Kjenner du til sigdcelleanemi? La oss snakke om det!

Har du noen gang hørt navnet «sigdcelleanemi»? Kanskje dette navnet høres litt rart ut, eller til og med litt skummelt. Men det er en genetisk tilstand relatert til blodet vårt. Enkelt sagt, det som skjer i dette er at de røde blodcellene våre, det vil si de røde cellene i blodet, endrer form. Som en sigd (det er derfor den kalles «sigd»). Denne endringen kan forårsake ulike helseproblemer. Så, skal vi snakke litt mer detaljert om dette i dag?

Hva er sigdcelleanemi? Hva skjer egentlig?

Sigdcelleanemi er det legene kaller den alvorligste formen av den store gruppen som kalles «sigdcelleanemi». Dette er en medfødt, det vil si arvelig blodsykdom . Hovedårsaken til dette er en genetisk mutasjon. På grunn av denne genetiske mutasjonen er de røde blodcellene som produseres i kroppen vår vanligvis ikke runde, men bøyd og strukket som en sigd (formet som bokstaven C). Legene kaller også disse «sigdceller».

Se nå, våre normale røde blodceller er runde og fleksible, slik at de lett kan bevege seg gjennom våre delikate blodårer og frakte oksygen til alle deler av kroppen, alle organer og alle vev. Men disse sigdformede røde blodcellene er stive og klissete . Så de beveger seg ikke lett gjennom blodårene, men har en tendens til å sette seg fast på enkelte steder. Som en trafikkork på en vei. Den andre tingen er at disse «sigdcellene» brytes ned og dør raskere enn normale røde blodceller. På grunn av alt dette reduseres antallet friske røde blodceller i kroppen din, noe som forårsaker alvorlig anemi. Det vil si mangel på blod.

Tidligere hadde babyer født med denne sykdommen svært lav sjanse til å overleve til voksen alder. Men med fremskritt innen medisin, tidlig oppdagelse og nye behandlinger har dette endret seg dramatisk. Mange lever nå til de blir 50 år eller mer.

Hvor vanlig er denne sykdommen i Sri Lanka? Hvem har størst sannsynlighet for å få den?

Det er faktisk vanskelig å finne statistikk om denne sykdommen i Sri Lanka. Men når man ser på verden, er denne sykdommen spesielt vanlig hos folk av afrikansk, søreuropeisk, Midtøsten eller asiatisk-indisk avstamning. Det betyr at det er en genetisk sammenheng.

Hva er symptomene på sigdcelleanemi?

Symptomene på denne sykdommen kan variere fra person til person, men det finnes noen vanlige symptomer:

• Tretthet fra anemi: Når denne tilstanden oppstår hos små babyer, kan de gråte ofte, føle seg uvel og nekte å amme.
• Hyppige infeksjoner:Denne sykdommen skader milten vår. Milten er en viktig del av immunforsvaret vårt. Så når den er svak, er det større sjanse for å utvikle sykdommer og infeksjoner. Men takket være antibiotika og vaksiner som nå er tilgjengelige, har denne risikoen blitt kraftig redusert.
• Smerte: Dette er et av de vanligste og mest uheldige symptomene på denne sykdommen. Kroppens vev får ikke nok oksygen, noe som forårsaker vevsskader. Denne skaden er det som forårsaker smerte. De vanligste områdene med smerte er armer, ben, bryst og rygg. Noen ganger kan det starte som en liten smerte og gradvis øke, eller det kan plutselig bli uutholdelig smerte.
• Smertefull hevelse i hender og føtter: Dette er et av de første tegnene på sigdcelleanemi hos en baby. Hevelsen oppstår fordi de sigdformede røde blodcellene setter seg fast i de delikate blodårene i babyens hender og føtter, og hindrer blodstrømmen.
• Gulfargede øyne og hud fra gulsott: Leveren vår er ansvarlig for å filtrere røde blodlegemer. Ved sigdcelleanemi akkumuleres et stoff som kalles bilirubin, som frigjøres fra sigdceller som dør raskt, i kroppen og forårsaker gulsott.

Disse symptomene begynner vanligvis å dukke opp når babyen er omtrent 6 til 9 måneder gammel . Over tid, etter hvert som antallet unormale (ondartede) celler i kroppen øker, kan symptomene endre seg og bli mer alvorlige.

Hvorfor utvikler seg sigdcelleanemi? Hva forårsaker det?

Sigdcelleanemi er forårsaket av genetiske mutasjoner i genene våre. Mer spesifikt finnes det et gen som heter HBB-genet. Dette genet instruerer oss til å lage et protein som heter beta-globin, som er en del av hemoglobinet vårt. Hemoglobin er, som du vet, det viktigste som hjelper de røde blodcellene våre med å frakte oksygen.

Så, for å få sigdcelleanemi, må du arve det samme endrede genet fra både mor og far . Noen ganger, hvis du arver to endrede gener fra begge foreldrene, kan du utvikle andre, muligens mindre alvorlige, former for sigdcelleanemi. Leger kaller disse «variante genetiske mutasjoner».

Hvilke komplikasjoner kan oppstå på grunn av denne tilstanden?

Sigdcelleanemi kan forårsake alvorlige, noen ganger livstruende komplikasjoner . For eksempel trenger personer med denne sykdommen ofte akutt medisinsk behandling og sykehusinnleggelse, spesielt for tilstander som kalles akutt brystsyndrom (ACS) og vaso-okklusiv krise (VOC).

Det er andre komplikasjoner:

• Kronisk nyresykdom: Denne tilstanden kan oppstå når nyrene ikke får nok oksygen, noe som forårsaker vevsskade.
• Løsne netthinne: Dette kan skje hvis sigdceller blokkerer blodårene i øyet.
• Priapisme (smertefull ereksjon): En tilstand forårsaket av blokkering av blodårer i penis.
• Miltsekvestrering: Hvis sigdceller blir fanget i milten og blokkerer blodstrømmen, kan dette forårsake plutselig, alvorlig anemi.
• Hjerneslag: Alle med sigdcelleanemi, selv små barn ( barneslag ), er i faresonen.

Hva er akutt brystsyndrom (ACS)?

Dette er den vanligste komplikasjonen ved sigdcelleanemi. Det er også den ledende dødsårsaken og den nest hyppigste årsaken til sykehusinnleggelse. Dette skjer når sigdceller klumper seg sammen og blokkerer blodårene i lungene. Symptomer inkluderer:

• Plutselig brystsmerter.
• Hoste.
• Feber.
• Pustevansker.

Hva er vaso-okklusiv krise (VOC)?

Dette er når sigdceller blokkerer blodårene. Leger kaller også dette en «akutt smertekrise». Ved VOC kan uutholdelige smerter oppstå i armer, ben, korsrygg og mage.

Noen ganger kaller leger VOC-er for den «usynlige sykdommen». Fordi i de fleste tilfeller er det eneste symptomet smerte. Det er ingen tegn til en skade eller annen sykdom. Det gjør bare vondt.

Hovedbehandlingen for denne sterke smerten er opioidbaserte smertestillende midler. Noen studier har imidlertid vist at dette opioidbehovet kan føre til sosial isolasjon hos personer med sigdcelleanemi, noe som kan føre til depresjon og angst. Dette er en annen utfordring å møte når man lever med denne sykdommen.

Hvordan diagnostiseres denne sykdommen? (Diagnose)

Leger diagnostiserer sigdcelleanemi ved først å undersøke deg. De kan kjenne på milten eller leveren din. De vil spørre om symptomene dine, spesielt smerter i armer og ben, og om magen din. De vil også spørre om tidligere sykdommer og om du har hatt noen infeksjoner. Deretter kan de utføre tester som:

• Fullstendig blodtelling (CBC): Dette innebærer flere tester som spesifikt ser på dine røde blodlegemer.
• Hemoglobinelektroforese: Også kalt høytrykksvæskekromatografi, analyserer denne testen hemoglobinet ditt for å oppdage og måle den unormale typen hemoglobin som forårsaker sigdcelleanemi.
• Genetiske tester: Legen din kan bestille disse testene for å se om du har de genetiske endringene som forårsaker sigdcelleanemi.

Hva er behandlingene for dette? Kan det kureres?

Behandling av sigdcelleanemi avhenger av symptomene dine og din generelle helsetilstand. Hvis du for eksempel har alvorlige komplikasjoner som akutt brystsyndrom, hyppige episoder med sterke smerter, eller hvis du har en tilstand som lammelse, kan legen din anbefale en allogen stamcelletransplantasjon. Dette er for øyeblikket den eneste måten å kurere sigdcelleanemi fullstendig .

Andre behandlinger er:

• Blodoverføringer.
• Antibiotika for infeksjoner.
• Medisiner som lindrer spesifikke symptomer. Noen av dem er:
• Hydroksyurea: Dette er et legemiddel mot kreft. Det brukes til spedbarn mellom 6 og 9 måneder, barn og voksne. Det kan redusere forekomsten av alvorlige komplikasjoner og redusere symptomer på anemi.
• Voxelotor: Dette hindrer røde blodceller i å bli til sigdceller. Det gis til barn over 4 år.
• L-glutaminbehandling: Denne medisinen, gitt til barn over 5 år og voksne, hindrer at sigdceller blir mer unormale.
• Crizanlizumab-tmca: Dette reduserer hyppigheten av VOC/akutte smertekriser. Det gis til personer over 16 år.

Hvordan vil livet mitt være hvis jeg har sigdcelleanemi?

For mange er sigdcelleanemi en kronisk sykdom . Dette betyr at du vil trenge medisinsk behandling og støtte gjennom hele livet. Symptomene kan være milde for noen, moderate for andre og alvorlige nok til å være livstruende for andre. Alles situasjon er forskjellig. Så snakk med legen din om hva du kan forvente. Han eller hun kjenner helsen din best og hvordan sykdommen vil påvirke deg.

Blir denne tilstanden verre når man blir eldre?

Ja, når vi blir eldre, kan andre, muligens mer alvorlige helseproblemer oppstå på grunn av utilstrekkelig oksygentilførsel til organer og vev. Personer med sigdcelleanemi har økt risiko for lammelse, lunge-, nyre-, milt- og leverskade.

Hva er gjennomsnittlig forventet levealder for noen med denne sykdommen?

Ting er mye bedre nå enn de pleide å være. Med tidlig oppdagelse og behandling for å redusere komplikasjoner kan personer med sigdcelleanemi leve til de er 50. Noen lever enda lenger. Hvis du har spørsmål om dette, snakk med legen din. Han eller hun kan forklare det for deg.

Finnes det en måte å forhindre at denne sykdommen utvikler seg?

Sigdcelleanemi er en arvelig sykdom, så den kan ikke forebygges.Du kan imidlertid ta en blodprøve for å se om du har den genetiske mutasjonen som forårsaker sigdcelleanemi. I mange utviklede land testes alle babyer for sykdommen ved fødselen. Det viktigste er å diagnostisere sykdommen tidlig og starte behandlingen .

Hvordan kan jeg leve godt med denne sykdommen? (Selvomsorg)

Nye behandlinger har gjort det mulig for personer med sigdcelleanemi å leve mye bedre liv. Hvis du har sykdommen, bør du vurdere disse tingene:

• Søk spesialistmedisinsk behandling: Det er viktig å søke behandling hos et team av hematologer.
• Gå til regelmessige legekontroller: Å opprettholde et godt forhold til fastlegen din og gå til regelmessige legekontroller kan bidra til å forhindre alvorlige komplikasjoner.
• Vurder smertebehandling: Smerter er en vanlig del av denne sykdommen. Søk råd hos en smertespesialist.
• Få psykisk støtte: Noen ganger kan denne sykdommen forårsake følelser av isolasjon, depresjon og angst. Hvis du føler det slik, snakk med en lege.
• Beskytt deg mot infeksjoner: Snakk med legen din om å bli vaksinert. Ta grep for å beskytte deg mot infeksjoner.
• Vær oppmerksom på miljøet ditt: Det er svært viktig for personer med sigdcelleanemi å opprettholde en balansert kroppstemperatur. Hold deg unna ekstrem varme og kalde omgivelser.
• Undersøk kliniske studier: Leger og forskere tester stadig nye behandlinger. Du har kanskje muligheten til å delta i en.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du føler at symptomene dine blir verre, eller hvis du utvikler nye symptomer, bør du oppsøke lege umiddelbart .

Når må du dra til akuttmottaket?

Sigdcelleanemi kan forårsake alvorlige medisinske tilstander. Oppsøk legevakten umiddelbart hvis du har noen av disse symptomene:

• Symptomer på anemi (ekstrem tretthet, kortpustethet, uregelmessig hjerterytme).
• Feber høyere enn 38,5 grader Celsius (101,3 Fahrenheit).
• Brystsmerter.
• Hoste.

Denne tilstanden øker også risikoen for hjerneslag. Hjerneslag er en medisinsk nødsituasjon . Hvis du har følgende symptomer, må du umiddelbart dra til sykehuset:

• Problemer med kroppens balanse eller koordinasjon.
• Tåkesyn eller dobbeltsyn.
• Forvirring.
• Svakhet eller nummenhet på den ene siden av kroppen.
• Vanskeligheter med å snakke (stamming).

Til slutt, et par ting å huske på

Sigdcelleanemi er en virkelig utfordrende tilstand. For mange år siden hadde babyer født med denne sykdommen svært lite håp om å overleve. Men,Medisinsk forskning har gjort store fremskritt det siste tiåret eller så, så mange mennesker er nå i stand til å håndtere denne kroniske sykdommen og leve relativt gode liv.

Hvis du eller barnet ditt har denne sykdommen, bør du være optimistisk med tanke på fremtiden, selv om dere er glade for fremgangen dere har gjort tidligere. Forskere prøver alltid å finne nye behandlinger for denne sykdommen. Snakk med legen din og vær oppmerksom på nye kliniske studier. Gi aldri opp håpet . Det er svært viktig å følge riktig medisinsk råd og ha en positiv holdning.

Sigdcelleanemi , anemi, arvelige sykdommer, blodsykdommer, genetiske mutasjoner, hemoglobin, helsetips