Er du bekymret for barnets lave vekst? La oss lære om pseudoakondroplasi!

Noen ganger tenker du kanskje: «Åh, barnet mitt er litt kortere enn andre barn, ikke sant?» Eller så legen på babyens vekstkurve og sa noe sånt som: «Babyens høyde er litt usikker»? I slike tilfeller kan årsaken være en tilstand som kalles pseudoakondroplasi, som vi skal snakke om i dag. Selv om dette kan virke som et stort ord, la oss snakke enkelt om det.

Enkelt sagt, hva er «(Pseudoakondroplasi)»?

Pseudoakondroplasi er ganske enkelt en sjelden genetisk tilstand som påvirker veksten av beinvevet vårt. Det er dette som forårsaker at noen mennesker er korte, eller «korte» som vi kaller det. Det kan noen ganger være arvelig, eller det kan også oppstå tilfeldig.

Det viktige er at selv om en person med «(Pseudoakondroplasi)» har kortere lemmer enn normalt, er ansiktstrekkene, hodestørrelsen og intelligensen deres normale. Dette betyr at dette ikke påvirker intelligensen. Så ikke bekymre deg for det.

Det finnes andre navn på dette, og du har kanskje hørt leger bruke disse navnene:

• `(PSACH)`
• `(Pseudoakondroplastisk dysplasi)`
• `(Pseudoakondroplastisk spondyloepifyseal dysplasi syndrom)`

Dette er alle navn på den samme situasjonen.

Hvor høy blir den under denne tilstanden?

Som oftest er et barn med «(Pseudoakondroplasi)» ikke lavt ved fødselen. De blir født normale. Det er imidlertid først rundt toårsalderen at de begynner å vise en liten nedgang i høyde sammenlignet med andre barn. Dette betyr at barnets høyde begynner å bli registrert som kortere enn andre barn på vekstkurvene som brukes av leger.

Etter hvert vil nesten alle med denne tilstanden være kortere enn gjennomsnittet. En mann kan forvente å være omtrent 1,19 meter høy, og en kvinne kan forvente å være omtrent 1,14 meter høy .

Hva er forskjellen mellom «(Pseudoakondroplasi)» og «(Akondroplasi)»?

Du har kanskje også hørt om en tilstand som kalles «(akondroplasi)». Dette er en annen genetisk tilstand som forårsaker kortvoksthet. Tidligere ble «(pseudoakondroplasi)» og «(akondroplasi)» ansett som den samme tilstanden. Nyere forskning har imidlertid vist at selv om begge forårsaker kortvoksthet, er de to forskjellige tilstander.

Akondroplasi er forårsaket av en mutasjon i et annet gen. Personer med akondroplasi har også særegne ansiktstrekk. I tilfelle pseudoakondroplasi, som vi snakker om i dag, forekommer imidlertid ikke slike særegne ansiktstrekk.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Pseudoakondroplasi er en svært sjelden tilstand. Ifølge forskere,Denne tilstanden forekommer hos omtrent én av 30 000 eller én av 100 000 babyer som blir født. Så det er ikke noe som er veldig vanlig.

Hvorfor utvikler denne «(pseudoakondroplasien)» seg? Hva er årsakene?

Hovedårsaken til dette er en endring i et gen i kroppen vår. For å være presis er denne tilstanden forårsaket av en mutasjon i genet `(COMP)` (forkortelse for ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

Nå lurer du kanskje på hva dette `(COMP)`-genet er, hva disse `(kondrocytter)` er. Tenk bare på det slik:

Før bein dannes i kroppen vår, finnes det noe som kalles brusk på disse stedene. Det er et litt fleksibelt vev som gummi. Cellene som lager denne brusken kalles «(kondrocytter)» . Genet «(COMP)» er svært viktig for at disse «(kondrocyttene)»-cellene skal fungere ordentlig og være sunne. Akkurat som du trenger gode murstein for å bygge et hus, må disse «(kondrocyttene)»-cellene være sunne for at bein skal dannes ordentlig.

Normalt sett, etter hvert som en baby vokser i livmoren, blir denne brusken gradvis til bein. Imidlertid blir noe brusk igjen i kroppen vår, spesielt for å beskytte leddene og dekke endene av bein.

Så, hos en person med «(Pseudoakondroplasi)», på grunn av den nevnte endringen i «(COMP)»-genet, akkumuleres unormale proteiner inne i disse «(kondrocyttene)»-cellene. Deretter dør disse cellene raskt. Når det skjer, oppstår det problemer i leddene, og knoklene vokser ikke ordentlig. Det er derfor høydetap og andre beinrelaterte problemer oppstår.

Denne `(COMP)`-genmutasjonen kan noen ganger gå i arv fra foreldre til barn. Dette betyr at hvis enten mor eller far har tilstanden, har hvert av barna omtrent 50 % sjanse for å arve den. En annen spesiell ting er at selv om bare en av moren eller faren har tilstanden, kan barnet fortsatt få den.

Men mesteparten av tiden forekommer disse genetiske mutasjonene tilfeldig, det vil si at de forekommer uten noen familiehistorie (spontane mutasjoner).

Hvilke symptomer kan identifisere tilstedeværelsen av `(Pseudoakondroplasi)`?

I de fleste tilfeller er ikke tegnene på «(Pseudoakondroplasi)» synlige ved fødselen. Som nevnt tidligere er ansiktstrekk, hodestørrelse og intelligens normale. Imidlertid begynner skjelettavvik å dukke opp mellom 9 måneder og 3 år. Disse tegnene blir deretter tydeligere gjennom barndommen.

Over tid kan du oppleve symptomer som disse:

• Endringer i formen på beina: Noen barn kan ha bøyde ben eller knær som slår. Noen ganger kan det ene benet være i én retning og det andre i en annen retning (forblåst deformitet).
• Krumning av ryggraden: En tilstand der ryggraden krummer seg til den ene siden (skoliose) eller krummer seg forover (kyfose) kan oppstå. Dette kan forårsake ryggsmerter og pustevansker.
• Leddslapphet og stivhet: Mange ledd (f.eks. fingre, håndledd) kan være løsere enn normalt (leddslapphet). Imidlertid kan albuer og hofter noen ganger være litt stive.
• Leddsmerter: Dette kan utvikle seg til slitasjegikt over tid. Dette betyr at leddsmerter kan øke, spesielt etter hvert som du blir eldre.
• Nakkestabilitet: Odontoid hypoplasi, en tilstand der den øvre delen av ryggraden er underutviklet, kan forårsake nakkestabilitet. Dette er noe å være bekymret for, da det kan skade nervene i nakken.
• Korte hender og fingre: Hendene og fingrene kan være kortere enn normalt.
• Korthet: Dette er den viktigste og mest åpenbare egenskapen.
• Hudfolder: Noen steder kan du se ekstra hudfolder.
• Endringer i gangstil: Unormaliteter i hoftebeina kan forårsake en vaggende gange, som en and, når man går.

Disse symptomene rammer ikke alle på samme måte. Noen har kanskje bare noen av symptomene, mens andre har flere av dem. Det varierer fra person til person.

Hvordan diagnostiserer leger denne tilstanden (pseudoakondroplasi)?

En lege kan diagnostisere pseudoakondroplasi hovedsakelig ved å undersøke barnet og ta røntgenbilder for å se på tilstanden til bein og ledd. Røntgenbilder kan tydelig se formen og veksten av beinene, samt eventuelle spesielle endringer i endene av beinene.

I tillegg kan genetisk testing utføres for å bekrefte om genmutasjonen (i COMP-genet) som forårsaker denne tilstanden er tilstede. Dette innebærer vanligvis å ta en blodprøve.

Hvis noen i familien har «(Pseudoakondroplasi)», det vil si hvis du er i en familie med høy risiko for å utvikle denne tilstanden, kan genetisk testing gjøres i embryonalstadiet. Det vil si mens babyen fortsatt er i livmoren. Dette gjøres ved hjelp av testmetoder som kalles «(Chorionic Villus Sampling)» eller «(Amniocentese)» . Dette er tester som kun utføres om nødvendig, etter anbefaling fra spesialistleger.

Hva er behandlingene for tilstanden «(Pseudoakondroplasi)»?

Behandling for pseudoakondroplasi avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden og din generelle helsetilstand. Noen ganger er det ikke nødvendig med spesifikk behandling, bare regelmessig overvåking for å se om det oppstår komplikasjoner. Noen trenger imidlertid behandling. Behandlingen kan omfatte:

• Smertestillende: Smertestillende midler som «smertestillende» kan gis for å redusere leddsmerter.
• Korrigering av ryggkrumning:Hvis det er krumning i ryggraden (skoliose, kyfose), kan de få spesielle støtter (regulering) å bruke, eller de kan korrigeres gjennom kirurgi.
• Rådgivning: Det er svært viktig å søke rådgivning for å håndtere de psykososiale effektene av lav vekst. Dette er viktig for både barnet og foreldrene.
• Genetisk rådgivning: Siden denne tilstanden også kan ramme andre familiemedlemmer, er det lurt å søke genetisk rådgivning for dem. Dette vil hjelpe i fremtidig familieplanlegging.
• Fysioterapi og ergoterapi: Fysioterapi og ergoterapi kan hjelpe deg med å forbedre styrken din, opprettholde fleksibilitet i leddene og utføre daglige oppgaver lettere.
• Kirurgi for bein- og leddproblemer: Andre leddrelaterte operasjoner, som hofteprotese og kneosteotomi, kan være nødvendige. Disse kan redusere smerte og forbedre leddfunksjonen.
• Rygg- og nakkestabiliseringskirurgi: Hvis det er ustabilitet i nakken og ryggraden, kan kirurgisk fusjon utføres for å stabilisere to eller flere ryggvirvler ved å fusjonere dem sammen.

Ikke alle trenger disse behandlingene på samme måte. Legeteamet ditt vil bestemme behandlingsplanen som passer best for deg.

Hvordan vil fremtiden bli for noen med pseudoakondroplasi?

Dette er en trøstende tanke for mange. Tilstanden «(Pseudoakondroplasi)» påvirker ikke din intellektuelle utvikling eller levetid. Personer med «(Pseudoakondroplasi)» lever vanligvis aktive og produktive liv. Mange har også sitt eget familieliv. Så det er ingenting å bekymre seg for. Det viktigste er å gjenkjenne mulige komplikasjoner tidlig og behandle dem riktig.

Finnes det en måte å forhindre denne situasjonen på?

Siden pseudoakondroplasi er forårsaket av en genetisk mutasjon, er det egentlig ingen måte å forhindre det helt på.

Hvis du har denne tilstanden, er det omtrent 50 % sjanse for at babyen din arver dette genet hvis du blir gravid. Som nevnt tidligere kan prenatal genetisk testing oppdage denne genmutasjonen. Legen din kan også anbefale at nære familiemedlemmer får genetisk veiledning.

Hvordan tar du godt vare på deg selv eller barnet ditt med pseudoakondroplasi?

Hvis du eller barnet ditt har pseudoakondroplasi, kan dere ta godt vare på dere selv ved å:

• Planlagte medisinske tester:Delta i alle oppfølgingstester som legen din anbefaler. Dette vil hjelpe deg med å overvåke helsen din og raskt identifisere eventuelle komplikasjoner.
• Unngå aktiviteter som er skadelige for leddene: Unngå aktiviteter som forårsaker smerter og legger unødvendig belastning på leddene så mye som mulig. Kontaktsport og sport som involverer overdreven hopping er for eksempel ikke egnet.
• Ta vare på nakken din: Unngå å bøye nakken for mye, da dette kan øke ryggproblemer. Du bør være spesielt forsiktig med dette hvis du har «(Odontoid hypoplasi)».
• Leddvennlige øvelser: Fokuser på øvelser som legger mindre belastning på bein og ledd. Ting som å gå og svømme er bra. Disse styrker leddene og reduserer smerter.

Å ta vare på disse tingene kan gjøre livet mye enklere.

Hvordan kan du hjelpe et barn med «(Pseudoakondroplasi)» med å takle denne tilstanden?

Noen barn kan føle seg flaue og skamme seg på grunn av synlige endringer, som for eksempel lav vekst. Dette kan også påvirke deres sosiale relasjoner. Her er noen ting du kan gjøre for å hjelpe barnet ditt med å takle denne tilstanden:

• Oppsøk en psykisk helserådgiver : Vurder å oppsøke en psykisk helserådgiver for å hjelpe barnet ditt med å forstå og håndtere følelsene sine.
• Snakk åpent med barnet ditt: Snakk åpent med barnet ditt om situasjonen på et enkelt språk som barnet kan forstå. Svar tålmodig på spørsmålene deres. Si ting som: «Du er litt annerledes enn andre, men du er veldig verdifull.»
• Informer folk barnet ofte er i nærheten av: Det er lurt å informere folk barnet ofte er i nærheten av, som for eksempel skolelærere, venner og slektninger, om denne situasjonen. Da kan de også forstå og hjelpe.
• Bli med i støttegrupper: Hvis det finnes støttegrupper eller nasjonale interesseorganisasjoner der du kan møte andre familier i lignende situasjoner, kan det å bli med i dem være en stor kilde til styrke. Det er mye å lære av andres erfaringer.
• Støtte på skolen: Få en samarbeidsplan med lærerne slik at barnet kan lære godt og samarbeide med andre på skolen uten mobbing. Kanskje du kan ordne ting som klasseromsstol og pult for å gjøre det enklere for barnet.
• Øv på å svare på spørsmål: Snakk med barnet ditt om hvordan du skal svare på spørsmål når noen spør. Du kan for eksempel øve på å si noe enkelt og kort, som: «Jeg ble født med en tilstand der knoklene mine sluttet å vokse.»

Husk at din kjærlighet, støtte og forståelse er den største styrken barnet ditt vil ha for å leve lykkelig med denne tilstanden.Sett pris på deres evner og oppmuntre dem.

Så, hva er det viktigste vi bør ta med oss ​​hjem fra denne historien? (Hilsen til å ta med hjem)

Greit, vi har snakket mye om «(pseudoakondroplasi)» nå, ikke sant? Her er noen enkle ting å huske på:

• Pseudoakondroplasi er en genetisk tilstand som påvirker beinvekst, noe som resulterer i kort statur.
• Dette påvirker ikke intelligens eller levetid.
• Symptomer som forkortede lemmer, leddsmerter og krumning av ryggraden kan sees.
• Dette kan bekreftes gjennom medisinske tester, røntgenbilder og genetisk testing.
• Det finnes behandlinger tilgjengelig. Komplikasjoner kan håndteres med ting som smertestillende midler, fysioterapi og, om nødvendig, kirurgi.
• Selv om denne tilstanden ikke kan forebygges, kan tidlig oppdagelse og riktig behandling hjelpe deg med å leve et sunt og aktivt liv.
• Hvis et barn har denne tilstanden, er det viktigste å gi dem kjærlighet, støtte og forståelse. Gi dem den styrken de trenger for å fungere godt i samfunnet.

Hvis du har ytterligere spørsmål om dette, ikke nøl med å snakke med fastlegen din eller en beinspesialist. De vil kunne hjelpe deg videre.

` Pseudoakondroplasi, kort vekst, dvergvekst, beinvekst, genetiske sykdommer, COMP-genet, leddsmerter