Har datteren din disse symptomene? La oss snakke om Triple X-syndrom

Har du noen gang lagt merke til at datteren din oppfører seg litt annerledes enn andre barn, eller at hun har en utviklingsforsinkelse? Eller, hvis du er en voksen kvinne, sliter du med å finne årsaken til noen helseproblemer? I dag skal vi snakke om en genetisk tilstand som mange ikke har hørt om, men som bare rammer jenter. Det kalles Triple X-syndrom. Ikke bekymre deg, vi skal snakke om dette på en enkel måte som du kan forstå.

Hva er Triple X-syndrom?

Enkelt sagt er trippel-X-syndrom en tilstand der et jentebarn blir født med ett ekstra X-kromosom i cellene sine, i stedet for de normale to X-kromosomene. Dette kalles også trisomi-X-syndrom, eller 47,XXX, som leger kaller det.

Tenk deg at kroppene våre er bygd opp av millioner av bittesmå celler. Hver av disse cellene inneholder genetisk informasjon, som høyde, farge og mottakelighet for sykdom. Denne informasjonen er lagret i ting som kalles kromosomer. I gjennomsnitt har et menneske 23 par kromosomer, eller 46 kromosomer. Ett par av disse bestemmer kjønnet vårt. En kvinne har vanligvis to X-kromosomer (XX), og en mann har vanligvis ett X-kromosom og ett Y-kromosom (XY).

En person med trippel X-syndrom har imidlertid tre X-kromosomer i alle cellene sine, eller bare i noen av cellene. Hvis bare noen av cellene har dette ekstra X-kromosomet, kalles det 46,XX/47,XXX-mosaikk.

Du har kanskje ingen symptomer på trisomi X, eller du er kanskje høyere enn andre. Du kan også ha problemer med å få barn eller gå gjennom overgangsalderen tidlig, men dette skjer ikke med alle med tilstanden.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Denne tilstanden ses vanligvis hos omtrent én av 900 til 1000 nyfødte jenter. Dette betyr at det kan finnes slike barn i Sri Lanka også. Det er imidlertid vanskelig å vite det nøyaktige antallet. Fordi mange med denne tilstanden ikke viser noen symptomer, oppsøker de ikke testing.

Hva er symptomene på Triple X-syndrom?

Det finnes et bredt spekter av symptomer blant personer med Triple X-syndrom. Du har kanskje ingen symptomer, eller symptomene dine kan være så milde at du ikke legger merke til dem. Eller du kan ha noen av de fysiske trekkene, hjernerelaterte problemer eller andre medisinske tilstander forbundet med Triple X-syndrom.

Fysiske egenskaper

Mange med trippel X-syndrom er høyere enn andre på samme alder. De kan også være høyere enn leger ville forutsi basert på foreldrenes høyde. I tillegg kan det være noen andre subtile fysiske kjennetegn:

• Avstanden mellom øynene er større enn normalt ( hypertelorisme ).
• Tilstedeværelsen av en hudfold (epikanthalfolder) i det indre hjørnet av øyet.
• Bøying eller skjevhet av lillefingeren ( klinodaktyli ).
• Muskelsvakhet ( hypotoni ), som betyr at det kan være en liten reduksjon i kroppsstyrke.

Tilstander knyttet til nervesystemet

Noen personer med trippel X-syndrom kan oppleve utviklingsforsinkelser eller psykiske helseproblemer. Disse inkluderer:

• Utviklingsforsinkelser : For eksempel ting som forsinket tale og forsinket gange.
• Læringsvansker .
• Oppmerksomhetsunderskudd/hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD ).
• Humørforstyrrelser som angst og depresjon.
• Mild kognitiv svikt .

Andre medisinske tilstander

Selv om det er sjeldent, kan noen personer med trippel X-syndrom oppleve tilstander som:

• Autoimmune tilstander .
• Endringer i hjertets struktur.
• Hyppige urinveisinfeksjoner ( UVI ).
• Genitor- urinære deformiteter eller funksjonsfeil.
• Nyreavvik .
• For tidlig aldring eller svikt i eggstokkene .
• Anfall .

Husk at ikke alle vil ha alle disse symptomene. Noen kan ha ett eller to, og noen kan ikke ha noen i det hele tatt.

Hva forårsaker trippel X-syndrom?

Triple X-syndrom er en genetisk tilstand forårsaket av tilstedeværelsen av et tredje X-kromosom. Selv om det er genetisk, arves det vanligvis ikke fra foreldrene . Oftest oppstår det ved en tilfeldighet. Det vil si at det ekstra X-kromosomet er forårsaket av en feil i kromosomdelingen under dannelsen av morens eggcelle eller farens sædcelle. Dette er en sporadisk tilstand.

Det sies imidlertid at dersom moren er over 35 år når barnet blir født, kan barnet ha en litt høyere risiko for å utvikle trippel X-syndrom.

Hvordan gjenkjenner du dette?

Faktisk, hvis du ikke har noen medisinske problemer eller utviklingsforsinkelser, er det svært sannsynlig at denne tilstanden vil gå uoppdaget hen. Men hvis en lege mistenker at du (eller barnet ditt) har trisomi X-syndrom, vil de anbefale genetisk testing. Denne testen kalles også en karyotype- eller kromosommikroarray .

Noen oppdager først at de har trippel-X-syndrom når de gjennomgår testing på grunn av fertilitetsproblemer.

Hvis du er gravid og er over 35 år, eller hvis du selv har trippel-X-syndrom, kan legen din anbefale prenatal genetisk testing, ettersom det ufødte barnet ditt har økt risiko for å utvikle tilstanden. Disse kan inkludere ikke-invasiv prenatal testing (NIPT ), fostervannsprøve eller chorionvilliprøvetaking (CVS ). Du kan også oppdage trippel-X-syndrom ved en tilfeldighet når du tar andre tester for å finne ut mer om babyen din. Selv om prenatal testing tyder på trippel-X-syndrom, er det fortsatt viktig å ta genetisk testing etter at babyen din er født for å bekrefte diagnosen .

Hvordan behandles det?

Det finnes ingen spesifikk kur for trippel-X-syndrom. Tidlig diagnose og intervensjon kan imidlertid være til stor hjelp, spesielt for barn som opplever utviklingsforsinkelser.

Etter diagnosen kan legen din bestille flere tester, for eksempel:

• Nyreultralyd for å se på strukturen til nyrene dine.
• Sjekk hjertets tilstand med en konsultasjon hos en kardiolog eller en EKG- eller ekkokardiografitest .
• Nevrologisk konsultasjon og nevropsykologisk testing .

I tillegg kan legene dine hjelpe deg med å håndtere eventuelle symptomer relatert til trippel X-syndrom. De kan henvise deg til spesialister som:

• En spesialist i endokrinologi (hormonrelaterte problemer).
• Fysioterapi (for ting som muskelsvakhet).
• Ergoterapi (for å hjelpe med daglige gjøremål).
• Logopedi (for talevansker).
• Psykologi (for psykiske helseproblemer).
• En fertilitetsspesialist for rådgivning om å få barn og familieplanlegging.
• Genetisk rådgivning hvis du ønsker å få barn.

Hvis du har for tidlig eggstokksvikt, vil legen din diskutere fordeler og ulemper ved å ta østrogenbehandling med deg.

Kan Triple X-syndrom forebygges?

Basert på nåværende informasjon finnes det ingen måte å forhindre trippel-X-syndrom på. Hvis du har høy risiko for å få et barn med trippel-X-syndrom (f.eks. hvis du er over 35 år), er det lurt å snakke med legen din om genetisk veiledning og prenatal genetisk testing.

Hva er utsiktene for de som lever med denne tilstanden?

For folk flest har ikke trippel-X-syndrom noen stor innvirkning på livene deres. Generelt kan tidlig diagnose og intervensjon bidra til å redusere virkningen av utviklingsforsinkelser . Barn bør ha regelmessige kontroller for å overvåke vekst og utvikling. Siden symptomene kan variere mye fra person til person, er det viktig å ha en omfattende evaluering for å bestemme dine spesifikke behov.

Hvordan er levetiden?

Triple X-syndrom påvirker ikke egentlig levetiden. Noen av bivirkningene forbundet med det kan imidlertid ha en innvirkning. I de fleste tilfeller lever personer med trippel X-syndrom et normalt liv, likt personer med to X-kromosomer.

Er dette en funksjonshemming?

Nei, trippel X-syndrom er ikke en funksjonshemming i seg selv. Noen av tilstandene som er forbundet med det (f.eks. alvorlige lærevansker, psykiske helseproblemer) kan imidlertid begrense din evne til å finne og beholde en jobb. I så fall kan du i noen land søke om ting som trygdeytelser for uføre. I Sri Lanka, hvis du har problemer med å finne en jobb, kan du også se på måter å få støtte fra myndighetene eller andre institusjoner.

Hvordan påvirker trippel-X-syndrom hjernen?

Fordi trippel X-syndrom er en sjelden tilstand, har det ikke vært mange store studier av hjernen til personer med det. I en liten studie av 35 barn med trisomi X fant forskerne at hjernen deres var mindre enn hos barn i normal alder og kjønn. Områdene i hjernen som er involvert i språk og eksekutive funksjoner var mest påvirket. 40 % av disse barna hadde også en psykisk helsetilstand kalt angst. Imidlertid er det behov for større studier for å bekrefte disse funnene.

Hva vi trenger å lære av dette (Take-Home-Message)

Kanskje barnet ditt har lav selvtillit, eller har problemer med å få venner. Eller kanskje du har prøvd å få barn lenge uten å lykkes. Selv om du alltid har følt deg litt annerledes enn alle andre, kan det være en stor sak å finne ut at du har en genetisk tilstand. Noen ganger kan det å få en diagnose være en lettelse, som: «Å, dette er hva som har pågått så lenge.» Andre ganger kan det føles skremmende, eller som om det er over.

En diagnose er imidlertid informasjon du ikke visste fra før. Det tar tid å bli fortrolig med den og tilpasse seg den. Når du lurer på når og hvordan du skal fortelle det til barnet ditt, snakk med barnets lege. De kan sette deg i kontakt med støttegrupper og andre ressurser. Husk at du ikke er alene. Det viktigste er å være klar over disse situasjonene og få den hjelpen du trenger.

` Triple X-syndrom, Triple X-syndrom, Genetiske sykdommer, Kvinners helse, Kromosomer, Utviklingsforsinkelse, X-kromosom