Tenk deg at den lille babyen din smiler, løper og leker. Du følger med på hvert steg i utviklingen hans. Akkurat når du tror alt er bra, endrer plutselig gangen hans seg, og han begynner å falle ofte. Å se noe slikt ville skremme enhver mor eller far, ikke sant? Dette handler om noen familier som aldri ga opp håpet til tross for en så hjerteskjærende opplevelse. Historiene deres lærer oss mye.
«Wills» historie: Dagen alt forandret seg
Will er en veldig rampete, aktiv og utadvendt liten gutt. Ifølge moren hans, Casey, skjedde hver milepæl i utviklingen hans presis til tiden. Da Will var omtrent to år gammel, gikk og lekte han bra, men uten noen åpenbar grunn begynte han å falle ofte. En dag falt han plutselig.
Fra den dagen av begynte Wills helse å forverres raskt. Etter mange tester oppdaget legene endelig at Will hadde en svært sjelden sykdom. Sykdommen ble kalt «Leigh syndrom» .
Enkelt sagt har hver celle i kroppen vår små kraftverk kalt mitokondrier som gir energi. I denne sjeldne sykdommen kalt Leigh syndrom fungerer ikke disse energisentrene ordentlig på grunn av en genetisk mutasjon. Will hadde en mutasjon i et av disse genene, kalt SURF1. Denne tilstanden tilhører en større gruppe sykdommer kalt mitokondrielle sykdommer.
Casey husker den tiden med store følelser. «Det var en veldig vanskelig tid i livene våre. Mens et av barna mine ikke kunne gå, lærte det andre barnet mitt å gå.» Tenk deg hvordan den moren må ha følt det.
En kamp utover foreldreskapet
Da dette skjedde med barnet deres, satt ikke Casey og mannen hennes, Doug, bare stille og så på. De begynte å undersøke alt som var å vite om sykdommen. Som Casey sier: «Når du hører om en sjelden sykdom som denne, føles det som om hele livet ditt faller fra hverandre foran deg ... og så må du lære alt som er å vite om barnets sykdom. Det er som å gå på medisinstudiet og ta et helt nytt kurs.»
Da de innså hvor lite informasjon og ressurser som var tilgjengelige om sykdommen, slo de seg sammen med andre familier med barn med samme tilstand og startet «Cure Mito Foundation». Målet med denne stiftelsen var å bidra til å finne en behandling eller kur for Leigh syndrom.
«En familie med et barn med en sjelden sykdom, i tillegg til å ta vare på barnet, er vi de viktigste forkjemperne for dem, er sykepleiere om natten og samler inn millioner av dollar. Vi vet ikke engang om disse tingene vil fungere. Men vi prøver.» - Casey Wollaben
Se på utfordringene foreldre som disse står overfor og den enorme rollen de spiller.
| Utfordringer foreldre til barn med en sjelden sykdom står overfor | De forskjellige rollene de spiller |
|---|---|
| Mangel på nøyaktig informasjon og ressurser om sykdommen. | Forsker: Lære om sykdommen på egenhånd. |
| Høye økonomiske kostnader for behandling og støttetjenester. | Innsamling: Søker penger til forskning. |
| Alvorlig emosjonelt stress og sosial isolasjon. | Advokat: En talsmann for barnets rettigheter og interesser. |
| Spesialisert medisinsk behandling som er nødvendig 24 timer i døgnet. | Sykepleier: Gi barnet nødvendig medisinsk behandling hjemme. |
«Sophia» som forvandlet smerte til styrke
Historien om en mor som heter Sophia Silber er også knyttet til dette. Hun sitter også i styret til «Cure Mito»-stiftelsen. For seks år siden døde hennes lille datter Miriam av «Leigh syndrom», noen uker etter fødselen. Sjokket over den plutselige, uventede dødsfallet var så stort at Sophia sier at hendelsen delte livene deres i to deler: «før» og «etter». «Hvert ord, hvert minutt av den tiden er for alltid i våre hjerter», sier hun.
Men hun stoppet ikke der. Hun brukte sin faglige kunnskap (dataanalyse fra kliniske studier) til å lage et pasientregister som skulle samle inn informasjon om pasienter med denne sykdommen over hele verden. Hun har jobbet frivillig med tusenvis av timer for dette.
Hvorfor er et slikt pasientregister viktig?
Tenk deg, fordi disse sykdommene er så sjeldne, vil ingen enkelt lege møte et stort antall pasienter som dette. Så den beste informasjonen om hvordan sykdommen utvikler seg, forløpet og hvordan symptomene endrer seg ligger hos pasientene og deres familier. Når denne informasjonen er samlet på ett sted, blir den en uvurderlig ressurs for forskere som leter etter nye medisiner. Det baner vei for nye behandlinger.
Håpets arv
La oss gå tilbake til Wills historie. I dag er Will 11 år gammel. Selv om han ikke kan gå, snakke eller spise med munnen, er tilstanden hans stabil. Viktigst av alt, hans mentale evner er fortsatt veldig gode. Moren hans sier at han er mest interessert i vitenskap. Under en nylig videosamtale smilte han og ga tommelen opp for å bekrefte dette.
Cure Mito Foundation, startet av Wills foreldre, finansierer nå genterapi og forskning på gjenbruk av legemidler for å se om andre eksisterende legemidler kan brukes til å behandle sykdommen.
Det betyr at det vi gjør i Wills navn kan redde livet til et annet barn med denne sykdommen i fremtiden. Det er arven han etterlater seg. Disse historiene forteller oss at uansett hvor vanskelig situasjonen er, hvis vi står sammen og jobber med håp, kan vi gjøre en stor forskjell. Kampen disse foreldrene kjemper for barnet sitt skaper en fremtid for tusenvis av andre barn.
Hilsen til hjemmet
- Å bli diagnostisert med en sjelden sykdom er ikke slutten på livet. Kunnskap, samhold og håp er dine største styrker.
- Hvis du legger merke til uvanlige, uforklarlige endringer i barnets utvikling eller atferd, må du ikke ignorere det. Søk råd hos en kvalifisert lege umiddelbart.
- Vår støtte og forståelse er svært viktig for familier som lever med disse tilstandene. Ikke marginaliser dem, men vær deres styrke.
- Erfaringer og informasjon fra pasienter og deres familier er en uvurderlig ressurs for forskning for å finne nye behandlinger.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din