Har barnet ditt hyppig feber? Kan det skyldes systemiske autoinflammatoriske sykdommer (SAIDs)?

Å, får den lille din ofte feber for tiden? Akkurat når du tror du har blitt bedre, blusser det opp igjen? Noen ganger er årsaken til dette kanskje ikke et vanlig virus eller en vanlig bakterie. I dag skal vi snakke om en tilstand som er litt komplisert, men det er veldig viktig å vite om. Dette kalles SAIDs, som står for Systemic Autoinflammatory Diseases . Tidligere ble dette kalt «(Periodic Fever Syndromes)» eller «(Recurrent Fever Syndromes)».

Hva er SAID-er? La oss forstå det enkelt.

Enkelt sagt er SAID-er en gruppe sykdommer som er forårsaket av en funksjonsfeil eller et regulatorisk problem i kroppens medfødte immunsystem . Dette er grunnen til at et barn kan få hyppige feberanfall selv uten en infeksjon (som virus eller bakterier).

Det viktigste er at disse tilstandene som kalles SAID-er ikke skal forveksles med «(autoimmune) sykdommer)» (for eksempel «(revmatoid artritt)» eller «(lupus)» som du kanskje har hørt om. Ved «(autoimmune)» sykdommer, på grunn av en feil i kroppens «(adaptive immunsystem)», angriper systemet sine egne friske celler. Men ved SAID-er skjer det noe annerledes.

SAID-er er mye sjeldnere enn autoimmune sykdommer. De er ofte arvelige og forårsaket av en genetisk mutasjon .

Vanligvis, men ikke alltid, starter SAID-symptomer når et barn er veldig lite, enten som spedbarn eller småbarn . Barnet ditt kan ha "perioder" med feber og andre symptomer på denne tilstanden. Mellom disse periodene kan barnet ditt ikke ha noen symptomer i det hele tatt. Selv om det ikke finnes noen kur for SAID, finnes det ofte behandlinger som kan bidra til å kontrollere barnets symptomer.

Hva er hovedtypene av SAID-er?

Forskere har identifisert rundt 60 typer SAID-er, og nye blir fortsatt oppdaget. Her er noen av de vanligste typene SAID-er:

• Familiær middelhavsfeber (FMF): Dette er den vanligste av de genetisk arvede, tilbakevendende febersyndromene. Det kan forårsake smertefull hevelse i mage, bryst og ledd hos barn.
• Periodisk feber, aftøs stomatitt, faryngitt, adenitt (PFAPA): Dette starter vanligvis hos små barn før 4 år. Noen ganger kan tilstanden bli bedre av seg selv etter 10 år.
• Tumornekrosefaktorreseptorassosiert periodisk syndrom (TRAPS): Dette kan forekomme i barndommen, ungdomsårene eller til og med voksen alder.
• Mevalonatkinase-mangel (MKD): Tidligere kalt «hyper-IgD-syndrom», dette starter vanligvis før barnet er ett år gammelt.
• NLRP3-assosierte autoinflammatoriske sykdommer:Dette ble tidligere kalt «(Cryopyrin-assosierte periodiske syndromer - CAPS)». Det finnes tre andre undertyper innenfor dette.
• Stills sykdom med debut i voksen alder (AOSD): Som navnet antyder, er dette en form for barndomstilstanden «systemisk juvenil idiopatisk artritt (JIA)» som debuterer i voksen alder.
• NOD-2-assosiert granulomatøs sykdom (Blau syndrom): Dette begynner vanligvis før 4-årsalderen. Det påvirker hovedsakelig barnets hud, øyne og ledd.

Hva er symptomene på SAIDs?

Symptomer på SAIDs starter vanligvis i barndommen. Det viktigste og vanligste symptomet er periodisk feber . I løpet av feberperiodene kan folk vanligvis være friske og ikke ha noen symptomer. Det kan imidlertid være andre symptomer som er spesifikke for hver type SAID. La oss se hva de er:

• FMF: Dette kan forårsake hevelse og sterke smerter i barnets mage, bryst og ledd . Det kan også være utslett på underbena eller anklene.
• PFAPA: Dette kan forårsake sår hals, munnsår og hovne lymfeknuter i nakken . Hvis barnet ditt for eksempel viser symptomer som hyppig betennelse i mandlene og munnsår, kan det være PFAPA.
• FELLER: Dette kan forårsake frysninger og muskelsmerter i overkroppen/torsoen og armene . Det kan også forårsake et smertefullt rødt utslett som starter på armer og ben og sprer seg nedover kroppen.
• MKD: Dette kan forårsake symptomer som frysninger, hodepine, magesmerter, tap av matlyst og influensalignende symptomer .
• NLRP3-sykdommer: Denne tilstanden kan forårsake hudutslett, hodepine, uvelhet, leddsmerter og rosa øyekatarr/konjunktivitt .
• AOSD: Dette er en tilstand som kjennetegnes av hudutslett, leddsmerter og muskelsmerter . Noen kan også oppleve sår hals, magesmerter, tretthet og uvelhet.
• Blau syndrom: Dette kan forårsake hudlesjoner på babyens armer, ben eller midje . Det kan også forårsake leddsmerter og øyesmerter .

Hva er årsakene til SAID-er?

Mange SAID-er er genetiske sykdommer . Det vil si at en spesifikk mutasjon (variant) i et spesifikt gen forårsaker hvert syndrom. Tenk deg at kroppen vår har et sett med instruksjoner (gener) som forteller oss hvordan vi skal gjøre hver jobb, så hvis én bokstav i den boken er feil, kan det føre til at resten av arbeidet går galt.

Her er hovedtypene av SAID-er og genene som er assosiert med dem:

• FMF:Genet `MEFV` er det som gir instruksjoner om hvordan man lager proteinet `(pyrin)`.
• PFAPA: Den eksakte årsaken til dette er ennå ikke fastslått .
• TRAPS: Genet `TNFRSF1A`. Dette instruerer produksjonen av et protein kalt `(tumornekrosefaktorreseptor - TNFR)`.
• MDK: Genet kalt «MVK». Dette instruerer produksjonen av et protein kalt «(mevalonisk kinase)».
• NLRP3-sykdommer: Genet «NLRP3». Dette instruerer produksjonen av et protein kalt «(kryopyrin)».
• AOSD: Den eksakte årsaken til dette er ennå ikke funnet .
• Blau syndrom: Genet «NOD2». Dette instruerer produksjonen av et protein kalt «(NOD2)».

Det er viktig å forstå at når disse er forårsaket av genetiske faktorer, er det ikke foreldrenes feil. Dette er svært komplekse biologiske prosesser.

Komplikasjoner forårsaket av SAID-er

Det er svært viktig å få riktig behandling for disse tilstandene. Fordi hvis betennelsen fortsetter i kroppen, kan det føre til en tilstand som kalles amyloidose. Amyloidose er en proteinavleiring i nyrene . Dette kan forårsake permanent skade på nyrene . Derfor, hvis det oppstår symptomer, er det viktig å søke legehjelp umiddelbart.

Hvordan identifiseres SAID-er?

For å være ærlig, kan det være litt utfordrende å diagnostisere SAIDs fordi symptomene kan ligne på symptomene ved andre alvorlige tilstander, som lupus eller lymfom. Derfor er det viktig å oppsøke en lege med spesialutdanning i inflammatoriske sykdommer (en revmatolog) for å kunne diagnostisere og behandle barnets tilstand nøyaktig.

Barnets revmatolog vil bruke flere ting for å diagnostisere periodisk febersyndrom (SAIDs). Han/hun vil spørre om barnets symptomer og om noen i familien din har hatt disse tilstandene (biologisk familiehistorie). Legen kan mistenke at barnet ditt har periodisk febersyndrom hvis:

• Hvis du har hyppig feber
• Hvis noen i familien har en historie med periodiske feberanfall som dette
• Hvis du tilhører en gruppe mennesker som er utsatt for slike febertilstander

Hvilke tester brukes?

Legen kan anbefale flere tester for å bekrefte diagnosen. Disse kan omfatte:

• Labtester: Tester som «(C-reaktivt protein - CRP)» og «(fullstendig blodtelling - CBC)» kan sjekke om det er betennelse i kroppen. Disse testene er «(positive)» når det er feber, og går tilbake til normale verdier når feberen forsvinner.
• Urinprøve:En urinproteintest kan gjøres for å sjekke om det er høye nivåer av protein i urinen. Ved MKD vil en urintest for organiske syrer vise forhøyede nivåer av mevalonsyre.
• Genetisk testing: Dette kan sjekke om det finnes genetiske varianter. Noen barn med SAIDs har imidlertid kanskje ikke funnet den genetiske varianten. Derfor kan ikke muligheten for SAID utelukkes selv om testresultatene er «negative».

Hvordan behandles SAID-er?

Behandling for SAID varierer avhengig av sykdommens type og alvorlighetsgrad . Selv om disse sykdommene ikke kan kureres fullstendig, kan barnets symptomer kontrolleres godt ved bruk av medisiner . Hvis barnet ditt for eksempel bare får disse forkjølelsene et par ganger i året, kan smertestillende og ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs) vanligvis kontrollere symptomene. Men hvis sykdommen er mer alvorlig, kan legen foreslå andre behandlingsalternativer.

Her er noen slike behandlinger:

• FMF: Dette kan behandles med et legemiddel som heter «(Kolkisin)» for å redusere betennelse. Hvis du ikke kan ta «(Kolkisin)», kan du prøve et «(Biologisk)» legemiddel som heter «(Canakinumab)».
• PFAPA: Oppblussingen av PFAPA kan forkortes ved å gi steroider (ofte prednison). Noen barn har klart å kontrollere symptomene sine ved å bruke cimetidin, en medisin som brukes til å behandle magesår.
• TRAPS: Legemidlet «(Canakinumab)» er svært effektivt mot TRAPS. Reseptbelagte betennelsesdempende medisiner som «(Glukokortikoider)» kan også bidra til å lindre symptomene.
• MKD: Canakinumab er et godt alternativ for behandling av MKD. Bruk av NSAIDs eller steroider ved feber kan også være nyttig.
• NLRP3-sykdommer: Andre «immunmodulerende» legemidler som «Canakinumab», «Rilonacept» og «Anakinra» brukes med hell til å behandle NLRP3-sykdommer.
• AOSD: Ulike typer betennelsesdempende medisiner brukes mot AOSD. Disse inkluderer «(steroider)», «(sykdomsmodifiserende antirevmatiske legemidler - DMARDs)» og «(biologiske legemidler)».
• Blau syndrom: Avhengig av barnets symptomer kan immunsuppressive midler, tumornekrosefaktor (TNF)-hemmere og/eller topiske øyemedisiner prøves.

Blir SAIDs tilstand bedre av seg selv?

Noen SAID-er kan vare livet ut . Andre kan vare i noen år og bli bedre med alderen. Mens noen tilstander er livslange, kan hyppigheten av feber avta over tid og symptomene kan bli mindre alvorlige . Legen din kan gi deg spesifikke detaljer om barnets spesifikke tilstand.

Det kan være utfordrende å ta vare på et barn med SAID. Kanskje du har SAID selv, men du kan bruke dine personlige erfaringer til å hjelpe barnet ditt med å ta vare på det og hjelpe dem med å takle denne livslange tilstanden.

Det viktigste er å søke behandling hos spesialister som er godt kjent med detaljene rundt SAID. De kan hjelpe barnet ditt med å håndtere symptomene og hjelpe dem med å få en best mulig barndom.

De viktigste tingene å huske (Take Home-melding)

Greit, la oss oppsummere noen av tingene du må huske på fra det vi har snakket om.

• Hvis barnet ditt har hyppig, uforklarlig feber , snakk med en lege om det. Det kan være et tegn på SAID.
• SAID-er er et problem med det medfødte immunforsvaret , ikke en vanlig smittsom sykdom.
• Disse er forskjellige fra «autoimmune» sykdommer .
• Som oftest er disse forårsaket av genetiske faktorer .
• Det er viktig å oppsøke en revmatolog for en nøyaktig diagnose.
• Behandling kan kontrollere symptomene godt .
• Tidlig behandling er viktig for å forhindre nyreskade.

Hvis du har flere spørsmål om dette, ikke vær redd for å spørre fastlegen eller barnelegen din. De vil kunne hjelpe deg videre.

` SAIDs, arvelig feber, hyppig feber, feber hos barn, immunsystem, genetiske sykdommer, revmatolog