Ting du trenger å vite om talassemi: La oss snakke om det enkelt

Føler du deg alltid trøtt og utmattet? Kanskje huden din er litt blek? Dette er ikke bare tilfeldige ting, kanskje denne anemi, det vil si blodmangel, kan skyldes dette. I dag snakker vi om «thalassemia», en medfødt sykdom relatert til blod, som er vanlig blant mange mennesker i landet vårt. Ikke vær redd når du hører dette navnet. La oss forstå alt om dette enkelt.

Hva er egentlig talassemi?

Enkelt sagt er talassemi en arvelig blodsykdom som arves fra fødselen av . Det er ikke en smittsom sykdom. Denne tilstanden hindrer kroppen vår i å produsere nok sunt hemoglobin.

Nå lurer du kanskje på hva hemoglobin er. Hemoglobin er et spesielt protein som finnes i de røde blodcellene våre. Det fungerer som en «leveringstjeneste» som frakter oksygen gjennom kroppen vår. Denne pakken, kalt hemoglobin, leveres til hver celle i kroppen av transportmidler kalt røde blodceller.

En person med talassemi har redusert produksjon av sunt hemoglobin i kroppen. Derfor reduseres også antallet friske røde blodlegemer i kroppen. Denne tilstanden med reduserte røde blodlegemer er det vi kaller anemi , eller «blodmangel». Når kroppens celler ikke får oksygenet de trenger, begynner ulike symptomer å dukke opp.

Det betyr at du kanskje føler ting som dette:

• Konstant følelse av ekstrem tretthet og utmattelse.
• Pustevansker.
• Føler meg kald.
• Føler meg svimmel.
• Blek hud.

Hva forårsaker talassemi? Hvem har høyere risiko?

Thalassemia er forårsaket av en defekt i genene våre. Tenk på disse genene som en «programkode» som inneholder instruksjoner om hvordan alt i kroppen vår skal dannes. Hemoglobinproteinet dannes i henhold til instruksjonene fra disse genene. Hvis det er noe galt med disse instruksjonene, eller hvis deler av dem mangler, kan ikke kroppen produsere sunt hemoglobin. Vi arver disse defekte genene fra foreldrene våre. Det er derfor det kalles en arvelig sykdom.

Et hemoglobinmolekyl er bygd opp av fire proteinkjeder: to alfa-globinkjeder og to beta-globinkjeder.

• Fire gener er nødvendige for å lage alfa-globinkjeder (to fra hver forelder).
• To gener er nødvendige for å lage beta-globinkjeder (ett fra hver forelder).

Hvis det er en defekt i genene som lager disse alfa- eller betakjedene, oppstår talassemi. Alvorlighetsgraden av sykdommen bestemmes av antallet defekte gener.

Hva er hovedtypene av talassemi?

Thalassemia kan deles inn i flere hovednivåer basert på alvorlighetsgraden av sykdommen. Det vil si at den kan variere fra asymptomatisk bærertilstand (trekk), til mild, middels og alvorlig. Den mest alvorlige formen, thalassemia major, krever vanligvis kontinuerlig behandling.

Thalassemia deles inn i to hovedtyper, avhengig av om den genetiske defekten er i alfakjedene eller betakjedene.

1. Alfa-thalassemia

2. Beta-thalassemia

La oss forstå disse to typene mer detaljert fra tabellen nedenfor.

Hva er de mulige symptomene på talassemi?

Symptomene du opplever avhenger av hvilken type talassemi du har og alvorlighetsgraden.

Tilfeller uten symptomer

Hvis du har en enkelt alfa-gendefekt eller en mild tilstand som beta-thalassemia minor, har du kanskje ingen symptomer i det hele tatt . Eller du kan føle noe som mild tretthet.

Milde og moderate symptomer

I mildere tilfeller, som beta-thalassemia intermedia, kan følgende forekomme i tillegg til milde anemisymptomer:

• Langsom vekst hos barn.
• Forsinket pubertet.
• Benavvik (f.eks. osteoporose).
• Forstørrelse av milten (dette er et organ som bekjemper infeksjoner).

Alvorlige symptomer

Ved alvorlige tilstander, som for eksempel en defekt i tre alfagener (Hemoglobin H-sykdom) eller beta-thalassemia major (Cooleys anemi), oppstår symptomene før barnet er 2 år gammelt. I tillegg til symptomene ovenfor kan følgende sees:

• Tap av matlyst.
• Blek eller gul hud (som gulsott).
• Mørk, te-farget urin.
• Unormal vekst av ansiktsbein.

Hvordan identifisere denne sykdommen nøyaktig?

Moderat og alvorlig talassemi diagnostiseres ofte i tidlig barndom. Dette er fordi symptomene begynner å dukke opp i løpet av de to første årene av et barns liv. Legen din kan bestille ulike blodprøver for å diagnostisere tilstanden.

• Fullstendig blodtelling (CBC): Denne måler antall røde blodlegemer, størrelsen deres og hemoglobinnivået. Personer med talassemi har færre friske røde blodlegemer, og de kan være mindre i størrelse.
• Jernnivåtesting: Denne testen er viktig for å skille mellom jernmangel og talassemi.
• Hemoglobinelektroforese: Denne testen brukes spesifikt til å diagnostisere beta-thalassemia.
• Genetisk testing: Disse testene brukes til å bekrefte alfa-thalassemia og identifisere bærere av sykdommen.

Hva er behandlingene for talassemi?

Behandlingsalternativene avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden. Milde tilfeller krever ofte ikke behandling. Det finnes imidlertid flere hovedbehandlinger for alvorlige tilfeller.

• Blodoverføringer: Enkelt sagt, «bloddonasjon» . Blod fra en frisk person gis til pasienten gjennom en vene for å gjenopprette sunne røde blodlegemer og hemoglobinnivåer. Pasienter med beta-thalassemia major trenger regelmessige blodoverføringer, vanligvis hver 2.–4. uke.
• Jerncheleringsterapi: Hyppige blodoverføringer kan forårsake en unødvendig økning i jernnivået i kroppen. Dette kalles «jernoverbelastning». Dette overflødige jernet kan skade organer som hjerte og lever. Derfor kalles medisiner som fjerner dette overflødige jernet fra kroppen «jernchelering». Disse kan tas i pilleform.
• Folsyretilskudd: Folsyre gis for å hjelpe kroppen med å produsere sunne blodceller.
• Benmargstransplantasjon: Dette er den eneste behandlingen som kan kurere talassemi fullstendig . Det er imidlertid en svært risikabel og kompleks operasjon. For dette trenger pasienten en frisk donor som er fullstendig kompatibel, vanligvis et søsken.

Lær om komplikasjoner, behandling og levetid.

Hvis den ikke behandles riktig, er den viktigste komplikasjonen skade på hjertet, leveren og hormonproduserende kjertler, spesielt på grunn av jernoverbelastning. Derfor, som foreskrevetJernkeleringsbehandling er svært viktig.

Når det gjelder forventet levealder, kan du forvente en helt normal levealder hvis du har mild thalassemia. Selv om du har moderat eller alvorlig sykdom, har du en god sjanse til å leve et langt og sunt liv hvis du følger den foreskrevne behandlingen (blodoverføringer og jernfjerning) nøyaktig. Hjertesykdom er den viktigste risikofaktoren for død. Derfor er det viktig å utføre jernfjerningsbehandling uten å hoppe over.

Kan sykdommen forebygges? Og hvilken kontinuerlig behandling som trengs

Thalassemia er en genetisk sykdom, så vi kan ikke forhindre at den oppstår. Gentesting kan imidlertid hjelpe deg med å finne ut om du eller partneren din er bærer av thalassemia-genet. Hvis du planlegger å få barn, er det viktig å vite denne informasjonen. For ytterligere råd, kontakt en genetisk rådgiver eller legen din.

Hvis du har talassemi, må du ta regelmessige blodprøver (CBC) og sjekke jernnivåer. Legen din kan også anbefale at du får testet hjerte- og leverfunksjonen din minst én gang i året.