Har babyen din et alvorlig problem med beinutviklingen? La oss lære om thanatophorisk dysplasi!

Som kommende mor er du fylt med nysgjerrighet og kjærlighet for alt som har med babyen din å gjøre, ikke sant? Men noen ganger må vi hanskes med ord vi aldri har hørt om, og som kan være litt skummelt. I dag skal vi snakke om en sjelden, men svært alvorlig tilstand som kalles «thanatoforisk dysplasi». Selv om navnet kan høres litt komplisert ut, la oss holde det enkelt.

Hva er thanatoforisk dysplasi?

Enkelt sagt er asatoforisk dysplasi en genetisk tilstand som påvirker utviklingen av et barns bein og lunger. Det starter ofte mens barnet fortsatt er i livmoren.

Ordet «thanatophoric» kommer fra gammelgresk. Det betyr «å bringe død». Navnet er faktisk litt skummelt. Årsaken er at mange babyer født med denne tilstanden har høy risiko for å dø før fødselen (dødfødsel) eller innen få dager etter fødselen på grunn av respirasjonssvikt, ettersom lungene deres ikke er fullt utviklet.

Det har imidlertid i svært sjeldne tilfeller vært rapporter om babyer født med denne tilstanden som overlever til barndommen med intensiv medisinsk behandling, spesielt for respirasjonssvikt. Denne respirasjonssvikten oppstår når babyens kropp ikke får nok oksygen eller har for mye karbondioksid i seg.

Finnes det typer kondrodysplasi?

Ja, det finnes to hovedtyper av denne tilstanden som skilles ut basert på forskjeller i måten beinene utvikler seg på:

• Type 1: Babyer med denne typen har svært korte lemmer , et veldig smalt bryst, bueformede lår og en flat ryggrad (platyspondyly). Noen ganger smelter hodeskallens bein sammen for raskt (kraniosynostose). Denne typen er mer vanlig enn type 2. Tenk på det som en dukkes små hender og føtter, men de er uforholdsmessig store i forhold til resten av kroppen.

• Type 2: Denne typen baby har også veldig korte lemmer og en smal brystkasse . Lårbeina er imidlertid rette . Fordi suturene i skallen lukkes raskt, kan man også se utbulinger på forsiden og sidene av hodet. Dette kalles noen ganger en "kløverbladskalle" på grunn av formen.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Tanatoforisk dysplasi er en svært sjelden tilstand. Ifølge statistikk kan omtrent én baby per 20 000 fødsler lide av denne tilstanden. Dette betyr at det ikke er noe som sees veldig ofte.

Hva er symptomene på asatoforisk dysplasi?

Fordi denne tilstanden påvirker måten babyens lunger, bein og ledd utvikler seg i livmoren, kan følgende symptomer sees:

• Lungene utvikler seg ikke ordentlig: Dette skyldes korte ribbein og et smalt brysthule. Dette gir lite plass til at lungene kan blåse seg opp og vokse ordentlig.
• Ekstra hudfolder på armer og ben.
• Et stort hode, en utstående panne og et flatt ansikt.
• Kort vekst (skjelettdysplasi) og ekstremt korte lemmer (mikromeli).
• Vidtstående øyne.

Hovedårsaken til død hos babyer født med denne tilstanden er respirasjonssvikt, som oppstår når lungene ikke utvikler seg ordentlig. Dette gjør det vanskelig for babyen å puste ordentlig.

Svært sjelden kan babyer som overlever utover spedbarnsalderen utvikle ytterligere symptomer:

• Unormal vekst av bein.
• Vedvarende pustevansker.
• Hørselstap.
• Tilstander som epilepsi (anfall).

Hva er grunnen til dette?

Hovedårsaken til talamofytisk dysplasi er en mutasjon i et gen som heter «FGFR3». Dette «FGFR3»-genet gir instruksjoner for utvikling og vedlikehold av bein i en babys kropp. Tenk på det som en lysbryter i kroppen vår. Den slås «på» når det trengs og «av» når jobben er gjort.

Men når det er en mutasjon i «FGFR3»-genet, er det som om lysbryteren sitter fast i «på»-posisjon. Da blir proteinene som kontrolleres av dette genet overaktive. Som et resultat begrenses prosessen med «ossifikasjon», prosessen der lange bein, brusk, blir til bein. Enkelt sagt, bein dannes ikke ordentlig.

De fleste tilfeller av kondrodysplasi er forårsaket av en ny genetisk mutasjon som oppstår hos et spedbarn. Dette betyr at den ikke arves fra verken mor eller far. Vanligvis har ingen i familien hatt tilstanden før. Imidlertid kan et barn svært sjelden arve denne genetiske mutasjonen fra en av foreldrene. Dette kalles et «autosomalt dominant» mønster.

Hvem påvirker denne situasjonen?

Tanatoforisk dysplasi kan forekomme hos alle barn. Dette er fordi denne genetiske endringen ofte skjer tilfeldig. Som nevnt tidligere, arves den svært sjelden fra foreldre.

Det viktigste er at disse genetiske endringene ikke er forårsaket av noe moren gjorde under svangerskapet. Så ikke klandre deg selv for dette.

Hvordan diagnostiseres asatoforisk dysplasi?

Denne tilstanden diagnostiseres vanligvis mens babyen fortsatt er i livmoren. Under ultralydsskanninger under graviditet,Denne tilstanden kan diagnostiseres. Legen din vil foreslå tester som kan oppdage ulike genetiske tilstander under graviditeten. Under skanninger ser legene etter tegn som en økning i mengden fostervann rundt babyen (polyhydramnion) og unormaliteter i beinutviklingen.

Hvis det etter noen tester oppdages en mutasjon i FGFR3-genet, vil legene ta de nødvendige skritt for å unngå mulige komplikasjoner under graviditeten.

Etter at babyen er født, kan det tas et røntgenbilde av babyens bein og en ultralyd av de indre organene, spesielt lungene , for å avgjøre om det er behov for pustebehandling.

Hva slags tester gjøres for dette?

Under graviditeten kan legen din foreslå tester som disse for å oppdage genetiske tilstander:

• Fostervannsprøve: Dette innebærer å ta en liten prøve av fostervannet som omgir babyen mellom 15 og 20 uker av svangerskapet og teste den for å oppdage ulike helsetilstander.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): I denne, mellom 10. og 13. svangerskapsuke, tas en liten celleprøve fra morkaken og testes for genetiske forhold.

Hvordan behandles asatoforisk dysplasi?

Babyer som overlever etter fødselen vil umiddelbart starte behandling for å støtte sine underutviklede lunger . Dette hjelper babyen med å puste bedre. Denne respirasjonsstøtten kan omfatte:

• Trakeostomi er innsetting av et rør inn i luftrøret ( bronkiene) .
• Tilførsel av ekstra oksygen gjennom neseborene (f.eks. «Kontinuerlig positivt luftveistrykk» eller «CPAP»-maskin).
• Gir bronkodilatatorer.
• Bruk av en maskin (ventilator) for å hjelpe til med å tilføre luft til lungene.

I tillegg brukes behandlingen også for å lindre andre symptomer på tilstanden. For eksempel:

• Bruk av høreapparater for hørselshemminger.
• Tilbyr antiepileptiske medisiner mot epilepsi.
• Kirurgi om nødvendig for å korrigere abnormiteter i beinvekst.

Selv om mange babyer som får diagnosen asatoforisk dysplasi ikke overlever, vil det medisinske teamet ditt lære deg om ressursene og støtten du og dine kjære trenger for å takle sorgen og trøsten som følger med denne diagnosen. Sorgrådgivning, eller dødshjelp, er en måte å hjelpe deg med å takle denne forferdelige opplevelsen og mestre denne utfordrende tiden. Psykiske helsepersonell er også tilgjengelige for å hjelpe deg med å takle sorgen din.

Hva kan du forvente hvis du får en baby diagnostisert med asatoforisk dysplasi?

Faktisk er prognosen for babyer diagnostisert med asatoforisk dysplasi ikke særlig god. Hovedårsaken til dette er at lungene er underutviklede. Levetiden deres er svært kort. De fleste babyer dør dødfødte eller i løpet av de første ukene etter fødselen.

Babyer som overlever etter fødselen trenger intensivbehandling for å støtte lungene og stabilisere pusten. De trenger ofte hjelp av en respirator gjennom hele barndommen.

Å miste et barn er en svært smertefull og vanskelig ting å utholde. Det kan ha en betydelig innvirkning på din mentale helse og emosjonelle tilstand. Det finnes støttetjenester tilgjengelig for sørgende foreldre og familiemedlemmer for å hjelpe dem med å takle dette tapet.

Hvordan kan jeg redusere barnets risiko for å utvikle kondrodysplasi?

Fordi denne tilstanden ofte er et resultat av en ny genetisk mutasjon som oppstår tilfeldig, finnes det ingen måte å forhindre asatoforisk dysplasi. Hvis du planlegger å bli gravid, snakk med legen din om genetisk testing for å forstå risikoen for å få et barn med den genetiske tilstanden.

Hvordan tar jeg vare på meg selv hvis jeg har et barn diagnostisert med asatoforisk dysplasi?

Å finne ut at babyen din har kondroplasi er en svært utfordrende og smertefull opplevelse. Det medisinske teamet ditt vil hjelpe deg og dine kjære med å takle denne vanskelige tiden. De vil også gi oppfølging for å sikre at du og familien din har det så bra som mulig etter tapet av babyen.

Hvis du føler deg trist, engstelig, deprimert eller håpløs, og sliter med å takle tapet av et barn, er det viktig å ringe legen din. De kan henvise deg til en psykisk helsepersonell eller en støttegruppe for sorg. Der kan du dele følelsene dine med andre som har gått gjennom lignende opplevelser. Å ha et støttenettverk rundt deg kan hjelpe deg med å håndtere sorgen.

Når må du dra til akuttmottaket?

Hvis babyen din som er født med asatoforisk dysplasi har pustevansker , har uregelmessig eller rask hjerterytme , eller hvis huden rundt leppene, munnen og fingrene blir blå, lilla eller blek , kan dette være et tegn på pustevansker og oksygenmangel. Ring 112 (eller ditt lokale nødnummer) umiddelbart, eller dra til nærmeste legevakt.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

• Kan jeg ta gentesting hvis jeg planlegger å bli gravid?
• Hvis jeg prøver å få et barn til, er det en sjanse for at det barnet også vil ha kondrodysplasi?
• Hvilke ressurser kan du anbefale for å hjelpe meg med å takle sorgen over å miste barnet mitt?

Selv om du gjør alt du kan for å ha et sunt svangerskap, kan genetiske endringer føre til livstruende komplikasjoner, som tyreotoksikose. I løpet av denne utfordrende tiden kan du føle deg trist, sint, forvirret, hjelpeløs eller fortapt. Derfor er det svært viktig å ha en støttende gruppe rundt deg. Du kan finne trøst i å snakke med en psykisk helsepersonell eller bli med i en støttegruppe. Det medisinske teamet ditt er klart til å svare på alle spørsmålene dine og hjelpe deg med å bearbeide dette tapet.

De viktigste tingene å huske (Take Home-melding)

Thanatophorisk dysplasi er en svært kompleks, sjelden og vanskelig tilstand for foreldre å håndtere. Det kan være svært forvirrende og skremmende å lære om den.

Det viktigste er å vite at du ikke er alene. Leger, sykepleiere, rådgivere, samt familie og venner er der for å støtte deg i denne tiden.

• Denne tilstanden er ofte forårsaket av en tilfeldig genetisk mutasjon. Dette betyr at det ikke er din feil.
• Det finnes prenatale tester som kan oppdage denne tilstanden under graviditet.
• Behandlingen er primært rettet mot å støtte babyens pust og kontrollere symptomer.
• Det er svært viktig å søke sorgterapi og psykisk støtte når man håndterer et slikt tap.

Vi håper denne informasjonen har hjulpet deg med å få litt forståelse av denne komplekse tilstanden. Hvis du har ytterligere spørsmål, ikke nøl med å snakke med legen din.

` asatoforisk dysplasi, genetisk tilstand, fødselsdefekt, beinutvikling, lungeutvikling, FGFR3-genet, respirasjonssvikt, prenatal diagnostikk, genetiske sykdommer, beinutvikling, lungeutvikling, fosterhelse