Har barnet ditt både hørsels- og synsproblemer? Kan det være Usher syndrom?

Som foreldre er vår største drøm å se barna våre friske og lykkelige. Men noen ganger kan barn utvikle helseproblemer som vi ikke forventer. Tenk deg at den lille ikke reagerer mye på lyder fra den dagen han ble født. Eller når han blir litt eldre, innser du at han har problemer med å finne ting på svakt opplyste steder om natten og å gå. Det er normalt å føle mye frykt og angst i slike tider. I dag skal vi snakke om en sjelden tilstand som forårsaker hørsels- og synsproblemer samtidig, men som det ikke snakkes mye om i samfunnet vårt. Det er Usher syndrom.

Hva er egentlig Usher syndrom?

Enkelt sagt er Usher syndrom en arvelig tilstand som hovedsakelig påvirker et barns hørsel og syn. I noen tilfeller påvirker det også kroppens evne til å opprettholde balanse. Dette er forårsaket av visse endringer (mutasjoner) i noen gener som bidrar til utvikling av hørsel og syn mens barnet fortsatt er i livmoren. Dette er ofte en tilstand som er medfødt, eller symptomer begynner å dukke opp i barndommen. Imidlertid er det svært sjelden at det er personer som viser symptomer senere i livet.

Dette er en svært sjelden tilstand. Den rammer mellom 3 og 6 per 100 000 mennesker over hele verden. Selv om det for øyeblikket ikke finnes noen kur, finnes det mange måter å håndtere symptomene på og hjelpe barnet med å leve et godt liv.

Hva er de viktigste typene av Usher syndrom?

Flere genetiske mutasjoner har blitt identifisert som forårsaker denne sykdommen. Sykdomstypene varierer avhengig av hvordan disse genene er kombinert. Men alle disse typene påvirker hørsel, syn og balanse. Hovedforskjellene ligger i tiden det tar før symptomene starter og hvor alvorlige de er. La oss ta en titt på disse tre hovedtypene.

Jeg lagde denne tabellen for å gjøre denne informasjonen enklere å forstå.

Hva er de viktigste symptomene som ses i denne tilstanden?

Selv om symptomene varierer avhengig av typen Usher syndrom, er det flere fellestrekk.

• Hørselstap: Noen barn er født helt døve. Andre har moderat hørselstap. Noen barn mister gradvis hørselen etter hvert som de blir eldre.
• Synstap: Dette er forårsaket av retinitis pigmentosa (RP), en sykdom i øyets netthinne. Dette er forårsaket av gradvis ødeleggelse av de lysfølsomme cellene (staver og tapper) i øyet.
• Det første symptomet: Tåkesyn om natten eller i svakt lys ( nattblindhet ). For eksempel kan et barn ha problemer med å gå innendørs eller finne et leketøy når lyset er svakt om kvelden.
• Senere: Etter hvert som sykdommen utvikler seg, mister man det perifere synet. Dette betyr at man kan se rett frem, men ikke til sidene. Dette kalles også «tunnelsyn» . Det føles som om man ser gjennom et langt rør. Etter hvert kan denne tilstanden utvikle seg til fullstendig blindhet.
• Balanseproblemer: Spesielt barn med type 1 har problemer med å opprettholde balansen. Som et resultat begynner de å sitte, stå og gå senere enn andre barn.

Hva forårsaker Usher syndrom?

Dette er en tilstand som er fullstendig genetisk. La oss forstå dette litt enklere.

Tenk deg at både mor og far har dette defekte genet, men de har ingen symptomer. Vi kaller dem «bærere». Her er hva som skjer når to foreldre får et barn:

• Det er 25 % (én av fire) sjanse for at et barn vil utvikle sykdommen (hvis begge foreldrene arver det defekte genet).
• Det er 50 % (to av fire) sjanse for at barnet også vil være en asymptomatisk «bærer» (hvis den ene forelderen arver det defekte genet og den andre arver det friske genet).
• Barnet har 25 % (én av fire) sjanse for å være helt friskt, uten denne sykdommen eller det defekte genet.

Disse genetiske endringene fører til at nervecellene i sneglehuset, som frakter lydbølger til hjernen, ikke fungerer som de skal, noe som forårsaker hørselstap. Endringer i genene som produserer lysfølsomme celler i øyets netthinne forårsaker også retinitis pigmentosa, som forårsaker synstap.

Hvordan diagnostisere denne sykdommen?

Prosessen med å diagnostisere sykdommen kan variere avhengig av barnets symptomer og alder.

Vanligvis utføres en hørselsscreening av nyfødte ved fødselen på alle sykehus i Sri Lanka. Hvis legen mistenker at babyen har hørselshemming, vil han eller hun bli henvist til videre tester.

Hvis du tror at barnet ditt har et hørsels- eller synsproblem, bør du oppsøke en barnelege så snart som mulig. Han eller hun vil undersøke barnet og henvise det til spesialister om nødvendig.

• Hørselstester: En øre-, nese- og halsspesialist (ØNH-spesialist) og en audiograf utfører ulike hørselstester for å finne ut hvor godt barnet kan høre og hvilke typer lyder det ikke kan høre.
• Synstester: En øyelege vil undersøke barnets øyne for å se etter tegn på retinitt pigmentosa i netthinnen. De vil også utføre tester for å måle perifert syn.
• Genetiske tester:Hvis du mistenker at du har Usher syndrom basert på symptomene dine, er den beste måten å bekrefte det definitivt på å gjennomgå genetisk testing. Dette kan også bidra til å identifisere den spesifikke genetiske mutasjonen som forårsaker sykdommen.

Hva er behandlingene og håndteringsmetodene for dette?

Dessverre finnes det ingen kur for Usher syndrom. Det finnes imidlertid mange måter å håndtere symptomene på og maksimere barnets livskvalitet. Behandlingsplaner varierer fra barn til barn, avhengig av tilstanden deres.

• Cochleaimplantater: Dette kan være svært nyttig for barn som er født med alvorlig hørselstap. Dette er en elektronisk enhet som implanteres kirurgisk i øret. Den leder lydbølger direkte til hørselsnerven, slik at barnet kan oppleve lydens verden.
• Høreapparater: Høreapparater kan brukes til barn med moderat hørselstap. Disse er spesielt viktige for barn med type 2 eller 3, som har en tendens til å miste hørselen når de blir eldre.
• Synshjelpemidler: Det finnes diverse hjelpemidler som kan hjelpe med å håndtere synsproblemer. For eksempel briller med spesielle linser som filtrerer lys, forstørrelsesglass osv.
• Tidlig intervensjon: Dette er ekstremt viktig . Hvis tilstanden identifiseres tidlig i et barns liv, kan de spesielle tjenestene de trenger startes opp tidligere.
• Logopedi
• Undervisning i tegnspråk
• Undervisning i blindeskrift
• Spesialpedagogiske metoder
• Fysioterapiøvelser som forbedrer kroppens balanse

Alt dette gir barnet stor styrke til å utvikle sine evner fullt ut og møte samfunnet på en vellykket måte.

Viktige spørsmål å stille legen din

Det er normalt å ha mange spørsmål når man får vite om en så sjelden sykdom. Ikke glem å stille disse spørsmålene når du oppsøker legen din.

• Hvilken type Usher syndrom har barnet mitt?
• Hvilke behandlinger og behandlingsmetoder anbefaler du?
• Vil barnet mitt miste synet helt over tid?
• Hvilke spesialister, terapeuter eller organisasjoner finnes det som kan hjelpe barnet mitt med denne tilstanden?
• Kan vi (foreldre) også teste for å se om vi har genene relatert til dette?

Som forelder kan det hende du føler at du går gjennom denne reisen alene. Men husk at du ikke er alene. Du kan også få støtte fra barnets leger, terapeuter, lærere og andre foreldre som har opplevd det samme. Med riktig behandling og kjærlig omsorg kan et barn med Usher syndrom leve et lykkelig og vellykket liv som alle andre.