Føler du deg ofte trøtt, har du noen ganger en prikkende følelse, eller hører du bare en ringing i ørene? Selv om dette kan virke som normale ting, kan det noen ganger være en annen årsak bak det. Så sykdommen vi skal snakke om i dag er polycytemia vera (PV) , som er en tilstand forårsaket av overdreven produksjon av røde blodlegemer i kroppen vår. Selv om dette er et litt langt navn, la oss forstå det enkelt.

Hva er polycytemia vera (PV)? Enkelt sagt...

Enkelt sagt er polycytemia vera (PV) en tilstand der kroppen din, spesielt beinmargen (som vi kaller «beinmarg»), produserer flere røde blodlegemer enn den burde. Akkurat som i trafikkork, blir blodstrømmen hindret når det er for mange biler på veien. Dette fører til at blodet tykner og beveger seg saktere. Dette øker risikoen for blodpropp. Dette kan føre til alvorlige tilstander som hjerteinfarkt og hjerneslag .

Ikke bare dette, noen ganger kan symptomer som kløende hud, øresus («(Tinnitus)»), magesmerter, neseblod og tåkesyn også forekomme.

Polycytemia vera (PV) er en kronisk tilstand som ikke kan kureres fullstendig. Men ikke bekymre deg. Med god medisinsk behandling kan du kontrollere symptomene og redusere risikoen for bivirkninger. Noen kaller det også «primær polycytemia», «polycytemia rubra vera», «erytem» og «Osler-Vaquez sykdom».

Er polycytemia vera (PV) kreft?

Ja, dette er faktisk en type kreft. Men den er ikke så alvorlig eller sprer seg så raskt som vi kanskje tror når vi hører ordet kreft. Dette er en blodkreft som tilhører en gruppe kalt «myeloproliferativ neoplasme (MPN) . «MPN» refererer til en gruppe sykdommer som forårsaker overproduksjon av ulike typer blodceller.

Hovedårsaken til polycytemia vera (PV) er en endring (mutasjon) i et gen i kroppen vår. Dette er ikke noe vi er født med, men noe som skjer i løpet av livet av en ukjent årsak. Denne sykdommen utvikler seg svært sakte. Den diagnostiseres ofte etter fylte 60 år. Denne kreften forårsaker sjelden direkte død. Hovedrisikoen kommer fra komplikasjoner forårsaket av blodpropper. I tillegg kan den i en svært liten andel utvikle seg til andre alvorlige typer blodkreft.

Hvem er mest berørt av denne situasjonen?

Polycytemia vera (PV) er en svært sjelden sykdom. I et land som USA forekommer den hos omtrent 50 per 100 000 mennesker. Den er vanligst hos personer over 60 år.

Hvordan påvirker denne sykdommen kroppene våre?

Som vi nevnte tidligere, fører polycytemia vera (PV) til at kroppen produserer for mange røde blodlegemer. Dette overskuddet av celler øker risikoen for blødninger, blåmerker og blodpropper. Fordi blodet tykner og beveger seg saktere, får ikke kroppens vev og organer oksygenet de trenger.

Dette legger også mye arbeid på kroppens milt. En av miltens hovedfunksjoner er å filtrere blod og fjerne gamle blodceller. Når antall røde blodceller øker, blir milten også overbelastet, noe som kan forårsake hevelse og smerter. Dette kalles «(splenomegali)». Over tid kan denne tilstanden forårsake forskjellige ubehagelige symptomer. PV kan også forårsake andre sekundære tilstander.

Hva er risikoene og komplikasjonene ved polycytemia vera (PV)?

Selv om PV er en progressiv sykdom, er det risiko for plutselige blodpropper på grunn av overproduksjon av blodceller. Over tid kan PV også forårsake andre sekundære tilstander. I svært sjeldne tilfeller kan det utvikle seg til alvorlig kreft.

Blodpropper

Dette er den viktigste og mest umiddelbare risikoen ved PV. Hvis en blodpropp dannes og beveger seg til hjertet eller hjernen, kan den forårsake hjerteinfarkt eller hjerneslag . Hvis den beveger seg til lungene (lungeemboli - PE), kan den forårsake høyt blodtrykk i lungene (pulmonal hypertensjon) og hjertesvikt. Hvis en blodpropp setter seg fast i en vene (venøs tromboembolisme - VTE), kan det forårsake vevsdød eller kronisk venøs insuffisiens. Hvis en blodpropp setter seg fast i hovedblodåren til leveren (levervenetrombose), kan det forårsake blodpropp i leveren (Budd-Chiari syndrom), gulsott og leversvikt.

Sekundære forhold

Når det produseres for mye røde blodlegemer og brytes ned, øker nivået av «urinsyre» i kroppen. Dette kan forårsake flere problemer:

• Nyrestein: Når urinsyre avsettes i nyrene.
• Urinsyregikt: En smertefull leddgiktstilstand som oppstår når urinsyre bygger seg opp i leddene.
• Magesår: De ekstra røde blodcellene øker også mengden magesyre. De ekstra røde blodcellene får kroppen til å frigjøre et kjemikalie kalt histamin, som igjen får magen til å produsere mer syre for å bekjempe infeksjonen. Personer med PV har omtrent fire ganger større sannsynlighet for å utvikle magesår (peptisk magesår).

Vender seg til leukemi

Polycytemia vera er en kreftform i beinmargen, men det er vanligvis ikke en livstruende tilstand. Med riktig behandling kan den behandles godt i årevis. For noen mennesker kan imidlertid PV, om enn sjelden,Det kan utvikle seg til alvorlig blodkreft som «akutt leukemi».

Stadier av polycytemia vera (PV) sykdom

PV-sykdommen utvikler seg som følger:

• Tidlig stadium («tidlig PV»): I denne stadien er det få eller ingen symptomer.
• Fremskreden PV: Etter hvert som PV blir mer alvorlig, kan du begynne å oppleve mer ubehagelige symptomer, eller sekundære tilstander kan utvikle seg.
• Brukt fase: Dette kalles den «brukte fasen». På dette tidspunktet multipliserer de unormale blodcellene som forårsaker sykdommen seg ukontrollert og blokkerer fullstendig benmargen, som produserer blodceller. Når disse unormale cellene dør, dannes det arrvev i stedet. Når mesteparten av benmargen er fylt med dette arrvevet, er den ikke i stand til å produsere friske blodceller. Ironisk nok forårsaker dette anemi – mangel på friske røde blodceller. Det øker også risikoen for blødning.

Andre blodsykdommer som kan oppstå etter PV

Når PV blir alvorlig, kan det føre til andre blodsykdommer.

• Myelofibrose (MF): Det er ikke mye forskjell mellom den «brukte fasen» av PV og «myelofibrose (MF)» , en annen type blodkreft. Noen leger anser dem som det samme. «Myelofibrose» er når unormale celler danner arrvev i beinmargen og fyller den. Disse unormale cellene kan spre seg utenfor beinmargen og til andre deler av kroppen. «MF» er også en «myeloproliferativ lidelse». Omtrent 10 % av «MF»-pasienter utvikler «akutt myelogen leukemi».
• Myelodysplastisk syndrom (MDS): Svært sjelden kan PV utvikle seg til en tilstand som kalles myelodysplastisk syndrom (MDS) . Dette er en tilstand der blodcellene ikke modnes ordentlig, vokser unormalt og dør raskt. Kroppen klarer ikke å produsere friske, modne celler, noe som resulterer i en reduksjon i antall forskjellige typer blodceller. MDS er mer alvorlig enn PV eller MF, og har en 30 % risiko for å utvikle akutt myelogen leukemi (AML).
• Akutt myelogen leukemi (AML): Omtrent 3 % av personer med polycytemia vera utvikler akutt myelogen leukemi (AML) innen 10 år etter diagnosen. AML er en alvorlig blodkreft som starter i beinmargen og raskt kan spre seg til blodet og deretter til andre deler av kroppen. Det krever rask behandling, men sjansene for å overleve er høye.

Hva er symptomene på polycytemia vera (PV)?

Symptomene oppstår ofte veldig sakte, og noen ganger kan det ikke være noen symptomer i det hele tatt. Først kommer de vage symptomene som er vanlige for mange sykdommer:

• Hodepine.
• Svimmelhet.
• Utmattelse.
• Høyt blodtrykk.
• Tåkesyn eller dobbeltsyn.
• Hører en ringing i ørene («(Tinnitus)»).

Over tid kan mer spesifikke symptomer oppstå:

• Svette, spesielt om natten.
• Pustevansker, spesielt når man ligger nede.
• Kløende hud, spesielt etter bading i varmt vann. (Dette er et noe spesifikt symptom på PV)
• Rødhet, varme, nummenhet eller svie i lemmene.
• Overdreven blødning eller blåmerker.
• Blødning fra nese og tannkjøtt.
• Å være tynn uten grunn.

Hvis PV blir alvorlig og utvikler seg til sekundære tilstander, kan relaterte symptomer også oppstå. For eksempel:

Symptomer på splenomegali:

• En smerte som om noe sitter fast i øvre venstre del av magen.
• En magemettende opplevelse.
• Selv etter å ha spist litt, føler jeg meg mett.

Symptomer på magesår («magesårssykdom»):

• Smerter som følger med magesmerter.
• Halsbrann.
• Sure oppstøt.

Symptomer på gikt:

• Smertefull hevelse i leddene.
• Leddstivhet.
• Hevelse av stortåen.

Symptomer på nyrestein:

• Smerter i nedre del av magen eller flanken.
• Smerter ved vannlating.
• Hyppig behov for å urinere.

Symptomer på Budd-Chiari syndrom:

• Hoven lever, smerter i øvre høyre side av magen og oppblåsthet.
• Gulfarging av øyne og hud (gulsott).
• Ascites og ødem.

Symptomer på dyp venetrombose (DVT):

• Hevelse i en arm eller et ben og smerter ved berøring.
• Det er rødhet eller varme i det området.
• Utseendet til utbulende blodkar på hudoverflaten.

Symptomer på blodpropp i lungene (lungeemboli - PE):

• Plutselig brystsmerter.
• Kortpustethet.
• Hjertefrekvensen øker.

Symptomer på anemi (i de sene stadiene av PV-sykdommen):

• Svimmelhet (vertigo).
• Blek hud.
• Utmattelse.

Hva forårsaker polycytemia vera (PV)?

Polycytemia vera (PV) starter i den myke, svampete delen av beinene våre som kalles benmarg. Det er her nye blodceller dannes. PV starter med en enkelt genmutasjon i en enkelt stamcelle i benmargen. Mer enn 90 % av tiden er denne mutasjonen i et gen som heter JAK2.

Dette muterte genet forteller stamcellen at den skal fortsette å reprodusere seg. Hver celle som produseres fortsetter å replikere seg selv. Etter hvert fyller disse unormale cellene opp benmargen, og det blir ikke plass til de normale cellene.

I de fleste tilfeller er denne «JAK2»-genmutasjonen ikke noe vi arver. Det er noe som oppstår i løpet av livet, av ukjente årsaker. Imidlertid har det i svært sjeldne tilfeller vært rapporter om at flere familiemedlemmer har utviklet PV.

Hvordan diagnostiseres polycytemia vera (PV)?

Verdens helseorganisasjon (WHO) har foreslått tre hovedkriterier for diagnostisering av polycytemia vera (PV). En lege må bekrefte alle tre kriteriene.

Kriterium 1: En blodprøve som viser et høyt antall røde blodlegemer:

Røde blodlegemer kan måles:

• Høye hemoglobinnivåer (et protein som finnes i røde blodlegemer).
• Et høyt hematokritnivå (prosentandelen røde blodlegemer i blodet).
• Høyt blodvolum (rød cellemasse).

Kriterium 2: Benmargsbiopsi som viser ett av følgende:

• For mange blodceller i beinmargen, eller
• Overdreven tilstedeværelse av modne megakaryocytter (celler som lager blodplater).

Kriterium 3: Det tredje kriteriet kan oppfylles ved å vise en av disse to:

• Bekreftelse av tilstedeværelsen av JAK2-genmutasjonen gjennom molekylær testing, eller
• En blodprøve bekrefter at nivået av «erytropoietin» (et hormon som stimulerer produksjonen av røde blodlegemer i nyrene) i blodet er svært lavt.

«En lege vil se på alle disse for å si nøyaktig om du har polycytemia vera eller ikke. Så hvis du har noen symptomer, er det best å oppsøke lege og få råd.»

Hvordan behandles polycytemia vera (PV)?

I de tidlige stadiene av PV er behandlingen relativt enkel. Vanlige behandlinger inkluderer:

Flebotomi (årelatelse)

Dette er den viktigste og vanligste behandlingen for PV. Det gjøres på samme måte som du ville gitt blod. En helsepersonell setter en nål inn i en vene i armen din og fjerner en liten mengde blod (vanligvis omtrent en halvliter, men mengden kan variere avhengig av tilstanden din). Dette reduserer det totale blodvolumet og antallet ekstra blodceller.

Lavdose aspirin

Dette er en medisin du kan kjøpe på apoteket. Den er vanligvis foreskrevet for å redusere risikoen for blodpropp. Når den tas i en lav dose én gang daglig, forhindrer aspirin at blodplatene kleber seg sammen. Den bidrar også til å redusere symptomer som hevelse i lemmene. Den er imidlertid litt hard mot magen og øker blødningen. Så dette er ikke en god idé hvis du har magesår.

Hvis symptomene dine er alvorlige, eller hvis du har en historie med blodpropp (trombose), kan du bli plassert i en høyrisikogruppe , og andre behandlingsalternativer kan foreslås. Noen av disse inkluderer:

Behandlinger for å redusere kløe:

Når PV blir alvorlig, kan en lege foreskrive medisiner som disse for å behandle kløen:

• Antihistaminer: Dette er vanlige medisiner som gis mot allergier.
• Fototerapi: En behandling som kombinerer ultrafiolett (UVA) lys med et kjemikalie kalt psoralen (en organisk forbindelse som gjør huden sensibilisert for lysterapi).
• SSRI-er (selektive serotoninreopptakshemmere): Dette er en type medisin som vanligvis foreskrives mot depresjon. Men når de gis i svært lave doser, har de også vist seg å være effektive mot vedvarende fysiske symptomer som kløe.

Legemidler som reduserer antall røde blodlegemer:

Disse kan brukes alene eller i kombinasjon med hverandre. Eksempler:

• `Hydroxyurea`
• Interferon alfa
• `Ruxolitinib`
• `Busulfan`

Kliniske studier

Disse gir folk muligheten til å prøve ut de nyeste behandlingene og bidra til medisinsk forskning. Noen av medisinene som for tiden er i forskningsfasen er:

• Peginterferon alfa-2a
• `Givinostat`
• `Idasanutlin`

Benmargstransplantasjon

I noen tilfeller kan en benmargstransplantasjon anbefales. En lege vil ta denne avgjørelsen basert på flere faktorer, som alvorlighetsgraden av sykdommen din og kroppens evne til å helbrede.

Støttende behandling

Hvis PV-en din fortsetter å bli verre til tross for behandling, vil legen din fokusere på å håndtere symptomene dine. I senere stadier av PV kan du oppleve anemi og forstørret milt. Du kan få behandlinger som:

• Smertestillende midler.
• Blodoverføringer.
• Lavdose strålebehandling mot milten.

Hva er forventet levealder for noen med polycytemia vera (PV)?

Nyere studier tyder på at gjennomsnittlig forventet levealder etter diagnosen polycytemia vera (PV) er omtrent 20 år. Gjennomsnittsalderen for død er omtrent 77 år. Den viktigste dødsårsaken er komplikasjoner fra blodpropp (omtrent 33 %). Den nest vanligste årsaken er kreft (omtrent 15 %).

«Ikke bli skremt av denne statistikken. Dette er normale verdier. Hvis du får riktig behandling og gjør en livsstilsendring, kan du holde deg frisk lenge.»

Hvordan kan jeg ta vare på meg selv og håndtere symptomene mine?

Hvis du lever med polycytemia vera (PV), er det viktig å holde regelmessig kontakt med legen din. Dette vil hjelpe legen din med å overvåke hvordan tilstanden din utvikler seg. Du kan også fortelle legen din hvordan du reagerer på behandlingen og om du opplever noen bivirkninger. Du kan leve lenge uten alvorlige symptomer.

I tillegg til regelmessige tester og behandling, vil legen din også foreslå noen enkle livsstilsendringer som kan bidra til å forhindre blodpropp og andre komplikasjoner. For eksempel:

• Trening. Selv litt trening kan bidra til å forbedre blodsirkulasjonen.
• Unngå røyking. Røyking forsnevrer blodårene.
• Unngå miljøer med lavt oksygennivå. Høyde over havet kan forårsake lavt oksygennivå i blodet.
• Kontroller blodtrykket ditt. Å opprettholde en sunn vekt vil hjelpe med dette.

Selv om polycytemia vera (PV) er en type kreft, lever mange mennesker godt i flere tiår etter å ha blitt diagnostisert med sykdommen. Denne kreften oppstår fordi cellene produseres ukontrollert. Det tar imidlertid lang tid før den ukontrollerte produksjonen av røde blodlegemer begynner å påvirke deg. Selv om du gjør det, kan du håndtere tilstanden i lang tid ved å fjerne noe av overflødig blod.

Den største trusselen fra polycytemia vera (PV) er ikke selve kreften, men risikoen for blodpropp. Hvis du lever med PV, sørg for å gå til legen din regelmessig. Og ikke glem å ta vare på deg selv med de «små tingene» – det vil si sunne livsstilsvaner. Disse bidrar til å opprettholde den generelle helsen til ditt kardiovaskulære system, noe som kan være viktigere enn noen medisinsk behandling for polycytemia vera.

Hvilket budskap ønsker vi å ta med oss ​​hjem fra denne historien?

Ok, så vi har snakket mye om polycytemia vera (PV). Her er noen av de viktigste tingene å huske på:

• PV er en blodsykdom der kroppen produserer for mange røde blodlegemer og vokser unormalt. Den tilhører en gruppe kreftformer som kalles «myeloproliferativ neoplasme (MPN)».
• Hovedrisikoen kommer fra blodfortykning og blodpropp, noe som kan føre til alvorlige tilstander som hjerteinfarkt og hjerneslag.
• Symptomer kan inkludere kløende hud (spesielt etter bading), følelse av sløvhet, hodepine og svimmelhet.
• Selv om det ikke kan kureres fullstendig, kan det håndteres godt med riktig behandling, livsstilsendringer og medisiner. Flebotomi (årelating) og lavdose aspirin er de primære behandlingene.
• Genmutasjonen `JAK2` er ofte årsaken til dette.
• Hvis du har noen av disse symptomene, må du oppsøke lege for å få råd. Tidlig oppdagelse øker sjansene dine for å unngå komplikasjoner og leve et sunt liv.

Ikke vær redd, men ta det heller ikke lett på. Ta vare på helsen din. Snakk med legen din regelmessig, få nødvendige tester og behandlinger i tide. Da kan du holde deg frisk selv med denne tilstanden!

` Polycytemia vera, røde blodceller, blodpropper, MPN, JAK2, flebotomi, kreft