Har babyen din også denne alvorlige tilstanden? La oss lære om SCID (alvorlig kombinert immunsvikt)!

Er den lille din alltid syk? Blir selv en liten forkjølelse alvorlig? Noen ganger bekymrer vi oss som foreldre mye om disse tingene. I dag skal vi snakke om en sjelden tilstand som er både skremmende og håndterbar hvis du er riktig informert. Den kalles SCID (alvorlig kombinert immunsvikt). Navnet høres litt skummelt ut, men la oss snakke om det i detalj og enkelt.

Hva er SCID (alvorlig kombinert immunsvikt)? La oss forstå det enkelt.

Enkelt sagt er SCID en svært sjelden tilstand . Det som skjer er at når babyer blir født, er immunforsvaret deres, som bekjemper sykdom, enten svært svakt eller helt fraværende. Tenk på immunforsvaret vårt som en hær som beskytter landet vårt. Det er dette systemet som beskytter oss ved å bekjempe fiender (dvs. bakterier) som kommer utenfra. Så denne «hæren» av en baby med SCID er svært svak, eller nesten ikke-eksisterende.

Dette kalles en primær immunsviktlidelse . Det betyr at det er noe som er tilstede ved fødselen. Derfor er selv en mindre sykdom som vi normalt ikke ville bry oss om, som forkjølelse, vanskelig å overvinne for babyer med SCID. Hvis den ikke behandles, kan denne tilstanden til og med være livstruende innen et år eller to. Derfor er det så viktig å være klar over dette.

Hva er «kombinert» immunsvikt?

Immunforsvaret vårt er som en forsvarsstyrke i kroppen vår. Når fremmede stoffer, som virus , bakterier , sopp , protozoer eller giftstoffer, kommer inn i kroppen, gjenkjenner denne forsvarsstyrken dem og går til kamp. Hovedsoldatene i denne kampen er hvite blodlegemer . Blant dem er lymfocytter spesielle. Det finnes tre typer lymfocytter:

• T-celler
• B-celler
• Naturlige dreperceller (NK-celler)

Hos babyer med SCID er disse T-cellene ofte mangelfulle eller helt fraværende. Fordi B-celler trenger hjelp fra T-celler for å fungere skikkelig, fungerer heller ikke B-celler skikkelig når T-celler går tapt. Det er derfor det kalles «kombinert» – fordi det er en kombinasjon av flere viktige typer immunceller.

Det finnes forskjellige typer SCID, avhengig av hvilken type immunceller barnet mangler. Men alle disse typene er like alvorlige. Leger vil forklare deg hvilken type barnet ditt har.

Hvor vanlig er SCID?

SCID er faktisk en svært sjelden tilstand.For eksempel, i USA rammer denne tilstanden omtrent én av 50 000 babyer som blir født hvert år.

Men når du finner ut at ditt eget barn har noe slikt, spiller det ingen rolle hvor sjeldent det er, ikke sant? Det er så skremmende, så hjerteskjærende. Når du hører om en tilstand som SCID, er det ikke bare et ord, det blir en realitet som har en enorm innvirkning på livet ditt.

Hva er symptomene på SCID?

Noen ganger kan en baby med SCID ikke ha noen spesifikke ytre symptomer i starten. De vanligste symptomene inkluderer imidlertid:

• Barnets vektøkning går ikke som den skal.
• Kronisk diaré.
• Hyppige, alvorlige sykdommer.

Dette er fordi et spedbarns immunforsvar er svært svakt, så det reagerer lite eller ingen på sykdom. Dette betyr at babyen din har mye større sannsynlighet for å bli syk enn andre babyer. Hvis de blir syke, kan symptomene deres også være mye mer alvorlige enn andres.

Babyer med SCID har økt risiko for å utvikle alle typer infeksjoner. Dette inkluderer:

• Bakterielle infeksjoner
• Virusinfeksjoner
• Soppinfeksjoner
• Parasittinfeksjoner

Selv om enhver sykdom kan være alvorlig, finnes det flere typer infeksjoner som er spesielt vanlige hos babyer med SCID:

• Gjærinfeksjoner som trøske eller bleieutslett i munnen og tungen.
• Vannkopper.
• Blemmer rundt munnen (forkjølelsessår - herpes simplex).
• Øreinfeksjoner.
• Lungebetennelse.
• Meningitt (hjernefeber).

Hvis den lille fortsetter å ha disse symptomene, bør du oppsøke lege umiddelbart.

Hva forårsaker SCID?

SCID er en genetisk lidelse . Det betyr at den er forårsaket av genetiske mutasjoner , eller rett og slett endringer i genene våre. Forskere har identifisert mer enn et dusin slike genetiske mutasjoner som kan forårsake SCID.

Disse genetiske mutasjonene arves fra foreldre til barn. De kan arves autosomalt recessivt eller X-bundet .

• Autosomal recessiv betyr at for at et barn skal utvikle denne tilstanden, må de arve det muterte genet fra både mor og far.
• X-bundet SCID er forårsaket av en genetisk mutasjon på X-kromosomet. Det rammer vanligvis gutter mer, fordi gutter har ett X-kromosom, mens jenter har to X-kromosomer.

Hva er de mulige komplikasjonene ved SCID?

Den største og farligste komplikasjonen er at barnet ikke har et sterkt immunforsvar til å bekjempe infeksjoner. Siden barnets kropp ikke kan bekjempe selv den minste infeksjon, er risikoen for å utvikle alvorlige komplikasjoner mye høyere enn hos andre barn.

Selv sykdommer som vanligvis ikke er alvorlige, kan forårsake livstruende komplikasjoner hos et barn med SCID.

Hvis tilstanden ikke diagnostiseres og behandles ved fødselen, er SCID ofte dødelig.

Hvordan diagnostiserer leger SCID?

Leger diagnostiserer SCID med en blodprøve . Denne testen gjøres ved å ta en liten blodprøve fra babyens hæl rett etter fødselen.

Noen sykehus i Sri Lanka utfører også slike tester på nyfødte babyer, spesielt hvis noen i familien har hatt slike tilstander før. Dette er svært viktig, fordi hvis sykdommen oppdages tidlig, kan behandlingen startes før alvorlige infeksjoner utvikler seg.

Finnes det en behandling for SCID?

Ja, det finnes en behandling for SCID. Babyer med SCID må gjennomgå en stamcelletransplantasjon eller benmargstransplantasjon så snart som mulig. Dette innebærer å injisere friske stamceller fra en donor i babyens kropp. Disse friske cellene hjelper babyen med å bygge et nytt, sterkere immunsystem som kan bekjempe infeksjoner.

• De beste donorene er biologiske søsken som ikke har SCID.
• Hvis det ikke finnes en slik person, sjekker legene stamcelleregistre . Dette er databaser over stamceller donert av publikum.

Mens barnet ditt venter på en stamcelletransplantasjon, kan det hende at det trenger andre behandlinger. For eksempel:

• Antibiotika – Forebygger bakterieinfeksjoner.
• Antivirale midler – Forebygger virusinfeksjoner.
• Soppdrepende midler - Forebygger soppinfeksjoner.
• IVIG-infusjoner – Dette gjøres ved å administrere antistoffer utenfra kroppen for å beskytte mot infeksjoner.
• Genterapi – Dette er fortsatt en eksperimentell behandling, men den kan være vellykket for noen typer SCID.

Dette er alt midlertidig behandling, SCID kan ikke kureres fullstendig. Den eneste måten å kurere SCID på er gjennom stamcelletransplantasjon.

Mens barnet venter på stamcelletransplantasjonen, kan det hende at barnet må plasseres i steril isolasjon . Dette betyr at alt som kommer inn på barnets rom må steriliseres. Dette gjøres for å beskytte barnet mot bakterier.

Noen kaller SCID «boblebabysykdom» fordi babyen holdes i en beskyttende boble. Men dette navnet er ikke medisinsk korrekt, og det kan være skadelig for både barnet og foreldrene. Du har ikke gjort noe galt, og barnets helse er ikke noe man skal ta lett på.

Hva bør jeg forvente hvis barnet mitt har SCID?

SCID er en tilstand som kan være dødelig hvis den ikke behandles raskt. Derfor er det svært viktig å finne ut så snart som mulig at barnet ditt har SCID. Jo før legene kan diagnostisere sykdommen og henvise barnet til stamcelletransplantasjon, desto bedre er sjansen for å redde barnets liv.

Du kan kanskje ikke holde og kose med babyen din så mye som du skulle ønske. Hvis babyen din er i et sterilt, isolert miljø, må du også følge strenge hygieneregler for å beskytte babyen din mot bakterier. Legene vil forklare alt dette for deg. De vil også fortelle deg hva du kan forvente før og etter stamcelletransplantasjonen.

Hva er forventet levealder for et barn med SCID?

Uten behandling dør babyer med SCID vanligvis innen et år eller to. Barn som har gjennomgått en vellykket stamcelletransplantasjon kan imidlertid leve et normalt liv. Når kroppen deres har utviklet et sterkt og komplett immunforsvar, har de vanligvis ikke langsiktige komplikasjoner.

Kan SCID forebygges?

SCID er forårsaket av genetiske mutasjoner som vi ikke kan kontrollere, så det er ingenting vi kan gjøre for å forhindre det. Hvis du har en familiehistorie med denne genetiske tilstanden, snakk med legen din om å få genetisk veiledning før du får barn.

Når bør jeg oppsøke lege?

• Hvis babyen din ofte er syk, eller viser alvorlige symptomer under en sykdom, bør du oppsøke lege umiddelbart.
• Hvis du allerede vet at barnet ditt har SCID, må du informere legen din umiddelbart hvis du merker noen endringer i barnets helse (f.eks. feber, hoste, diaré). Siden barnets kropp ikke kan bekjempe infeksjoner på egenhånd, er det viktig å gi dem antibiotika eller andre medisiner umiddelbart.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Det er normalt å føle seg overveldet og sjokkert når du finner ut at barnet ditt har SCID. Men ikke vær redd for å stille legen din spørsmål du måtte ha. Det er viktig å være tydelig på alt på dette tidspunktet. Du kan stille spørsmål som:

• Har barnet mitt SCID eller en annen immunsvikttilstand?
• Må babyen min holdes i et sterilt isolasjonsmiljø?
• Når vil barnet mitt trenge en stamcelletransplantasjon?
• Hvilke endringer eller symptomer bør jeg være spesielt oppmerksom på hos barnet mitt?

Husk at det er svært viktig å planlegge en stamcelletransplantasjon for barnet ditt så snart som mulig. Du har også rett til å forstå alt som skjer. Legene vil forklare alt for deg og fortelle deg hva du kan forvente.

Til slutt, en beskjed å ta med hjem:

SCID (alvorlig kombinert immunsvikt) er en alvorlig og skremmende tilstand. Tidlig oppmerksomhet, legehjelp så snart symptomene oppstår, og riktig behandling kan imidlertid redde et barns liv.

• Tidlig diagnose: Det er svært viktig å identifisere SCID gjennom nyfødtscreening eller så snart symptomene oppstår.
• Stamcelletransplantasjon: Dette er den viktigste og mest vellykkede behandlingen for SCID.
• Et trygt miljø: Det er viktig å beskytte barnet mot infeksjoner under behandlingen.
• Mental styrke: Dette kan være en utfordrende tid som forelder. Søk støtte fra leger, familie og rådgivere.

Du er ikke alene. Med fremskritt innen medisinsk vitenskap kan barn med SCID nå leve sunne og fulle liv. Vær sterk og håpefull.

` Immunitet, SCID, barnesykdommer, genetiske sykdommer, benmargstransplantasjon, immunsvikt, infeksjonssykdommer