Har barnet ditt ofte feber uten grunn? La oss lære om disse SAID-ene (systemiske autoinflammatoriske sykdommer)!

Får den lille din noen ganger feber uten forkjølelse eller annen sykdom? Kommer feberen, avtar i løpet av noen dager, og dukker den opp igjen noen dager senere? Noen foreldre opplever slike ting. Så i dag skal vi snakke om en så hyppig og vanskelig årsak til feber. Dette kalles SAID (systemiske autoinflammatoriske sykdommer) . Tidligere ble dette kalt «(periodiske febersyndromer)» eller «(tilbakevendende febersyndromer)».

Hva er disse SAID-ene? La oss forstå det enkelt!

Enkelt sagt er SAID-er en gruppe sykdommer som er forårsaket av en funksjonsfeil eller et reguleringsproblem i kroppens medfødte immunsystem . I dette tilfellet, uten noen ekstern infeksjon (som virus eller bakterier), skaper kroppen vår ganske enkelt betennelse. Det er som om kroppens forsvarssystem går på overdrive.

Tenk på det, vi har en gruppe soldater inni kroppen vår (det er immunforsvaret). Jobben deres er å bekjempe sykdomsfremkallende bakterier når de kommer inn. Men i kroppen til noen med SAIDs blir disse soldatene noen ganger bare urolige og forårsaker problemer inni kroppen.

Nå lurer du kanskje på om dette er noe sånt som «(autoimmune sykdommer)» (det vil si autoimmune sykdommer). For eksempel er «(revmatoid artritt)» eller «(lupus)» like. Nei, disse to er litt forskjellige. Ved autoimmune sykdommer skjer det at kroppens ervervede eller adaptive immunsystem feilaktig angriper sine egne friske celler. Men ved SAID ligger problemet hos det medfødte immunforsvaret.

SAID-er er mye sjeldnere enn autoimmune sykdommer. De fleste av dem er arvelige , noe som betyr at de er forårsaket av en genetisk mutasjon eller variant.

SAID-er starter vanligvis i spedbarnsalderen eller tidlig barndom . Men det er ikke alltid tilfelle. Barnet ditt kan ha episoder eller anfall med feber og andre symptomer. Barnet ditt kan være helt symptomfritt mellom anfallene. Det finnes ingen kur for SAID-er. Det finnes imidlertid behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomene i de fleste tilfeller.

Hva er hovedtypene av SAID-er?

Forskere har nå identifisert rundt 60 typer SAID-er, og flere blir oppdaget. La oss ta en titt på noen av de vanligste typene.

• Familiær middelhavsfeber (FMF): Dette er den vanligste av de genetisk arvede, tilbakevendende febersyndromene. Den kan forårsake smertefull betennelse i barnets mage, bryst og ledd .
• Periodisk feber, aftøs stomatitt, faryngitt, adenitt (PFAPA): Dette starter vanligvis hos små barn før 4 år. Denne tilstanden kan avta spontant etter 10 år.
• Tumornekrosefaktorreseptorassosiert periodisk syndrom (TRAPS): Dette kan forekomme i barndommen, ungdomsårene og noen ganger til og med voksen alder.
• Mevalonatkinasemangel (MKD): Tidligere kalt hyper-IgD-syndrom, dette starter vanligvis hos babyer under 1 år.
• NLRP3-assosierte autoinflammatoriske sykdommer: Dette ble tidligere kalt kryopyrin-assosierte periodiske syndromer (CAPS). Det finnes tre andre undertyper innenfor dette.
• Stills sykdom med debut i voksen alder (AOSD): Dette er en form for systemisk juvenil idiopatisk artritt (JIA) som debuterer i voksen alder.
• NOD-2-assosiert granulomatøs sykdom (Blau syndrom): Dette starter vanligvis før 4-årsalderen. Det påvirker hovedsakelig barnets hud, øyne og ledd .

Hva er symptomene på SAIDs? Hvordan gjenkjenner vi dem?

Symptomer på SAIDs debuterer vanligvis i barndommen. Det vanligste og mest fremtredende symptomet er periodisk eller episodisk feber . Folk forblir vanligvis symptomfrie mellom anfallene. Det kan imidlertid være andre symptomer som er spesifikke for hver type SAID.

La oss se på de spesifikke symptomene på flere typer SAID som er omtalt ovenfor:

• FMF: Dette kan forårsake sterke smerter i barnets mage, bryst og ledd, sammen med betennelse . Noen ganger kan det utvikles utslett på leggene eller anklene. Tenk deg at et barn plutselig får magesmerter og feber. Når foreldrene blir bekymret og tar dem med til sykehuset, kan de tro at det er blindtarmbetennelse. Men så avtar det og kommer tilbake etter noen dager.
• PFAPA: Dette kan forårsake symptomer som sår hals, munnsår og hovne lymfeknuter i nakken .
• FELLE: Dette kan forårsake frysninger, muskelsmerter i bryst og armer , og et smertefullt rødt utslett som starter på armer og ben og sprer seg gjennom hele kroppen.
• MKD: Også i detteDu kan føle deg uvel med frysninger, hodepine, magesmerter, tap av matlyst og influensalignende symptomer.
• NLRP3-sykdommer: Disse kan forårsake symptomer som hudutslett, hodepine, uvelhet, leddsmerter og røde øyne (konjunktivitt) .
• AOSD: Dette er en tilstand som ofte forårsaker hudutslett, leddsmerter og muskelsmerter . Noen kan også oppleve sår hals, magesmerter, ekstrem tretthet og kroppssmerter.
• Blau syndrom: Dette kan forårsake hudskader på babyens armer, ben eller kropp . Det kan også forårsake leddsmerter og øyesmerter .

Hvorfor oppstår disse SAID-ene? Hva er årsakene?

De fleste SAID-er er genetiske sykdommer . Det vil si at hvert syndrom er forårsaket av en variasjon (variant) i et spesifikt gen.

La oss se på genene som påvirker flere hovedtyper av SAID:

• FMF: Dette er forårsaket av et gen som heter «(MEFV-genet)». Dette genet instruerer hvordan man lager et protein som heter «(pyrin)».
• PFAPA: Den eksakte årsaken til dette er ennå ikke funnet .
• FELLE: Dette er forårsaket av et gen som heter «(TNFRSF1A-genet)». Det er dette som gir instruksjoner for å lage et protein som heter «(tumornekrosefaktorreseptor - TNFR)».
• MKD: Årsaken til dette er et gen som heter «(MVK-gen)». Dette instruerer produksjonen av et protein som heter «(mevalonisk kinase)».
• NLRP3-sykdommer: Dette er forårsaket av et gen som heter «(NLRP3-genet)». Dette gir instruksjoner om å lage et protein som heter «(kryopyrin)».
• AOSD: Den eksakte årsaken til dette er ennå ikke funnet .
• Blau syndrom: Dette er forårsaket av et gen som heter «(NOD2-genet)». Dette instruerer produksjonen av et protein som heter «(NOD2)».

Kan disse SAID-ene forårsake andre komplikasjoner?

Ja, dette kan forårsake problemer hvis det ikke behandles riktig . Hvis betennelsen fortsetter i kroppen, kan det føre til en tilstand som kalles «amyloidose». Det vil si at en type protein avleires i nyrene våre. Dette kan forårsake permanent skade på nyrene . Derfor er det viktig å diagnostisere sykdommen tidlig og få behandling.

Hvordan diagnostiserer en lege denne SAID-tilstanden?

Faktisk kan det være litt utfordrende å diagnostisere disse autoinflammatoriske sykdommene, ettersom symptomene kan ligne på andre alvorlige tilstander som lupus eller kreft som lymfom. Derfor er det viktig å oppsøke en lege med spesialutdanning innen inflammatoriske sykdommer, en revmatolog, for å kunne diagnostisere og behandle barnets tilstand på riktig måte.

Barnets revmatolog vil bruke flere faktorer for å diagnostisere periodisk febersyndrom (SAIDs). Han eller hun vil spørre deg om barnets symptomer og om noen i familien din har disse tilstandene (biologisk familiehistorie). Legen kan mistenke at barnet ditt kan ha periodisk febersyndrom hvis:

• Hvis barnet har hyppig feber .
• Hvis noen i familien har en historie med hyppige feberanfall som dette .
• Hvis barnet tilhører en gruppe mennesker som er utsatt for periodiske feberanfall som denne .

Hvilke tester blir gjort for dette?

For å bekrefte diagnosen kan barnets revmatolog anbefale flere tester. Disse kan omfatte:

• Labtester: Tester som «C-reaktivt protein (CRP)» og «fullstendig blodtelling (CBC)» kan brukes til å sjekke om det er betennelse i kroppen. Disse testene er positive under et feber-«anfall» og går tilbake til det normale når «anfallet» er over.
• Urinprøve: En urinproteinprøve kan gjøres for å sjekke om det er for mye protein i urinen. Ved MKD kan en urinprøve som ser på organiske syrer (syrer som inneholder ett karbonatom) vise forhøyede nivåer av mevalonsyre.
• Genetisk testing: Dette kan sjekke for genetiske varianter. Noen barn med SAIDs har imidlertid kanskje ikke de genetiske variantene som er funnet, noe som kan resultere i negative testresultater.

Hva er behandlingene for disse SAID-ene?

Behandling for SAID- er varierer avhengig av type og alvorlighetsgrad av tilstanden . Det finnes ingen kur for disse tilstandene. Barnets symptomer kan imidlertid vanligvis kontrolleres med medisiner . Hvis barnet ditt bare har noen få anfall i året, kan du kanskje gi dem smertestillende midler som ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs) for å redusere symptomene. Men hvis tilstanden er mer alvorlig, kan legen din foreslå andre behandlingsalternativer.

Her er noen av dem:

• FMF: En medisin som heter «(kolkisin)» kan brukes til å kontrollere dette. Dette reduserer betennelse. Hvis barnet ikke kan ta kolkisin, kan en «(biologisk)» type medisin som heter «(canakinumab)» prøves.
• PFAPA: Steroider (vanligvis prednison) kan gis for å forkorte varigheten av et PFAPA-"anfall". Hos noen barn kan cimetidin, et legemiddel som brukes til å behandle magesår, også bidra til å kontrollere symptomene.
• FELLER: Et legemiddel som heter «canakinumab» er ofte effektivt for dette. Symptomer kan også lindres med betennelsesdempende medisiner foreskrevet av lege, for eksempel «glukokortikoider».
• MKD:Canakinumab er også en effektiv behandling for MKD. Det kan også være nyttig å gi NSAIDs eller steroider under et «anfall».
• NLRP3-sykdommer: Immunmodulatorer som canakinumab, rilonacept og anakinra brukes med hell til dette.
• AOSD: Ulike typer betennelsesdempende medisiner brukes mot AOSD. Eksempler inkluderer steroider, sykdomsmodifiserende antirevmatiske legemidler (DMARDs) og biologiske legemidler.
• Blau syndrom: Avhengig av barnets symptomer, kan de prøve immunsuppressive midler, tumornekrosefaktor (TNF)-hemmere og/eller topiske øyemedisiner.

Er disse SAID-tilstandene permanente? Eller vil de forsvinne?

Noen autoinflammatoriske tilstander er livslange . Andre kan vare i noen år og forsvinne med alderen. Noen tilstander er livslange, men over tid kan hyppigheten og alvorlighetsgraden av anfall avta. Barnets lege kan gi deg spesifikk informasjon om barnets tilstand.

Det kan være utfordrende å oppdra et barn med en autoinflammatorisk sykdom. Hvis du har SAID, kan du bruke dine personlige erfaringer til å bedre støtte barnets omsorg. Du kan også bruke erfaringene dine til å hjelpe barnet ditt med å tilpasse seg denne livslange tilstanden.

Det viktigste er å søke behandling hos erfarne spesialister som har kunnskap om avhengighetsrelaterte sykdommer (SAIDs). Slike leger kan hjelpe barnet med å håndtere symptomene og gi det en best mulig barndom.

Siste melding til hjemmet

Så jeg håper du har litt peiling på de ulike inflammatoriske sykdommene (SAIDs) vi snakket om i dag. Husk at hvis barnet ditt har hyppige, uforklarlige feberanfall, bør du absolutt snakke med en lege om det . Ikke bare ignorer det og tro at det er normalt.

• SAID-er er en gruppe sykdommer som ofte forårsaker feber og er forårsaket av et problem med immunforsvaret.
• Disse er ofte genetiske og starter i ung alder.
• Selv om det ikke finnes noen permanent kur for dette, finnes det behandlinger som kan kontrollere symptomene.
• Det er viktig å søke riktig diagnose og behandling hos en spesialist (revmatolog).
• Hvis behandlingen startes tidlig, kan komplikasjoner som amyloidose forebygges, og barnet kan leve et normalt liv.

Hvis du har ytterligere spørsmål om dette, ikke nøl med å spørre fastlegen eller barnelegen din.

` SAID-er, Systemiske autoinflammatoriske sykdommer, Hyppig feber, Genetiske sykdommer, Feber hos barn, Immunsystem, Revmatolog