Er barnet ditt alltid blekt og trøtt? Kan det være talassemi?

Virker den lille din sliten hele tiden? Løper han ikke rundt og leker som andre barn? Har han en sterk motvilje mot å spise? Har han noen gang følt seg blek? Det er normalt for enhver mor eller far å føle seg veldig redd når de ser slike ting. Selv om disse symptomene ofte kan være forårsaket av normale tilstander, kan det noen ganger være en medisinsk tilstand bak dette, for eksempel talassemi. Så i dag skal vi snakke om hva talassemi er, hvordan det påvirker kroppen vår, og hva slags behandlinger som finnes for det.

Hva er egentlig talassemi?

Enkelt sagt er talassemi en arvelig sykdom som påvirker blodet vårt . Det er ikke en smittsom sykdom. Det betyr at den ikke spres fra en person til en annen slik som en forkjølelse. Det er noe vi arver fra foreldrene våre gjennom genene våre.

For å forstå dette litt bedre, la oss først snakke litt om de røde blodcellene i blodet vårt. Tenk på disse røde blodcellene som en leveringstjeneste som frakter oksygen gjennom kroppen vår. Kjøretøyet i denne leveringstjenesten, det vil si oksygentransportvognen, kalles hemoglobin . Hemoglobin er et spesielt protein som finnes inne i røde blodceller. Det er dette som frakter oksygen fra lungene våre og distribuerer det til hver celle i kroppen.

En person med talassemi kan ikke produsere nok av dette proteinet som kalles hemoglobin. Akkurat som når en bil bygges, vil ikke bilen fungere ordentlig hvis noen av de nødvendige delene mangler eller hvis dårligere deler brukes. Dette forårsaker en reduksjon i antall friske røde blodlegemer i kroppen. Vi kaller denne tilstanden med lavt antall røde blodlegemer for anemi .

Så når cellene i kroppen ikke får riktig mengde oksygen, kan de ikke produsere energien de trenger. Det er derfor talassemipasienter opplever ulike symptomer.

Hvem har størst risiko for å utvikle denne sykdommen?

De genetiske mutasjonene som forårsaker dette antas å ha utviklet seg først hos mennesker som en form for beskyttelse mot malaria. Derfor har personer med genetiske bånd til regioner der malaria er vanlig, som Afrika, Sør-Europa og land i Vest-, Sør- og Øst-Asia, høyere risiko for å utvikle talassemi. Siden Sri Lanka også er et sørasiatisk land, finnes det talassemibærere og -pasienter blant befolkningen vår.

Hva forårsaker talassemi? La oss se nærmere på det.

Den «oksygenvognen» som kalles hemoglobin, som jeg nevnte tidligere, består av fire proteinkjeder. To av disse kalles alfa- globinkjeder, og de to andre kalles beta- globinkjeder.

Vi får «instruksjonene» eller «koden» for å lage disse kjedene fra genene vi arver fra foreldrene våre. Tenk på disse genene som en oppskrift på å lage en rett. Hvis det er noen feil eller mangler i oppskriften, kan ikke retten tilberedes ordentlig. På samme måte, hvis det er noen feil eller mangler i disse genene, vil ikke alfa- eller beta-globinkjedene dannes ordentlig. Det er da en tilstand som kalles talassemi oppstår.

• Alfaglobinkjeder: Disse krever fire gener for å bli dannet. To fra moren og to fra faren.
• Beta-globinkjeder: Disse krever to gener for å bli dannet. Ett fra moren og ett fra faren.

Hvilken type talassemi du utvikler avhenger av hvilken av disse alfa- eller betakjedene som har en genfeil. Alvorlighetsgraden av sykdommen bestemmes av antallet defekte gener.

Hva er hovedtypene av talassemi?

Thalassemia er delt inn i flere hovednivåer avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Det vil si thalassemia trait, thalassemia minor, thalassemia intermedia og thalassemia major . I bærertilstanden har du kanskje ingen symptomer. Eller du kan bare ha svært mild anemi. Thalassemia major er den mest alvorlige tilstanden som krever behandling.

Det finnes to hovedtyper, avhengig av om den genetiske defekten er i alfakjedene eller betakjedene.

1. Alfa-thalassemia

Denne tilstanden oppstår når det er en defekt i ett eller flere av de fire genene som lager alfaglobinkjeder. Alvorlighetsgraden av symptomene avhenger av antall defekte gener. La oss se på dette på en enkel måte for å forstå det.

2. Beta-thalassemia

Denne tilstanden oppstår når det er en defekt i ett eller begge av de to genene som lager beta-globinkjeder (ett fra moren, ett fra faren).

• Ett defekt gen: Denne tilstanden kalles beta-thalassemia minor eller bærertilstand. Symptomene er svært milde.
• To defekte gener: Symptomene kan variere fra moderate til alvorlige.
• Den mellomliggende tilstanden kalles thalassemia intermedia .
• Den alvorligste formen kalles beta-thalassemia major eller Cooleys anemi . Disse menneskene krever konstant medisinsk behandling.

Hva er symptomene på talassemi?

Symptomene du opplever avhenger helt av hvilken type talassemi du har og alvorlighetsgraden.

Ingen symptomer eller svært milde symptomer

Hvis du bare mangler ett av de fire alfa-genene, vil du sannsynligvis ikke ha noen symptomer. Hvis to alfa-gener eller ett beta-gen er defekte, kan det hende du ikke har noen symptomer i det hele tatt. Eller du kan bare ha milde anemisymptomer, som å føle deg trøtt hele tiden.

Mellomliggende symptomer (thalassemia intermedia)

Disse menneskene kan oppleve andre symptomer i tillegg til mindre anemi.

• Manglende trivsel: Et barns høyde og vekt øker ikke proporsjonalt med alderen.
• Forsinket pubertet.
• Benavvik:Tilstander som osteoporose.
• Forstørret milt: Milten er et organ som ligger på venstre side av magen og som bidrar til å bekjempe infeksjoner.

Alvorlige symptomer (thalassemia major)

Alvorlige symptomer oppstår ved tilstander som tre alfa-gendefekter (hemoglobin H-sykdom) og beta-thalassemia major (Cooleys anemi). Disse symptomene begynner vanligvis å dukke opp før barnet er to år gammelt .

I tillegg til symptomene ovenfor, kan du oppleve følgende:

• Maten er smakløs.
• Blek eller gulaktig hud (gulsott).
• Mørk urin (te-farget).
• Unormaliteter i ansiktsbeina (på grunn av overvekst av skallbeina).

Hvordan diagnostisere denne sykdommen?

Moderat og alvorlig talassemi diagnostiseres ofte i tidlig barndom, ettersom symptomene begynner å dukke opp i løpet av de to første årene av et barns liv. Legen din kan bestille ulike blodprøver for å bekrefte diagnosen.

• Fullstendig blodtelling (CBC): Denne måler mengden hemoglobin i blodet, antall røde blodlegemer og størrelsen deres. Personer med talassemi har færre friske røde blodlegemer og mindre hemoglobin. De røde blodlegemene kan også være mindre enn normalt.
• Retikulocyttall: Dette måler antallet nydannede røde blodlegemer. Dette kan gi deg en idé om hvorvidt beinmargen din produserer nok røde blodlegemer.
• Jernundersøkelser: Denne testen bidrar til å nøyaktig identifisere om anemi er forårsaket av jernmangel eller talassemi.
• Hemoglobinelektroforese: Dette er en spesielt viktig test for å diagnostisere beta-thalassemia.
• Genetisk testing: Denne testen brukes til å diagnostisere alfa-thalassemia.

Hva er behandlingene for talassemi?

Standardbehandlingene for alvorlige tilstander som thalassemia major er blodtransfusjoner og jernfjerningsterapi.

• Blodtransfusjon: Enkelt sagt er dette en ekstern blodtransfusjon. Blod som inneholder friske røde blodceller gis inn i kroppen gjennom en vene. Dette gjenoppretter de friske røde blodcellene og hemoglobinnivåene. Ved alvorlige thalassemia-tilstander (f.eks. beta-thalassemia major) kan blodtransfusjoner være nødvendig regelmessig, for eksempel hver 2.-4. uke .
• Jernkeleringsterapi:En av de største bivirkningene av hyppige bloddonasjoner er en unødvendig økning i jernnivået i kroppen. Vi kaller dette jernoverbelastning . Dette ekstra jernet kan bygge seg opp i viktige organer som hjertet og leveren og skade dem. Derfor får personer som mottar blod ofte medisiner (piller eller injeksjoner) som fjerner dette ekstra jernet fra kroppen.
• Folsyretilskudd: Folsyre gis for å hjelpe kroppen med å lage sunne blodceller.
• Benmargs- og stamcelletransplantasjon: Dette er for øyeblikket den eneste behandlingen som kan kurere talassemi fullstendig . For dette trenger pasienten imidlertid en fullstendig kompatibel, frisk donor. Oftest er det en bror eller søster. Dette er en svært risikabel og kompleks behandling.
• Luspatercept: Dette er en vaksine som gis hver tredje uke. Den virker ved å hjelpe kroppen med å produsere flere røde blodlegemer.

Hvordan er livet med denne sykdommen? Kan den forebygges?

Hvis du har mindre thalassemia, kan du forvente en normal levealder. Uansett om tilstanden din er moderat eller alvorlig, har du en god sjanse til å leve et langt liv hvis du følger den foreskrevne behandlingsplanen (blodoverføringer og jernfjerningsterapi) nøyaktig.

Denne sykdommen er genetisk, så vi kan ikke forhindre den. Gentesting kan imidlertid hjelpe deg med å finne ut om du eller partneren din har talassemi-genet. Å vite denne informasjonen er svært viktig for par som planlegger å få barn. Snakk med legen din for ytterligere råd om dette.

Til syvende og sist er talassemi en håndterbar sykdom. Hvilken type behandling du trenger og hvor ofte du trenger den, vil avhenge av alvorlighetsgraden av tilstanden din. Det er viktig å ha en åpen diskusjon med legen din om tilstanden din og din langsiktige behandlingsplan.