Har barnet ditt disse symptomene? La oss snakke om Phelan-McDermid syndrom

Har du noen gang hørt om Phelan-McDermid syndrom? Du har sannsynligvis ikke hørt om dette navnet, fordi det er en sjelden genetisk tilstand. Denne tilstanden kan forårsake ulike helseproblemer, forsinkelser i intellektuell utvikling og atferdsendringer, spesielt hos små barn. Så i dag skal vi snakke om det på en enkel måte som du kan forstå. Ikke bekymre deg, det er veldig viktig å vite denne informasjonen.

Hva er Phelan-McDermid syndrom?

Enkelt sagt er Phelan-McDermid syndrom en genetisk lidelse som kan forårsake en rekke problemer i et barns kropp, intelligens og atferd. For eksempel:

• Vanskeligheter med å spise.
• Muskelsvakhet.
• Forsinkelser i tale og andre utviklingsmilepæler.
• Noen barn har tilstander som autismespekterforstyrrelse.
• Noen ganger kan tilstander som epilepsi til og med forekomme.

Det finnes et annet navn for dette, som er «22q13.3 delesjonssyndrom». Selv om navnet kan virke litt komplisert, la oss snakke om det også.

Hvor sjelden er denne tilstanden?

Faktisk er denne tilstanden, kalt Phelan-McDermid syndrom, svært sjelden . Ifølge forskere rammer den mellom to og ti barn per hundre tusen. Men fordi det er litt vanskelig å diagnostisere, er det mulig at flere barn har denne tilstanden enn det som er rapportert. Bare mellom 2200 og 2500 barn har fått diagnosen over hele verden. Så du kan tenke deg hvor sjeldent dette er.

Hva er sammenhengen mellom Phelan-McDermid syndrom og autisme?

Dette er et problem som mange har. Mange barn med Phelan-McDermid syndrom har vist seg å ha autismespekterforstyrrelse . Forskere anslår at omtrent 1 % av barn med autisme også kan ha Phelan-McDermid syndrom. Dette betyr at det er en sammenheng mellom de to.

Hvorfor oppstår Phelan-McDermid syndrom?

Greit, la oss nå se hva som forårsaker dette. Dette er forårsaket av en endring i kromosomene . Kromosomer er de små tingene inni cellene våre. Inni disse er genene våre. Gener er som et sett med instruksjoner som bestemmer alt fra hvordan kroppen vår skal fungere, til høyden vår, øyenfarge og hvilke sykdommer vi kan utvikle.

Normalt har hver menneskecelle 23 par kromosomer, totalt 46 kromosomer. Et barn med Phelan-McDermid syndrom har en liten del av kromosom 22 som mangler, eller er «slettet». Derfor kalles det også «22q13.3-delesjonssyndrom».

Som oftest arves ikke denne tilstanden fra foreldrene. Dette tapet av en kromosombit skjer tilfeldig, det vil si når et egg eller en sædcelle dannes, eller når et embryo utvikler seg. I noen sjeldne tilfeller kan det imidlertid arves fra en forelder. I så fall har en mor eller far med denne tilstanden omtrent 50 % sjanse for at barnet deres arver tilstanden.

Hva er symptomene på denne tilstanden?

Symptomene på Phelan-McDermid syndrom kan variere mye fra person til person. Noen har færre symptomer, noen har flere. Noen symptomer er tilstede ved fødselen, mens andre oppstår i spedbarnsalderen eller tidlig barndom. Disse symptomene kan være fysiske, atferdsmessige, intellektuelle eller en kombinasjon av alle disse.

Barnet ditt kan ha symptomer som disse:

• Utviklingsforsinkelser : Ting som å ikke rulle rundt, ikke sitte opp, ikke gå. Tenk på det, noen babyer begynner å rulle rundt når de er 6 måneder gamle, noen sitter opp når de er 9 måneder gamle. Men et barn med denne tilstanden kan bruke litt lengre tid på å gjøre disse tingene.
• Økt smertetoleranse : Dette betyr å føle mindre smerte enn andre.
• Muskelsvakhet (hypotoni) : Kroppen kan føles slapp og slapp.
• Taleproblemer : Forsinket tale eller manglende evne til å snakke.
• Søvnforstyrrelser : Vanskeligheter med å sovne, som for eksempel å våkne ofte.
• Mindre svette enn normalt : Dette kan føre til at kroppen raskt overopphetes og blir dehydrert.
• Vanskeligheter med å spise eller svelge .
• Problemer med fordøyelsessystemet : Hyppig kvalme, oppkast og halsbrann (gastroøsofageal reflukssykdom).

Mange mennesker med Phelan-McDermid syndrom har også autismespekterforstyrrelse, så de kan også oppleve atferdssymptomer som:

• Å se inn i øynene er en svakhet .
• Føler seg redd og nervøs i sosiale situasjoner .
• Interesse for å tygge ikke-matvarer (f.eks. leker, klær).
• Overfølsomhet for berøring : Føler seg ukomfortabel når noen berører deg.

Noen spesielle trekk kan også sees i utseendet til personer med denne tilstanden:

• Innsunkne øyne.
• Hengende øyelokk (ptose).
• Ører som er store eller stikker fremover.
• Den andre og tredje tåen kan se ut til å være smeltet sammen (syndaktyli).
• Å ha store, muskuløse hender eller føtter.
• Hodet er langstrakt og smalt i formen.
• Haken får en spiss form.
• Små eller unormale tånegler.

Noen ganger er denne tilstanden ledsaget av medfødt hjertesykdom og nyreproblemer.Svært sjelden kan disse barna utvikle væskefylte sekker (arachnoideacyster) i hjernen. Disse kan forårsake økt trykk inne i hodet, noe som forårsaker rastløshet, gråt, hodepine og epilepsi.

Hvordan diagnostiseres denne sykdommen?

Fordi symptomene på Phelan-McDermid syndrom noen ganger er subtile, kan de være vanskelige å gjenkjenne. Barnet ditt må kanskje gjennomgå flere tester før de kan få en nøyaktig diagnose. Legen kan gjøre ting som å:

• Fysisk undersøkelse av barnet.
• Spør om barnets sykehistorie angående symptomer og utviklingsforsinkelser.
• Spør om familiens sykehistorie for å se om noen i familien har hatt denne tilstanden.
• Be om genetisk testing . Dette innebærer vanligvis å ta en liten blodprøve. Dette kan brukes til å se om det aktuelle kromosomfragmentet mangler.

I svært sjeldne tilfeller er det ikke sikkert at denne tilstanden skyldes et manglende kromosom. I stedet kan den være forårsaket av en endring i et gen som kalles «SHANK3». Hvis det ikke finnes noen kromosomdelesjon, kan legen din også foreslå testing for dette genet.

Hvis testene bekrefter tilstanden «22q13.3 delesjonssyndrom», kan legen foreslå flere andre tester:

• Genetisk testing av begge foreldrene : Se om dette er noe arvelig eller en tilfeldig forekomst.
• En MR-skanning (magnetisk resonansavbildning) eller CT-skanning (computertomografi) av barnets hjerne: For å se om det finnes noe slikt som den nevnte araknoidecysten.
• Ultralyd av nyrene : For å sjekke om det er nyrefeil.
• Ekkokardiogram : For å sjekke for hjertefeil.
• Hørselstest.
• En detaljert øyeundersøkelse.
• En søvnstudie.

Finnes det en fullstendig kur for dette?

Faktisk finnes det for øyeblikket ingen kur mot Phelan-McDermid syndrom. Hovedmålet med behandlingen er å kontrollere barnets symptomer, hjelpe dem med å fungere så godt som mulig og forhindre eventuelle komplikasjoner som kan oppstå.

Barnets omsorgsteam kan inkludere en rekke spesialister, inkludert:

• Kardiolog
• Gastroenterolog
• Nefrolog
• Nevrolog
• Ergoterapeut: En person som hjelper folk med å utføre daglige gjøremål som å spise og skrive.
• Ortoped (spesialist i bein og ledd)
• Fysioterapeut: Noen som bidrar til å styrke berørte kroppsdeler.
• Logoped/språkpatolog
• Endokrinolog

Husk at alle disse spesialistene samarbeider for å gi barnet ditt best mulig omsorg.

Kan denne situasjonen forebygges?

Når noen først har fått diagnosen, finnes det for øyeblikket ingen måte å fikse de genetiske endringene på. I det sjeldne tilfellet at en av foreldrene også har tilstanden, finnes det imidlertid tilfeller der IVF-teknologi eller prenatal testing kan brukes for å forhindre at det skjer med fremtidige barn.

Hvis du eller noen i familien din har denne tilstanden, er det svært viktig å snakke med en lege eller genetisk rådgiver . De kan forklare deg hvor sannsynlig det er at barna dine vil arve denne tilstanden.

Hvordan vil fremtiden bli hvis barnet mitt har denne tilstanden?

Dette er ikke det samme for alle barn. Det avhenger av hvilken type funksjonshemming barnet har og hvor alvorlig den er.

Konsekvensene av denne tilstanden er sjelden livstruende. Mange med denne tilstanden kan imidlertid trenge livslang medisinsk behandling og kontinuerlig sosial støtte. Derfor er kjærlighet, forståelse og støtte fra familiemedlemmer svært viktig for disse barna.

Hvordan tar man vare på et slikt barn?

Det er viktig å ta med barnet ditt til alle spesialisttimer for å forbedre evnene deres. Siden barnet ditt kan ha redusert evne til å svette, vær oppmerksom på følgende:

• Unngå overdreven varme .
• Gi barnet rikelig med vann å drikke (slik at det ikke blir dehydrert).
• Beskyttes mot direkte sollys .

Fordi mange med Phelan-McDermid syndrom har høy smertetoleranse og vanskeligheter med å kommunisere ubehaget sitt, vær oppmerksom på tegn på at barnet ditt har smerter . Hvis du merker noen av disse, kontakt legen din. De kan hjelpe deg med å avgjøre om barnet ditt har magesmerter eller noe annet. Tegn på smerte kan omfatte:

• Å være roligere enn vanlig, mindre sosial.
• Puster raskere enn normalt.
• Gråt eller å være mer rastløs enn vanlig.
• Holder seg tett fast i sengetøy eller gjenstander i nærheten.
• Holder kroppen, armene og bena stive og ubevegelige.
• Ansiktsuttrykk som viser smerte (f.eks. å lukke øynene tett, å presse leppene sammen).
• Klynking eller skriking.

Hva annet kan du spørre legen om?

Hvis barnet ditt har Phelan-McDermid syndrom, kan du stille legen disse spørsmålene:

• Er denne kromosomale delesjonen arvelig, eller skjedde det ved en tilfeldighet?
• Har barnet mitt problemer som hjerte-, nyre- eller hjernecyster?
• Hvor mye påvirker barnets intellektuelle funksjonshemming dem?
• Hva slags spesialister bør barnet mitt gå til? Hvor ofte?
• Finnes det støttegrupper som kan hjelpe oss å leve med denne tilstanden?
• Anbefaler du genetisk veiledning?
• Bør resten av familien vår gjennomgå genetisk testing?

Til slutt må jeg si...

Phelan-McDermid syndrom er en sjelden genetisk tilstand. Den kan forårsake tale- og utviklingsforsinkelser, samt autismespekterforstyrrelser. Hvis noen i familien din har blitt diagnostisert med dette kromosomale delesjonssyndromet, ikke få panikk . Et team av spesialister kan hjelpe deg og barnet ditt. Hovedmålene her er å forbedre barnets funksjon, forhindre mulige komplikasjoner og gi genetisk veiledning om nødvendig. Du er ikke alene , og det er mange mennesker som kan hjelpe deg på denne reisen.

Phelan -McDermid syndrom, Phelan-McDermid syndrom, genetisk sykdom, kromosom, autisme, utviklingsforsinkelse, SHANK3