Har du også problemer med å gå eller gjøre ting? Føler du at du mister balansen? Skal vi snakke om denne «(Spinocerebellar ataksi)»?

Føler du noen ganger at beina dine floker seg når du går? Eller føler du at du ikke engang klarer å holde en kopp ordentlig i hånden? Kanskje du til og med får utydelige ord når du snakker. Hvis disse tingene skjer ikke bare én eller to ganger, men flere ganger samtidig, er det ikke noe vi bør ignorere. I dag skal vi snakke om én mulig årsak til dette, som er en tilstand som kalles «spinocerebellar ataksi» (vi kaller det «scalculus carcinoma»).

Hva er «spinocerebellar ataksi (SCA)»? La oss forstå det enkelt.

Ataksi er, enkelt sagt, en tilstand der du gradvis mister evnen til å koordinere kroppens bevegelser . Det er noe som påvirker nervesystemet ditt og blir verre over tid. Tenk deg at du mister evnen til å bevege armer og ben, gå eller holde noe. Det finnes mange typer ataksi, hver med sine egne årsaker og symptomer.

Spinocerebellar ataksi (SCA) er en annen type ataksi, og det er en genetisk tilstand . Den påvirker hovedsakelig lillehjernen . Lillehjernen er en svært viktig del av hjernen din. Den kontrollerer ting som å gå, gripe og opprettholde balansen. Noen ganger kan SCA også påvirke ryggmargen .

Fordi dette er arvelig, øker symptomene gradvis over tid. Du vil ikke se noen stor forskjell med en gang. Dette påvirker hovedsakelig:

• For øynenes funksjon.
• For håndfunksjoner (for eksempel skriving, holde en kopp, spise).
• Tap av benfunksjon og evne til å gå (tap av balanse).
• Måten du snakker på (ordene floker seg).

Det som blir sagt har størst innvirkning.

Hvor mange typer «SCA» finnes det?

For tiden har leger og forskere identifisert mer enn 40 typer plutselig hjertestans (SCA). Dette tallet vil sannsynligvis øke i fremtiden, etter hvert som forskningen fortsetter. Leger kaller disse typene SCA med tall. For eksempel spinocerebellar ataksi type 1, type 2, og så videre.

Årsakene til og symptomene på alle disse typene plutselig hjertestans er stort sett like. Så du lurer kanskje på hvorfor de er nummerert. Numrene er gitt i den rekkefølgen de genetiske endringene knyttet til hver plutselig hjertestans-type ble oppdaget. Enkelt sagt er SCA1 den første typen som ble oppdaget og knyttet til et kromosomproblem som går i arv gjennom generasjoner. SCA2 er den andre typen som ble oppdaget. Det er derfor de har fått navnet sitt.

Den vanligste typen plutselig hjertestans er spinocerebellar ataksi type 3 (SCA type 3) . Den er også kjent som Machado-Josephs sykdom .

Så, hvor vanlig er denne «SCA»?

Faktisk er denne tilstanden som kalles «SCA» svært sjelden.Det betyr at det ikke er en sykdom som rammer alle. Ifølge statistikk forekommer denne sykdommen hos omtrent én (1) av hundre tusen mennesker, eller maksimalt fem (5) personer. Derfor er det normalt å ikke høre om den ofte.

Hvorfor får vi denne «SCA»? Hva er årsaken?

Hovedårsaken til plutselig hjertestans (SCA) er en genetisk mutasjon . Dette betyr at det er en defekt i genene du arver fra foreldrene dine. Eksperter har knyttet disse spesifikke gendefektene til mange typer SCA. Imidlertid er ikke alle typer SCA forårsaket av den samme genmutasjonen, men av variasjoner i forskjellige gener.

Noen typer plutselig hjertestans (SCA) forårsakes av at en spesifikk del av DNA-et ditt (delen som lagrer genetisk informasjon) gjentas et unormalt antall ganger. Dette kalles en trinukleotid-repetisjonsekspansjon i medisinske termer. Det er litt komplisert, men enkelt sagt er det som om en viss del av et gen kopieres for mange ganger.

Det er to hovedmåter denne «SCA»-tilstanden arves på:

1. Autosomal dominant arv:

• Slik arves ofte SCA.
• Det som skjer i dette tilfellet er at selv om du arver dette muterte genet fra bare én forelder , moren din eller faren din, kan du fortsatt utvikle denne tilstanden.
• Dette betyr at hvis en person med SCA får et barn, er det 50 % sjanse for at barnet arver dette muterte genet. Tenk på det som sjansen for at en mynt lander på krone. Denne sjansen er den samme for alle barn.

2. Autosomal recessiv arv:

• Det finnes også typer av «SCA» som arves på denne måten, men de er litt mindre vanlige.
• I dette tilfellet, for at en person skal utvikle denne tilstanden, må de arve dette unormale genet fra både moren og faren.
• I de fleste tilfeller viser ikke disse foreldrene symptomer. De kan rett og slett være bærere av genet. De har bare én kopi av genfeilen, så de utvikler ikke sykdommen.

Hva er symptomene på plutselig hjertestans?

Symptomer på plutselig hjertestans begynner vanligvis å dukke opp etter fylte 18 år. Noen typer plutselig hjertestans kan imidlertid oppstå tidligere, og noen kan oppstå senere. Det er ikke noe som kommer plutselig, men gradvis, over en periode på år, blir symptomene mer alvorlige.

Tenk deg at når du skal lage te og holder vannkokeren, hånden din skjelver og tebladene faller, eller når du går nedover gaten, sklir du bare til siden og faller. Det føles veldig vanskelig å gå opp og ned trapper. Hvis disse tingene skjer ofte, er det viktig å ta vare på det.

De vanligste symptomene på plutselig hjertestans er:

• Ufrivillige øyebevegelser:Det er som om du bare ikke klarer å holde øynene på ett sted, eller at de farer fort rundt.
• Dårlig hånd-øye-koordinasjon: For eksempel problemer med å holde et glass vann ordentlig, problemer med å kneppe en skjorte eller problemer med å skrive tydelig.
• Problemer med balanse og koordinasjon: Å gå kan føles som om du lett kommer til å snuble eller falle. Det kan også være vanskelig å stå rett.
• Sløret tale: Sløret tale , der ord ikke kan uttales riktig, noe som gjør talen uklar. Som om man har tungebundet.
• Vansker med å bearbeide og huske informasjon / lærevansker: Vansker med å lære nye ting, glemmer raskt ting som har blitt sagt og konsentrasjonsvansker.
• Ukoordinert gange: Å gå som om man er full, som om man ikke klarer å holde føttene rette, som om man prøver å gå med føttene vidt spredt fra hverandre.

Disse symptomene kan variere fra person til person, og alvorlighetsgraden kan også variere avhengig av typen plutselig hjertestans.

Hvordan diagnostiserer leger plutselig hjertestans?

Hvis du har disse symptomene når du oppsøker lege og mistenker at du har plutselig hjertestans, vil legen teste deg for følgende for å stille en diagnose:

• Familiehistorie: Du vil bli spurt om noen i familien din har hatt disse symptomene før, eller om det er noen med denne tilstanden, plutselig hjertestans (SCA). Denne informasjonen er svært viktig fordi det forekommer i familier.
• Din personlige sykehistorie: De vil spørre om andre sykdommer du har hatt før, medisinene du tar og livsstilen din.
• En fullstendig fysisk undersøkelse: Dette vil inkludere tester spesifikt relatert til nervesystemet ditt. De vil sjekke balanse, gange, styrke i armer og ben, reflekser, øyebevegelser og tale.
• De vil undersøke deg nøye for å se om du har noen symptomer relatert til plutselig hjertestans.

Etter disse tingene kan ytterligere tester utføres for å bekrefte sykdommen:

• Genetisk testing: Dette er den viktigste måten å vite sikkert om du har plutselig hjertestans (SCA). En blodprøve (eller muligens en spyttprøve) tas og testes for genet som er ansvarlig for SCA. Mange typer SCA kan oppdages med denne genetiske testen.
• Det finnes imidlertid noen typer plutselig hjertestans (SCA) der det ennå ikke er identifisert en spesifikk genetisk mutasjon. I slike tilfeller er det derfor vanskelig å bekrefte med genetisk testing alene.
• I så fall vil legene undersøke hjernen din for eventuelle abnormiteter.Spesielle skanninger kan bli utført. Den vanligste er en MR-skanning (magnetisk resonansavbildning) . Denne kan se etter tegn på atrofi i lillehjernen. Noen ganger kan en CT-skanning (computertomografi) også bli utført.

Personer som tror de kan ha arvet genmutasjonen fordi noen i familien deres har plutselig hjertestans (SCA) kan også ta denne gentesten. Dette kan være svært viktig for de som planlegger å stifte familie, det vil si for de som planlegger å få barn, for å ta avgjørelser. Når et barn skal bli født, det vil si under graviditeten, er det også mulig å sjekke om babyen har denne tilstanden (prenatal testing) .

Finnes det en kur for denne plutselige hjertestansen? Kan den kureres?

Dette er hva alle vil vite. Dessverre finnes det for øyeblikket ingen kur mot «spinocerebellar ataksi (SCA).» Du kan bli lei deg når du hører dette, og det er normalt.

Det betyr imidlertid ikke at ingenting kan gjøres. Hovedmålene med behandling av plutselig hjertestans er:

• Redusere symptomer.
• Forbedring av livskvaliteten.
• Hjelper deg med å jobbe selvstendig så lenge som mulig.

Følgende kan gjøres som behandlinger for «spinocerebellar ataksi»:

• Fysioterapi: Dette er svært viktig. En fysioterapeut vil lære deg hvordan du trener riktig, styrker musklene dine, forbedrer balansen din og forbedrer gangstilen din.
• Ergoterapi: Hjelper deg med å skape et miljø som gjør det lettere å utføre hverdagsoppgaver (f.eks. å spise, kle på seg, skrive), og lærer deg teknikker som hjelper deg med å gjøre det.
• Logoped: Hvis talen er utydelig eller det er vanskeligheter med å svelge ord, kan en logoped hjelpe.
• Hjelpemidler: Etter hvert som sykdommen utvikler seg og det blir vanskelig å gå, kan det hende du må bruke krykker, rullator eller rullestol. Disse kan hjelpe deg med å gjøre ting på egenhånd.
• Medisiner for å redusere noen symptomer: Leger kan foreskrive medisiner som kan hjelpe mot ting som skjelvinger, stivhet, muskelrykninger, søvnløshet og depresjon. Disse medisinene kurerer imidlertid ikke plutselig hjertestans, de kontrollerer bare symptomene.

Leger og forskere prøver fortsatt å finne nye behandlinger og måter å hjelpe folk med plutselig hjertestans (SCA), håndtere det og finne nye måter å behandle det på. Så ikke gi opp håpet.

Finnes det en måte å forhindre utviklingen av SCA?

Dette er et spørsmål mange stiller seg. For å være ærlig, finnes det for øyeblikket ingen dokumentert metode for å forebygge plutselig hjertestans.Fordi dette hovedsakelig er forårsaket av genetiske faktorer, kan vi ikke stoppe det gjennom hva vi spiser eller drikker eller treningen vi gjør.

Noen familier kan bestemme seg for ikke å få barn etter at genetisk testing bekrefter at de har denne mutasjonen i familien. Dette er den eneste sikre måten å forhindre at tilstanden går videre til neste generasjon. Dette er en svært sensitiv, personlig avgjørelse. Det er svært viktig å snakke med en genetisk rådgiver før du tar en slik avgjørelse.

Hva kan noen med plutselig hjertestans forvente i fremtiden?

Når det gjelder fremtiden til noen med plutselig hjertestans (SCA), er det viktig å merke seg at det varierer mye fra person til person . Det avhenger av en rekke faktorer, inkludert typen SCA du har, alvorlighetsgraden og alderen da symptomene startet.

Dessverre forverres sykdommen gradvis i mange tilfeller av plutselig hjertestans, noe som fører til for tidlig død.

Hvor raskt tilstanden utvikler seg varierer også avhengig av type og alvorlighetsgrad av plutselig hjertestans. Derfor kan genetisk testing bidra til å bestemme ikke bare hva sykdommen er, men også hva fremtiden bringer.

Mange kan trenge rullestol 10 til 15 år etter at de første symptomene debuterer. Det er vanlig at personer med plutselig hjertestans etter hvert trenger hjelp med hverdagslige gjøremål, som å bade, kle på seg og tilberede måltider.

Hva annet bør jeg spørre legen min om plutselig hjertestans?

Hvis du har spinocerebellar ataksi (SCA), eller hvis noen i familien din har det, er det svært viktig å stille legen din disse spørsmålene:

• Hvilken type «SCA» har jeg egentlig? (f.eks. «SCA1, SCA2, SCA3»?)
• Hvilke funksjoner i kroppen min påvirker denne typen «SCA» mest?
• Hvilken type spesialister (f.eks. nevrolog, fysioterapeut) bør jeg oppsøke for å behandle denne tilstanden?
• Hvor ofte bør jeg komme til helsesjekker? Hvilke spesielle tester bør jeg ta?
• Hvilke behandlinger er tilgjengelige for meg akkurat nå? Hva er fordelene?
• Kan denne tilstanden forkorte levetiden min? (Dette er et vanskelig spørsmål å stille, men det er viktig å vite.)
• Er det mulig for barna mine å arve denne tilstanden? I så fall, hvor sannsynlig er det?
• Er det lurt at andre familiemedlemmer (f.eks. søsken, barn) tar genetisk testing?
• Hvilke støttegrupper kjenner du til som kan hjelpe meg med å takle denne situasjonen og holde meg mentalt sterk? Finnes det noen slike grupper på Sri Lanka?

Ikke vær redd for å stille disse spørsmålene. Jo bedre du forstår situasjonen din, desto lettere vil det være for deg å leve med den.

Hva bør jeg gjøre for å leve godt med plutselig hjertestans?

Det er normalt å føle mange spørsmål, frykt, tristhet og sinne når du finner ut at du har plutselig hjertestans. Det er det samme for alle. Du er ikke alene. Følgende kan hjelpe deg med å takle denne vanskelige situasjonen og håndtere den litt bedre:

• Be om hjelp og støtte fra folk du stoler på og står nær (familie, venner) . Ikke slit med disse tingene alene. Del følelsene dine med dem.
• Vær en aktiv deltaker i behandlingen din . Gå til legens avtaler, følg hans eller hennes instruksjoner nøye, still spørsmål du har, og gjør ting som fysioterapi.
• Vurder å snakke med en psykisk helserådgiver eller psykiater . De kan hjelpe deg med å håndtere denne situasjonen, lære hvordan du skal takle den og bli mentalt sterkere.
• Ikke trykk følelsene dine inne, ikke ignorer dem . Gråt hvis du er lei deg, uttrykk det hvis du er sint (men på en måte som ikke plager andre).
• Hvis mulig, bli med i en støttegruppe hvor du kan møte andre som står overfor de samme utfordringene som deg. Dette vil hjelpe deg å føle deg mindre alene, og du kan også lære av andres erfaringer.
• Ha realistiske forventninger . Forstå hva du kan og ikke kan gjøre. Du må kanskje gi opp noen ting, så vær forberedt på det.
• I stedet for å føle deg trist over at du ikke kan gjøre de tingene du pleide å kunne gjøre, fokuser på de tingene du fortsatt kan gjøre . Prøv å være glad selv med de små tingene.
• Spis et godt og næringsrikt kosthold, tren så mye som mulig og få nok søvn. Disse tingene er bra for din generelle helse.

Husk at plutselig hjertestans bare er én del av livet ditt. Ikke la det definere deg fullstendig. Du har fortsatt en kjærlig familie, venner og ting du fortsatt kan gjøre.

Så, hva skal vi ta med oss ​​hjem fra denne historien?

Spinocerebellar ataksi (SCA) er en genetisk tilstand som påvirker hjernen og noen ganger ryggmargen. Den påvirker hovedsakelig kroppens balanse og koordinasjon av bevegelser. Tilstanden forverres gradvis over tid.

Det viktigste er:

• Det finnes for øyeblikket ingen spesifikk kur for plutselig hjertestans (SCA). Det finnes imidlertid behandlinger (som fysioterapi, hjelpemidler og medisiner) for å kontrollere symptomer og gjøre livet enklere.
• Hvis du har symptomer relatert til plutselig hjertestans (SCA), må du umiddelbart søke legehjelp . Tidlig diagnose hjelper deg med å starte behandlingen.
• Siden dette er en genetisk tilstand, er det viktig at familien er klar over dette og om nødvendig gjennomgår genetisk veiledning og testing .
• Det er en utfordring å leve med plutselig hjertestans.Med riktig medisinsk rådgivning, støtte fra familien og mental styrke kan denne reisen gjennomføres.

Hvis du har ytterligere spørsmål om dette, ikke nøl med å snakke med legen din.

Spinocerebellar ataksi, plutselig hjertestans, ataksi, balanse, nervesystem, genetiske sykdommer, lillehjernen, Machado-Josephs sykdom