Har den lille din disse symptomene? La oss være oppmerksomme på Pearson syndrom

Er den lille din alltid syk? Virker han sløv? Får han lett blåmerker noen ganger? Selv om dette kan virke som normale ting, kan det noen ganger være en alvorlig årsak bak dette som vi ikke vet om. I dag skal vi snakke om en sjelden, men svært alvorlig medisinsk tilstand. Det er en sykdom som kalles Pearson syndrom.

Hva er Pearson syndrom?

Enkelt sagt er Pearson syndrom en svært sjelden og alvorlig mitokondriell sykdom. Nå lurer du kanskje på hva disse mitokondriene er. Tenk deg at hver celle i kroppen vår er som en liten fabrikk. Disse fabrikkene trenger energi for å fungere. Delene som produserer denne energien, som små kraftverk, kalles mitokondrier. Det er disse mitokondriene som omdanner maten vi spiser til energi og gir energien som trengs for at hvert organ og system i kroppen vår, som lever, hjerte og hjerne, skal fungere.

Hos et barn med Pearson syndrom er det visse endringer, eller mutasjoner, i det genetiske materialet i disse mitokondriene, det vil si mitokondrielt DNA. Dette hindrer cellene i å produsere energi ordentlig. Dette påvirker hovedsakelig barnets viktige organer som beinmarg, bukspyttkjertel og lever.

Denne tilstanden diagnostiseres vanligvis i spedbarnsalderen. Den kan forårsake ulike problemer i barnets blod. For eksempel:

• En reduksjon i røde blodlegemer, det vil si anemi .
• En reduksjon i hvite blodlegemer, det vil si nøytropeni .
• En reduksjon i blodplater (celler som hjelper blodet med å koagulere), kjent som trombocytopeni .

Denne sykdommen kalles også Pearson benmargs pankreatisk syndrom.

Hva er disse symptomene?

Et barn med Pearson syndrom kan vise en rekke symptomer. Ikke alle barn vil ha alle symptomene. Det finnes imidlertid noen vanlige symptomer.

Første synlige symptomer

• Får lett blåmerker: Selv en liten kul kan forårsake et stort blåmerke eller blåmerke.
• Konstant tretthet og svakhet: Barnet kan føle seg søvnig hele tiden, som om det ikke har energi til å leke.
• Hyppig diaré (diaré): Diaréen varer i flere dager og er vanskelig å stoppe.
• Hyppige sykdommer: Å bli syk av selv de minste ting, få feber og forkjølelse ofte.
• Vekstsvikt: Ikke vokse høyere eller legge på seg like raskt som andre barn på samme alder. Det er som å ikke legge på seg selv når man spiser.
• Blek hud: På grunn av mangel på blod i kroppen endres hudfargen og blir blek.
• Muskelsvakhet: Lemmene føles svake og slapp.
• Oppkast: Hyppig oppkast, manglende evne til å holde nede det du spiser.
• Gulfarging av huden og det hvite i øynene (gulsott): Dette symptomet kan oppstå når leverfunksjonen er påvirket.

Andre problemer som kan oppstå over tid

Etter hvert som du lever med denne sykdommen, kan det oppstå flere komplikasjoner over tid. Noen av dem inkluderer:

• Diabetes: Diabetes kan utvikle seg på grunn av skade på bukspyttkjertelen.
• Hørselstap: Hørselstap kan oppstå gradvis.
• Kearns-Sayre syndrom: Dette er også en mitokondriell sykdom. Den påvirker nervesystemet og hjertet.
• Bevegelsesforstyrrelser eller anfall: Disse kan inkludere risting og ukontrollert rykking i lemmene.
• Synsproblemer: Tilstander som hengende øyelokk, retinitt pigmentosa og grå stær kan forekomme.

Hvorfor oppstår Pearson syndrom?

Vi har allerede sagt at Pearson syndrom er forårsaket av defekter i mitokondrielt DNA (mtDNA) . Husk at mitokondrier er de energiproduserende delene i nesten alle celler i kroppen vår. Så når det er en defekt i disse mitokondriene, får ikke cellene den energien de trenger. Da blir disse cellene skadet eller dør for tidlig.

Tenk på det slik: Mitokondrier er som motoren i en bil. Hvis det er et problem med motoren, vil ikke bilen kjøre. Det samme skjer med celler.

Forskere har fortsatt ikke en helt klar forståelse av hvorfor disse mitokondrie-DNA-defektene (mtDNA) oppstår, og hvordan disse defektene nøyaktig forårsaker disse symptomene.

Er dette noe som kommer fra generasjoner?

Pearson syndrom oppstår i de fleste tilfeller uten noen åpenbar grunn. Det vil si at det er forårsaket av en tilfeldig genetisk mutasjon. Imidlertid kan det i svært sjeldne tilfeller arves, noe som betyr at det kan gå i arv fra en forelder til en annen. Men slike tilfeller er svært sjeldne, og de er ennå ikke fullt ut forstått.

Hvordan finner legene dette?

Hvis legen din mistenker at barnet ditt har Pearson syndrom, vil han eller hun bestille noen tester. Noen av disse inkluderer:

• Blodprøver: Sjekk antall røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater i blodet. Sjekk også leverens og nyrenes funksjon.
• Benmargsbiopsi:Dette innebærer å ta en liten mengde benmarg fra hoften eller et annet passende sted under lett bedøvelse og undersøke den i mikroskop. Dette kan oppdage unormaliteter i blodcellene, som væskefylte sekker inne i cellene eller jernavleiringer i de røde blodcellene.
• Avføringstest: Dette bidrar til å få en idé om hvordan bukspyttkjertelen fungerer.
• Urinanalyse/urinprøve: Kontrollerer nyrefunksjon og andre problemer.

Resultatene av disse testene, spesielt benmargsbiopsi, studeres nøye av en patolog for å bekrefte diagnosen.

Hva er behandlingene for Pearson syndrom?

Dessverre finnes det ingen kur mot Pearson syndrom. Nåværende behandlinger tar sikte på å redusere symptomer og gjøre barnet så komfortabelt som mulig. Disse inkluderer:

• Blodtransfusjoner: Blod gis som behandling for tilstander som anemi.
• Fysioterapi og ergoterapi: Disse er viktige for å styrke barnets muskler og hjelpe dem med å utføre daglige oppgaver.
• Stamcelletransplantasjon: Denne behandlingen kan være vellykket for noen barn, men det er en svært kompleks behandling.
• Kosttilskudd: Kosttilskudd som koenzym Q10, L-karnitin og diverse vitaminer hjelper cellene med å produsere energi.
• Behandling av infeksjoner: Fordi sykdommer forekommer ofte, gis antibiotika for bakterielle infeksjoner og antivirale midler for virusinfeksjoner.

Barn som lever etter spedbarnsalderen må overvåkes av ulike spesialister angående lever, nyrer, hjerte og bukspyttkjertel, da disse organene også kan bli påvirket over tid.

Hvor lenge kan folk med denne tilstanden leve?

Det er trist å si. De fleste barn med Pearson syndrom, omtrent halvparten, dør i spedbarnsalderen eller tidlig barndom. Svært få overlever til voksen alder. Sykdommen kan etter hvert føre til alvorlig melkesyreacidose (en opphopning av melkesyre i blodet) og organsvikt.

Jeg vet at du vil bli veldig lei deg, redd og opprørt når du hører dette. Dette er virkelig en vanskelig situasjon å bære.

Hvordan takler du en så vanskelig situasjon?

Når du finner ut at barnet ditt har Pearson syndrom, kan det være et uutholdelig sjokk og en smerte for hele familien. Det er bare naturlig.

• Du er ikke alene: Først og fremst, husk at du ikke går gjennom dette alene. Du er omgitt av leger, sykepleiere, familie og venner som kan hjelpe deg og forstå deg.
• Støttegrupper: Det finnes støttegrupper opprettet av foreldre til barn med sjeldne sykdommer. Å bli med i en av dem kan hjelpe deg å føle deg mindre alene. Når andre deler sine erfaringer, kan du også få litt trøst og ideer.
• Lær, men...: Det er ikke ditt ansvar å lære andre om mitokondrier og Pearson syndrom. Det finnes mange steder å finne informasjon om det.
• Be om hjelp: Folk rundt deg kan være villige til å hjelpe deg, men de vet kanskje ikke hvordan. Vær tydelig på hva du trenger. Kanskje du trenger litt alenetid med barnet ditt, eller du trenger bare litt tid for deg selv. Ikke vær sjenert for å be om hjelp, for eksempel å gå i butikken, gjøre litt husarbeid eller sitte barnevakt.
• Å håndtere følelser: Det kan være vanskelig å takle følelsene som følger med å få vite at barnet ditt har en livstruende sykdom. Siden denne sykdommen er sjelden, kan du føle deg enda mer alene. I starten kan det virke unødvendig å gå til støttegrupper som denne og søke informasjon. Det er normalt å ønske å bruke så mye tid som mulig med barnet ditt. Husk imidlertid at det finnes steder hvor du kan få slik hjelp. Slik støtte er svært verdifull for å dele sorgen og smerten din og finne styrken til å takle det.

Husk alltid at «du er ikke alene.» Du kan finne styrken og veiledningen du trenger gjennom leger, familie, venner og andre støttegrupper.

Til slutt, husk dette.

Pearson syndrom er en sjelden, men svært alvorlig tilstand. Den er forårsaket av et problem med mitokondriene, de små kraftverkene som driver cellene våre. Dette kan påvirke vitale organer som barnets benmarg og bukspyttkjertel.

• Vær oppmerksom på symptomer: Hvis barnet ditt har symptomer som konstant tretthet, blekhet, lett blåmerker eller hyppig sykdom, bør du søke legehjelp.
• Nøyaktig diagnose er viktig: Spesielle tester er nødvendige for å diagnostisere en sjelden sykdom som denne.
• Behandlingen er rettet mot å kontrollere symptomer: Selv om det ikke finnes noen fullstendig kur, finnes det behandlinger for å redusere symptomer og gi lindring til barnet.
• Psykologisk støtte er viktig: Psykologisk støtte er svært viktig for en familie som står overfor en slik utfordring. Få dem til å føle at de ikke er alene.

Jeg håper denne informasjonen har hjulpet deg med å få litt forståelse av denne sjeldne tilstanden. Hvis du har ytterligere spørsmål angående dette, ikke nøl med å snakke med legen din.

Pearson syndrom, mitokondrier, benmarg, bukspyttkjertel, anemi, genetiske sykdommer, pediatriske sykdommer