Har barnet ditt disse symptomene? La oss lære om Smith-Magenis syndrom!

Har du noen ganger et lite spørsmål om den lilles utvikling og atferd? Det finnes noen sjeldne, men viktige tilstander som kan påvirke barnas liv. I dag skal vi snakke om en tilstand som mange ikke har hørt om, men som det er verdt å vite om. Dette kalles Smith-Magenis syndrom.

Hva er egentlig Smith-Magenis syndrom?

Enkelt sagt er Smith-Maginnis syndrom en utviklingstilstand som påvirker ulike deler av et barns kropp. Det forårsaker hovedsakelig intellektuell funksjonshemming, som er en lærevanske. I tillegg kan disse barna ha unike ansiktstrekk, atferdsproblemer og spesielt søvnproblemer.

Tenk deg at kroppen vår er bygd opp av ørsmå celler. Disse cellene har noe sånt som en bruksanvisning, som er DNA-et vårt. Genene våre er lagret i deler av dette DNA-et som kalles kromosomer. Smith-Magnis syndrom oppstår når en veldig liten del av et kromosom som bærer et viktig gen, slettes fra DNA-et helt i begynnelsen av babyens unnfangelse. Dette påvirker ulike funksjoner i kroppen.

Hvem kan utvikle denne tilstanden? Hvor vanlig er den?

Smith-Magenis syndrom kan ramme alle. Det oppstår vanligvis når et barn blir unnfanget, når morens egg og farens sædceller slås sammen, og en genetisk endring (spontan eller «de novo» mutasjon) oppstår. Dette betyr at i de fleste tilfeller har ingen i familien hatt tilstanden før.

Men svært sjelden, det vil si svært sjelden, kan et barn arve denne tilstanden fra foreldrene sine. Hvordan vet du det? Noen ganger, selv om en av foreldrene ikke har symptomer, kan bare kjønnscellene deres (egg eller sædceller) ha denne genetiske endringen. Andre kroppsceller har ikke denne endringen. Dette kalles germline-mosaikk. Men dette er svært sjeldent.

Med tanke på hvor vanlig denne tilstanden er, rammer Smith-Maginnis syndrom omtrent én av hver 15 000 til 25 000 mennesker over hele verden. Dette betyr at det er en relativt sjelden tilstand.

Hva er symptomene på dette? Kan du forklare litt?

Symptomene på Smith-Magenis syndrom kan variere fra barn til barn, og alvorlighetsgraden kan variere fra mild til alvorlig. Disse symptomene påvirker ulike systemer i barnets kropp.

Intellektuelle og fysiske egenskaper

• Intellektuell funksjonshemming: Dette er et viktig trekk. Det kan være noe forsinkelse eller vansker med ting som læringsevne og forståelse.
• Kortvokst: Kan være kortere enn andre barn på samme alder.
• Skoliose: En sidelengs krumning av ryggraden kan sees.
• Redusert følelse av smerte eller temperatur: Noen barn føler kanskje ikke smerte eller føler seg varme eller kalde like intenst som andre.
• Raspende eller hes stemme: Det kan være en endring i stemmen.
• Hørsels- og/eller synsproblemer: Hørselshemming, synshemming (f.eks. behov for å bruke briller) kan forekomme.
• Overdreven vektøkning: Kroppsvekten kan øke unødvendig, spesielt i ungdomsårene.

Symptomer som kan sees i spedbarnsalderen

Noen symptomer kan oppstå selv som baby:

• Svak muskeltonus / «hypotoni»: Babyens kropp kan føles litt slapp.
• Utviklingsforsinkelser: Alderstilpassede aktiviteter som å holde hodet opp, rulle rundt og sitte opp kan bli forsinket.
• Dårlige reflekser: Noen automatiske responser kan være svekket.
• Matingsutfordringer: Babyen kan ha problemer med å suge eller svelge.
• Hyppig gråt: Kan gråte oftere enn andre babyer.
• Lange lurer og døsighet på dagtid.

Spesifikke ansiktstrekk

Barn med Smith-Maginnis syndrom har flere særegne ansiktstrekk . Disse blir vanligvis tydelige når barnet er litt eldre, i midten av barndommen.

• Et firkantet ansikt
• Fulle kinn
• Innsunkne øyne
• Nedoverlent munn / rynket pannen
• En flat neserygg
• Utstikkende underkjeven, det vil si haken, stikker litt ut.

På grunn av denne ansiktsformen kan noen barn også utvikle tannavvik.

Søvnproblemer

Dette er en utfordring for mange foreldre. Babyer, små barn og voksne med Smith-Maginnis syndrom opplever ulike søvnproblemer .

• Vanskeligheter med å sovne og sove videre.
• Føler seg overdrevent søvnig i løpet av dagen.
• Hyppig oppvåkning om natten.

Det har blitt funnet at disse endringene i søvnmønstre er relatert til endringer i utskillelsen av hormonet melatonin, som regulerer søvn, i kroppen vår.

Kjennetegn knyttet til følelser og atferd

Noen spesifikke trekk kan også sees i følelsene og atferden til disse barna:

• Svært hengiven personlighet: Kan oppføre seg på en veldig hengiven måte.
• Selvklemming: Du kan ofte sees klemmende på deg selv.
• Hyppige raserianfall eller utbrudd.
• Aggressiv atferd: Ting som selvskading (f.eks. å bite på hånd/håndledd, slå med hodet) eller å slå andre.

Noen ganger kan disse barna også ha andre atferdsforstyrrelser, som ADHD (oppmerksomhetsunderskudd/hyperaktivitetsforstyrrelse) eller autismespekterforstyrrelse .

Sjelden sett alvorlige symptomer

I svært sjeldne, alvorlige tilfeller kan også barnets hjerte- og nyrefunksjon bli påvirket. Anfall kan også forekomme.

Hvorfor oppstår Smith-Magenis syndrom? Hva er årsaken?

Hovedårsaken til denne tilstanden er en endring i vårt genetiske system. For å være presis finnes det et gen som heter «RAI1» (retinsyre-indusert 1-gen) , og endringene i dette genet er årsaken til dette. Dette «RAI1»-genet er ansvarlig for å produsere proteiner som instruerer cellene i kroppen vår til å utføre ulike funksjoner. Selv om dette genet ennå ikke er fullt ut forstått, viser studier at dette genet er essensielt for utviklingen og funksjonen til ulike deler av barnets kropp. Det er derfor symptomene på dette syndromet er så utbredt.

I de fleste tilfeller, det vil si at hos omtrent 90 % av barn med Smith-Maginnis syndrom, mangler en del av den korte armen (p) på kromosom 17 (kromosom 17) som inneholder RAI1-genet (delesjon) (på lokasjon 17p11.2). Denne delesjonen skjer spontant eller de novo, det vil si når morens egg og farens sædceller forenes ved unnfangelsen.

Svært sjelden kan kromosomsegmenter brekke av og flytte seg (translokasjon) under tidlig embryonal utvikling. Hos de resterende 10 % av barna, i stedet for at RAI1-genet mangler, oppstår det en mutasjon i selve genet . Dette forårsaker en endring i barnets DNA-struktur på det spesifikke genetiske stedet.

Hvordan diagnostiseres denne tilstanden? (Diagnose)

Smith-Magenis syndrom diagnostiseres vanligvis i barndommen, når symptomene blir tydeligere. Barnets lege vil spørre deg om barnets symptomer, ta en fullstendig sykehistorie og undersøke barnet ditt.

En genetisk blodprøve er viktig for å bekrefte denne tilstanden og utelukke andre tilstander med lignende symptomer.

Hva er behandlingene for Smith-Magenis syndrom?

Behandling for denne tilstanden fokuserer på å lindre barnets symptomer og hjelpe dem til å leve så godt som mulig. Behandlingsmetodene kan variere fra barn til barn.

Her er noen vanlige behandlinger:

• Henvise barnet til tidlig intervensjonsprogrammer før fylte 3 år og til utdanningsprogrammer etter fylte 3 år. Disse hjelper barnet med å overvinne utviklingsmessige og utdanningsmessige milepæler.
• Oppmuntre barnet til aktiv deltakelse hjemme og i samfunnet.
• Å få poliklinisk behandling . For eksempel:
• Logoped
• Atferdsterapi
• Fysioterapi
• Ergoterapi
• Gi medisiner for symptomer på andre samtidige tilstander, som ADHD eller søvnproblemer.
• Bruk av briller for synsproblemer.
• Kirurgisk plassering av ørerør for å forhindre ørebetennelse og overvåke hørselstap.
• Oppretthold et sunt og balansert kosthold og tren regelmessig for å kontrollere vekten.

Barnets lege vil lage en individuell behandlingsplan skreddersydd for barnets behov.

Behandlingsgruppe

Fordi disse barna har symptomer som påvirker forskjellige deler av kroppen, kan behandling kreve et team av forskjellige leger og helsepersonell . Dette teamet kan omfatte:

• Barnelege og andre pediatriske spesialister
• Kirurg (hvis nødvendig)
• Øyelege
• Audiolog
• Psykolog
• Ernæringsfysiolog
• Logoped
• Ergoterapeut og fysioterapeut

Hjelper melatonin mot søvnproblemer?

Melatonin er et hormon som produseres av kroppen vår og som hjelper oss å sovne. Melatonintilskudd kan hjelpe barnet ditt med å sovne og regulere søvn-våkensyklusen. Hvis barnet ditt har problemer med å sove på grunn av Smith-Magnis syndrom, snakk med legen din om å gi dem et melatonintilskudd før leggetid for å hjelpe dem med å få en god natts søvn. Men ikke begynn med noe uten først å spørre legen din, ok?

Kan denne situasjonen forebygges?

Dessverre kan ikke Smith-Magenis syndrom forebygges.Fordi dette er en genetisk tilstand, skjer endringer i et barns DNA tilfeldig og uforutsigbart. Det finnes imidlertid mange medisinske, fysiske og atferdsmessige tiltak som kan hjelpe et barn med å håndtere symptomer og leve et fullverdig liv.

Hva kan jeg forvente hvis barnet mitt har denne tilstanden? (Prognose)

Hvis et barn har Smith-Maginnis syndrom, avhenger prognosen av alvorlighetsgraden av symptomene. Noen personer med tilstanden kan leve noe selvstendig med begrenset støtte fra familie, venner og omsorgspersoner. De kan også leve et normalt liv.

Noen barn kan imidlertid trenge mer støtte gjennom hele livet. De kan ha det bedre med å bo i en gruppe eller et bofellesskap. De vil trenge livslang symptombehandling og forebyggende omsorg for å hjelpe barnet med å leve et sunt og meningsfullt liv.

Kan Smith-Magenis syndrom kureres fullstendig?

Nei, Smith-Magenis syndrom kan ikke kureres fullstendig fordi det er forårsaket av tilfeldige endringer i et barns DNA. Barnets medisinske team vil imidlertid tilby individuelle behandlingsalternativer for å håndtere symptomene gjennom hele livet.

Når trenger du å oppsøke legen?

Hvis barnet ditt viser noen av disse symptomene, må du oppsøke lege umiddelbart:

• Hvis barnet er selvskadende eller overdrevent aggressivt.
• Hvis alderstilpassede utviklingsmilepæler ikke blir møtt.
• Hvis du viser økt ubehag eller funksjonsnedsettelse hjemme og/eller på skolen.
• Hvis du ikke får sove om natten eller har problemer med å holde deg våken på dagtid.

Når må du dra til akuttmottaket (ETU) ?

Gå til legevakten umiddelbart i denne situasjonen:

• Hvis barnet har et anfall.
• Hvis hjerterytmen er uregelmessig.
• Hvis barnet ikke spiser eller virker dehydrert.

Hvilke er de viktige spørsmålene å stille legen?

Når du er hos legen, kan du stille spørsmål som disse:

• Hvordan bør jeg støtte barnet mitt?
• Hva skal jeg gjøre hvis barnet mitt går glipp av utviklingsmilepæler?
• Hvilke symptomer bør jeg være spesielt oppmerksom på?
• Hvordan kan jeg beskytte barnet mitt når det får raserianfall?
• Er det noen bivirkninger av de anbefalte behandlingene?

Til slutt, en hilsen til å ta med hjem

Det kan være overveldende å finne ut at barnet ditt har denne utviklingsforstyrrelsen. Det er helt normalt. Du er ikke alene. Å bli med i støttegrupper der foreldre og omsorgspersoner til barn med denne tilstanden kommer sammen, kan gi deg stor styrke, informasjon og deling av erfaringer.

Selv om det ikke finnes noen kur for Smith-Magenis syndrom, finnes det livslang støtte tilgjengelig for å hjelpe barnet ditt med å nå sitt fulle potensial og håndtere symptomene sine. Barnets medisinske team vil veilede deg gjennom dette. Ikke gi opp!

Smith -Magenis syndrom, Smith-Magenis syndrom, genetisk sykdom, utviklingsforsinkelse, atferdsproblemer, søvnproblemer, RAI1-genet