Har den lille din slike ansiktsforandringer? La oss snakke om Treacher Collins syndrom!

Du vet, noen ganger kommer de små våre til denne verdenen med små forandringer i ansiktet, ørene og øynene når de blir født. Det er normalt for oss som foreldre å føle oss veldig redde og bekymret når vi ser dette. I dag skal vi snakke om en så sjelden, men veldig viktig tilstand å være klar over. Den kalles Treacher Collins syndrom . Dette navnet kan høres litt rart ut når du hører det, men la oss forstå det enkelt.

Hva er Treacher Collins syndrom?

Enkelt sagt er Treacher Collins syndrom en svært sjelden, genetisk tilstand. Den forårsaker endringer i størrelsen, formen og plasseringen av babyens ører, øyne, kinnben og kjeve. Disse endringene kan gjøre det vanskelig for babyen å amme, puste lett eller høre tydelig. Det kalles også mandibulofacial dysostose . Det navnet er litt forvirrende, ikke sant? Så la oss bare bruke Treacher Collins syndrom.

Barnets symptomer på denne tilstanden kan variere fra svært subtile, knapt merkbare, til svært alvorlige . Mange barn med Treacher Collins syndrom gjennomgår kirurgi for å korrigere ansiktsavvik, som for eksempel ganespalte. Noen barn kan også trenge behandling for hørselstap.

Men ikke bekymre deg . Med riktig behandling og regelmessig legehjelp kan disse barna leve fulle og sunne liv . Det viktigste er å oppdage dette tidlig og starte behandling (tidlig intervensjon) . Ellers kan barnet utvikle komplikasjoner som vil kreve livslang medisinsk behandling.

Denne tilstanden rammer omtrent ett av 50 000 barn over hele verden, noe som betyr at den er svært sjelden.

Hva er symptomene på Treacher Collins syndrom?

Barn med Treacher Collins syndrom har flere særegne ansiktstrekk. Disse inkluderer:

• Øyelokkene ser ut som de er vippet nedover: Det gjør at øynene ser litt triste ut.
• Kinnbeinene er små og flate: Kinnene ser ikke akkurat fremtredende ut.
• Mindre underkjeve: Leger kaller også dette «mikrognati».
• Ører blir mindre eller endrer form: Noen ganger kan også plasseringen av ørene endres.
• En liten kuttlignende klump på øyelokket: Dette kalles øyelokkkolobom .

Et barn kan ha ett eller flere av disse trekkene. Ikke alle disse trekkene er tilstede på samme måte hos alle barn.

Hvorfor oppstår Treacher Collins syndrom?

Ifølge forskere er hovedårsaken til detteGenetisk variasjon. Denne tilstanden oppstår på grunn av endringer i de små tingene som kalles gener i kroppen vår.

• Noen ganger, det vil si at hos omtrent halvparten av barna , hvis noen i familien (mor, far eller nær slektning) har denne tilstanden, kan barnet også få den.
• Men noen ganger kan det forekomme sporadisk, uten familiehistorie . Det vil si at det kan skje uventet.

Hvilke komplikasjoner kan oppstå på grunn av denne tilstanden?

Barn med Treacher Collins syndrom kan utvikle komplikasjoner som:

• Hørselstap: Dette kan skyldes innsnevring eller manglende øreganger. Det kan også være problemer med de små knoklene i mellomøret.
• Pustevansker: Underutvikling av ansiktsbeina, spesielt kjeve og nese, kan forårsake pustevansker. Dette kan være alvorlig hos noen små barn.
• Ganespalte: Dette kan gjøre det vanskelig å amme som baby, ettersom melk kan komme inn i nesen når man suger. Etter hvert som babyen blir eldre, kan det bli vanskelig å snakke og uttale ord tydelig. Tenk deg hvor lei seg en mor føler seg når en liten baby har problemer med å suge og drikke melk.

Hvordan gjenkjenner leger dette?

Leger kan mistenke dette under vanlige nyfødtundersøkelser på sykehuset. Hvis de ser ansiktstrekkene til babyen din og mistenker Treacher Collins syndrom, vil de henvise deg til en genetikkspesialist . De kan utføre ytterligere tester for å bekrefte den nøyaktige tilstanden.

Hva er behandlingene for Treacher Collins syndrom?

Behandlingen for dette varierer fra barn til barn . Fordi ikke alle barns tilstand er den samme, vil ikke alle trenge samme behandling.

Hovedmålet med behandling fra tidlig alder er å forbedre barnets helse og gjøre hverdagsaktiviteter, som å spise, drikke, puste og hørsel, lettere .

• Tidlig kirurgi kan være nødvendig for å gjøre pusten lettere. I noen alvorlige tilfeller kan det til og med være nødvendig for barn å få en trakeostomi , et rør plassert gjennom halsen for å hjelpe dem med å puste.
• I tillegg trenger mange barn én eller flere rekonstruktive operasjoner for å gjenopprette ansiktsform og -funksjon.
• Når barnet er litt eldre, vanligvis rundt atten til tjue år, kan de vurdere kosmetisk kirurgi hvis de ønsker det.

Hva gjøres med rekonstruktiv kirurgi?

Disse operasjonene er utformet for å korrigere strukturelle abnormiteter i barnets ansikt, redusere symptomer og forbedre barnets helse. Avhengig av barnets tilstand kan følgende operasjoner være nødvendige:

• Kjever: Når kjevene er riktig justert og tennene er plassert riktig, kan spise- og pusteproblemer reduseres. Dette kan kreve en behandlingsplan som kan vare i årevis.
• Munn: Noen barn vil definitivt trenge kirurgi for å fikse en ganespalte . Andre kan trenge å få tennene trukket ut hvis de har tette tenner, eller de kan trenge tannregulering (ortodonti) for å rette tennene.
• Nese: Hvis det er overflødig vev inne i nesehulen, som forstyrrer pusten, kan kirurgi åpne opp passasjen og gjøre pusten lettere.
• Ører: Avhengig av barnets symptomer kan det settes inn ørerør (dette lar luft komme inn i mellomøret og forbedrer hørselen), høreapparater kan brukes, eller det kan utføres kirurgi for å rekonstruere de ytre ørene. Høreapparater kan være til stor hjelp, spesielt for skolebarn.
• Øyne: Noen barn trenger kirurgi for å reparere en rift i nedre øyelokk (øyelokkkolobom) . Dette beskytter øyet og forbedrer utseendet.
• Kinnbein: Hvis kinnbeinene er små og gjør det vanskelig å spise eller puste, kan kirurgi for å omforme området hjelpe. Dette kan også innebære bruk av beintransplantater.

Kan denne situasjonen forebygges?

Dette er forårsaket av genetiske forandringer, så dessverre finnes det ingen måte å forhindre det på . Men hvis noen i familien din har Treacher Collins syndrom, eller hvis du har denne tilstanden, er det lurt å få genetisk veiledning før du får barn. Hvis du planlegger å få barn, kan du vurdere risikoen for dette for det barnet. Denne veiledningen vil også hjelpe deg med å forberede deg mentalt på det.

Kan Treacher Collins syndrom kureres fullstendig?

Denne tilstanden kan ikke kureres fullstendig , fordi det er en genetisk tilstand. Det er imidlertid ingen grunn til bekymring , fordi komplikasjonene som oppstår på grunn av dette, som ansiktsforandringer, pustevansker og hørselshemming , i stor grad kan korrigeres gjennom kirurgi og annen behandling .

Hva er levealderen til disse barna?

Dette er det største problemet mange foreldre har. Den gode nyheten er at hvis barnet deres får riktig behandling til rett tid, kan de leve et normalt og godt liv som alle andre.Behandling og regelmessig oppfølging kan kontrollere symptomer og forbedre livskvaliteten. Men som nevnt tidligere kan barn utvikle komplikasjoner som krever livslang medisinsk behandling hvis de ikke behandles.

Hvordan skal jeg ta vare på barnet mitt?

Det er normalt å føle seg overveldet, redd og bekymret når du finner ut at barnet ditt har Treacher Collins syndrom. Du kan være bekymret for hva slags behandling som vil være nødvendig i fremtiden og hvordan barnet ditt vil takle det.

Men husk at du ikke er alene. Legen din, sykepleierne og annet medisinsk personell er der for å hjelpe og veilede deg. De vil kontinuerlig overvåke deg og babyen din, og vil holde deg informert om behandlingsplanen og hva du skal gjøre videre.

Det viktigste å huske er at Treacher Collins syndrom ikke påvirker et barns læring, aktivitet, generelle vekst, hjerneutvikling eller intelligens. Å oppmuntre barnet ditt til å leke, prøve nye hobbyer, utforske omgivelsene og sosialisere med andre barn vil hjelpe dem å vokse godt og bli mer sosiale. Ikke undervurder deres evner.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen?

Det er normalt å ha mange spørsmål om babyens helse og utseende. Når du går til legen, kan du stille spørsmål som disse:

• "Hvordan vil dette syndromet egentlig påvirke barnet mitt?"
• "Hvilke alvorlige medisinske tilstander kan dette forårsake?"
• "Vil barnet mitt trenge kirurgi? I så fall, hva slags kirurgi og når bør den utføres?"
• "Vil denne tilstanden påvirke barnets normale utvikling?"
• «Hvem er de andre spesialistene som kan hjelpe oss?» (f.eks. øre-, nese- og halsspesialist, tannlege, logoped)

Kan denne tilstanden diagnostiseres før fødselen?

Ja, noen ganger er det mulig. Leger overvåker fosterets utvikling med rutinemessige ultralydundersøkelser under graviditeten. Babyens ansiktstrekk kan sees på ultralyd så tidlig som i andre trimester , rundt 4–6 måneder inn i svangerskapet. Alvorlige tilfeller av Treacher Collins syndrom kan noen ganger oppdages på disse skanningene. Men det oppdages ikke alltid på skanningen, spesielt når det er subtile symptomer.

Kan personer med Treacher Collins syndrom få barn?

Ja, det er absolutt mulig. Det er ikke noe problem for noen med Treacher Collins syndrom å gifte seg og få barn normalt. Men hvis du har denne tilstanden, er det 50 % (femti-femti) sjanse for at barnet ditt også vil føre den videre via gener.Ja. Det betyr ikke at det vil skje med alle barn, men det er en mulighet for at det kan skje. Derfor, som nevnt tidligere, er det viktig å få genetisk veiledning.

Vil dette påvirke barnets hjerne?

Nei. Det finnes ingen vitenskapelige bevis for at Treacher Collins syndrom påvirker et barns hjerneutvikling eller intellektuelle evner . Disse barna kan lære og vise talenter akkurat som andre barn.

Som nevnt tidligere kan imidlertid noen barn ha hørselshemminger. Denne hørselshemmingen kan forårsake noen utviklingsforsinkelser , som for eksempel taleforsinkelser, spesielt når de begynner å snakke. Selv disse kan imidlertid forbedres betraktelig med behandlinger som høreapparater og logopedi .

Til slutt, ting å huske på...

I våre øyne er alle barna våre dyrebare, perfekte. Vi ønsker alle at verden skal se dem på den måten. Treacher Collins syndrom er en utfordring for et barn å møte, men det forringer ikke verdien eller evnene deres.

Selv om det ikke finnes noen kur mot Treacher Collins syndrom, kan leger hjelpe med mange ting. Det finnes kirurgiske inngrep (som kraniofaciale rekonstruksjoner) og andre behandlinger som kan hjelpe med pustevansker, hørselstap og noen ansiktsforandringer.

Det viktigste er at du ikke er alene på denne reisen . Det finnes hyggelige og omsorgsfulle leger, sykepleiere og annet helsearbeider som har erfaring med å behandle slike barn. De vil hjelpe og veilede deg og barnet ditt hvert steg på veien. Med riktig behandling og kjærlig omsorg kan også disse barna leve aktive, lykkelige og meningsfulle liv.

Treacher Collins syndrom, ansiktsdeformiteter, genetiske sykdommer, hørselshemming, pustevansker, rekonstruktiv kirurgi