La oss lære om Tanger-sykdommen, som forekommer hos personer med lave nivåer av godt kolesterol (HDL) i kroppen.

Har du noen gang hørt om en type kolesterol som kalles godt kolesterol (HDL / høydensitetslipoprotein) ? Ja, ja ... I dag skal vi snakke om en svært sjelden sykdom som oppstår når nivået av dette gode kolesterolet i kroppen vår er svært lavt. Dette kalles Tanger-sykdommen . Du er kanskje ikke kjent med dette navnet, men det er svært viktig å vite om det.

Hva er Tanger-sykdommen? La oss forstå det enkelt!

Greit, la oss starte fra begynnelsen. Tanger-sykdommen er en svært sjelden sykdom som vi arver fra foreldrene våre, det vil si genetisk arvet . Personer med denne sykdommen har svært lave nivåer av godt kolesterol (HDL) i kroppen. Visste du at dette HDL-kolesterolet ikke kalles «godt kolesterol» uten grunn. Det er de som bidrar til å holde kroppen ren ved å fjerne dårlig kolesterol (LDL / lavdensitetslipoprotein) som har en tendens til å bygge seg opp i blodårene våre, det vil si i arteriene våre .

Tenk nå på hva som skjer når dette gode kolesterolet (HDL) synker. Det dårlige kolesterolet (LDL) og andre typer fett (lipider) begynner lett å bli avleiret i arteriene våre. Akkurat som skitt setter seg fast i et vannrør. Dette kan forårsake problemer for hjertet vårt, hjerteinfarkt eller til og med føre til tilstander som hjerneslag . Ikke bare det, denne sykdommen kan påvirke mange andre organer i kroppen vår.

Hvorfor ble det kalt «Tanger»?

Dette er også en veldig interessant historie. Denne sykdommen har fått navnet «Tanger» på grunn av Tangerøya , som ligger på den andre siden av havet fra den amerikanske delstaten Virginia. Denne sykdommen ble først oppdaget blant menneskene som bodde på øya. Det betyr imidlertid ikke at dette er noe som er begrenset til denne øya. Det finnes også mennesker med denne sykdommen i andre land i verden.

Hvor vanlig er Tanger-sykdommen?

Tanger-sykdommen er faktisk en ekstremt sjelden tilstand. Bare et lite antall mennesker, rundt 100, har blitt identifisert over hele verden. Det er derfor det ikke snakkes så mye om den. Men selv om den er sjelden, er det viktig å være klar over denne tilstanden, ikke sant?

Hvordan påvirker Tanger-sykdommen kroppen vår?

Her er hva som skjer. Når vi har diabetes, er nivåene av det gode kolesterolet (HDL) i kroppen lavt, slik at fett (lipider) ikke kan transporteres ordentlig til leveren . Leveren er den som fjerner dette uønskede fettet fra kroppen. Så dette fettet som ikke kan fjernes, begynner gradvis å hope seg opp i forskjellige deler av kroppen vår. Når dette fettet hoper seg opp, kan det organet også bli litt større.

Fett deponeres ofte på denne måten:

• Lever: Leveren kan bli forstørret.
• Milt:Milten kan også hovne opp og bli forstørret.
• Mandler: Mandlene i halsen vår. De kan bli gul-oransje i fargen når de fylles med fett.
• Lymfeknuter: Disse er en del av immunforsvaret vårt. De kan også bli hovne.
• Hjerte: Dette kan også påvirke hjertets funksjon.
• Hjerne: Noen ganger kan også hjernen bli påvirket.

I tillegg til dette kan det oppstå noen andre problemer:

• Nerveproblemer: Nerveproblemer, som nummenhet i lemmene, kan oppstå.
• Forhøyede triglyseridnivåer: Dette er en type fett som finnes i blodet, akkurat som kolesterol.
• Synsproblemer: Det kan være uvanlig uklarhet i øynene, og noen ganger kan synet være redusert.

Hva er symptomene på Tanger-sykdommen?

Dette er svært viktig. Symptomene på Tanger-sykdommen kan variere fra person til person. Det avhenger av hvor fettet er avleiret i kroppen, som jeg nevnte tidligere. Noen kan vise symptomer ved fødselen, mens andre kanskje ikke viser noen større symptomer før de er 60–65 år gamle.

Her er noen vanlige symptomer:

• Magesmerter eller kvalme.
• Fettavleiringer i arteriene (aterosklerose): Dette øker risikoen for hjertesykdom.
• Tørr hud.
• Innoverrulling av øyelokket (ektropion): Dette er et noe uvanlig symptom.
• Anemi: Dette betyr mangel på blod.
• Muskelsvakhet i armer, ben, hender eller føtter.
• Hovne lymfeknuter i lang tid uten infeksjon.

Husk at disse symptomene noen ganger kan forveksles med andre sykdommer, og derfor er det viktig å få en nøyaktig diagnose.

Hva forårsaker Tanger-sykdommen? La oss snakke om gener!

Tanger sykdom er forårsaket av en defekt i et gen kalt ABCA1-genet som vi arver fra foreldrene våre. Enkelt sagt inneholder ABCA1-genet instruksjonene for å fjerne kolesterol fra cellene våre og legge det til det gode kolesterolet (HDL). HDL frakter dette kolesterolet til leveren, hvor det skilles ut.

Hvis det er en defekt eller mutasjon i dette ABCA1-genet, fungerer ikke disse instruksjonene ordentlig. Da skjer ikke fjerningen av kolesterol fra cellene og dannelsen av HDL ordentlig. Resultatet er at HDL-nivåene synker betydelig.

Slik arves det:

• Hvis begge foreldrene arver det defekte ABCA1-genet, vil barnet utvikle Tangier-sykdom.
• Hvis bare én av foreldrene arver det defekte genet, vil barnet være bærer. De viser kanskje ikke symptomer, men HDL-nivåene deres kan være lavere enn normalt.

Tenk deg nå at begge foreldrene er bærere av dette defekte genet, som betyr at de kanskje ikke har symptomer, men at begge har genet. Når slike foreldre får et barn:

• Det er 25 % (1/4) sjanse for at barnet utvikler Tanger-sykdom.
• Det er 50 % (1/2) sjanse for at barnet blir bærer av sykdommen.
• Det er 25 % (1/4) sjanse for at barnet ikke arver noen defekte gener og blir friskt.

Dette er som å kaste en mynt og få enten kron eller mynt. Disse sannsynlighetene er de samme for alle graviditeter.

Hvordan diagnostiserer leger Tanger-sykdom?

For å finne ut sikkert om du har Tanger sykdom, må du oppsøke lege. Legen vil først gjøre en fysisk undersøkelse og spørre om symptomene dine. Deretter vil legen bestille flere blodprøver . Disse blodprøvene ser hovedsakelig på HDL-kolesterolnivået ditt og hvor lave nivåene dine av et protein kalt apolipoprotein A1 (ApoA1) er . Begge disse er svært lave hos personer med Tanger sykdom.

Genetisk testing kan også gjøres for å bekrefte diagnosen. Det kan sjekke om det er en spesifikk mutasjon i ABCA1-genet. Imidlertid er det ikke sikkert at genetisk testing er tilgjengelig overalt. I slike tilfeller kan legen din ta et lite vevsstykke (biopsi) fra en del av kroppen din, for eksempel mandlene, huden eller leveren. Fetttypen i disse vevene kan brukes til å få en idé om sykdommen.

Hvilket protein er mangelfullt ved Tanger sykdom?

Ved Tanger sykdom er et protein kalt apolipoprotein A1 (ApoA1) kraftig redusert. Dette ApoA1 er en viktig del av HDL-kolesterolmolekylet. Så når ApoA1 synker, synker også HDL-nivåene.

Hvilke tester brukes til diagnose og oppfølging?

Leger kan også utføre flere andre tester for å diagnostisere sykdommen og overvåke effekten av sykdommen på kroppen.

• Nerve- og muskelfunksjonstester (elektromyogrammer/EMG): Sjekk for nerveskader og muskelsvakhet.
• Synsundersøkelse: Sjekk for tåkesyn eller synsproblemer.
• Ultralyd av magen/buken: Sjekk tilstanden til organer som lever og milt.
• Ultralyd av halspulsårene: Sjekk for fettavleiringer i hovedarteriene i nakken.
• CT-angiografi av hjertet ditt:Sjekk for blokkeringer i arteriene som forsyner hjertet med blod.
• Ekkokardiografi: En skanning for å se på hjertets funksjon og struktur.
• Treningsstresstest: Se hvordan hjertet reagerer på trening.

Hvordan behandles Tanger-sykdommen?

For å være ærlig, finnes det ingen spesifikk behandling som kan kurere Tanger-sykdommen fullstendig. Fordi det er en genetisk tilstand, er det mange ting du kan gjøre for å kontrollere symptomene og redusere komplikasjoner.

Noen ganger kan det være nødvendig å fjerne et organ som er skadet av fettavleiringer, for eksempel mandlene eller milten, kirurgisk .

Kan mat og drikke hjelpe?

Ja, det er virkelig mulig. Det finnes noen matvarer som kan bidra til å øke nivåene av det gode kolesterolet (HDL) litt, og også bidra til å redusere nivåene av det dårlige kolesterolet (LDL).

• Avokadoer
• Olivenolje
• Belgfrukter som bønner og kikerter (Bønner)
• Fullkorn (f.eks. fullkorn, fullkornsris)
• Fet fisk ( f.eks. laks, makrell, sild)
• Nøtter ( f.eks. peanøtter, mandler, cashewnøtter – men uten salt)
• Frukt som har mye fiber (f.eks. guava, mango, banan)
• Chiafrø og linfrø

Å prøve å inkludere disse matvarene i kostholdet ditt regelmessig vil bidra til å opprettholde gode kolesterolnivåer.

Hva er medisinene og livsstilsendringene?

Legen din kan foreskrive kolesterolsenkende medisiner , for eksempel statiner.

Den anbefaler også å gjøre flere livsstilsendringer som kan bidra til å øke HDL-nivåene:

• Tren ofte: Dette inkluderer å gå eller løpe i minst 30 minutter om dagen.
• Ikke bruk av tobakksprodukter: Du bør slutte å røyke sigaretter helt.
• Å holde seg på en sunn vekt.
• Spis enumettet fett i stedet for mettet fett: Mettet fett finnes i ting som kokosolje, palmeolje og animalske oljer. Enumettet fett finnes i olivenolje og avokado.

Hva er bivirkningene av behandlingen?

Kolesterolsenkende medisiner kan noen ganger forårsake mindre bivirkninger. Ikke alle får dem, men det er bra å være oppmerksom på dem.

• Hodepine
• Muskelsårhet
• Forstoppelse
• Urolig mage

Hvis noe slikt skjer, bør du fortelle det til legen din. Da kan han eller hun endre medisinen eller gi deg andre råd.

Kan Tanger-sykdommen forebygges?

Siden dette er en genetisk tilstand, kan vi ikke forhindre at den utvikler seg. Det betyr at hvis du har denne defekten i genene dine, kan den ikke endres. Men hvis du har denne sykdommen, eller hvis du er bærer av sykdommen, kan du konsultere en genetisk veileder for å finne ut risikoen for at barna dine arver den. Deretter, ved å ta hensyn til den andre forelderens genetiske status, kan du få en klar ide om sjansene for at barna dine får den.

Hvis jeg har Tanger-sykdom, hva vil skje i fremtiden?

Prognosen for personer med Tanger-sykdom er generelt god, men det avhenger av hvor avanserte symptomene dine er. Som med enhver sykdom er tidlig diagnose best, før symptomene blir alvorlige.

Selv om det ikke finnes noen definitiv kur for dette ennå, er det håp om at ting som genterapi vil hjelpe i fremtiden. Forskning pågår fortsatt.

Hvor lenge varer Tanger-sykdommen?

Siden dette er en genetisk sykdom, er den livslang. Men hvis den oppdages tidlig og kontrolleres regelmessig, kan denne sykdommen behandles godt og leves med.

Hvordan tar jeg vare på meg selv?

Hvis du har forstørret milt på grunn av Tanger-sykdommen, bør du absolutt unngå kontaktsport, da slik kontakt kan føre til at milten brister, noe som er farlig.

I tillegg bør andre risikofaktorer for hjertesykdom også kontrolleres:

• Kontroll av høyt blodtrykk .
• Hvis du har diabetes , må du kontrollere den godt.
• Unngå bruk av tobakksprodukter.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du har Tanger-sykdommen, bør du oppsøke helsepersonell regelmessig . På den måten kan du raskt iverksette tiltak hvis symptomene dine forverres.

Legen vil ofte sjekke for disse tingene:

• Nervesystemet.
• Hjerte.
• Øyne.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Når du oppsøker legen din, kan du stille spørsmål som disse:

• Trenger jeg å ta medisiner for å forbedre kolesterolnivået mitt?
• Finnes det en støttegruppe som personer med Tanger-sykdom kan bli med i?
• Hvor ofte burde jeg komme og se deg?

Siden Tanger sykdom kan påvirke forskjellige deler av kroppen, er det best å gå til regelmessige kontroller for hver del. Du må kanskje oppsøke flere forskjellige spesialister. Ta medisinen nøyaktig slik legen din har foreskrevet, og gjør ditt beste for å opprettholde et sunt kosthold og en sunn treningsrutine.

De viktigste tingene vi må huske (Ta med hjem-melding)

Greit, la meg oppsummere noen av tingene du må huske på fra det vi har snakket om.

• Tanger-sykdommen er en sjelden, genetisk sykdom som forårsaker en betydelig reduksjon i det gode kolesterolet (HDL).
• Dette kan føre til at dårlig kolesterol (LDL) og fett hoper seg opp i kroppen og påvirker organer som lever, milt, mandler og hjerte.
• Symptomene varierer, og noen kan oppleve nevrologiske problemer, hudproblemer og synsproblemer.
• Dette er forårsaket av en defekt i genet ABCA1 .
• Sykdommen diagnostiseres gjennom blodprøver, genetiske tester og noen ganger vevsprøver (biopsier) .
• Selv om det ikke finnes noen spesifikk kur, kan symptomene kontrolleres med kosthold, livsstilsendringer, medisiner og noen operasjoner.
• Tidlig oppdagelse og hyppig legehjelp er svært viktig.

Så jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Hvis du har ytterligere spørsmål om dette, ikke nøl med å snakke med en lege. Hold deg frisk!

Tangier sykdom, HDL-kolesterol, LDL-kolesterol, genetiske sykdommer, kolesterolbehandling, risiko for hjertesykdom, ApoA1