Har babyen din problemer med bein og ledd? – La oss lære om Spondyloepifyseal dysplasia congenita (SEDC)

Fortalte legen deg at den lille din har noen mindre forandringer i bein og ledd da de ble født? Eller har du lagt merke til at barnet ditt er kortere enn andre barn, eller at det er noe annerledes med gangen deres? Kanskje til og med synsproblemer. Det er normalt å bli redd når du hører disse tingene. Men ikke bekymre deg. I dag skal vi snakke om en svært sjelden genetisk tilstand som kan forårsake disse symptomene, kalt Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, eller SEDC forkortet.

Hva slags situasjon er egentlig denne SEDC?

Enkelt sagt er SEDC en svært sjelden genetisk sykdom . Den påvirker utviklingen av babyens bein, ledd og noen ganger til og med øynene. Det viktigste er at disse effektene begynner i livmoren, og symptomene er synlige ved fødselen . Det er derfor det kalles «congenita», som betyr «fra fødselen av».

Barn med SEDC viser vanligvis følgende:

• Feiljusterte ledd i ryggraden, hofteleddene og kneleddene.
• Skjelettdysplasi er en tilstand som påvirker den generelle utviklingen til et barn.
• Kortere enn gjennomsnittlig høyde , spesielt i overkroppen, nakken og lemmene.
• Syns- og hørselshemminger .

Denne tilstanden har flere andre navn, for eksempel:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, medfødt type
• SEDc
• Spondyloepifyseal dysplasi, medfødt type

Dette er så vanlig at det bare rammer omtrent én av 100 000 levendefødte . Det er svært sjeldent. Det er for øyeblikket bare rapportert 175 tilfeller over hele verden.

Hva er forskjellen mellom SEDC og SEDT?

I likhet med SEDC finnes det en annen tilstand som kalles Spondyloepifyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Selv om begge disse høres like ut, er det noen små forskjeller.

«Congenita» betyr «ved fødselen», «Tarda» betyr «forsinket». Det vil si:

• Symptomer på SEDT oppstår vanligvis mellom 6 og 8 år. SEDC er imidlertid synlig ved fødselen.
• SEDT rammer bare gutter , men SEDC kan ramme både gutter og jenter likt.
• Personer med SEDC har risiko for netthinneavløsning, men denne risikoen er generelt lavere ved SEDT.

Hva er grunnen til opprettelsen av SEDC?

Hovedårsaken til SEDC er en mutasjon i genet `COL2A1` . Dette `COL2A1`-genet er ansvarlig for produksjonen av type II-kollagen i kroppen vår.Det bidrar til å produsere et protein som kalles kollagen. Kollagen er viktig for å bygge bindevev i kroppen vår. Det er det som gir vevet vårt styrke og form.

Type II-kollagen finnes hovedsakelig i brusk og et stoff som kalles glasslegemet . Brusk er et sterkt, men fleksibelt bindevev som finnes på steder som ledd og øreflipper. Glasslegemet er et gelélignende stoff som finnes inni øyeeplene våre. Så hvis dette kollagenet ikke produseres riktig, kan du forestille deg hvordan det vil påvirke steder som bein, ledd og øyne.

SEDC er som oftest forårsaket av en ny genmutasjon (de novo-mutasjon) . Dette betyr at ingen i familien har hatt sykdommen før. En «de novo-mutasjon» oppstår når en sædcelle og et egg slår seg sammen. Det påvirker bare det barnet, ikke barnets søsken.

Noen ganger kan imidlertid denne `COL2A1`-genmutasjonen arves fra en av foreldrene.

Hva er symptomene på SEDC?

Symptomene på SEDC kan variere mye fra person til person . Noen kan ha flere symptomer, andre kan ha færre.

De viktigste fysiske trekkene som kan sees er:

• Overkroppen, nakken og lemmene er kortere enn andre.
• Å være lav , mellom 0,91 og 1,2 meter i høyden i voksen alder.
• Et bredt, tønneformet bryst . Brystbenet eller ribbeina kan stikke ut.
• Klumpfot . Imidlertid kan størrelsen og formen på hender og føtter være normal.
• Ulike krumninger i ryggraden . For eksempel kan det være tilstander som sidelengs krumning (skoliose), bakoverkrumning (kyfose), fremoverkrumning (lordose), eller en kombinasjon av disse.
• Noen forandringer i ansiktet , som for eksempel utvidede øyne, flatere kinnbein eller ganespalte .
• Ryggvirvlene blir flate eller ustabile .
• Innoverrotasjon av hofte- eller kneleddene.

Det er også bivirkninger som kan oppstå på grunn av disse vekstproblemene:

• Leddgikttilstand .
• Vanskeligheter med å gå og bevege seg .
• Hørselstap .
• Leddstivhet, smerter og forskyvninger .
• Isjias er en tilstand som forårsaker smerter i korsryggen, baken og baksiden av bena på grunn av kompresjon av en nerve.
• Pustevansker på grunn av problemer med utviklingen av brystet eller ribbeina.
• Synsproblemer , spesielt alvorlig nærsynthet og netthinneavløsning .
• Mens man gårVagtende gange eller det å bruke lang tid på å lære å gå.
• Redusert muskeltonus (hypotoni) .

Det er viktig å merke seg at personer med SEDC vanligvis har god intellektuell utvikling. Dette betyr at lærevansker vanligvis ikke sees. Imidlertid kan det hende at fysiske utviklingsmilepæler som å sitte og gå ikke nås i riktig alder.

Hvordan identifisere SEDC-status?

En lege kan diagnostisere SEDC ved å nøye observere barnets fysiske symptomer og resultatene av følgende tester:

• Genetisk testing – Dette kan nøyaktig avgjøre om det er en mutasjon i `COL2A1`-genet.
• Røntgenbilder av hele skjelettet.
• Andre bildediagnostiske tester, som CT-skanninger (computertomografi) og MR (magnetisk resonansavbildning) .

Finnes det en behandling for SEDC? Kan det kureres?

Dessverre finnes det ingen kur for SEDC ennå . Men ikke bekymre deg. Her er noen ting du kan forvente av behandlingen:

• Kontrollere og redusere symptomene dine .
• Hvis mulig, korrigering av skjelettdeformiteter gjennom kirurgi .
• Forebygging av komplikasjoner som skader og synstap.
• Forbedre styrken og mobiliteten din .

Hvilke behandlinger er tilgjengelige for SEDC?

Behandlingsalternativene som tilbys varierer fra person til person , avhengig av hvilke spesifikke problemer du har og hvor alvorlige de er.

Du bør overvåkes regelmessig av leger . På denne måten kan problemer identifiseres og behandles raskt hvis de oppstår. Det medisinske teamet ditt kan inkludere spesialister som:

• Genetiske rådgivere
• Øyeleger – De som behandler øyesykdommer.
• Ortopediske kirurger – spesialister i bein- og leddkirurgi .
• Fysioterapeuter – personer som bidrar til å forbedre styrke, bevegelse og gange.
• Revmatologer – Leger som behandler sykdommer i bein, muskler og ledd, som for eksempel leddgikt.

Dette er de mulige intervensjonene:

• Hjelpemidler som hjelper med mobilitet, for eksempel benstøtter.
• Briller for å korrigere synshemming.
• Medisiner for å redusere leddsmerter.
• Fysioterapi .
• Kirurgi for å korrigere deformiteter i ryggraden.
• Andre leddproblemer, for eksempel leddprotesekirurgi .
• Kirurgi for å korrigere netthinneavløsning.
• Behandling for å gjøre pusten lettere.

Hvordan vil livet være med SEDC?

Livet med SEDC varierer mye fra person til person , avhengig av symptomene og alvorlighetsgraden.

Denne tilstanden kan påvirke mobiliteten og evnen din til å utføre fysiske aktiviteter betydelig . Mange mennesker kan trenge livslang medisinsk behandling og kirurgi.

Men det beste er at personer med SEDC har normal intellektuell utvikling og er i stand til å leve et normalt liv .

Finnes det en måte å forhindre SEDC på?

Dessverre finnes det ingen måte å forhindre SEDC på fordi det er genetisk. Å vite at noen familier har genmutasjonen `COL2A1` kan få dem til å tenke seg om to ganger før de får barn eller søker genetisk veiledning.

Hvordan tar du vare på noen med SEDC (deg selv eller barnet ditt)?

Hvis du eller barnet ditt har SEDC, er det svært viktig å følge disse tipsene for å håndtere tilstanden:

• Møt legen din i tide, møt opp til alle tester og oppfølgingsavtaler .
• Hold deg unna kontaktsport , spesielt aktiviteter som kan forårsake hode- og nakkeskader, da leddene er ustabile og lett kan skades.
• Vær svært forsiktig når du får anestesi . Fortell alle legene dine at du har SEDC, da noen av dine fysiske trekk kan forårsake komplikasjoner under operasjonen.
• Prøv å finne en rådgiver eller bli med i en støttegruppe som kan hjelpe deg med å takle denne situasjonen. Dette vil hjelpe deg å lære av andres erfaringer og hjelpe deg å føle at du ikke er alene.

Hva annet vil du spørre legen din om SEDC?

Hvis du eller barnet ditt får diagnosen SEDC, er det lurt å stille legen din disse spørsmålene:

• Hvilke deler av kroppen min påvirker SEDC ?
• Hvilke spesialister bør jeg oppsøke?
• Hvor ofte bør jeg komme til oppfølgingstester og avtaler ?
• Hvilke behandlinger trenger jeg ?
• Er anestesi trygt for meg ?
• Kan denne tilstanden arves av barna mine ?
• Bør andre medlemmer av familien vår også gjennomgå genetisk testing ?
• Kjenner du til noen støttegrupper som kan hjelpe deg med å takle denne tilstanden?

Det er normalt å føle seg redd og engstelig når du får vite at barnet ditt har en genetisk tilstand som krever behandling. Men husk at det medisinske teamet ditt er der for å hjelpe deg. Gjennom dem kan du også finne støttegrupper hvor du kan dele erfaringene dine med andre som har denne sjeldne genetiske tilstanden.

De viktigste tingene å huske

Greit, så, ut fra det vi har snakket om SEDC, er dette de viktigste tingene du må huske:

• SEDC er en svært sjelden, medfødt genetisk tilstand .
• Dette påvirker hovedsakelig bein, ledd og noen ganger øynene .
• Selv om det ikke finnes noen fullstendig kur for dette, finnes det ulike behandlinger tilgjengelig for å kontrollere symptomer og forbedre livskvaliteten .
• Intellektuell utvikling er normal , og en normal levetid kan forventes.
• God behandling kan oppnås med riktig medisinsk tilsyn, fysioterapi og om nødvendig kirurgi .
• Du er ikke alene. Du kan få hjelp fra leger og støttegrupper .

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Hvis du har spørsmål, ikke nøl med å spørre legen din.

` spondyloepifyseal dysplasia congenita, SEDC, genetiske sykdommer, beinutvikling, leddproblemer, kort vekst, kollagen, COL2A1-genet