Plutselig arytmisk dødssyndrom (SAD)

Har du noen gang hørt om at noen som var ung og frisk plutselig gikk bort? Har du noen gang lurt på hvordan det kunne skje? Noen ganger kan det skyldes en tilstand vi skal snakke om i dag, kalt plutselig arytmisk dødssyndrom (SADS) . Dette er en veldig alvorlig ting, men det er viktig å være klar over det.

Hva er plutselig hjertedødssyndrom (SADS)?

Enkelt sagt er dette en hjertesykdom. Som oftest er det noe du arver , noe som betyr at det kan gå i arv fra generasjon til generasjon. Det som skjer i dette tilfellet er at det er et problem med det elektriske systemet i hjertet ditt. Tenk på det, hjertet vårt fungerer som en liten generator. Det er de elektriske signalene som får hjertet til å slå ordentlig. Så når det er et problem med dette systemet, blir hjertets rytme unormal . Hvis dette ikke behandles riktig, kan du til og med risikere plutselig død. Derfor er det farlig.

Hva er hovedtypene av SADS?

Det finnes flere typer SADS. Hver av dem har små forskjeller. La oss se på noen av hovedtypene:

• Brugada syndrom: Dette er en tilstand der de nedre kamrene i hjertet, kalt atrier, utvikler en rask, uregelmessig hjerterytme (polymorf ventrikulær takykardi).
• Katekolaminerg polymorf ventrikulær takykardi (CPVT): Dette er også en tilstand der hjertecellene slår raskt og uregelmessig. Denne tilstanden kan oppstå spesielt under fysisk anstrengelse eller mental stress.
• Lang QT-syndrom (LQTS): Dette er når hjertemuskelen bruker lengre tid på å gjøre seg klar til neste slag, det vil si å lade opp (repolarisere eller lade opp). Det er som et batteri som bruker lengre tid på å lade. Hvis du ser på et EKG, kalles forskjellen mellom Q- og T-bølgene QT-intervallet. Når denne tiden er for lang, kan hjertecellene begynne å slå for raskt (ventrikulær takykardi) eller for uregelmessig (ventrikkelflimmer).
• Kort QT-syndrom (SQTS): Dette er det motsatte av lang QT. Det betyr at hjertecellene bruker for kort tid på å forberede seg på neste slag. Dette kan føre til at de øvre kamrene i hjertet (atrieflimmer) slår uregelmessig, eller at de nedre kamrene (ventrikulær takykardi) slår raskt, eller at de skjelver uregelmessig (ventrikulærflimmer).
• Timothy syndrom: Dette er en svært sjelden tilstand. Det er også en type langt QT-syndrom.
• Wolff-Parkinson-White syndrom (WPW):Dette er når det skapes en ekstra, unormal rute for elektriske signaler å bevege seg mellom de øvre kamrene (atriene) og de nedre kamrene (mitraene). Dette kommer i tillegg til den normale ruten, som kan føre til at hjertet slår for raskt (takykardi).

Hvor vanlige er disse SADS-tilstandene?

Disse er ikke veldig vanlige, men de er heller ikke fraværende. For eksempel anslås det tidligere nevnte lange QT-syndromet (LQTS) å ramme omtrent én av 2000 nyfødte. Brugada syndrom er enda mindre vanlig, og rammer mindre enn 1 % av befolkningen. Tilstanden som kalles CPVT rammer omtrent én av ti tusen.

Men totalt sett dør rundt 200 000 mennesker av plutselig hjertestans hvert år bare i USA. Det er også rapportert at rundt 4000 barn og unge voksne dør av disse SADS-tilstandene hvert år. Så det er ikke en liten ting, ikke sant?

Hva er symptomene på SADS?

Selv om det finnes mange forskjellige typer SADS, er det noen vanlige symptomer. Noen opplever imidlertid kanskje ingen symptomer i det hele tatt.

Vanlige symptomer:

• Besvimelse eller anfall kan oppstå under trening, eller når du er veldig spent eller redd.
• Brystsmerter kan oppstå under trening.
• Du kan oppleve kortpustethet under trening.

La oss nå se på de forskjellige symptomene som er forbundet med hver type SADS.

Symptomer på Brugada syndrom

Selv om folk flest ikke har symptomer, kan noen oppleve:

• Hjertestans kan forekomme, spesielt mens man sover.
• Besvimelse.
• Krampetrekninger.
• Et unormalt pustemønster.

Symptomer på katekolaminerg polymorf ventrikulær takykardi (CPVT)

Det kan være ingen symptomer før et hjerteinfarkt oppstår, men noen kan føle seg svimmel under trening.

Symptomer på langt QT-syndrom (LQTS)

Omtrent halvparten av personer med LQTS har ingen symptomer. Men noen mennesker:

• En spesifikk arytmi kalt Torsades de Pointes kan forårsake hjerteinfarkt.
• Besvimelse.
• Krampetrekninger.

Symptomer på kort QT-syndrom (SQTS)

Omtrent 40 % av personer med denne tilstanden har ingen symptomer. Men andre:

• Hjertebank .
• Besvimelse.
• Hjerteinfarkt.

Symptomer på Timothy syndrom

Funksjonene som kan sees i dette er:

• Besvimelse.
• Hjerteinfarkt.
• Noen ganger er det svømmehud på fingrene og/eller tærne.
• Utviklingsproblemer.

Symptomer på Wolff-Parkinson-White syndrom (WPW)

Symptomer på WPW inkluderer:

• Hjertebank.
• Følelse av svimmelhet (ørhet i hodet).
• Pustevansker.
• Besvimelse.
• Krampetrekninger.

Viktig: Hvis du eller noen du kjenner har ett eller flere av disse symptomene, bør du absolutt søke legehjelp.

Hva er årsakene til SADS?

Når en ung person dør plutselig, og hjertestrukturen deres ser normal ut ved undersøkelse, mistenker legene ofte at de hadde en udiagnostisert arytmi, en uregelmessig hjerterytme. SADS-tilstandene som forårsaker disse arytmiene, som vi snakket om tidligere, går ofte i arv fra foreldre til barn . Det vil si at de kommer fra gener. Sannsynligheten for at disse tilstandene går i arv til barn kan variere avhengig av hvilket gen som er involvert og hvilken del av hjertet som er berørt.

Hvordan finner leger SADS?

Hvis en ung person har symptomene nevnt ovenfor, og hvis noen i familien deres har hatt en uforklarlig plutselig død før fylte 40 år, kan en lege mistenke SADS. Diagnostiske metoder varierer avhengig av typen SADS.

Hovedsakelig brukte diagnostiske metoder:

• Elektrokardiogram (EKG): Dette tester hjertets elektriske aktivitet.
• Genetisk testing: Denne tester for genetiske variasjoner assosiert med SADS.
• Tredemølle-stresstest: Denne tester hvordan hjertet reagerer på trening.
• Katekolaminprovokasjonstest: Et spesielt legemiddel administreres, og hjertets respons observeres.
• Holter-monitor: En enhet som kontinuerlig registrerer hjerteslagene i omtrent 24 timer.
• Ekkokardiografi: Dette er en ultralydsundersøkelse som ser på hjertets struktur og funksjon.
• Fosterultralyd: Dette kan gjøres mens babyen fortsatt er i livmoren.
• Diagnostisk test for hjertekateterisering: En test der et tynt rør settes inn i hjertet.
• Elektrofysiologisk studie: I denne studien føres fine ledninger inn i hjertet for å undersøke hjertets elektriske system i dybden.

Hva er behandlingene for SADS?

Behandlinger varierer avhengig av typen SADS, så det er viktig å finne ut nøyaktig hvilken type du har.

Behandling av Brugada syndrom

• Implanterbar kardioverter defibrillator (ICD): Dette er en liten maskin som plasseres under huden. Hvis hjertefrekvensen blir farlig uregelmessig, avgir den et lite elektrisk støt for å gjenopprette hjertefrekvensen.
• Legemidler som kinidin .
• Unngå å bruke medisiner som blokkerer natriumkanaler i hjertet.

Behandling av katekolaminerg polymorf ventrikulær takykardi (CPVT)

• Disse personene får en type medisin som kalles betablokkere .
• Om nødvendig vil en ICD bli implantert.

Behandling av langt QT-syndrom (LQTS)

Dette kan gjøres med ting som medisiner eller kirurgi:

• Betablokkere.
• En ICD .
• Venstre hjertesympatisk denervasjon: Dette er en minimalt invasiv kirurgi som kutter og fjerner noen av de autonome nervene som går til hjertet.
• Unngå å bruke visse medisiner som forlenger QT-intervallet på EKG-en din.

Behandling av kort QT-syndrom (SQTS)

Det finnes medisin og et apparat for dette:

• En ICD .
• Kinidin.

Behandling av Timothy syndrom

Dette bruker også medisin og en enhet:

• Betablokkere.
• En ICD .
• Unngå å bruke medisiner som forlenger QT-intervallet på EKG-en din.

Behandling av Wolff-Parkinson-White syndrom (WPW)

Medisiner kan bidra til å forhindre symptomene på WPW. Det finnes også en prosedyre som kalles ablasjonsterapi . Denne ødelegger den ekstra elektriske banen. Dette kan noen ganger kurere WPW fullstendig. Leger foreskriver også medisiner som kalles antiarytmika for å redusere risikoen for unormal hjerterytme.

Er det noen bivirkninger ved disse behandlingene?

Ja, noen behandlinger kan ha mindre bivirkninger.

• Noen kan ha problemer med å tolerere betablokkere som legen har foreskrevet.
• Etter den venstresidige sympatiske denervasjonskirurgien :
• Uvanlig svetting.
• Tørre hender.
• Endringer i temperatur eller farge i enkelte områder av ansiktet.
• Men denne operasjonen kan forbedre livskvaliteten betraktelig.
• Fordi ICD -enheten avgir et elektrisk støt for å gjenopprette hjerterytmen, kan det være litt ubehagelig. I tillegg:
• Infeksjon kan oppstå.
• Enheten fungerer kanskje ikke som den skal.

Hvordan kan jeg redusere risikoen? Kan SADS forebygges?

Hvis noen i familien din har SADS, bør andre familiemedlemmer utføre HLR.Hvis du vet hvordan du gjør det, og hvis du har en automatisk ekstern defibrillator (AED) hjemme, kan det være til stor trøst for noen med SADS. Fordi det er flott å vite at noen er der for å hjelpe i en nødsituasjon.

Selv om SADS ikke kan forebygges fullstendig, er det viktig å bli testet for å se om noen i familien din også har den genetiske mutasjonen hvis de får diagnosen. Du kan snakke med legen din for å bestemme hvem som bør testes. Når noen har fått diagnosen, kan det iverksettes tiltak for å beskytte dem, enten med medisiner eller annen behandling.

Hva bringer fremtiden for noen med SADS?

Det kommer helt an på hvilken type SADS du har, hvor tidlig det diagnostiseres og hvor raskt behandlingen startes. Det er en livslang tilstand , og kan noen ganger være dødelig .

Personer med Wolff-Parkinson-White syndrom (WPW) har imidlertid mye bedre utsikter fordi ablasjonsbehandling kan korrigere problemet. Personer med langt QT-syndrom (LQTS) har mye lavere risiko for plutselig død. Mange som kan ha nytte av venstre ventrikkelablasjon, har imidlertid ikke dette. Det finnes svært lite forskning på tilstander som kort QT-syndrom (SQTS) , da det bare er noen få (omtrent 200) pasienter med denne tilstanden.

Derfor er det behov for ytterligere forskning for å finne de beste behandlingene for alle med SADS.

Implantasjon av en ICD kan forhindre plutselig hjertedød fordi det behandler unormale hjerterytmer. Selv om det ikke kurerer tilstanden, er det en effektiv måte å redusere risikoen for død av disse tilstandene.

Hvis du har SADS, hvordan tar du vare på deg selv?

• Hvis legen din har foreskrevet medisiner til deg, ta dem nøyaktig som foreskrevet, uten å gå glipp av en eneste dag. Det samme gjelder for et barn med SADS. De må få medisinene sine i tide, og det er ikke en god idé å hoppe over en enkelt dose.
• Rådfør deg alltid med legen din eller apoteket før du starter med en ny medisin. Mange medisiner, inkludert vanlige antibiotika og kvalmestillende medisiner, kan samhandle med hjertemedisinene dine. De kan også påvirke QT-intervallet, noe som øker risikoen for plutselig død hos noen med langt QT-syndrom.
• Forstå hvordan din (eller ditt barns) ICD fungerer. Få den også sjekket regelmessig av legen din. Enkelte medisinske prosedyrer og hverdagslige elektroniske enheter kan forstyrre funksjonen til ICD-en din. Så vit hva du skal unngå.
• Hvis barnet ditt har SADS, spør legen om han eller hun kan drive med idrett med sin tilstand.

Når bør du oppsøke lege? Når bør du dra til legevakten?

Hvis du har SADS, er regelmessige kontroller svært viktige. Dette er for å sikre at du tar riktig mengde medisiner. Hvis barnet ditt har SADS, kan det være nødvendig å øke medisindosen etter hvert som han eller hun vokser og går opp i vekt. Derfor er det spesielt viktig for barn å gå til regelmessige kontroller. Hvis du har en ICD, bør du oppsøke legen din minst to ganger i året.

I nødstilfeller:

• Hvis noen har hjertestans , ring 911 (eller landets nødnummer) umiddelbart og utfør HLR.
• Hvis du opplever noen av disse symptomene, gå til legevakten eller ring 112 umiddelbart:
• Hvis du føler deg svimmel, svimmel eller har hjertebank.
• Hvis du opplever plutselige brystsmerter eller pustevansker.

Hvilke er de viktige spørsmålene du bør stille legen din?

Hvis du eller noen i familien din har SADS, er det svært viktig å stille legen din disse spørsmålene:

• Hvilken type SADS har jeg?
• Hvilken behandling anbefaler du for min spesifikke tilstand?
• Kan du hjelpe meg med å finne ut hvem i familien min som bør testes for dette?
• Trenger jeg en hjertestarter?
• Er det noen medisiner jeg bør unngå med tilstanden min?

Til slutt, husk disse tingene!

Selv om SADS er en alvorlig tilstand, kan det å være klar over den og ta de riktige skrittene beskytte deg og dine kjære. Å være klar over diagnosen din kan hjelpe deg å forstå alternativene dine. Samarbeid med legen din for å bestemme hvilken behandling som er best for deg eller din kjære. Regelmessige kontroller, spesielt hvis du har en ICD, er viktige. Å ha en hjertestarter hjemme og sørge for at alle vet hvordan de bruker den og utfører HLR kan hjelpe deg og familien din. Ikke få panikk, bevissthet er det beste forsvaret.

` Plutselig arytmisk dødssyndrom, SADS, hjertesykdom, unormal hjerterytme, genetiske sykdommer, plutselig død, hjertets elektriske system