Alt om genetisk testing for fødselen, enkelt sagt

Er du en vordende mor? Da er ditt største ønske å føde en sunn baby. Du vet sikkert allerede om blodprøver og skanninger som gjøres under graviditeten for å sikre din og babyens helse. Men har du hørt om en spesiell type test som kan oppdage på forhånd om ditt ufødte barn har en genetisk sykdom eller en fødselsdefekt? I dag snakker vi om dette svært viktige temaet som mange har spørsmål om, nemlig genetisk testing under graviditet.

Enkelt sagt, hva er denne genetiske testen?

For å forstå dette, la oss først se på hva gener og kromosomer er. Tenk på kroppen vår som en stor bygning. Gener er den komplette blåkopien, eller settet med instruksjoner, for å bygge den bygningen. Kromosomer er som store bøker som holder disse genene i orden. Når et barn vokser opp, arves halvparten av disse «bøkene» fra moren og den andre halvparten fra faren.

Så noen ganger kan det være mangler, feil eller variasjoner i disse instruksjonene, eller i disse «bøkene». Det er da et barn kan ha en genetisk tilstand eller fødselsdefekt. Prenatal genetisk testing er prosessen med å teste barnet før fødselen, under graviditet, for å se om barnet har et slikt problem.

Det finnes to hovedtyper tester: la oss forstå forskjellen

Disse genetiske testene kan deles inn i to hovedkategorier. Det er svært viktig å forstå den nøyaktige forskjellen mellom de to.

1. Screeningtester: Dette er tester som måler risiko.

2. Diagnostiske tester: Dette er tester som bekrefter sykdomstilstanden.

Tenk på det som en værmelding. En screeningtest sier: «Det er 70 % sjanse for at det regner i dag.» Den sier bare at det er stor sjanse for at det regner, ikke at det definitivt vil regne. En diagnostisk test er som å bekrefte med sikkerhet at «det regner nå».

Denne forskjellen kan forstås tydeligere fra tabellen nedenfor.

Hva er de mest brukte screeningtestene?

Det finnes flere typer screeningtester. Legen din vil anbefale de som passer best for deg.

1. Genetisk testing av foreldre (bærerscreening)

Dette er en veldig viktig test. Denne gjøres ikke for barnet, men for moren og faren. Det finnes noen genetiske sykdommer, og selv om vi har genet som forårsaker den sykdommen i kroppen vår, viser vi ikke symptomene på den sykdommen. Vi kalles en «bærer» . Tenk deg at du er bærer av en viss sykdom, og mannen din også er bærer av den samme sykdommen. Selv om dere begge ikke har symptomer, er det 25 % risiko for at barnet blir født med den sykdommen. Thalassemia, en vanlig sykdom i Sri Lanka, er et godt eksempel på dette.

• Dette gjøres med en enkel blodprøve.
• Vanligvis testes moren først. Hvis moren er smittet, testes også faren.
• Denne testen bør gjøres én gang i livet .

2. Tester for å se etter abnormiteter i babyens kromosomer

Hver celle i kroppen vår har 23 par kromosomer, totalt 46. Noen ganger, når et barn blir unnfanget, kan antallet av disse kromosomene endre seg. For eksempel, hvis det er tre av kromosom 21 i stedet for to, kan det forårsake Downs syndrom.Det finnes flere tester som gjøres for å vurdere risikoen for slike situasjoner.

• Cellefri screening av foster-DNA (NIPT): Dette er et singalesisk ord som betyr «ikke-invasiv prenatal testing». Dette er en svært avansert teknologi. Når du er gravid, flyter det rundt svært små mengder DNA-fragmenter fra babyen din i blodet ditt. Denne testen bruker en enkel blodprøve tatt fra deg for å separere disse fragmentene av babyens DNA og sjekke risikoen for vanlige kromosomavvik som Downs syndrom. Dette kan gjøres etter 10 ukers svangerskap .
• Serumscreening: Dette er også en test som gjøres på morens blod. Denne ser imidlertid ikke på babyens DNA, men på nivåene av visse proteiner i morens blod. Basert på disse proteinnivåene beregnes risikoen for at babyen har en genetisk sykdom. Quad Screen er et eksempel på denne typen test. Disse bør gjøres i bestemte uker i løpet av svangerskapet.

3. Tester for å sjekke om det er noen fysiske avvik i barnets kropp

Disse gjøres ofte gjennom en ultralydsskanning.

• Nakkefoldsskanning (NT-skanning): Dette er en spesiell skanning som gjøres mellom uke 11 og 14 av svangerskapet. Den måler tykkelsen på et væskelag under huden på baksiden av babyens nakke. Hvis denne tykkelsen er høyere enn normalt, kan det være et tegn på en kromosomavvik, for eksempel Downs syndrom, eller et problem med babyens hjerte.
• AFP-screening (maternal serumscreening): Dette er en blodprøve som tas mellom uke 15 og 22. Hvis nivået av et protein kalt AFP er forhøyet i morens blod, kan det tyde på et problem med babyens ryggrad (nevralrørsdefekter) eller mage.
• Fosteranatomisk skanning (anomaliskanning): Dette er en skanning som mange mødre er kjent med. I denne store skanningen, som utføres mellom uke 18 og 20 , undersøker legen nøye alle organer hos babyen, fra topp til tå, inkludert hjerne, hjerte, nyrer, ryggrad, lemmer og ansikt.

Diagnostiske tester som bekrefter sykdommen

Hvis resultatene av en screeningtest er unormale, eller hvis du har høy risiko for å få et barn med en genetisk sykdom (f.eks. å være over 35 år, familiehistorie), kan legen din anbefale en diagnostisk test for å bekrefte sykdommen.

Disse testene er svært nøyaktige fordi de tar en prøve av babyens egne celler. De er imidlertid ikke så enkle som screeningtester. De regnes som «invasive» tester.Det er en svært liten (0,1 % - 0,5 %) risiko for spontanabort.

Det finnes to hovedtyper diagnostiske tester:

1. Fostervannsprøve: Dette gjøres vanligvis mellom 16 og 20 uker i svangerskapet . I denne testen fører legen, under veiledning av en skanner, en veldig tynn nål gjennom magen og inn i livmoren og fjerner en liten mengde av fostervannet som omgir babyen. Denne væsken inneholder babyens celler.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Dette gjøres vanligvis litt tidligere, mellom 11 og 13 uker av svangerskapet . Her føres en nål inn gjennom magen eller skjeden, og et veldig lite vevsstykke tas fra morkaken. Cellene i morkaken er genetisk identiske med babyens celler.

Ved å sende disse prøvene til et laboratorium for testing, kan det med sikkerhet avgjøres om barnet har noen kromosomavvik.

Er det nødvendig å ta disse testene? Hvem er viktigst for dem?

Nei, det er ikke obligatorisk å ta disse testene. Dette er en helt personlig avgjørelse for deg og din familie. Før du tar den avgjørelsen, må du tenke på dine overbevisninger, verdier og fremtidsplaner.

Noen foreldre liker å vite om en medisinsk tilstand før barnet deres blir født. På den måten har de tid til å planlegge fremover, lære om den og mentalt forberede seg på den spesielle omsorgen og medisinske behandlingen barnet vil trenge.

Resultatene kan også noen ganger være svært skuffende, og noen foreldre blir tvunget til å ta svært vanskelige avgjørelser, for eksempel om de skal fortsette graviditeten eller ikke.

Vanligvis gis disse testene mer oppmerksomhet i følgende situasjoner:

• Hvis et tidligere screeningtestresultat var «høy risiko».
• Hvis noen i din eller din manns familie har en genetisk sykdom.
• Hvis moren er over 35 år gammel (fordi risikoen for noen genetiske sykdommer øker med alderen).
• Hvis du har hatt tidligere spontanaborter eller dødfødsler.

Viktige spørsmål å stille legen din

Før du tar en avgjørelse om dette, bør du stille legen din alle spørsmålene du har i tankene og avklare dem. Ikke hold noe tilbake.

• "Gitt min alder og sykehistorie, hvilke screeningtester er best for meg?"
• "Hvis resultatet av en screeningtest er unormalt, hva gjør vi nå?"
• «Hva er risikoen for babyen eller meg hvis jeg tar en diagnostisk test?»
• "Hva er sannsynligheten for falske positive resultater i disse testene?"
• "Hvor lang tid tar det å få resultater?"
• «Kan en test som NIPT også bestemme babyens kjønn?» (Ja, NIPT-testen og muligens anomalyskanningen kan også bestemme babyens kjønn.)