Har du noen gang hørt om Refsums sykdom? La oss snakke om denne sjeldne tilstanden!

Har du noen gang hørt om noe som heter «Refsum-sykdom»? Kanskje dette navnet er litt nytt for mange. Fordi det er en svært sjelden, det vil si en genetisk sykdom som sjelden ses. Men det er veldig verdifullt å være litt oppmerksom på slike ting. I dag skal vi snakke om Refsum-sykdom enkelt, på en måte du kan forstå.

Hva er egentlig Refsums sykdom?

Enkelt sagt er refsumsykdom en genetisk lidelse som rammer to forskjellige organer. Den ene er refsumsykdom hos spedbarn, og den andre er refsumsykdom hos voksne . Begge tilhører en stor gruppe sykdommer kalt «peroksisomale lidelser». Det som skjer i dette tilfellet er at på grunn av visse endringer (vi kaller disse «mutasjoner») i genene i kroppen vår, kan ikke noen typer fett brytes ned ordentlig, det vil si at de ikke kan fordøyes. Hvis du har denne tilstanden, mister kroppen enzymene som hjelper til med å bryte ned en type fett kalt «fytansyre». Det som skjer er at «fytansyre» begynner å hope seg opp i kroppen. Tenk på det som litt søppel i huset vårt og forårsaker problemer.

Hva er forskjellen mellom Refsum for voksne og Refsum for spedbarn?

Ved begge typene Refsums sykdom kan man se synstap og opphopning av «(fytansyre)» i kroppen som jeg nevnte tidligere. Men disse to tilstandene oppstår på grunn av endringer («(mutasjoner)») i to forskjellige gener før vi i det hele tatt blir født.

• Infantil refsumsykdom: Dette er en av en gruppe tilstander som kalles Zellweger-spektrumforstyrrelser. Den forårsaker symptomer hos spedbarn og små barn. For eksempel slapp muskeltonus , dårlig matinntak , anfall , utviklingsforsinkelser og leversykdom . Infantil refsum er en mer alvorlig tilstand enn refsum hos voksne. Overlevelsestiden for babyer med denne tilstanden kan variere, men den kan i siste instans være dødelig.

• Refsumsykdom hos voksne: Denne sykdommen oppstår vanligvis sent i barndommen eller senere. Den forårsaker hovedsakelig synstap , tap av luktesans , nummenhet eller svakhet i lemmene og hørselstap . I motsetning til refsumsykdom hos spedbarn påvirker ikke dette hjernen. Derfor sees vanligvis ikke anfall eller utviklingsforsinkelser. Det er imidlertid en risiko for alvorlige hjerteproblemer senere i livet.

Hvor vanlig er Refsums sykdom?

Refsumsykdom er faktisk en svært sjelden tilstand. Refsumsykdom hos spedbarn forekommer hos omtrent én av hundre tusen mennesker. Refsumsykdom hos voksne er enda sjeldnere, og forekommer hos omtrent én av en million. Så du kan tenke deg hvor sjeldent dette er.

Hva er symptomene på Refsums sykdom?

Symptomene på Refsums sykdom varierer avhengig av alderen du begynner å oppleve symptomer.

Infantil refus

Hvis babyen din har Refsums sykdom, kan den være veldig slap ved fødselen, som om den er livløs. Den kan også ha problemer med amming . Symptomene avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen. Den kan få anfall, eller den kan ha abnormaliteter i disse organene:

• Nyrer (`(Nyrer)`)
• Lever (`(Lever)`)
• Bein (spesielt lange bein)

Babyer med alvorlige tilfeller av sykdommen kan noen ganger dø i løpet av det første leveåret.

Eldre barn kan oppleve ting som:

• Utviklingshemming
• Dårlig vekst
• Syns- og hørselsproblemer

Voksenreferanse

Det første symptomet på Refsums sykdom hos voksne er vanligvis tap av nattsyn . Dette er forårsaket av en tilstand som kalles «(Retinitis pigmentosa)». Barnet ditt kan merke dette tapet av nattsyn i tenårene, rundt tretten eller fjorten år. Eller de kan ikke vise noen symptomer før de er voksne. Når de blir eldre, kan denne tilstanden «(Retinitis pigmentosa)» forårsake tap av sidesyn og til slutt føre til fullstendig blindhet .

Andre symptomer på Refsum hos voksne inkluderer:

• Tap av luktesans (`(Anosmi)`)
• Nummenhet eller brennende følelse i lemmene
• Hørselstap
• Balanseproblemer
• Iktyose (ru, skjellende flekker på huden)
• Tåkesyn, som om det dannes grå stær i øynene («(grå stær)»)
• Alvorlig hjertesykdom, for eksempel uregelmessig hjerterytme (arytmi) eller hjertesvikt (hjertesvikt)

Hva er komplikasjonene ved Refsums sykdom?

Refsum hos spedbarn er en svært alvorlig og svekkende tilstand. Barn har alvorlige problemer med å spise, anfall, syn og hørsel. Levetiden deres forkortes på grunn av respiratoriske komplikasjoner.

Hos voksne med refsum forverres synet gradvis over tid. Svakhet, tap av følelse og balanseproblemer øker også gradvis. Noen ganger, under fysisk stress, for eksempel når du har en alvorlig sykdom eller gjennomgår en operasjon , kan nivåene av «(fytansyre)» som jeg nevnte bli veldig høye. Da kan hjerterytmen bli uregelmessig, eller det kan være ekstrem svakhet. Hvis disse uregelmessighetene i hjerterytmen («(arytmier)») ikke behandles, kan de til og med være livstruende.

Hva forårsaker Refsums sykdom?

Refsumsykdom er forårsaket av en endring (mutasjon) i et gen du har ved fødselen. Du kan få denne mutasjonen fra moren din, faren din eller begge.

Det finnes mer enn tolv gener som kan forårsake infantil refsum. Av disse er de vanligste `(PEX1)` (omtrent 60 %), `(PEX6)` (omtrent 15 %), `(PEX12)` (omtrent 7,6 %) og `(PEX26)` (omtrent 4,2 %).

Refsums sykdom hos voksne er også forårsaket av en genetisk mutasjon som er tilstede ved fødselen og går i arv gjennom generasjoner. Omtrent ni av ti personer med Refsums sykdom hos voksne har en mutasjon i genet `(PHYH)`. De fleste andre har en mutasjon i genet `(PEX7)`.

Tenk på det som en liten fabrikk i kroppen vår der en viktig maskin bryter sammen. Slike problemer oppstår når disse maskinene som kalles gener ikke fungerer som de skal.

Hvordan diagnostiseres Refsums sykdom?

Leger bruker forskjellige tester for å diagnostisere Refsums sykdom, avhengig av alder. De kan også utføre genetiske tester for å se etter genetiske mutasjoner som forårsaker Refsums sykdom.

• For spedbarnsreferanser: De vanligste testene er å måle svært langkjedede fettsyrer (`(svært langkjedede fettsyrer)`), fytansyre (`(fytansyre)`) og pristansyre (`(pristansyre)`).
• For voksne Refsum: Legen din kan først ta en blodprøve og teste nivåene av `(fytansyre)`.

Hvordan behandles Refsums sykdom?

Behandling for Infantil Refsum

Hvis barnet ditt har infantil Refsums sykdom, vil legen bestemme behandling basert på barnets symptomer. Dette kan omfatte ting som:

• Sondeernæring
• Fjerning av grå stær (`(Fjerning av grå stær)`)
• Briller
• Høreapparater (`(Høreapparater)`)
• Vitaminer
• Anti-anfallsmedisiner
• Ulike terapier og tidlige intervensjonstjenester for utviklingsforsinkelser (`(terapier/tidlige intervensjonstjenester)`)

Behandling for voksen refsum

Når du behandler Refsums sykdom hos voksne, kan det være nødvendig å begrense matvarer som øker kroppens nivåer av fytansyre. For eksempel:

• Storfekjøtt og lam
• Meieriprodukter
• Fet fisk, som torsk, tunfisk eller hyse.

Noen kan også trenge en behandling som kalles «plasmaferese» for å kontrollere opphopningen av «fytansyre». Ved «plasmaferese» tar en lege noe av blodet ditt, filtrerer ut overflødig «fytansyre» og gir deretter blodet tilbake til deg. Selv om dette er en noe komplisert behandling, er den svært gunstig for noen.

Krever Refsums sykdom behandling for hjertesykdom?

Hos voksne med Refsums sykdom kan det hende du trenger behandling for å kontrollere hjertefrekvensen hvis du plutselig utvikler uregelmessig hjerterytme. Dette kan omfatte:

• Typer medisiner:Medisiner som «(Betablokkere)», «(Kalsiumkanalblokkere)» eller «(Antikoagulantia)» som reduserer blodpropp gis for å kontrollere hjertefrekvensen eller redusere risikoen for hjerneslag.
• Kardioversjon: Administrering av et kontrollert elektrisk støt for å gjenopprette et normalt hjerterytmemønster.
• Implanterbar kardioverter defibrillator (ICD): Dette er en enhet som implanteres under huden din. Den overvåker og regulerer hjerterytmen din.
• Kateterablasjon: Dette er en minimalt invasiv prosedyre som innebærer bevisst å skade sykt hjertevev for å avbryte en uregelmessig hjerterytme.

Hva kan noen med Refsums sykdom forvente?

Barn med infantil refsum har vanligvis alvorlige utviklingsforsinkelser og krever omfattende medisinsk inngrep. Dessverre, til tross for den beste behandlingen, forkorter tilstandens alvorlighetsgrad og art levetiden til disse barna.

Mange med Refsum hos voksne håndterer symptomene sine ved å begrense matvarer med høyt innhold av «(fytansyre)». Med behandling forsvinner ofte symptomer som tørr hud og nummenhet. Du må imidlertid kanskje leve med langvarige syns- eller hørselsproblemer. Noen får kanskje aldri tilbake den tapte luktesansen.

Hvordan redusere risikoen for Refsums sykdom?

Fordi Refsums sykdom er en genetisk lidelse, finnes det ingen måte å forhindre den på.

Hvis du har Refsums sykdom, eller tror du kan være bærer av sykdommen, kan det være lurt å vurdere genetisk testing. Genetisk testing kan identifisere genmutasjonen som forårsaker Refsums sykdom. En genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å forstå testresultatene og forklare sjansene for at barna dine vil arve den genetiske tilstanden.

Hva bør jeg spørre legen min om?

Hvis du har Refsums sykdom, eller mistenker at du har det, kan du stille legen din spørsmål som disse:

• Hva er de første symptomene på Refsums sykdom?
• Hvilke tester brukes til å diagnostisere Refsums sykdom?
• Hva er behandlingsalternativene for Refsums sykdom?
• Bør jeg ta en genetisk test for Refsums sykdom?
• Hva er sjansene for at barnet mitt arver Refsums sykdom?

Det er normalt å bli redd når du får vite at du eller barnet ditt har en sjelden genetisk sykdom. Å få en diagnose er imidlertid det første skrittet for å forstå hva som skjer.

Oppsummert (Take Home-melding)

Refsums sykdom er en sjelden og kompleks tilstand. Med riktig diagnose og rask behandling kan imidlertidMed behandling, spesielt ved Refsums sykdom hos voksne, er det mulig å kontrollere symptomene og leve et godt liv. Selv om tilstanden til Refsum hos spedbarn er mer utfordrende, er det svært viktig å gi barnet maksimal omsorg og støtte det trenger.

Hvis du har ytterligere spørsmål om dette, eller hvis du mistenker at noen i familien din har disse symptomene, må du aldri nøle med å søke legehjelp. Det kan også være til stor hjelp å bli med i støttegrupper som hjelper mennesker med disse sjeldne sykdommene og deres familier. Selv om alles erfaring er forskjellig, kan det å snakke med andre hjelpe deg å føle deg mindre alene.

` Refsumsykdom, Refsumsykdom, genetiske sykdommer, fytinsyre, synsproblemer, hørselshemming, Refsum hos spedbarn, Refsum hos voksne