Er blodet ditt i fare for å koagulere? (Protrombin-genmutasjon) La oss lære om det enkelt

Har du noen gang hørt om noen som plutselig får et hovent og smertefullt ben og blir fortalt av en lege at de har en blodpropp i beinet? Eller en ung, frisk person som plutselig får pustevansker og brystsmerter og blir innlagt på sykehus? Når vi hører slike ting, lurer vi kanskje på hva som skjer. Som oftest ser vi ting som aldring og fedme som årsaken til dette. Noen ganger kan imidlertid årsaken være noe som fargen på øynene våre, hårets tekstur eller et gen vi arver fra foreldrene våre. I dag skal vi snakke om en slik genetisk tilstand som øker risikoen for blodpropp. Dette kalles protrombin-genmutasjon .

Enkelt sagt, hva er denne protrombin-genmutasjonen?

Dette høres kanskje ut som et vitenskapelig navn, men historien er veldig enkel. La oss først se på hvordan blodkoagulering normalt skjer i kroppen vår. Når du får en liten skade, strømmer litt blod og stopper deretter etter en stund, ikke sant? Det er fordi blodkoagulasjonssystemet i kroppen vår aktiveres. Mange typer proteiner hjelper med dette. Vi kaller disse proteinene koagulasjonsfaktorer. Protrombin er et slikt protein. Et annet navn for dette er faktor II . Normalt produserer kroppen vår bare den mengden protrombin den trenger. Imidlertid produseres dette proteinet som kalles protrombin i kroppen til en person med en genetisk mutasjon kalt protrombin-genmutasjon, i en mye større mengde enn nødvendig . Tenk deg hva som ville skje hvis noen tilsatte fem eller seks skjeer sukker i en kopp te i stedet for to skjeer sukker? Akkurat som te smaker for søtt, blir blodet vårt litt mer "klebrig", eller mer utsatt for koagulering når protrombinnivåene øker. Dette øker risikoen for at det dannes blodpropper i venene, selv uten skade. Disse blodproppene dannes i de dype venene i bena. Vi kaller denne tilstanden dyp venetrombose (DVT) . Noen ganger kan en del av denne blodproppen brekke av og blokkere en vene i lungene. Dette er en svært farlig tilstand som kalles lungeemboli (PE) .

Hvordan får vi dette genet? Hva er homozygote og heterozygote?

Dette er veldig lett å forstå. Vi får et hvilket som helst gen som én kopi fra moren vår og én kopi fra faren vår. Tenk på dette genet som lager protrombin. 1. Heterozygot: Du får dette defekte genet fra moren eller faren din, det vil si fra bare én av foreldrene dine. Den andre personen får det sunne, normale genet. Mange mennesker i Sri Lanka og rundt om i verden har denne tilstanden. I dette tilfellet er risikoen for blodpropp litt høyere enn for gjennomsnittspersonen. Grovt sett har to eller tre av 1000 personer med denne tilstanden risiko for å utvikle blodpropp. 2.Homozygot: Dette er litt sjeldent. Det som skjer her er at du får det defekte genet fra både moren din og faren din. Dette betyr at du får begge kopiene av det defekte genet fra begge foreldrene . I dette tilfellet er risikoen for blodpropp flere ganger høyere enn hos de som er «heterozygote».

Vil barna mine arve dette fra meg?

Dette er et problem som mange foreldre har.

• Hvis du har den homozygote tilstanden (som betyr at begge kopiene av genet er defekte), vil du definitivt overføre ett defekt gen til hvert av barna dine .
• Hvis du er heterozygot (som betyr at du bare har ett defekt gen), er det 50 % sjanse for at et av barna dine arver det genet. Det er som å kaste mynt; du kan få det, eller ikke.

Hva er symptomene på denne tilstanden?

Her er det viktigste. Det finnes ingen symptomer som er spesifikke for den genetiske mutasjonen som kalles protrombin-genmutasjon. Det vil si at selv om du har dette genet i kroppen din, vil du ikke føle noen forskjell eller vanskeligheter. Mange vet ikke engang at de har dette genet, og de lever hele livet uten at det dannes blodpropper. Så hvor ligger problemet? Problemet oppstår bare hvis det dannes en blodpropp på grunn av dette genet. Da ser vi symptomene relatert til den blodproppen.

Finnes det andre ting enn gener som øker risikoen for blodpropp?

Ja, absolutt. Vi sa at ikke alle som har dette genet vil utvikle blodpropp. Men når én eller flere av følgende faktorer er til stede, kan risikoen øke. Det er som å helle bensin på bålet.

• Røyking: Røyking skader blodårene og øker risikoen for blodpropp .
• Under operasjon: Etter en større operasjon kan du være sengeliggende i flere dager, noe som kan føre til redusert blodstrøm og blodpropp.
• Fedme : Når kroppsvekten øker, øker denne risikoen ettersom det legges mer press på venene.
• Graviditet: Under graviditet øker risikoen for blodpropp naturlig på grunn av hormonelle endringer i kroppen og trykket på venene forårsaket av den voksende babyen.
• Tar p-piller eller hormonbehandling: Risikoen kan økes av østrogenhormonet som finnes i noen p-piller og hormonbehandling.
• Aldring: Risikoen for blodpropp øker naturlig med alderen.
• Å være i samme stilling for lenge:
• Å være sengeliggende på sykehuset i mange dager.
• Å bruke gips når man brekker et bein.
• Å reise med fly, buss eller bil i mange timer av gangen.

Hvordan finner jeg ut om jeg har denne tilstanden?

Dette kan ikke oppdages med en vanlig blodprøve (som en fullstendig blodtelling). En spesifikk genetisk test er nødvendig for dette. Dette gjøres ved å ta en blodprøve. En lege ber imidlertid ikke alle om å ta denne testen. Vanligvis mistenker en lege dette og bestiller en test i følgende tilfeller:

• Hvis du har hatt mer enn én blodpropp før.
• Hvis du utvikler en blodpropp når du er ung, frisk og ikke har andre sykdommer.
• Hvis en nær slektning i familien din (mor, far, søsken) har denne typen blodproppsproblemer.

Hvordan behandles det?

Her må vi gjøre to klare poenger. 1. Behandling av genetiske mutasjoner: I følge dagens medisinske vitenskap finnes det ingen måte å behandle eller endre genene våre på. Dette betyr at protrombin-genmutasjonen vil være med deg resten av livet. 2. Behandling av blodpropp: Vi kan imidlertid kontrollere risikoen for blodpropp forårsaket av dette genet og behandle en blodpropp som har dannet seg . Hvis du har en dyp venetrombose eller lungeemboli, vil legen din ofte starte behandlingen ved å gi deg en type medisin som forhindrer blodpropp (det vi vanligvis kaller blodfortynnende midler). I medisinske termer kalles disse antikoagulantia . I noen nødsituasjoner gis legemidler kalt trombolytika ved injeksjon for å løse opp og fjerne blodproppen. Svært sjelden kan et kateter eller kirurgi brukes til å fjerne blodproppen. Behandlingsvarigheten varierer fra person til person. For noen er det nok å ta medisinen i omtrent tre måneder. Andre kan trenge å ta blodfortynnende medisiner resten av livet. Legen din vil ta den avgjørelsen basert på tilstanden din og risikofaktorene dine.

Hvordan påvirker denne tilstanden graviditeten?

Dette er et viktig problem for mange kvinner.

• Hvis du har denne protrombin-genmutasjonen og har hatt blodpropp tidligere , kan legen din anbefale at du tar en lavdose (forebyggende) daglig blodfortynnende middel (som heparin) gjennom hele svangerskapet og i noen uker etter at babyen er født. Denne typen injeksjoner er ikke skadelige for babyen din.
• Men selv om du har dette genet, trenger du vanligvis ingen behandling under graviditet hvis du aldri har hatt blodpropp i livet ditt .

Når bør du oppsøke lege?

Dette er svært viktig. Å gjenkjenne symptomene og iverksette tiltak tidlig kan forhindre alvorlige tilstander. Til slutt, ikke få panikk hvis du finner ut at du har protrombin-genmutasjonen. Husk at de fleste med dette genet kan leve et sunt liv uten problemer. Det viktigste er å være klar over dette, holde seg unna risikofaktorer (som røyking, fedme), leve en sunn livsstil og søke legehjelp umiddelbart hvis du utvikler symptomer på blodpropp. Protrombin-genmutasjon, faktor II-mutasjon, blodpropp, dyp venetrombose, lungeemboli, dyp venetrombose, lungeemboli, genetiske sykdommer, blodfortynnende medisiner, antikoagulantia