Virker det som om babyen din eldes for fort? La oss snakke om Progeria!

Åh, noen ganger er det så trist å se små barn bli syke, ikke sant? Spesielt hvis barnet ser mye eldre ut enn alderen sin, hvordan føler foreldre seg når de ser det? I dag skal vi snakke om en veldig sjelden, men veldig viktig sykdom å vite om. Denne kalles «progeria». Dette er faktisk en genetisk sykdom som gjør at et barn eldes mye raskere enn alderen.

Hva er «progeria»? La oss forstå det enkelt, hva?

Enkelt sagt er progeria en sjelden genetisk sykdom. Det som skjer i denne er at et barn eldes veldig raskt. Tenk deg at når du planter en liten plante, vokser den gradvis. Men barn med denne sykdommen vokser plutselig raskere og ser eldre ut.

Ved fødselen er disse barna ofte friske og som andre babyer. Men i løpet av det første året eller to av livet begynner de å vise tegn på for tidlig aldring. Veksthastigheten deres avtar, og vekten deres øker ikke som forventet. Imidlertid har disse barna vanligvis ingen intelligensmangel. Det må vi også huske på.

Her er noen av de fysiske endringene som er forårsaket av denne tilstanden:

• Hårtap (skallethet)
• Utstående øyne
• Aldret, rynkete hud
• En tynn, spiss nese
• Et uforholdsmessig lite ansikt sammenlignet med hodets størrelse
• Tap av oljelaget under huden

Navnet «Progeria» kommer fra det greske ordet «geras», som betyr «alderdom». Hovedtypen av denne sykdommen kalles Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Den ble først beskrevet på slutten av 1800-tallet av to leger, Dr. Jonathan Hutchinson og Dr. Hastings Gilford.

Dessverre er progeria alltid en dødelig sykdom. Gjennomsnittsalderen for disse barna er rundt 14,5 år. Noen unge mennesker med progeria har imidlertid levd til de er tidlig i 20-årene. Et legemiddel som heter lonafarnib har vist seg å bremse sykdomsprogresjonen.

De fleste dødsfallene skyldes komplikasjoner fra alvorlig aterosklerose . Dette er den samme hjertesykdommen som vanligvis rammer millioner av eldre voksne. Men den rammer disse barna i mye yngre alder. Aterosklerose er en tilstand der fettavleiringer (plakk) bygger seg opp inne i veggene i blodårene (arteriene), noe som gjør dem mindre fleksible og hardere. Dette kan føre til tilstander som hjerteinfarkt eller hjerneslag.

Hvem er mest rammet av progeria?

Progeria er en sjelden genetisk tilstand som kan ramme hvem som helst. Oftest er den forårsaket av en de novo genetisk mutasjon. Dette betyr at ingen i familien har hatt sykdommen før .

Hvor vanlig er progeria?

Dette er ekstremt sjeldent. Bare én av fire millioner levendefødte barn over hele verden er rammet av denne tilstanden. Det anslås at det for tiden er rundt 400 barn og unge med progeria over hele verden.

Hva er symptomene på progeria?

Symptomene på progeria er nøyaktig de samme som de folk opplever når de eldes normalt. De oppstår imidlertid i mye yngre alder. I løpet av de to første leveårene begynner barn med progeria å vise disse tegnene på akselerert aldring:

• Veksthemming/kort vekst.
• Rynking av huden.
• Hårtap (skallethet).
• Stivhet i leddene og vanskeligheter med å bevege seg.
• Hard, ru hud, lik en tilstand som kalles «sklerodermi».
• Redusert kroppsfett.

Kraniofaciale abnormaliteter kan omfatte:

• Den myke flekken foran på hodet (fontanellen) er vidåpen.
• Et smalt ansikt i forhold til hodets størrelse (makrocefali - hvor hodet er stort, men ansiktet er lite).
• En spiss nese.
• Forsinket tannfrembrudd.
• Liten (underutviklet) kjeve («mikrognati»).

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan mindre åpenbare symptomer som disse også oppstå:

• Hofteluksasjon.
• Katarakt.
• Leddgikt.
• Plakkoppbygging i arteriene.

Hva forårsaker progeria?

Hovedårsaken til progeria er en genetisk mutasjon i genet kalt LMNA. Dette LMNA-genet er ansvarlig for å lage et protein kalt lamin A, som bidrar til å holde kjernen i hver celle i kroppen vår sammen. Tenk på det som veggene i et hus for en celle.

En svært liten mutasjon i «LMNA»-genet forårsaker en unormal form av «lamin A»-proteinet, kalt «progerin». Dette «progerinet» erstatter «lamin A» og destabiliserer cellekjernene våre, og skader dem gradvis. Dette fører til at hver celle i kroppen vår dør raskt. Det er årsaken til denne for tidlige aldringsprosessen.

Er progeria arvelig?

Progeria er mest sannsynlig forårsaket av en ny, spontan (de novo-mutasjon) i LMNA-genet. Dette betyr at det ikke arves fra foreldrene. Oftest forekommer denne mutasjonen før unnfangelsen, i sædcellene.

Er Progeria dominant eller recessiv?

Progeria er en autosomal dominant lidelse, som betyr at selv om hver celle har én kopi av det muterte genet, er det nok til å forårsake tilstanden.

Hvordan diagnostiseres progeria?

Barnets lege kan kanskje diagnostisere tilstanden basert på barnets fysiske utseende. Han eller hun vil undersøke barnet ditt og spørre deg om symptomene dine. Hvis det er mistanke om progeria, kan genetisk testing utføres for å bekrefte diagnosen. Dette innebærer å ta en blodprøve fra barnet ditt.

Hva er behandlingene for progeria?

Det finnes for øyeblikket ingen kur mot progeria. Forskere studerer imidlertid flere legemidler som kan behandle tilstanden. Legemidlet som brukes til å behandle progeria kalles Lonafarnib (Zokinvy™). Det er faktisk et legemiddel utviklet for å behandle kreft. Lonafarnib har imidlertid vist forbedring i mange aspekter av progeria. Gjennomsnittlig forventet levealder for barn med sykdommen har økt med omtrent to og et halvt år. Hvert barn som tar legemidlet har vist forbedring i ett eller flere av følgende fire områder:

• Økt fleksibilitet i blodårene.
• Utvikling av beinstruktur.
• Vektøkning.
• Forbedret hørselsevne.

Fysioterapi kan hjelpe barnet ditt med å opprettholde god bevegelsesfrihet, balanse og holdning. Det kan også bidra til å redusere smerter i hofter og ben. Ergoterapi kan hjelpe barnet ditt med å forbedre spising, personlig hygiene og håndskrift.

Det viktigste er å gi barnet ditt den omsorgen det trenger for å leve så sunt og komfortabelt som mulig.

Barnets lege vil overvåke og håndtere denne tilstanden gjennom ting som:

• Screening for hjertesykdom: Barnets lege vil sjekke barnets blodtrykk og utføre tester som ekkokardiogrammer regelmessig. Lavdose aspirin og statiner kan bidra til å redusere risikoen for hjertesykdom.
• Bildetester (f.eks. magnetisk resonansavbildning - MR): Legen bruker bildediagnostiske tester som MR for å se etter slag, eller for å se etter hyppig hodepine eller anfall.
• Regelmessige øyeundersøkelser: Barnet ditt kan ha øyeproblemer som nærsynthet eller tørre øyne. Tørre øyne kan oppstå fordi øyelokkene ikke lukkes helt. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan barnet også utvikle grå stær. Øyevipper og øyenbryn kan bli tynne eller forsvinne. Dette gjør det mer sannsynlig at smuss og rusk kommer inn i øynene. Barnet kan også ha en sterk lysfølsomhet. Derfor kan det være nødvendig å bruke solbriller til tider.
• Hørselstester:Barnet kan utvikle hørselstap. Dette kan korrigeres med høreapparater.
• Regelmessige tannlegekontroller: Barnet ditt har større sannsynlighet for å utvikle tannproblemer som hull, tett tannkjøtt, forsinket tannfrembrudd og vikende tannkjøtt. Regelmessige besøk hos tannlegen kan bidra til å overvåke og behandle disse problemene.
• Hudproblemer: Legen vil se etter mørke flekker eller nupper på barnets hud. De vil også se etter hårtap, kløe og fortykkelse av huden (som kan begrense bevegelse og gjøre det vanskelig å puste eller fordøye mat).
• Overvåking av beinhelse: Barnet kan oppleve flere problemer knyttet til beinvekst og -utvikling. De kan også oppleve leddproblemer.

Babyen din trenger nok næring for å vokse. Han eller hun kan trenge tilleggsnæring (som sonde). Å holde babyen godt hydrert (gi vann) kan bidra til å redusere risikoen for plutselige nevrologiske problemer. Snakk med babyens lege om sunne måter å få i seg nok kalorier og væske.

Kan progeria forebygges?

Progeria er en svært sjelden genetisk tilstand som ikke kan forebygges. Den er oftest forårsaket av en ny genmutasjon. Dette betyr at den skjer tilfeldig. Siden tilstanden vanligvis ikke går i familier, er den vanskelig å forutsi. Men hvis du har ett barn med progeria, er sjansen for at et annet barn utvikler sykdommen litt økt. Du bør kanskje vurdere genetisk testing for å finne ut risikoen din.

Hva er forventet levealder for noen med progeria?

Progeria er en dødelig tilstand som forårsaker for tidlig død. Gjennomsnittlig forventet levealder for noen med progeria er omtrent 14,5 år. Noen barn dør imidlertid så unge som 6 år gamle. Noen unge med progeria lever også til de er tidlig i 20-årene.

Døden skyldes vanligvis komplikasjoner av tilstanden «aterosklerose». Mer enn 80 % av dødsfallene skyldes «hjertesvikt» og/eller «hjerteinfarkt». Behandling med legemidlet «lonafarnib» har vist gode resultater. Det har forlenget forventet levealder for personer med «progeria» med omtrent to og et halvt år.

Hvis barnet mitt har progeria, vil de andre barna mine også få det?

Progeria er forårsaket av en svært sjelden genetisk mutasjon, og den går vanligvis ikke i familier. Den totale sjansen for å få et barn med progeria er omtrent 1 av 4 millioner. Men hvis du har ett barn med progeria, er det usannsynlig at et annet barn vil få det.Sannsynligheten er høyere, mellom 2 % og 3 %. Dette skyldes en tilstand som kalles mosaicisme. Ved mosaicisme har en liten prosentandel av cellene hos én forelder genmutasjonen for progeria, men den forelderen har ikke sykdommen. Hvis barnet ditt har progeria, kan det være lurt å vurdere genetisk testing for å finne ut om et annet barn har risiko for å utvikle sykdommen.

Hvis barnet mitt har progeria, hvordan kan jeg ta vare på ham/henne?

Hvis barnet ditt har progeria, prøv å skape et hjemmemiljø som er så normalt som mulig. Inkluder barnet ditt i så mange aktiviteter som mulig. Men ikke la de andre barna i familien føle at de mangler oppmerksomhet.

Når du snakker med hele familien om at barnet ditt med progeria bare vil leve til en viss alder, vær ærlig, men alderstilpasset. Rådgivningssamtaler kan være nyttige i mange situasjoner.

Snakk også med barnet ditt om hvordan noen vil bli overrasket og se annerledes på dem. Snakk med barnet ditt om hvordan de bør reagere hvis noen ser rart på dem eller hvisker.

Kan et barn med progeria gå på skole?

Mange barn med progeria går på skolen. De kan trenge tilrettelegging for å delta fullt ut, føle seg komfortable og trygge. Du bør møtes regelmessig med barnets skoleadministratorer, sykepleiere, terapeuter og lærere. Dette vil hjelpe alle med å samarbeide for å møte barnets behov. Dette inkluderer å lage en plan og dele den med alle hvis barnet ditt trenger akutthjelp på skolen (for eksempel hvis de plutselig får pusteproblemer eller brystsmerter).

Hva er «neonatal progeria»?

I tillegg til Hutchinson-Gilford progeriasyndrom finnes det flere andre tilstander som forårsaker for tidlig aldring. Disse kalles progeroide syndromer. Neonatal progeria, også kjent som neonatalt progeroidsyndrom, er en av dem. Denne tilstanden, også kjent som Wiedemann-Rautenstrauchs syndrom, forårsaker veksthemming og rynking av huden. Neonatalt progeroidsyndrom arves imidlertid autosomalt recessivt. Dette betyr at lidelsen bare oppstår hvis begge kopiene av det muterte genet arves i hver celle.

Det kan være overveldende og forvirrende å finne ut at barnet ditt har progeria. Barnets lege kan hjelpe deg og familien din med å takle diagnosen. Han eller hun kan også hjelpe dere med å forstå behandlingsalternativer som kan bremse sykdomsprogresjonen. Mange foreldre til barn med genetiske tilstander som progeria synes støttegrupper er svært nyttige. Å stille spørsmål og lære om andre familiers erfaringer kan være trøstende, og det kan hjelpe deg å føle at du ikke er alene.

De viktigste tingene å huske (Take Home-melding)

Progeria er en svært sjelden, men livstruende tilstand som det er viktig å være oppmerksom på.

• Dette er en genetisk sykdom: den er ofte forårsaket av en nylig oppstått genmutasjon.
• Rask aldring er hovedsymptomet: Ting som et barns utseende, hud og bein eldes raskt.
• Intelligensen påvirkes ikke: Intelligensnivået til disse barna er normalt.
• Det finnes behandlinger, men ingen kur: Legemidler som Lonafarnib kan bremse sykdomsprogresjonen og øke forventet levealder. Men en fullstendig kur er ennå ikke funnet.
• Kjærlighet og støtte til barnet er svært viktig: å hjelpe barnet med å leve et normalt liv, forstå det og gi det nødvendig medisinsk behandling er svært viktig.
• Du er ikke alene: snakk med andre familier som står overfor lignende situasjoner, få støtte og søk råd fra leger.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Hvis du er i tvil, ikke glem å konsultere en lege.

Progeria , genetiske sykdommer, for tidlig aldring, LMNA-genet, lonafarnib, barns helse, sjeldne sykdommer