Hva er Turcot syndrom? Kan det påvirke deg? La oss snakke i detalj!

Har du noen gang hørt om en sjelden genetisk sykdom? Noen ganger kan kroppen vår utvikle problemer som vi ikke engang er klar over at vi har. I dag skal vi snakke om en slik sjelden tilstand som det er veldig viktig å vite om. Den kalles Turcot syndrom.

Hva er Turcot syndrom egentlig?

Enkelt sagt er Turcot syndrom en sjelden genetisk tilstand. Det involverer hovedsakelig utviklingen av små utvekster (også kalt polypper) i fordøyelsessystemet vårt, det vil si i tarmene, og svulster i hjernen eller ryggmargen. Tenk deg hvor irriterende det kan være å ha problemer på to steder samtidig.

Når disse små utvekstene (polypper) dannes i tarmene, kan noen oppleve symptomer som rektal blødning, økt avføring (diaré) og magekramper . Avhengig av svulstens størrelse og plassering i hjernen eller ryggmargen kan det også forekomme nevrologiske symptomer som hodepine, tåkesyn, tap av balanse og hyppige fall .

Noen medisinske forskere mener at Turcot syndrom kan være en variant av familiær adenomatøs polypose (FAP). Dette er imidlertid ikke bevist ennå. FAP er også en tilstand der mange små polypper utvikler seg i tykktarmen før kreft utvikler seg. Det kan være en sammenheng mellom de to, ettersom noen pasienter med Turcot syndrom har en mutasjon i APC-genet. Mutasjoner i APC-genet kan også forårsake FAP.

Dette er så sjeldent at bare et svært lite antall tilfeller, rundt 150, har blitt rapportert i medisinske journaler over hele verden. Så du kan tenke deg hvor sjeldent dette er.

Er dette en arvelig sykdom? Hvordan utvikler man den?

Ja, Turcot syndrom er en arvelig genetisk lidelse, som betyr at den går i arv fra foreldre til barn gjennom gener . Det er forårsaket av visse endringer, eller mutasjoner, i genene våre. Det kan påvirke oss på to hovedmåter:

1. Type 1 Turcot-syndrom: Dette er også kjent som «ekte» Turcot-syndrom. Det arves som en autosomal recessiv egenskap. Enkelt sagt, for at et barn skal ha denne tilstanden, må begge foreldrene arve genmutasjonen. Det er som å vinne i lotto (men det er ikke bra!). Denne typen er oftest forårsaket av mutasjoner i genene `(MLH1)` og `(PMS2)`.

2. Type 2 Turcutt syndrom:Dette arves som en «autosomal dominant egenskap». Det vil si at et barn kan utvikle denne sykdommen selv om de arver den relevante genmutasjonen fra bare én forelder, enten mor eller far. Dette er forårsaket av en endring i «(APC)»-genet. Funksjonen til dette «(APC)»-genet er faktisk å forhindre dannelsen av kreftsvulster i kroppen vår eller å stoppe dem fra å vokse. Så når det genet ikke fungerer som det skal, oppstår det problemer.

Hva er de viktigste symptomene på denne sykdommen?

De viktigste symptomene på Turcot syndrom er, som nevnt tidligere , polypper i tarmene og en eller flere svulster i hjernen eller ryggmargen. Noen mennesker kan ha dusinvis av disse polyppene, noe som betyr at de begynner å utvikle seg i svært ung alder.

Symptomer på små utvekster (polypper) i tarmene

Antallet av disse små utvekstene (polypper) som utvikler seg hos en person kan variere fra person til person.

• Disse polyppene som utvikler seg hos personer med type 1 Turcotte syndrom har større sannsynlighet for å bli kreftfremkallende.
• Personer med type 2 Turcotte syndrom har større sannsynlighet for å utvikle den tidligere nevnte tilstanden «familiær adenomatøs polypose (FAP)».

Disse små vekstene (tarmpolypper) som dannes i tarmene kan forårsake symptomer som:

• Magesmerter
• Forstoppelse
• Diaré
• Rektal blødning
• Vekttap, det vil si vekttap

Symptomer på hjerne-/ryggmargssvulster

Svulster som utvikler seg i hjernen eller ryggmargen kan påvirke sentralnervesystemet vårt (CNS). Sentralnervesystemet vårt er systemet som kontrollerer mange av kroppens funksjoner, inkludert hjernen og ryggmargen. Dette kan forårsake symptomer som:

• Tap av balanse, hyppige fall (balanseproblemer)
• Sterke hodepiner
• Tap av følelse - nummenhet i armer, ben eller deler av kroppen
• Kvalme eller oppkast
• Anfall
• Synsproblemer, inkludert dobbeltsyn eller tåkesyn
• Svakhet i en del av kroppen din (for eksempel en arm, ett ben eller den ene siden av kroppen din)

Andre kjennetegn og typer kreft med økt risiko

Personer med Turcot syndrom utvikler noen ganger ikke-kreftfremkallende fettsvulster (lipomer) eller små brune flekker (café-au-lait-flekker) på huden .

I tillegg øker denne tilstanden risikoen for å utvikle visse typer kreft og svulster. De viktigste er:

• Tykktarmskreft
• Astrocytom (en type hjernesvulst)
• Ependymom (en type svulst som starter i cellene som kler de væskefylte rommene i hjernen og ryggmargen)
• Gliom (svulster som oppstår fra hjernens støtteceller)
• Glioblastom (en svært aggressiv type hjernekreft)
• Medulloblastom (en type kreft som utvikler seg i lillehjernen, det vil si i den nedre delen av hjernen nær hodeskallen)
• Basalcellekarsinom i huden

Hvordan diagnostiseres denne sykdommen? (Diagnose)

For å avgjøre om du har Turcot syndrom, vil legen din utføre flere tester, hovedsakelig med fokus på hjernen din og områdene rundt tarmene. For dette:

• Tester som røntgen, MR og CT-skanning kan gjøres for å se etter hjernesvulster eller tarmpolypper. I noen spesielle tilfeller kan en PET-skanning også anbefales.
• Koloskopi: Dette innebærer å sette inn et lite, opplyst rør gjennom anus for å undersøke innsiden av tykktarmen og endetarmen for eventuelle abnormiteter.
• Biopsitest: Hvis en svulst finnes i tykktarmen eller hjernen, tas et lite stykke vev og undersøkes under et mikroskop.

Viktigst av alt, hvis en av foreldrene dine har Turcot syndrom, er det mer sannsynlig at du blir screenet for tilstanden.

I slike tilfeller kan legen anbefale ting som:

• DNA-testing: Denne genetiske testingen kan oppdage tilstedeværelsen av muterte gener som forårsaker Turcotte syndrom.
• Sigmoidoskopi: Denne undersøker den nedre delen av tykktarmen (sigmoid-kolon). Unge mennesker som har arvet et gen for Turcotte syndrom kan fortsette å ta tykktarmsundersøkelser til de er rundt 35 år gamle. Dette muliggjør tidlig oppdagelse og behandling av små utvekster (polypper) i tykktarmen.

Hva er behandlingene for Turcot syndrom?

Behandlingen for Turcot syndrom varierer avhengig av symptomene.

Du må kanskje ta en polypektomi for å fjerne små utvekster (polypper) i tykktarmen. Legen din kan også anbefale flere operasjoner for å stoppe disse utvekstene fra å dannes igjen. For eksempel:

• `Ileopraktostomi`: Tykktarmen fjernes, og endetarmen og tynntarmen kobles sammen.
• `Ileostomi`:Endetarmen fjernes og tynntarmen kobles til utsiden av magen (for å gi avføringen en separat måte å passere ut på).
• `Ileoanal anastomose`: Forbinder tynntarmen og anus.
• Kolektomi: Fjerning av deler av eller hele tykktarmen.
• `Proktokolektomi`: Både tykktarmen og endetarmen fjernes.

Behandling av svulster i hjernen eller ryggmargen kan variere. Leger prøver vanligvis å fjerne svulsten. Under behandlingen prøver de å minimere skaden på det friske vevet rundt den. For å gjøre dette:

• `Kjemoterapi`
• Strålebehandling
• Kirurgi

Behandlingsmetoder som:

Er jeg også i faresonen for å utvikle denne sykdommen?

Hvis en av foreldrene dine har Turcot syndrom, har du større sjanse for å utvikle tilstanden. Eller du kan være en genetisk bærer. Å være en genetisk bærer betyr at du ikke har symptomer, men du har genet som forårsaker tilstanden, slik at barna dine kan føre den videre.

Hvis du mistenker at du kan ha Turcot syndrom, kan legen din anbefale DNA-testing. Dette kan sjekke om den relevante genmutasjonen er tilstede.

Hva skjer når man lever med denne sykdommen? Er den uhelbredelig?

Dessverre finnes det ingen kur mot Turcot syndrom. Hvis du har denne tilstanden, er det viktigste å samarbeide med legen din for å få regelmessige undersøkelser for hjernesvulster og tykktarmskreft. Jo tidligere du oppdager noe som kreft, desto bedre er sjansene for et vellykket utfall. Så det er viktig å ikke få panikk og følge legens råd.

Viktige spørsmål å stille legen din

Du kan stille legen din noen spørsmål som disse:

• Hva er den mest sannsynlige årsaken til symptomene mine?
• Hvilke tester bør jeg ta for å vite sikkert om jeg har Turcot syndrom?
• Er jeg bærer av genet for denne sykdommen?
• Hva er behandlingsalternativene for Turcot syndrom?
• Hva kan skje hvis jeg ikke får behandling?
• Hva er sjansene for at jeg får et barn med Turcot syndrom?

Husk at hjernesvulster som glioblastom vanligvis ikke er arvelige. Imidlertid kan personer med arvelige tilstander som Turcot syndrom noen ganger utvikle disse svulstene.

Til slutt, et par ting å huske på

Turcot syndrom er en sjelden, genetisk tilstand som forårsaker små utvekster i tarmene (polypper) og svulster i hjernen eller ryggmargen. Behandlingen varierer avhengig av symptomene. Du kan trenge kirurgi for å fjerne deler av tarmene eller en svulst i hjernen eller ryggmargen. Selv om det ikke finnes noen kur for denne tilstanden, kan overvåking av symptomene dine, regelmessige tester og tidlig behandling hjelpe deg med å håndtere tilstanden. Derfor er det viktig å ta vare på helsen din.

Turcot syndrom, genetiske sykdommer, tykktarmspolypper, hjernesvulster, kreftrisiko, genetisk testing