Kjenner du til ROHHAD-syndrom? Har barnet ditt disse symptomene?

Har den lille plutselig begynt å bli veldig stor? Eller har du lagt merke til at de har pustevansker mens de sover? Noen ganger kan dette være tegn på en svært sjelden tilstand som kalles ROHHAD-syndrom. La oss snakke litt mer detaljert om dette, for det er veldig viktig å være oppmerksom på slike ting.

Hva er ROHHAD-syndrom?

Enkelt sagt er ROHHAD syndrom en sjelden, livstruende tilstand som rammer små barn. Den påvirker hovedsakelig det endokrine systemet, det autonome nervesystemet og pusten. Barn med denne tilstanden kan legge på seg betydelig i vekt på svært kort tid . De kan også oppleve endringer i pustemønstre, atferd og emosjonell regulering mens de sover og noen ganger mens de er våkne.

ROHHAD syndrom er en relativt ny medisinsk tilstand. Den ble først identifisert og beskrevet i 1965. Tenk over det, det har vært færre enn 200 tilfeller av denne tilstanden rapportert over hele verden. Så du kan tenke deg hvor sjelden den er. Medisinske eksperter forsker fortsatt på tilstanden for å finne den eksakte årsaken og finne en permanent kur. For øyeblikket finnes det ingen spesifikk test eller behandling for ROHHAD syndrom. Derfor behandler leger hvert barn individuelt basert på symptomene deres.

Hva er symptomene på ROHHAD syndrom?

Barn med ROHHAD-syndrom er vanligvis friske og utvikler seg normalt før symptomene oppstår. Selv om symptomene kan oppstå så tidlig som 9 år, viser de fleste barn sine første symptomer mellom 2 og 4 år.

Navnet «ROHHAD» er avledet fra de første bokstavene i de fire hovedsymptomene på denne sykdommen. La oss se på hva de er:

• (RO) Raskt innsettende fedme: Dette er når et barns appetitt plutselig øker dramatisk, noe som fører til en betydelig vektøkning på 9–13 kilogram i løpet av kort tid, vanligvis mellom tre og tolv måneder. Dette er ofte det første tegnet på fedme. Tenk på det, det er ikke bare vektøkning, det er en veldig rask, merkbar endring.

• (H) Hypothalamisk dysregulering: Hypothalamus er en del av hjernen som kontrollerer hypofysen. Den regulerer også mange ting som kroppsvekst, vekt, appetitt, pubertet, følelser og atferd. Så hvis det er problemer med dens funksjon, kan barnetSymptomer som fedme, kortvoksthet, kramper, veksthemming, økt eller redusert vannlating og tidlig eller forsinket pubertet kan forekomme. I tillegg kan tilstander som hypotyreose og diabetes mellitus også forekomme.

• (H) Hypoventilering: Barn med ROHHAD-syndrom kan ikke kontrollere pusten sin ordentlig. Dette betyr at når oksygennivået i blodet synker eller karbondioksidnivået øker, puster ikke kroppen dypt eller raskt nok til å kompensere. Dette er en svært farlig tilstand. Noen ganger kan det oppstå plutselig, for eksempel etter en mindre luftveisinfeksjon, som for eksempel en forkjølelse, eller etter anestesi.

• (AD) Autonom dysregulering: Kroppens autonome nervesystem (ANS) kontrollerer grunnleggende funksjoner som vi ikke kan kontrollere, som pust, fordøyelse, hjertefrekvens og kroppstemperatur. Så barn med skade på dette autonome nervesystemet kan oppleve symptomer som unormalt lav hjertefrekvens (bradykardi), lav kroppstemperatur og redusert smerteoppfatning . Tenk deg at å føle mindre smerte betyr at selv i en alvorlig ulykke, kan barnet ikke være klar over det.

Hva er årsakene til ROHHAD syndrom?

Faktisk har leger ennå ikke funnet en definitiv årsak til ROHHAD-syndrom. Det finnes imidlertid tre hovedteorier som forskes på for tiden som kan forklare det.

1. Genetikk: Mange forskere tror at ROHHAD-syndrom er forårsaket av en genetisk mutasjon . Det nøyaktige genet er imidlertid ikke kjent ennå. Alt i kroppen vår styres av gener, så enhver endring i den kan påvirke den.

2. Epigenetikk: Noen forskere mener at gener som kontrollerer visse funksjoner i kroppen vår, kan slås på når det trengs og av når det ikke trengs. Dette kalles epigenetikk. Denne ideen er basert på en studie utført på identiske tvillinger. I den utviklet ett barn ROHHAD-syndrom, mens det andre ikke gjorde det. Så man kan tenke at ikke bare gener, men også forskjeller i måten disse genene fungerer på, kan påvirke dette.

3. Autoimmunitet: Noe forskning tyder på at ROHHAD-syndrom også er en autoimmun sykdom.Det har vært en sammenheng mellom autoimmune sykdommer, der kroppens eget immunsystem angriper sine egne celler. I en studie ble det funnet at to barn med ROHHAD-syndrom hadde antistoffer kalt immunglobuliner i cerebrospinalvæsken (CSF) , væsken som omgir hjernen og ryggmargen. Ved å bruke denne informasjonen konkluderte forskerne med at det var betennelse i sentralnervesystemet (CNS) , hjernen og ryggmargen. Dette betydde at kroppens eget immunsystem feilaktig angrep hjernen.

Hva er komplikasjonene ved ROHHAD syndrom?

I tillegg til hovedsymptomene vi diskuterte tidligere, kan barn med ROHHAD-syndrom utvikle andre komplikasjoner , det vil si ytterligere helseproblemer. Det er også viktig å være oppmerksom på disse:

• Psykiske og atferdsmessige problemer: Disse barna kan oppleve tilstander som rastløshet, aggresjon, hyperaktivitet, konstant tretthet, angst, depresjon og intellektuell funksjonshemming . Disse kan påvirke barnets daglige liv så vel som familiens.

• Problemer med nervesystemet: Barn med ROHHAD-syndrom kan oppleve tilstander som anfall, unormale øyebevegelser (nystagmus), søvnapné eller utviklingsforstyrrelser .

• Metabolske forstyrrelser: De vanligste metabolske forstyrrelsene blant disse barna er diabetes mellitus, insulinresistens, nedsatt glukoseintoleranse og fettleversykdom (steatos). Dette er tilstander som kan ha langsiktige helsekonsekvenser.

• Nevrale svulster: Mellom 40 % og 56 % av barn med ROHHAD-syndrom utvikler svulster i nervene. Et eksempel er en type svulst som kalles ganglioneurom . De fleste av disse svulstene er godartede , men de kan noen ganger være ondartede . Derfor er leger alltid på utkikk etter dette.

• Hjertestans: Dette er den farligste komplikasjonen. Det er en plutselig opphør av pust og hjerteaktivitet. Dette kan være livstruende.

Hvordan diagnostiseres ROHHAD syndrom? (Diagnose)

For tiden kalles ROHHAD-syndromDet finnes ingen enkelt test som definitivt kan bekrefte diagnosen. I stedet jobber et team av medisinske eksperter sammen for å stille en diagnose basert på barnets unike kombinasjon av symptomer . Det er som en detektiv som samler bevis og kommer til en konklusjon.

For å få diagnosen ROHHAD syndrom, må et barn oppfylle følgende kriterier:

• Både symptomer på plutselig innsettende ekstrem fedme og hypoventilering under søvn må være tilstede.
• Symptomer på hypothalamisk dysfunksjon (f.eks. rask vektøkning, hypotyreose eller endringer i puberteten – tidlig eller sen) må være tilstede.
• Det er viktig å bekrefte at det ikke finnes noen mutasjon (genvariant) i genet `PHOX2B`. Dette er viktig for å skille det fra `CCHS (medfødt sentralt hypoventilasjonssyndrom`), en annen tilstand som har noen symptomer som ligner på ROHHAD-syndrom (f.eks. redusert pust mens man sover).
• Disse symptomene er kanskje ikke tydelige i løpet av de første leveårene. De starter vanligvis senere.

Fordi ROHHAD-syndrom er en svært sjelden tilstand, kan barn ofte bli feildiagnostisert i starten. Derfor, hvis du har disse symptomene, er det svært viktig å søke riktig råd fra et erfarent medisinsk team.

Hvordan behandles ROHHAD-syndrom? (Behandling)

Behandlingen for ROHHAD-syndrom varierer fra barn til barn, avhengig av symptomene. Ikke alle barn kan få samme behandlingsplan, fordi alles situasjon er forskjellig. Én ting er imidlertid felles for alle. Hvis et barn med ROHHAD-syndrom viser pustevansker mens de sover, må de bruke en maskin som kalles «CPAP» eller «BiPAP» for å hjelpe dem med å puste. Over tid kan de trenge å bruke en «ventilator» for å støtte pusteprosessen fullt ut. Dette er en livreddende prosedyre.

Ved behandling av barn med ROHHAD-syndrom er det behov for hjelp fra barneleger innen ulike felt. For eksempel:

• Pulmonologer
• Nevrologer
• Endokrinologer (leger som spesialiserer seg på endokrine kjertler (hormoner))
• Øre-nese-hals-leger (spesialister i øre, nese og hals)
• Kardiologer
• Søvnspesialister
• Ernæringsfysiologer
• Onkologer
• Psykologer
• Psykiatere

Det er gjennom samholdet til alle disse menneskene at vi streber etter å gi barnet den beste behandlingen.

Hva er fremtiden for barn med ROHHAD syndrom? (Utsikter)

Faktisk finnes det for øyeblikket ingen kur for ROHHAD syndrom. Hovedmålet med behandlingen er å håndtere symptomene som er unike for hvert barn og opprettholde barnets livskvalitet så godt som mulig.

ROHHAD syndrom og forventet levealder

Fordi ROHHAD syndrom er en så sjelden tilstand, er det vanskelig å anslå forventet levealder nøyaktig. Det finnes ikke nok data om det ennå.

Hovedårsaken til død fra denne sykdommen er imidlertid en komplikasjon som kalles kardiorespiratorisk arrest, som er den plutselige opphør av hjertets og luftveienes funksjon .

Kan dette forebygges? (Forebygging)

Det finnes for øyeblikket ingen kjent måte å forebygge ROHHAD syndrom på – i hvert fall ikke ennå.

ROHHAD syndrom er en sjelden og relativt ny tilstand. Så forskningen på denne tilstanden er fortsatt i en tidlig fase. Når du tenker på barnets helse, kan hver dag som går uten svar føles som en evighet. Vi forstår det. Så sørg for å søke støtte fra legen din. Han/hun vil kunne gi deg råd om behandlinger som trengs for å håndtere barnets symptomer, samt informasjonskilder om denne tilstanden.

Det viktigste vi bør ta med oss ​​hjem fra denne historien (Take-Home Message)

Greit, så nå har du en viss forståelse av ROHHAD-syndromet vi snakket om. Her er noen viktige ting å huske på:

• ROHHAD syndrom er en svært sjelden, men alvorlig tilstand.
• De viktigste symptomene er plutselig vektøkning, pustevansker og problemer med hormonene og det autonome nervesystemet.
• Det finnes ingen spesifikk årsak eller permanent kur for dette ennå. Behandlingen er basert på symptomene som oppstår.
• Hvis du mistenker at barnet ditt har disse symptomene, ikke få panikk, men kontakt en kvalifisert lege umiddelbart for å få råd.
• Fordi dette er en sjelden sykdom, kan det ta litt tid å få en nøyaktig diagnose. Men ikke gi opp.
• Det er svært viktig å følge legenes råd og gi barnet nødvendig støtte.

Husk at du ikke er alene. Det er viktig å søke støtte fra leger, familie og om nødvendig, rådgivningstjenester når du håndterer slike situasjoner.

` ROHHAD-syndrom, ROHHAD-syndrom, barnesykdommer, plutselig fedme, pustevansker, hypothalamus, sjeldne sykdommer