Opplever du betennelse i kroppen? La oss lære om denne nye tilstanden som kalles VEXAS-syndrom.

Føler du noen ganger at noe merkelig kommer innenfra kroppen din, som betennelse? Har du noen ganger feber, leddsmerter, hudproblemer osv.? Selv om dette kan virke urelatert, kan kanskje årsaken til alt dette være den samme sjeldne tilstanden. En slik tilstand kalles VEXAS-syndrom . La oss snakke litt om dette i dag, for det er veldig viktig å være klar over dette.

Hva er VEXAS-syndrom? Enkelt sagt...

Enkelt sagt er VEXAS syndrom en svært sjelden autoimmun tilstand . Nå lurer du kanskje på hva denne autoimmune tilstanden er. Tenk deg at kroppen vår har et immunsystem. Det er som en hær som beskytter landet vårt. Jobben til dette systemet er å beskytte oss ved å bekjempe bakterier og sykdommer som kommer utenfra. Men noen ganger begynner nettopp denne beskytteren, immunsystemet, feilaktig å angripe de friske cellene og vevene i vår egen kropp . Det er som om vi ikke kan skille mellom hvem som er vår egen og hvem som er fienden. Det er det vi kaller en autoimmun tilstand.

Det er det som skjer med noen med VEXAS syndrom. Immunsystemet angriper forskjellige deler av kroppen, noe som forårsaker betennelse og hevelse . Det er som om det alltid er en liten ild på gang inni kroppen.

VEXAS syndrom kan påvirke følgende deler av kroppen:

• Til blodet ditt
• For benmarg
• Til blodårene
• For huden din
• Brusk (spesielt i ørene og nesen)
• Til leddene
• Til lungene
• For øynene
• Navnene på testiklene hos menn

Tenk deg hvor mye trøbbel dette kan forårsake når så mange steder er berørt samtidig. Årsaken til denne sykdommen er en genetisk mutasjon . For å være presis, en endring i et gen kalt UBA1-genet . Dette UBA1-genet produserer det ubiquitinaktiverende enzymet E1, eller forkortet E1-enzymet . Funksjonen til dette enzymet er å rydde opp i avfallsprodukter som unødvendige proteiner som samler seg inne i cellene våre og bidra til å reparere skader på cellene. Det er som om noen tar ut søpla hjemme. Men når du har VEXAS-syndrom, fungerer ikke E1-enzymet som produseres av UBA1-genet som det skal. Hva skjer da? Søppel samler seg inne i cellene.

Det viktigste er at hvis denne tilstanden ikke behandles riktig, kan den noen ganger være livstruende.Derfor er det viktig å søke legehjelp hvis du har symptomer. Leger vil gi nødvendig behandling for å kontrollere symptomene dine.

Hva betyr navnet VEXAS?

Navnet VEXAS er en kombinasjon av de første bokstavene i flere ord som bidrar til å identifisere denne sykdommen. La oss se hva de er:

• V - Vakuoler: Dette er runde, tomme rom som dannes inne i unormale celler. Disse vakuolene kan sees i benmargscellene til personer med VEXAS syndrom.
• E - E1-enzym: Som vi nevnte tidligere, er dette E1-enzymet som ikke fungerer som det skal på grunn av en mutasjon i UBA1-genet.
• X-X-bundet: Du vet at kjønnet vårt bestemmes av to kromosomer. Kvinner har XX-kromosomer og menn har XY-kromosomer. Det muterte UBA1-genet som forårsaker VEXAS-syndrom ligger på X-kromosomet.
• A - Autoinflammasjon: Dette er det medisinske navnet på betennelse som oppstår når immunforsvaret angriper sin egen kropp.
• S - Somatisk: Den genetiske mutasjonen som forårsaker VEXAS syndrom er en type mutasjon som kalles «somatisk». Dette betyr at den oppstår tilfeldig og ikke arves fra foreldre. Dette betyr at du ikke trenger å bekymre deg for at barna dine får det bare fordi du hadde det.

Forstår du hvordan navnet VEXAS oppsto? Hver av disse bokstavene forteller viktig informasjon om sykdommen.

Hvor vanlig er VEXAS syndrom?

Dette er faktisk en svært sjelden tilstand . Eksperter sier at selv i et land som Amerika rammer denne sykdommen omtrent én av 13 000 mennesker. Selv om statistikken i Sri Lanka ikke er nøyaktig, er det tydelig at dette er en mye mindre vanlig tilstand.

Hva er symptomene på VEXAS syndrom?

Hovedsymptomet på denne sykdommen er betennelse . Så de andre symptomene avhenger av hvor i kroppen betennelsen oppstår. Se om du har noen av disse symptomene:

• Jeg får ofte feber.
• Lavt oksygennivå i blodet (hypoksemi) .
• Ulike hudutslett og eksem.
• Hevelse i kroppen.
• Leddsmerter.
• Hoste.
• Pustevansker (dyspné).
• Rødhet i øynene.
• Hodepine.
• Hevelse i testiklene hos menn (orkitt).

Hvis ett eller flere av disse symptomene vedvarer, er det lurt å søke legehjelp i stedet for å avfeie dem som en vanlig sykdom.

Hvorfor oppstår VEXAS-syndrom? Hva er årsaken?

Som vi har snakket om tidligere, er hovedårsaken til dette en genetisk mutasjon i UBA1-genet . Genetiske mutasjoner er endringer i DNA- sekvensen vår. Når celler deler seg, det vil si når celler lager kopier av seg selv, kan deler av denne DNA-sekvensen noen ganger være på feil sted, ufullstendig eller skadet. Det er da symptomene på genetiske tilstander oppstår.

Det som skjer med noen med VEXAS syndrom er at UBA1-genet ikke fungerer som det skal, og E1-enzymet produseres ikke som det skal. Normalt er E1-enzymet som et "rengjøringsmiddel" inne i cellene våre. Dets jobb er å rydde opp i avfall, som gamle og skadede proteiner, inne i cellene. Men når du har VEXAS syndrom, fungerer ikke dette "rengjørings"-teamet som det skal. Hva skjer da? Skadede proteiner og avfall samler seg inne i cellene. Når immunforsvaret vårt ser dette akkumulerte avfallet, tror det at det er en infeksjon eller en trussel der. Men siden det faktisk ikke er noen infeksjon der, angriper immunforsvaret sunt vev. Det er det som forårsaker betennelse. Tenk på det som søppelbilen som ikke vasker huset og søppelet som samler seg.

Hvem har høyere risiko for å utvikle VEXAS syndrom?

Studier har funnet at menn har større sannsynlighet for å utvikle denne sykdommen. Den er også vanligere hos personer over 50 år. Dette betyr at genetiske endringer som følger med alderen kan spille en rolle.

Hva er de mulige komplikasjonene ved VEXAS syndrom?

Hvis betennelsen forårsaket av VEXAS syndrom påvirker beinmargen din, kan det føre til en tilstand som kalles beinmargssvikt. Dette kan være livstruende.

Avhengig av hvor betennelsen oppstår, er det mer sannsynlig at noen med VEXAS syndrom utvikler andre helseproblemer, for eksempel:

• Leukemi ( en type blodkreft)
• Myokarditt (betennelse i hjertemuskelen)
• Anemi
• Dermatitt ( hudbetennelse)
• Kondritt (betennelse i brusk)
• Vaskulitt (betennelse i blodårer)
• Artritt ( leddbetennelse)
• Blodpropp i dyp vene (dyp venetrombose - DVT)
• Kolitt (betennelse i tykktarmen)

Se hvor alvorlige tilstander dette kan forårsake. Derfor er tidlig oppdagelse og behandling viktig.

Hvordan diagnostiserer leger VEXAS syndrom?

En lege vil diagnostisere VEXAS syndrom ved å fysisk undersøke deg og utføre genetiske tester . Han eller hun vil nøye gjennomgå symptomene dine og spørre deg om hvor lenge du har hatt disse symptomene.

Den eneste måten å vite sikkert om du har VEXAS syndrom er imidlertid gjennom genetisk testing. I denne vil legen din ta en prøve av blod, hud, hår eller annet vev og sende den til et laboratorium. Teknikere der vil teste DNA-et ditt for å se om du har mutasjonen i UBA1-genet som forårsaker VEXAS syndrom.

Hva er behandlingene for VEXAS syndrom?

De viktigste nåværende behandlingene for denne tilstanden er:

• Kortikosteroider reduserer betennelse.
• Immunsuppressiva bremser immunforsvaret ditt.
• Hvis beinmargen din viser tegn til svikt, kan det hende du trenger en beinmargstransplantasjon . En beinmargstransplantasjon kan også redusere alvorlighetsgraden av noen autoimmune tilstander.

Du kan også bli henvist til en revmatolog , en lege som spesialiserer seg på ledd- og autoimmune sykdommer, som kan gi den mest nøyaktige veiledningen for behandling av disse tilstandene.

Kan VEXAS syndrom forebygges?

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen måte å forhindre denne sykdommen på . Mutasjonen i UBA1-genet skjer tilfeldig, uten noen kjent årsak. Så vi kan ikke stoppe den på forhånd.

Hva er forventet levealder for noen med VEXAS syndrom?

Dette er et svært sensitivt tema. Sannheten er at alle er forskjellige, og måten VEXAS syndrom påvirker kroppen din kan variere fra person til person. Men som vi har sagt før, kan denne tilstanden være livstruende hvis den ikke behandles. Så snakk åpent med legen din om hva du kan forvente og hvilke behandlingsalternativer som er best for deg. Han eller hun kan hjelpe deg med å håndtere symptomene dine og henvise deg til psykisk helsepersonell og andre støttetjenester om nødvendig.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du opplever noen symptomer på VEXAS syndrom, som feber, hudutslett eller pustevansker, må du oppsøke lege. Fordi VEXAS syndrom forårsaker en rekke symptomer som kan virke urelaterte, kan det noen ganger være vanskelig å diagnostisere i starten. Lytt imidlertid til kroppen din, og hvis du har symptomer du ikke forstår eller som ikke er relatert til dine andre helsetilstander, snakk med en lege om dem.

Hvis du allerede har fått diagnosen VEXAS syndrom, og du føler at du utvikler nye symptomer eller at dine eksisterende symptomer forverres, bør du oppsøke lege umiddelbart.

Nødstilfelle! Hvis du har feber på over 39,5 °C i mer enn to timer til tross for behandling hjemme, må du oppsøke legevakt. Hvis du har pusteproblemer, må du oppsøke sykehus umiddelbart eller ringe 112 (eller ditt lokale nødnummer).

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Når du går til legen, vær forberedt på å stille spørsmål som disse:

• Har jeg VEXAS syndrom, eller er det en annen tilstand?
• Må jeg ta genetisk testing?
• Hva slags behandling trenger jeg?
• Hvilke symptomer eller endringer bør jeg se etter?
• Er VEXAS syndrom en trussel mot livet mitt?

Disse spørsmålene vil være et godt utgangspunkt for å starte en samtale med legen din.

Endelig, endelig, husk dette (Take-Home-Message)

VEXAS syndrom er en sjelden autoimmun sykdom forårsaket av en spesifikk genmutasjon. Den kan forårsake betennelse i hele kroppen og kan være livstruende hvis den ikke behandles. Men ikke gi opp håpet . Legen din kan hjelpe deg med å finne riktig behandling for å kontrollere symptomene dine.

Hvis du opplever noen symptomer på VEXAS-syndrom, bør du oppsøke lege. Stol på deg selv, lytt til kroppen din. Ikke ignorer symptomer som feber, utslett og pustevansker. Med tidlig diagnose og riktig behandling kan du leve et sunnere liv.

` VEXAS syndrom, autoimmune sykdommer, betennelse, genetiske mutasjoner, UBA1-genet, benmarg