Har barnet ditt disse symptomene? La oss snakke om Pelizaeus-Merzbachers sykdom (PMD)!

Har du noen gang hørt om Pelisseus-Merzbachers sykdom, eller PMD i forkortet form? Du har kanskje lagt merke til at den lille har utviklingsforsinkelser, vansker med å gå eller andre uvanlige symptomer, og du er kanskje bekymret. Dette er faktisk en veldig sjelden tilstand. Det betyr at det ikke er noe mange får. Men det er viktig å være klar over det, spesielt hvis noen i familien din har hatt disse problemene.

Hva er Pelisseus-Merzbachers sykdom (PMD)? La oss forstå det enkelt!

Enkelt sagt er Pelizaeus-Merzbachers sykdom (PMD) en sjelden tilstand som ofte er genetisk , noe som betyr at den kan gå i arv fra generasjon til generasjon, og som påvirker hjernen og ryggmargen (hovednerven som går nedover ryggraden). Den forårsaker hovedsakelig problemer med bevegelse, som å gå, løpe og hoppe, og muskelfunksjon.

Tenk på det som de elektriske ledningene i kroppen vår. Det er disse ledningene der meldinger fra hjernen vår beveger seg gjennom kroppen vår. Ved PMD utvikler ikke det beskyttende laget rundt disse nervene, kalt myelin , seg nok. Myelin er som plastkappen på en elektrisk ledning. Det er det som gjør at nervemeldinger kan bevege seg raskt og nøyaktig. Så når denne myelinskjeden er redusert, er det problemer med overføringen av nervemeldinger.

Noen personer med PMD kan også oppleve utviklingsforsinkelser, noe som betyr at de kan være sene med å lære, snakke eller gå, avhengig av alderen deres. PMD er en progressiv sykdom. Dette betyr at symptomene kan bli verre over tid.

Hvordan påvirker denne sykdommen kroppen vår? (Hva er leukodystrofi?)

PMD er en genetisk lidelse som tilhører en gruppe sykdommer som kalles leukodystrofier . Disse sykdommene påvirker den hvite substansen i nervesystemet vårt. Denne hvite substansen er der de myelin-belagte nervefibrene befinner seg. Så ved PMD produserer ikke kroppen vår nok myelin, noe som skader denne hvite substansen. Dette er grunnen til at meldinger fra hjernen til resten av kroppen ikke formidles ordentlig.

Tenk deg, hvis en person som bærer et budskap ikke følger den riktige veien, kan budskapet bli sittende fast på veien, eller havne på feil sted, ikke sant? Det er det som skjer med nervesystemet vårt når myelin går tapt.

Hvem har størst sannsynlighet for å utvikle PMD?

PMD rammer hovedsakelig gutter og menn . Dette er fordi det er en X-bundet genetisk lidelse . Dette betyr at mutasjonen som forårsaker denne sykdommen er på X-kromosomet. Som du vet har kvinner to X-kromosomer, mens menn har ett X-kromosom og ett Y-kromosom.

Så selv om en kvinne har denne genetiske mutasjonen på ett X-kromosom, er symptomene kanskje ikke like alvorlige på grunn av det andre friske X-kromosomet. Sykdommen utvikler seg kanskje ikke i det hele tatt. Men hvis en mann har denne mutasjonen på sitt eneste X-kromosom, er risikoen for å utvikle sykdommen høyere.

Hva er de viktigste typene av Pelissaeus-Merzbachers sykdom?

Det finnes to hovedtyper av Pelisseus-Merzbacher sykdom:

1. Klassisk Pelizaeus-Merzbachers sykdom

Dette er den vanligste typen . Symptomene starter vanligvis i løpet av barnets første leveår . Klassisk PMD forårsaker hovedsakelig problemer med muskler og bevegelse. For eksempel kan barnet halte, være tregt til å gå eller ha problemer med å opprettholde balansen.

De intellektuelle evnene til personer med denne klassiske PMD, det vil si evnen til å lære og huske, utvikler seg vanligvis godt frem til ungdomsårene. Men deretter kan denne utviklingen stoppe opp. Etter ungdomsårene kan det være en gradvis nedgang i intellektuelle evner.

2. Konnatal Pelizaeus-Merzbachers sykdom

Denne typen er relativt sjelden og mer alvorlig . Ved denne typen kan symptomer som alvorlige bevegelsesproblemer, veksthemming, spiseproblemer og anfall oppstå i spedbarnsalderen, innen få måneder etter fødselen.

Barn med medfødt PMD lærer vanligvis aldri å gå . Mange har også problemer med å snakke. De er imidlertid i stand til å forstå hva andre sier. Dette er en svært uheldig situasjon.

Hvor vanlig er denne sykdommen som kalles PMD?

Som nevnt tidligere er Pelizaeus-Merzbachers sykdom en svært sjelden sykdom . Ifølge eksperter i et land som USA lider omtrent én av 200 000 menn av denne sykdommen. Dette er enda mindre blant kvinner. Selv om det er vanskelig å finne nøyaktig statistikk om dette i Sri Lanka, regnes det som en sjelden sykdom i verden.

Hva er symptomene på PMD?

Symptomene på Pelisseus-Merzbacher sykdom kan variere fra person til person, men det er noen vanlige trekk:

• Balanseproblemer: Manglende evne til å opprettholde riktig balanse mens man går eller står.
• Utviklingsforsinkelser: Forsinkelse i å snakke, gå og leke i henhold til alder.
• Matproblemer: Vanskeligheter med å suge eller svelge mat. Dette kan også føre til vekttap.
• Stridor: En unormalt høy lyd når man puster.
• Ufrivillige øyebevegelser (nystagmus): En rask, kontinuerlig, ukontrollert bevegelse av øynene frem og tilbake eller opp og ned.
• Ufrivillige kroppsskjelvinger eller rykninger (dystoni): Ukontrollerte muskelsammentrekninger eller rykninger i kroppsdeler.
• Dårlig vektøkning: Manglende vektøkning som passer for alderen.
• Muskelsvakhet (hypotoni): En følelse av svakhet, mangel på muskeltonus.

Hvis barnet ditt har ett eller flere av disse symptomene, er det svært viktig å søke legehjelp umiddelbart .

Hva forårsaker PMD?

Pelisseus-Merzbachers sykdom er oftest forårsaket av en mutasjon i PLP1-genet . Denne mutasjonen kan arves fra en eller begge foreldrene.

Imidlertid har man ikke funnet PLP1-genmutasjonen hos omtrent 20 % av gutter med PMD. Noen av dem kan ha en mutasjon i GJC2-genet . Andre kan utvikle PMD uten noen åpenbar grunn. Dette er kompleksiteten i medisinen.

Hvordan diagnostiseres PMD?

Barnets lege kan mistenke PMD basert på symptomene deres. De kan bestille flere tester for å bekrefte mistanken:

• Bildediagnostiske undersøkelser: Av disse er MR-undersøkelse den viktigste. Denne kan brukes til å se om det er myelinmangel i barnets hjerne og ryggmarg. Det er som å ta et bilde.
• Genetiske tester: Disse testene, som innebærer å ta en blodprøve, kan avgjøre om den genetiske mutasjonen som forårsaker PMD er tilstede. Dette er den eneste måten å definitivt bekrefte sykdommen.

Hva er behandlingene for PMD?

Dessverre finnes det ingen kur for Pelisseau-Merzbachers sykdom ennå . Det betyr imidlertid ikke at det ikke er noe vi kan gjøre. Hovedmålet med behandlingen er å forbedre pasientens livskvalitet og kontrollere symptomene .

Det finnes flere behandlingsmetoder som kan brukes for dette:

• Medisiner: Medisiner kan gis for å redusere muskelspasmer og anfall.
• Fysioterapi eller ergoterapi: Disse bidrar til å forbedre et barns balanse, styrke og motoriske kontroll. De trener dem spesifikt til å gå, leke og gjøre ting på egenhånd.
• Øyebehandlinger: De tidligere nevnte ufrivillige øyebevegelsene (nystagmus) kan behandles med briller eller i noen tilfeller kirurgi.
• Rådgivning: Autorisert psykisk helserådgiverDet er svært viktig å få råd fra en lege. Disse rådene vil hjelpe deg med å takle stresset og angsten som følger med å ha en genetisk sykdom som denne, og også hjelpe deg med å møte den på en sunn måte. Dette er svært viktig for både barnet og foreldrene.

Hva er prognosen for PMD?

Prognosen for PMD, det vil si hvor mye sykdommen vil påvirke deg og hvor lenge du vil leve, avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene dine . Personer med alvorlige symptomer har større sannsynlighet for å ha et mer alvorlig sykdomsforløp og en kortere forventet levealder.

Noen har imidlertid kanskje ikke like alvorlige symptomer. De kan leve et normalt liv og ikke ha stor innvirkning på sine daglige aktiviteter. Legen eller sykepleieren din kan hjelpe deg å forstå hvordan PMD kan påvirke deg eller barnet ditt. Gi aldri opp håpet.

Finnes det en måte å forhindre PMD på?

Dessverre finnes det ingen måte å forhindre Pelisseus-Merzbacher sykdom på fordi det er en genetisk tilstand.

Men hvis du har PMD, eller hvis du tror du kan være bærer av sykdommen (det vil si hvis noen i familien din har sykdommen), kan det være lurt å vurdere genetisk testing .

Gentesting kan avgjøre om du har genmutasjonen som forårsaker PMD. Du kan snakke med en genetisk rådgiver for å forstå testresultatene og finne ut hva risikoen er for at barna dine arver tilstanden. Dette kan være svært nyttig i planleggingen for fremtiden.

Spørsmål du bør stille legen din

Hvis du eller barnet ditt har Pelisseus-Merzbachers sykdom, eller hvis du mistenker det, kan du stille legen din disse spørsmålene:

• Hva gjør at barnet mitt/jeg har størst sannsynlighet for å utvikle Pelisseus-Merzbachers sykdom?
• Hvilke tester brukes til å diagnostisere Pelisseus-Merzbachers sykdom?
• Hva er behandlingene for Pelissaeus-Merzbachers sykdom? Hvilken behandling er best for barnet mitt/meg?
• Hva er sjansen for at barna mine arver Pelisseus-Merzbachers sykdom fra meg?

I tillegg til disse spørsmålene, snakk med legen din om alt du tenker på, eventuelle frykter eller tvil du har. Ikke hold noe skjult i tankene dine.

Til slutt, det viktigste å huske (Take Home-melding)

Det er normalt å føle seg sjokkert og trist når du finner ut at barnet ditt har Peliseus-Merzbachers sykdom. Det skjer med alle. Husk at du ikke er alene .

Behandling for PMD varierer avhengig av sykdomstype og alvorlighetsgraden av symptomene. Noen personer med PMD har milde symptomer, slik at deres evner eller levetid ikke påvirkes nevneverdig.

Samarbeid med legen din for å utvikle en behandlingsplan som fungerer for deg og din familie.Med riktig informasjon, støtte og kjærlighet kan du møte denne utfordringen. Prøv alltid å tenke positivt.

` Pelisseus-Merzbachers sykdom, PMD, genetiske sykdommer, myelin, nervesystem, pediatri, utviklingsforsinkelser