyelege undersøker øynene dine, kan de mistenke okulær albinisme på grunn av synlige forandringer i øynene. Deretter bruker de flere metoder for å bekrefte om det faktisk er okulær albinisme, og hvilken type og undertype det er.

Her er noen tegn øyespesialisten din kan se:

• Iris-gjennomlysning:Gjennomlysning er lysets passasje gjennom den mørke irisen i øyet. På grunn av mangel på melanin blir irisen tynnere, slik at lys kan passere gjennom.
• Netthinneforskjeller: Okulær albinisme kan noen ganger forårsake endringer i formen på en spesiell del av netthinnen – den delen av øyet som hjelper deg å se – kalt fovea . Fovea er der vi ser ting veldig tydelig. Så disse endringene kan påvirke hvordan netthinnen fungerer.
• Forskjeller i nervestruktur: Hvis du har okulær albinisme, er det mer sannsynlig at du har strukturelle forskjeller i synsnerven , som forbinder øynene dine med hjernen. Disse forskjellene kan påvirke måten hjernen din behandler visuelle signaler og hvordan du ser verden.

I tillegg til dette finnes det andre tester som kan bidra til å diagnostisere okulær albinisme:

• Blodprøver
• Genetisk testing
• Visuell fremkalt potensialtest (VEP)
• Optisk koherenstomografi (OCT)-skanning
• Spaltelampeundersøkelse

I noen tilfeller kan testing av en eller begge foreldrene til et barn med okulær albinisme bidra til å avgjøre hvilken type okulær albinisme barnet har.

Kan okulær albinisme kureres fullstendig?

Nei, det kan ikke kureres fullstendig. Okulær albinisme er en genetisk sykdom. Dette betyr at den er forårsaket av endringer i DNA-et vårt. Så den underliggende genetiske tilstanden kan ikke behandles.

Men aller viktigst er det at effektene av okulær albinisme på øynene – som brytningsfeil eller strabismus – i stor grad kan behandles. Disse behandlingene kan hjelpe deg å se bedre, men de endrer ikke den underliggende genetiske sykdommen.

Uansett hvilken type okulær albinisme du har, og hva dens effekter er, kan øyelegen din gi deg den beste informasjonen om mulige behandlinger.

Hvilke er de viktige spørsmålene å stille legen?

Det er lurt å stille legen eller øyespesialisten spørsmål som disse:

• Hvilken type okulær albinisme har jeg?
• Er dette noe jeg har arvet?
• Kan mine biologiske barn arve dette fra meg?
• Hvilke behandlinger anbefaler du?
• Finnes det andre ressurser (f.eks. støttegrupper, opplæringsmateriell) som kan hjelpe meg?

Hva kan du forvente hvis du har okulær albinisme?

Okulær albinisme er en livslang tilstand. Det kan imidlertid ofte være en «usynlig tilstand» som ikke er synlig for omverdenen. Mange vet ikke at de har tilstanden før de tar en øyeundersøkelse og det oppdages forandringer i øynene deres. Personer med tilstanden kan ha synshemminger som varierer fra milde til alvorlige .

Personer med okulær albinisme trenger kontinuerlig øyepleie gjennom hele livet. Og noen ganger kan foreldre oppdage at de er bærere av de genetiske endringene som forårsaker det når barnet deres utvikler symptomer på tilstanden.

Å ha okulær albinisme kan påvirke måten du ser verden på, men det trenger ikke å hindre deg i å leve livet ditt slik du ønsker.

Det finnes behandlinger som kan hjelpe deg med å minimere eller håndtere symptomene dine og leve med effektene av denne tilstanden. Regelmessige øyeundersøkelser kan også bidra til å holde øynene dine sunne.

Hvis du eller barnet ditt har okulær albinisme, kan det være nødvendig å kjempe for deg selv for å få ressursene og mulighetene du trenger. Snakk med legen din eller øyespesialisten din. De kan gi deg veiledning og støtte. Du kan også finne støtte i nettsamfunn for personer med okulær albinisme som kan hjelpe deg med å tilpasse deg tilstanden din og leve det livet du ønsker. Ikke bekymre deg, du er ikke alene.

Hva er det viktigste budskapet vi ønsker å ta med oss ​​fra dette?

Greit, så nå har du en bedre forståelse av det vi har snakket om i dag, okulær albinisme. Her er noen viktige ting å huske på:

• Okulær albinisme er en genetisk tilstand forårsaket av mangel på melanin i øynene. Dette kan påvirke syn og øyenfarge.
• Symptomene på dette kan variere. Det kan være ting som øyebevegelser (nystagmus), lysfølsomhet (fotofobi) og redusert syn.
• Selv om det ikke kan kureres fullstendig, finnes det behandlinger for å håndtere symptomer og forbedre synet.
• Regelmessige øyeundersøkelser og medisinsk rådgivning er viktig.
• Hvis du eller barnet ditt har denne tilstanden, ikke få panikk. Med riktig støtte og informasjon kan dere leve godt med den.

Hvis du har ytterligere spørsmål om dette, må du snakke med legen din. Hold deg frisk!

` Okulær albinisme, øyealbinisme, øyesykdommer, synshemminger, melanin, genetiske sykdommer, øyehelse