Har barnet ditt både hørsels- og synsproblemer? La oss snakke om Usher syndrom!

Har du noen gang lagt merke til at den lilles hørsel er litt svekket? Kanskje de begynte å gå litt senere enn andre babyer? Merker du så at de har problemer med å se i svakt lys om natten når de blir eldre? Hvis det er mer enn ett av disse problemene, kan årsaken være en annen enn du tror. I dag snakker vi om en sjelden tilstand som rammer alle tre samtidig: hørsel, syn og noen ganger balanse, men det snakkes ikke mye om det i samfunnet. Dette kalles Usher syndrom.

Hva er egentlig Usher syndrom?

Enkelt sagt er Usher syndrom en arvelig tilstand. Den forårsaker hovedsakelig hørselstap, synstap og balanseproblemer hos noen mennesker. Tenk på det som en blåkopi for hvordan kroppen vår vil vokse. Denne tilstanden er forårsaket av en veldig liten endring i disse genene, kalt en mutasjon. På grunn av denne genetiske endringen utvikler ikke organene relatert til hørsel og syn seg ordentlig mens babyen vokser i livmoren.

Symptomer på denne tilstanden er vanligvis tilstede ved fødselen (medfødt) eller begynner å dukke opp i barndommen. Svært sjelden kan symptomene dukke opp i voksen alder. Det finnes for øyeblikket ingen kur for denne tilstanden. Men ikke bekymre deg. Det finnes mange måter å håndtere disse symptomene på og hjelpe barnet ditt med å leve et godt liv.

Finnes det forskjellige typer av dette?

Ja, det finnes omtrent 10 kjente genetiske mutasjoner som forårsaker det. Usher syndrom er delt inn i tre hovedtyper, avhengig av hvordan disse genene er satt sammen. Alle disse typene kan forårsake hørsels-, syns- og balanseproblemer. Men hovedforskjellen mellom dem er tidspunktet symptomene starter og alvorlighetsgraden.

For å gjøre det lettere å forstå, la oss se på dette i en tabell .

Dette er ikke en veldig vanlig tilstand i Sri Lanka. Den rammer mellom 3 og 6 per 100 000 mennesker over hele verden.

Hva er de viktigste symptomene på denne tilstanden?

La oss nå snakke litt mer detaljert om disse symptomene.

• Hørselstap: Noen barn kan være født døve eller ha svært svak hørsel. For andre begynner hørselen gradvis å avta etter hvert som de blir eldre.

• Synstap: Dette er forårsaket av en tilstand som kalles retinitt pigmentosa (RP) . Enkelt sagt er det den gradvise ødeleggelsen av de lysfølsomme cellene (stenger og tapper) i netthinnen i øynene våre.
• Det første symptomet: nattblindhet. Manglende evne til å se ting tydelig i situasjoner med lite lys, for eksempel om natten.
• Neste stadium: Innsnevring av synsfeltet (tunnelsyn). Det er som å se gjennom en tunnel, med bare syn rett frem og ingen sidesyn. Over tid kan denne tilstanden bli alvorlig og føre til fullstendig blindhet.

• Balanseproblemer: Dette rammer spesielt barn med type 1. De delene av det indre øret som bidrar til å kontrollere balansen vår er skadet. Denne tilstanden kan føre til at disse delene blir skadet. Det er derfor disse barna bruker en stund på å lære å gå. De kan føle at de stadig faller.

Hvorfor skjer dette? Hva er årsaken?

Som vi diskuterte tidligere, er dette en fullstendig genetisk tilstand. Dette arvemønsteret kalles et autosomalt recessivt mønster . Dette betyr at for at et barn skal utvikle denne tilstanden, må barnet arve det defekte genet fra både mor og far .

Tenk deg at hvis barnet arver det defekte genet fra bare moren og det friske genet fra faren, vil ikke barnet utvikle sykdommen. Men barnet vil bli bærer av det defekte genet. Selv om han eller hun ikke vil ha symptomer, kan han eller hun overføre genet til barna sine.

Hvordan finner jeg ut om jeg har denne tilstanden?

Diagnosemetoden varierer avhengig av barnets symptomer og type.

Tenk deg at hvis babyen din får diagnosen hørselshemming under hørselsscreeningen for nyfødte som gjøres på sykehuset rett etter fødselen, vil legene gjøre ytterligere tester for å undersøke problemet. Deretter, hvis de mistenker Usher syndrom, kan de anbefale genetiske tester .

Hvis barnet ditt viser hørsels- eller synsproblemer når det blir eldre, vil fastlegen din (barnelege) henvise deg til spesialister.

• Hørselstester: En øre-nese-hals-spesialist og en audiograf samarbeider for å utføre ulike tester for å bestemme barnets hørselsnivå.
• Synstester: En øyelege vil undersøke barnets øyne, spesielt for å sjekke om det er skader på netthinnen, for eksempel retinitis pigmentosa. De vil også utføre tester for å måle perifert syn.

Hva er behandlingene for dette?

Selv om denne tilstanden ikke kan kureres fullstendig, er det mange ting du kan gjøre for å håndtere symptomene. Leger planlegger behandling basert på barnets tilstand, alder og alvorlighetsgraden av symptomene.

• Cochleaimplantater: Barn som er født med alvorlig hørselstap kan få hjelp til å høre lyder med denne enheten, som implanteres kirurgisk i det indre øret.
• Høreapparater: Disse er svært nyttige for barn med moderat hørselstap.
• Synshjelpemidler: Briller med spesielle linser som filtrerer lys, og forstørrelsesglass kan brukes.
• Tidlig intervensjon: Dette er svært viktig. Å starte logopedi, fysioterapi og tegnspråktrening i ung alder kan i stor grad hjelpe et barns utvikling.

Viktige spørsmål å stille legen din

Det er normalt å ha mange spørsmål når du får vite om en så sjelden tilstand. Ikke vær redd eller nøl med å diskutere alt dette med legen din. Her er noen spørsmål du kan stille:

• "Hvor mange typer Usher syndrom har barnet mitt?"
• "Hvilke behandlinger anbefaler du?"
• «Er det mulig at barnet mitt mister synet helt over tid?»
• «Kan jeg bli testet for å se om jeg eller ektefellen min har de genetiske mutasjonene som forårsaker dette?»

Synet, hørselen og balansen vår er tre av de viktigste sansene vi bruker for å samhandle med verden. Så som forelder er det naturlig å føle seg bekymret, trist og redd når du får vite at barnet ditt mister disse tingene. Men husk at du ikke er alene. Det finnes mange medisinske behandlinger, støttetjenester og programmer som kan hjelpe barnet ditt. Legen din og det medisinske teamet ditt vil forstå følelsene dine og gi deg den veiledningen du trenger.