Blir noen deler av kroppen unormalt store? La oss snakke om Proteus syndrom.

Har du noen gang sett eller hørt om en person hvis kroppsdeler – for eksempel en arm eller et ben – vokser seg mye større og uforholdsmessig større enn resten? Eller hvis huden noen steder blir tykkere og ser ut som merkelige klumper? Dette er en svært sjelden tilstand. I dag skal vi snakke om en tilstand som er litt merkelig, men som det er svært viktig for alle å være klar over. Den kalles Proteus syndrom.

Hva er Proteus syndrom?

Enkelt sagt er Proteus syndrom en svært sjelden genetisk tilstand . Den fører til at kroppens bein, hud, indre organer eller vev vokser overdrevent . Det er viktig å merke seg at denne veksten vanligvis er asymmetrisk . Dette betyr at høyre og venstre side av kroppen påvirkes forskjellig. Den ene siden kan være større, mens den andre siden kan være normal.

Dette kalles «Proteus», det fantes en gammel gresk gud som het «Proteus», som kunne forandre seg til en hvilken som helst form. Denne sykdommen forandrer også kroppens form, derav navnet.

En nyfødt baby viser vanligvis ingen tegn på denne tilstanden. Denne unormale utviklingen begynner mellom 6 og 18 måneder . Den utvikler seg deretter raskt i løpet av de første 10 årene av livet og kan bli mer alvorlig etter hvert som de blir eldre. I tillegg til endringer i fysisk utseende, kan noen mennesker utvikle nevrologiske problemer. Personer med Proteus syndrom har også økt risiko for blodpropp og ikke-kreftfremkallende svulster .

Hvem kan få dette? Hvor vanlig er det?

Proteus syndrom kan ramme alle, men noen studier har vist at det er litt mer vanlig hos menn enn hos kvinner.

Dette er en svært sjelden tilstand . Den rammer færre enn én av en million mennesker over hele verden. Fordi den er så sjelden, og fordi det finnes andre tilstander som også viser asymmetrisk vekst, er det vanskelig å diagnostisere den nøyaktig. Derfor er det vanskelig å si hvor mange som faktisk har den. Leger mener at noen mennesker er udiagnostisert, og andre har blitt feildiagnostisert. Det antas imidlertid at færre enn hundre mennesker over hele verden har tilstanden.

Hva er symptomene? Hvordan gjenkjenner man det?

De første tegnene på Proteus syndrom oppstår vanligvis mellom 6 og 18 måneder . Det er da det asymmetriske vekstmønsteret som er nevnt tidligere begynner. Vekstmønsteret og alvorlighetsgraden kan variere mye fra person til person. Det kan påvirke alle deler av kroppen, inkludert bein, hud, organer og vev. Tilstanden utvikler seg raskt i løpet av de første ti leveårene.

### Endringer i bein:

Knoklene i armer, ben, hodeskalle og ryggrad kan vokse uregelmessig.

• Armer og ben kan vokse til betydelig forskjellige lengder . Tenk deg at den ene armen er lengre enn den andre, eller at lengden på beina dine er forskjellig.
• Alvorlig krumning av ryggraden (skoliose) kan forekomme.
• Over tid kan denne unormale veksten føre til at leddene ikke fungerer som de skal.

### Hudforandringer:

Proteus syndrom kan forårsake unormale utvekster på huden.

• Noen steder tykner og hever huden seg, og danner en rynkete kul som ligner overflaten av hjernen. Dette kalles en cerebriform bindevevsnevus .
• Disse sees vanligvis på fotsålene , men kan noen ganger utvikle seg på hendene.

Denne typen hudklump er så unik at den ikke sees ved noen annen medisinsk tilstand.

### Blodkar og fettvev:

• Det kan være unormal vekst av blodårene dine, nemlig kapillærer og vener.
• Fettvev kan utvikle seg overdrevent, noe som fører til at overflødig fett samler seg i områder som mage, armer og ben.
• Ofte kan ikke-kreftfremkallende, fettholdige svulster (lipomer) utvikle seg.

### Problemer med nervesystemet:

Noen personer med Proteus syndrom opplever også problemer med nervesystemet.

• Intellektuelle funksjonshemminger.
• Epileptiske tilstander (anfall).
• Synstap.

### Endringer i ansiktsutseende:

Proteus syndrom kan forårsake noen særegne ansiktstrekk.

• Et langstrakt ansikt.
• De ytre øyekrokene ser ut til å henge ned.
• En flat neserygg og brede nesebor.
• Det er som å ha munnen åpen.

Hvilke farlige komplikasjoner kan oppstå på grunn av dette?

Den mest livstruende komplikasjonen ved Proteus syndrom er dyp venetrombose (DVT), en blodpropp i de dype venene . DVT påvirker ofte de dype venene i bena eller armene, og forårsaker smerte og hevelse.

Hvis denne «DVT»-en beveger seg gjennom blodet til lungene, kan den forårsake en farlig tilstand som kalles «lungeemboli». Lungeemboli er den vanligste dødsårsaken hos personer med Proteus syndrom.

Hvordan utvikler Proteus syndrom seg? Er det genetisk?

Årsaken til dette er en endring (mutasjon) i genet som kalles «AKT1».`AKT1`-genet bidrar til å kontrollere cellevekst og -deling. Når dette genet muteres, mister en celle evnen til å kontrollere veksten. Dette fører til at cellen vokser og deler seg unormalt. Dette er årsaken til den overdrevne veksten man ser ved Proteus syndrom.

Det viktigste er at Proteus syndrom ikke er en arvelig sykdom. Denne genmutasjonen oppstår etter befruktning av embryoet, som kalles en somatisk mutasjon . Denne mutasjonen oppstår tilfeldig i en enkelt celle i det utviklende embryoet tidlig i svangerskapet. Etter hvert som denne muterte cellen vokser og deler seg, har noen celler denne mutasjonen, og noen ikke. Dette kalles en mosaikkgenendring . Det er som et bilde laget av biter i forskjellige farger. Siden «AKT1»-genmutasjonen bare påvirker noen celler i kroppen, påvirker sykdommen også bare en del av kroppen.

Hvordan diagnostiserer leger dette?

Legen din vil utføre en fysisk undersøkelse for å diagnostisere Proteus syndrom. De vil også bruke en spesiell sjekkliste over symptomer som er spesifikke for tilstanden. For at en lege skal kunne vurdere denne diagnosen, må tre vanlige symptomer være tilstede. De er:

• Mosaisk fordeling : Dette betyr at utvekstene er spredt over et bredt område av kroppen. Noen deler av kroppen har utvekster, mens andre ikke har det.
• Sporadisk forekomst : Dette betyr at ingen andre i familien din har disse symptomene.
• Progressivt forløp : Dette betyr at utseendet til de berørte kroppsdelene har endret seg betydelig over tid på grunn av denne overdrevne veksten.

I tillegg til dette vil legen din se etter andre spesifikke symptomer. For å få diagnosen Proteus syndrom må du ha spesifikke symptomer fra hver av kategoriene på legens sjekkliste.

### Hva slags tester utføres?

Den genetiske mutasjonen som forårsaker Proteus syndrom er ikke tilstede i alle celler i kroppen. Derfor kan genetisk testing være litt komplisert. Dette er fordi mutasjonen kan være fraværende i en blodprøve, eller bare være tilstede i svært små mengder.

Leger kan imidlertid oppdage dette muterte genet ved å ta en liten prøve av det berørte vevet (biopsi) og teste den (DNA-testing) . DNAet fra den prøven brukes til å oppdage det muterte genet.

Finnes det en behandling for dette? Kan det kureres?

Dessverre finnes det ingen kur for Proteus syndrom . Behandlingen fokuserer på å håndtere dine spesifikke symptomer. Du må samarbeide med et team av spesialister for å hjelpe deg med dine individuelle medisinske behov.

• Ortopedisk kirurgBehandler problemer med beinvevet ditt. Det finnes ulike behandlinger for å redusere overdreven beinvekst i hender, føtter og fingre. De kan også korrigere problemer med ryggraden og leddene. Før enhver operasjon vil du bli undersøkt av en hematolog for å vurdere risikoen for blodpropp.
• Du må kanskje oppsøke en hudlege for overflødig talg og hudforandringer. Noen problemer kan kreve umiddelbar og hyppig behandling. For andre problemer kan legen din ha en «vent og se»-tilnærming. Det vil si at de vil overvåke tilstanden din før de anbefaler noen spesifikk behandling.

Andre helsepersonell som kan være involvert i behandlingen din inkluderer:

• Spesialist i rehabiliteringsmedisin (fysioterapeut)
• En lege som spesialiserer seg på luftveissykdommer (lungelege)
• Fysioterapeut
• Ergoterapeut
• En person som lager spesialsko og fotstøtter (pedorthist)

Forskere har bare nylig oppdaget genet som forårsaker Proteus syndrom, noe som kan føre til store fremskritt i utviklingen av nye medisiner og andre behandlinger.

Finnes det en måte å forhindre dette på?

Nei, Proteus syndrom kan ikke forebygges. Dette er fordi det er en genetisk tilstand. Genmutasjonen som forårsaker det er en tilfeldig hendelse under fosterutviklingen. Det er ikke forårsaket av noe som skjedde før eller under graviditeten. Så ikke bekymre deg for det.

Hvordan er forventet levealder?

Forventet levealder for noen med Proteus syndrom avhenger i stor grad av hvilke deler av kroppen som er berørt og alvorlighetsgraden av tilstanden. Komplikasjoner kan være livstruende , og de er mer sannsynlig å forårsake død enn selve sykdommen. Disse komplikasjonene kan inkludere dyp venetrombose (DVT), lungeemboli og kreft. Lungeemboli er den vanligste dødsårsaken hos personer med Proteus syndrom.

Totalt sett dør omtrent 25 % av personer med Proteus syndrom før de fyller 22 år. Imidlertid har de med milde symptomer generelt en god forventet levealder med effektiv behandling.

Hvordan leve med Proteus syndrom?

Det kan være svært frustrerende og vanskelig å leve med de fysiske endringene forårsaket av Proteus syndrom. Det er viktig for deg og familien din å lære så mye som mulig om denne tilstanden.Å snakke med andre som sliter med denne sykdommen og lytte til deres erfaringer kan hjelpe deg å føle at du ikke er alene, og at det finnes folk som forstår deg. Spør legen din om ressurser som kan hjelpe deg med å håndtere og mestre tilstanden din.

Det kan være en skremmende og traumatisk opplevelse å finne ut at du eller barnet ditt har en sjelden genetisk tilstand. Det kan være spesielt vanskelig hvis tilstanden forårsaker betydelige fysiske endringer. Derfor er det viktig å finne en lege som kan stille en nøyaktig diagnose for Proteus syndrom og sette sammen et team av spesialister. Med riktig behandling har de fleste en god forventet levealder. Det er også viktig å finne en gruppe mennesker som kan støtte deg når du står overfor denne vanskelige diagnosen.

Husk det viktigste (Ta med hjem-melding)

• Proteus syndrom er en svært sjelden genetisk tilstand som er preget av asymmetrisk, overdreven vekst av visse deler av kroppen.
• Dette er ikke arvelig . Det er forårsaket av en tilfeldig genetisk mutasjon som oppstår i embryonalstadiet.
• Symptomene kan variere mye fra person til person.
• Selv om det ikke finnes noen fullstendig kur , finnes det ulike behandlinger for å håndtere symptomene.
• Det er svært viktig å søke støtte fra et team av spesialistleger og være godt informert om sykdommen.
• Det er viktig å være oppmerksom på komplikasjoner som dyp venetrombose (DVT) og lungeemboli (lungeemboli) for å beskytte liv.
• Hvis du eller en du er glad i lider av denne tilstanden, ikke glem styrken som kommer fra psykologisk støtte og støttegrupper .

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Hvis du har noen bekymringer, må du ikke glemme å søke legehjelp.

Proteus syndrom, genetiske sykdommer, unormal utvikling, AKT1-genet, dyp venetrombose (DVT), lungeemboli, hudsykdommer, beinutvikling, sjeldne sykdommer