Kjenner du til Sandhoffs sykdom? La oss snakke om denne sjeldne tilstanden!

Har du noen gang hørt om en veldig merkelig og sjelden sykdom? Noen ganger blir babyer født friske, men etter noen måneder utvikler de noen endringer i utviklingen sin. I dag skal vi snakke om en slik sjelden, men veldig alvorlig genetisk sykdom som kalles Sandhoffs sykdom . Dette navnet er kanskje nytt for deg. Men det er veldig viktig å vite om det, spesielt hvis noen i familiene våre har denne tilstanden.

Hva er Sandhoffs sykdom?

Enkelt sagt er Sandhoffs sykdom en sjelden genetisk sykdom som ødelegger nerveceller i hjernen og ryggmargen . Den oppstår vanligvis i spedbarnsalderen. Det vil si at babyen begynner å vise symptomer innen få måneder etter fødselen. Imidlertid kan denne sykdommen svært sjelden oppstå i barndommen eller voksen alder.

Dette er, for å være presis, en «lysosomal lagringsforstyrrelse ». Nå lurer du kanskje på hva disse lysosomene er. Tenk deg at hver celle i kroppen vår har et lite «søppelhåndteringssenter» inni seg. Vi kaller disse «lysosomer» . Inne i disse lysosomene finnes det mange typer enzymer. Enzymenes jobb er å bryte ned, fordøye og rense opp ulike typer molekyler som kommer inn i cellen.

Personer med Sandhoffs sykdom produserer ikke nok av et spesielt enzym kalt beta-heksosaminidase . Uten dette enzymet begynner visse typer fett, kalt lipider , å hope seg opp inne i cellene. Det er som søppel som ikke kan fjernes. Når dette fettet hoper seg opp for mye, skader det hjernen og andre kroppssystemer. Dessverre fører denne tilstanden ofte til død i ung alder.

Sandhoffs sykdom er også kjent som en alvorlig form for Tay-Sachs sykdom, en annen lysosomal sykdom.

Hvor sjelden er Sandhoffs sykdom?

Dette er en svært sjelden sykdom . Det sies at bare én av en million mennesker utvikler denne sykdommen. Så det er ikke overraskende at jeg ikke hadde hørt om den.

Hvem har høyere risiko for å utvikle denne sykdommen?

Fordi Sandhoffs sykdom er en genetisk tilstand, har du høyere risiko for å utvikle sykdommen hvis noen i familien din har sykdommen . Sykdommen er også mer vanlig i visse etniske grupper. Disse inkluderer:

• Ashkenaziske jøder
• Det kreolske folket i Nord-Argentina
• Østeuropeiske folk
• Libanesere
• Métis-indianere i Saskatchewan, Canada

Dette betyr at hvis din avstamning har noen tilknytning til disse gruppene, kan det være en liten risiko. Men husk at dette er svært sjeldent.

Hva er grunnen til dette?

Hva forårsaker Sandhoffs sykdom?Det er forårsaket av mutasjoner i et gen som heter HEXB. Et gen er rett og slett en liten bok som lagrer informasjon i kroppen vår. Når det er en defekt, eller mutasjon, i dette HEXB-genet, kan ikke kroppen produsere nok av enzymet beta-heksosaminidase. Uten dette enzymet kan ikke kroppen bryte ned visse typer fett. Da akkumuleres disse fettstoffene til giftige nivåer, spesielt i nervecellene i hjernen og ryggmargen.

Hva er symptomene på denne sykdommen?

Den vanligste formen for Sandhoffs sykdom ses hos spedbarn . De ser friske ut ved fødselen, men begynner å vise symptomer mellom 3 og 6 måneders alder . Disse symptomene inkluderer:

• Benvekstavvik : En tilstand der bein ikke vokser ordentlig.
• Merkelige bevegelser : Når du beveger lemmene eller prøver å gå, skjer ting på en veldig merkelig og inkonsekvent måte.
• "Kirsebærrøde" flekker i øynene : Når du ser inn i øyet, kan du se en rød flekk som ligner fargen på et kirsebær. Dette er et karakteristisk trekk ved denne sykdommen.
• Forstørrelse av hodet (makrocefali) eller forstørrelse av indre organer (organomegali) : Organer, spesielt lever og milt, kan bli større enn normalt.
• Skremmereaksjon : Babyen skvetter til og rykker til ved selv den minste lyd.
• Hyppige luftveisinfeksjoner : Dette betyr at lungerelaterte sykdommer forekommer ofte.
• Forsinket utvikling av motoriske ferdigheter : Ting som å krype, sitte og rulle over skjer senere enn hos andre babyer.
• Muskelsvakhet, problemer med å kontrollere muskler (ataksi) eller muskelrykninger (myoklonus) : En følelse av svakhet, tap av balanse og noen ganger muskelrykninger.

Når Sandhoffs sykdom blir alvorlig, opplever babyer vanligvis følgende:

• Hørselstap
• intellektuelle funksjonshemminger
• Lammelse
• Epilepsi ( anfall )
• Synstap
• Dessverre død i ung alder .

Svært sjelden kan noen utvikle Sandhoffs sykdom i barndommen eller voksen alder. Symptomene er like, men vanligvis ikke like alvorlige som hos spedbarn.

Hvordan diagnostiseres denne sykdommen?

Leger diagnostiserer Sandhoffs sykdom ved å vurdere følgende faktorer:

• Gjennomgang av symptomene og når de startet : Du bør diskutere i detalj med legen når du først la merke til endringer hos barnet ditt og hva disse symptomene er.
• Diskusjon av familiehistorie og etnisk bakgrunn : Det er viktig å vite om noen i familien din har disse sykdommene, og om din ane er i slekt med de nevnte etniske gruppene.
• Fysisk undersøkelse: Legen undersøker barnet.
• Blodprøver : Blodprøver tas for å se om beta-heksosaminidase-enzymet er mangelfullt eller helt fraværende.
• Genetisk testing : En genetisk test utføres for å bekrefte om HEXB-genmutasjonen er tilstede.

Hva er behandlingene?

Dessverre finnes det ingen kur mot Sandhoffs sykdom . Nåværende behandlinger fokuserer på å redusere symptomer og hjelpe pasientene med å holde seg så komfortable som mulig. Disse kan omfatte:

• Antikonvulsiva kontrollerer epileptiske anfall.
• Å sørge for god ernæring .
• Opprettholde riktig hydrering i kroppen.
• Bidrar til å holde luftveiene åpne (reduserer pustevansker).

Selv om det fortsatt ikke finnes noen permanent kur for denne sykdommen, leter leger og forskere stadig etter nye behandlinger. Det er et stort håp.

Det finnes flere behandlinger som for tiden er under utredning og som kan hjelpe i fremtiden:

• Benmargstransplantasjoner
• Genterapi : Dette forsøker å korrigere det defekte genet.
• Substratreduksjonsterapi : Dette innebærer å endre molekyler involvert i sykdomsprosessen og forsøke å stoppe sykdomsprogresjonen.
• Stamcelleterapi

Det er svært viktig for familier som er rammet av Sandhoffs sykdom å snakke med genetikere eller genetiske rådgivere . De kan hjelpe med å avgjøre om noen andre i familien bør testes for disse genetiske mutasjonene.

Hva er fremtiden for mennesker med denne sykdommen?

For å være ærlig, fremtiden for personer med Sandhoffs sykdom er ikke særlig lovende, og forventet levealder er kort . Når babyer får denne sykdommen, forverres tilstanden deres raskt, og de dør innen de er 3 eller 4 år. Oftest skyldes det komplikasjoner fra luftveisinfeksjoner. Jeg vet at dette er trist å høre.

Kan vi forhindre denne sykdommen?

Dessverre finnes det ingen måte å forebygge Sandhoffs sykdom på, fordi den er genetisk. Genetikere og genetiske rådgivere kan imidlertid hjelpe deg med å avgjøre om noen i familien din har risiko for å utvikle sykdommen. Denne informasjonen kan for eksempel være nyttig når du skal bestemme deg for om du skal få barn.

Hvis barnet mitt har Sandhoffs sykdom, hva bør jeg spørre legene om?

Hvis barnet ditt får diagnosen Sandhoffs sykdom, kan du stille legen spørsmål som:

• Hvilke typer funksjonshemminger kan vi forvente?
• Vårt barns levetidHvor mye blir det?
• Hva slags spesialister bør vi oppsøke? Hvor ofte bør vi oppsøke dem?
• Hvordan sørger jeg for at babyen min har det komfortabelt ?
• Bør andre familiemedlemmer også gjennomgå genetisk testing ?

Hva er den beste måten å håndtere Sandhoffs sykdom på?

Det er flere ting som kan hjelpe deg og familien din med å takle denne vanskelige situasjonen:

• Rådgivning : Rådgivning vil hjelpe deg å holde deg mentalt sterk og takle denne sorgen.
• Koble til organisasjoner som støtter pasienter og forskning.
• Støttegrupper : Disse gruppene er svært verdifulle for å snakke med andre foreldre som står overfor samme situasjon som deg og dele erfaringer.

Sandhoffs sykdom er en sjelden genetisk mutasjon som forårsaker at fett bygger seg opp til giftige nivåer i nerveceller i hjernen og ryggmargen. Berørte barn utvikler alvorlige symptomer og dør i ung alder. Forskning pågår for å forstå Sandhoffs sykdom og dens potensielle behandlinger ytterligere.

Siste melding til hjemmet

Jeg håper du har fått litt forståelse av det vi har diskutert om Sandhoffs sykdom. De viktigste tingene å huske på er:

• Dette er en svært sjelden genetisk sykdom .
• Dette forårsaker skade på nerveceller , spesielt i spedbarnsalderen.
• Hovedårsaken er mangel på enzymet beta-heksosaminidase .
• Det finnes ingen permanent kur ennå, men det finnes behandlinger for å kontrollere symptomer og gi lindring.
• Det pågår forskning som kan gi oss håp for fremtiden.
• Hvis noen i familien din har denne risikoen, er det svært viktig å søke genetisk veiledning .
• I en slik situasjon vil det være en stor styrke for deg og familien din å få psykologisk støtte og støttetjenester .

Hvis denne informasjonen var nyttig for deg, er det flott. Hvis du har ytterligere spørsmål om dette, ikke nøl med å snakke med en lege.

Sandhoffs sykdom, Sandhoffs sykdom, genetiske sykdommer, nerveceller, beta-heksosaminidase, lysosomal lagringssykdom, fostersymptomer, genetisk testing