Åh, hva er galt med babyen min? Lær om Walker-Warburg syndrom

Som mor må du føle deg trist og redd hvis den lille blir født med et merkelig utseende, livløs eller slapp, eller hvis legene sier at det er et problem med utviklingen av øynene eller hjernen? Noen ganger kan årsaken til dette være en svært sjelden, men svært alvorlig, genetisk tilstand som er tilstede ved fødselen. I dag skal vi snakke om en slik sykdom, Walker-Warburg syndrom.

Hva er Walker-Warburg syndrom?

Enkelt sagt er Walker-Warburg syndrom en genetisk tilstand som påvirker musklene i barnets kropp, spesielt hjernen og øynene. Det tilhører en gruppe sykdommer som kalles medfødte muskeldystrofier, som starter ved fødselen eller i spedbarnsalderen og gradvis svekker musklene over tid. Faktisk forårsaker denne tilstanden livstruende symptomer hos barn og forkorter dessverre levetiden deres. Dette kan høres skremmende ut for deg, men det er viktig å vite hva det er.

Hva er dystroglykanopati? Er det en sammenheng?

Du har kanskje hørt Walker-Warburg syndrom omtalt som dystroglykanopati . Ikke bekymre deg, jeg skal forklare det.

Walker-Warburg syndrom er en type medfødt muskeldystrofi. Muskeldystrofi er en gruppe sykdommer som påvirker musklene i et barns kropp. Flere typer av disse muskeldystrofiene klassifiseres som dystroglykanopatier. Det vil si at muskeldystrofier forårsaket av defekter i genene som produserer proteinet dystroglykan kalles dette navnet. Walker-Warburg syndrom regnes som den mest alvorlige, eller alvorlige, typen av denne dystroglykanopatigruppen.

Hvor vanlig er denne tilstanden? Hvem kan få den?

Walker-Warburg syndrom er en svært sjelden sykdom. På verdensbasis anslås det at omtrent én av 60 500 nyfødte lider av denne sykdommen. Siden det er et resultat av en genetisk mutasjon, kan hvem som helst utvikle denne tilstanden. Dette betyr at rase, religion osv. ikke er relevant.

Kan barnet mitt arve denne sykdommen?

Ja, barnet ditt kan arve Walker-Warburg syndrom.Slik skjer det: Når begge foreldrene er bærere av et av de muterte genene som forårsaker Walker-Warburg syndrom, noe som betyr at begge har én kopi av det defekte genet, vil barnet bare få sykdommen hvis begge foreldrene gir genet videre til barnet ved unnfangelsen. Dette arvemønsteret kalles autosomal recessiv arv.

Tenk deg at hvis barnet ditt bare arver én kopi av dette muterte genet fra den ene forelderen, vil ikke barnet vise symptomer, men barnet vil være bærer av sykdommen. Dette betyr at barnets barn i fremtiden kan ha en viss risiko for å utvikle denne sykdommen, hvis den andre forelderen også er bærer.

Hvordan påvirker Walker-Warburg syndrom barnets kropp?

Denne sykdommen påvirker hovedsakelig musklene i babyens kropp. Du kan legge merke til endringer i babyens muskler så snart han eller hun er født. Babyens kropp kan være veldig slapp, som en livløs dukke , fordi musklene har svært lite muskeltonus. I tillegg til musklene påvirker denne tilstanden også måten babyens hjerne og øyne utvikler seg og fungerer på. Babyen din kan ha synsproblemer, utviklingsforsinkelser og intellektuelle utviklingsproblemer. Leger prøver å kontrollere disse symptomene med behandling og forhindre at babyen får en forkortet forventet levetid.

Hva er symptomene på Walker-Warburg syndrom?

Walker-Warburg syndrom forårsaker symptomer som påvirker barnets muskler, hjerne og øyne. Alvorlighetsgraden av disse symptomene kan variere. De sees vanligvis ved fødselen eller i tidlig spedbarnsalder. Noen symptomer kan være livstruende.

Muskelrelaterte symptomer

Symptomene på Walker-Warburg syndrom påvirker musklene som brukes til bevegelse hos et barn.

• Når en baby blir født, kan den virke «slapp» som en livløs dukke på grunn av lav muskeltonus (hypotoni) . Dette gjør det vanskelig for babyen å løfte hodet, armene og bena.
• Denne tilstanden fører til at barnets muskler gradvis svekkes , noe som betyr at symptomene forverres over tid.
• Fordi babyens muskler ikke fungerer som de skal, kan det være vanskelig å drikke melk i tidlig spedbarnsalder . De kan kanskje ikke suge eller svelge ordentlig.

Hjernerelaterte symptomer

Walker-Warburg syndrom påvirker måten babyens hjerne utvikler seg på. Hjernerelaterte symptomer kan omfatte:

• Lissencefali (glatt hjerne) er en tilstand der hjernen ser ut til å ha kuler på overflaten, uten de normale folder eller riller. Med andre ord, hjernens overflate ser ut til å være glatt.
• Væskeopphopning i hjernen(Hydrocephalus - vannhode) Dette kan føre til at hodet blir forstørret.
• Utviklingsavvik i hjernestammen og lillehjernen eller en tilstand som kalles en lillehjernecyste (Dandy-Walker-misdannelse) .
• Anfall , det vil si anfallslignende tilstander.

Disse symptomene, som påvirker barnets hjerne, kan forårsake forsinket utvikling og utfordringer med intellektuelle evner .

Øyerelaterte symptomer

Walker-Warburg syndrom kan påvirke utviklingen av barnets øyne og forårsake symptomer som:

• Små øyne (mikroftalmi) eller store øyne (buftalmos) .
• Uklarhet i øynene, som betyr at øyets linse har blitt hvit (grå stær) .
• En forsinkelse i overføringen av meldinger gjennom synsnervene som sender meldinger fra øynene til hjernen.
• Vanskeligheter med å se klart (synshemming) .

Hva er grunnen til dette? Hvorfor skjer dette?

Walker-Warburg syndrom er forårsaket av en genetisk mutasjon . Mer enn et dusin gener er identifisert som forårsaker tilstanden, og det kan være flere som ikke er identifisert. Noen av de viktigste genetiske mutasjonene som forårsaker sykdommen hos mer enn halvparten av alle personer med Walker-Warburg syndrom er:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (tidligere kjent som `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `STOR1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Disse genene forstyrrer prosessen med å legge sukkermolekyler til et protein kalt alfa-dystroglykan , en prosess som kalles glykosylering . Når denne glykosyleringsprosessen ikke skjer riktig, kan ikke babyens muskelfibre opprettholde strukturen sin i kroppen. Disse proteinene påvirker også måten nervecellene i hjernen beveger seg på i embryonalstadiet, noe som forårsaker hjernetilstanden kalt lissensfali som er nevnt tidligere.

Enkelt sagt, musklene til et barn med Walker-Warburg syndrom strammes og løsnes stadig. Over tid blir disse muskelfibrene skadet og svake til det punktet hvor de ikke lenger kan fungere.

I tillegg forstyrrer Walker-Warburg syndrom måten nevroner beveger seg i et barns hjerne. Normalt sett skal nevroner stoppe når de når bestemmelsesstedet. De berørte nevronene beveger seg imidlertid også inn i væsken som omgir barnets hjerne. Dette har stor innvirkning på hjernens utvikling.

Hvordan diagnostiseres Walker-Warburg syndrom?

Legen din kan begynne å teste for Walker-Warburg syndrom sent i svangerskapet, og diagnosen bekreftes etter at babyen er født.

• En ultralydsskanning under graviditet kan oppdage symptomer, spesielt de som påvirker babyens hjerne.
• Etter at babyen er født, kan bildediagnostiske tester som CT-skanning og MR-undersøkelser gi et klart bilde av babyens hjerne og vurdere tilstanden.

Det finnes flere tester for å bekrefte diagnosen Walker-Warburg syndrom:

• En muskelvevsbiopsi er en test for å se om barnets muskelfibre er sunne. Dette innebærer å ta en liten muskelbit og undersøke den.
• En blodprøve for å sjekke nivået av kreatinkinase (CK) i blodet. CK er et enzym som frigjøres i blodet når muskelvev brytes ned. Høye nivåer av CK indikerer muskelskade.
• En øyeundersøkelse for å sjekke om barnets øyne har tegn på Walker-Warburg syndrom.
• En genetisk blodprøve for å identifisere det muterte genet som forårsaker symptomene.

Hva er behandlingene for dette?

Dessverre finnes det ingen kur for Walker-Warburg syndrom. Derfor er behandlingen primært rettet mot å lindre symptomer. Behandlingsalternativene kan variere for hvert barn som får diagnosen, avhengig av barnets tilstand. Behandlingsalternativene kan omfatte:

• Kirurgi for å fjerne overflødig væske fra hjernen (hydrocephalus).
• Å gi medisiner for å forhindre anfall.
• Fysioterapi for å forbedre muskelstyrken.
• Hvis du har problemer med å spise, kan det hjelpe å sette inn en sonde .

Målet med behandlingen for Walker-Warburg syndrom er å forhindre livstruende symptomer og bidra til å øke barnets forventede levealder.

Finnes det en måte å forebygge Walker-Warburg syndrom på?

Walker-Warburg syndrom er en genetisk tilstand, så det finnes ingen måte å forhindre det på. Hvis du planlegger å bli gravid og ønsker å vite risikoen for å få et barn med en genetisk tilstand, er det lurt å snakke med legen din om genetisk testing eller genetisk veiledning .

Hvis barnet mitt har denne sykdommen, hva kan jeg forvente?

Walker-Warburg syndrom er en progressiv sykdom. Dette betyr at symptomene kan være milde i starten, men at de blir verre over tid. Dette kan høres veldig trist ut, men babyer med denne tilstanden har vanligvis kort forventet levetid , ofte bare til tidlig barndom. Barnets lege vil gi behandling for å forhindre livstruende symptomer og forlenge barnets liv. Husk at det ikke finnes noen kur for denne sykdommen.

Med barnets diagnose er det viktig å ta vare på deg selv. Det kan være nyttig for deg og familien din å snakke med en genetisk veileder for å forstå og takle barnets diagnose og behandlingsalternativer. En psykisk helsepersonell kan også hjelpe deg med å forberede deg på og takle det plutselige tapet som følger med barnets diagnose. Sorg- og støttegrupper kan være en stor kilde til trøst for familier i disse vanskelige tider.

Når bør jeg ta barnet mitt til legen?

Hvis barnet ditt viser symptomer på Walker-Warburg syndrom, spesielt hvis det ikke klarer å spise , må du kontakte barnets lege umiddelbart. Gi også beskjed til legen din hvis barnets symptomer plutselig kommer tilbake eller forverres , selv om behandlingen lykkes med å lindre symptomene.

Barnet ditt har risiko for å få anfall . Hvis du ser at barnet ditt midlertidig mister bevisstheten, rykker eller beveger seg ukontrollert, eller virker forvirret, redd eller rastløs, må du umiddelbart dra til akuttmottaket på sykehuset.

Hvilke spørsmål bør jeg stille barnets lege?

Du har kanskje mange spørsmål i denne vanskelige tiden. Prøv å stille barnets lege disse spørsmålene:

• Trenger barnet mitt kirurgi?
• Hva er bivirkningene av behandlingene?
• Hva gjør jeg hvis barnet mitt får et anfall?
• Hvor ofte bør jeg ta med barnet mitt til helsesjekk?

Det kan være en svært traumatisk opplevelse å finne ut at den nyfødte har en genetisk tilstand som hindrer barnet i å leve et fullverdig liv. Med denne utfordrende diagnosen vil legen din gi behandling for å forhindre livstruende symptomer og forlenge barnets forventede levealder. Barnets diagnose kan være svært emosjonell for deg og familien din, så sørg for at du får den støtten du trenger. Mange synes genetisk rådgivning er nyttig for å lære mer om hvordan de skal ta vare på barnet sitt. En psykisk helsepersonell kan hjelpe deg med å håndtere stress, forberede deg på og takle et uventet tap. Hvis du trenger hjelp, snakk med legen din og vær støttende.

Sammendrag: Hilsen til hjemmet

• Walker-Warburg syndrom er en sjelden, men svært alvorlig genetisk sykdom.
• Dette påvirker hovedsakelig barnets muskler, hjerne og øyne .
• Symptomer inkluderer muskelsvakhet (slapp baby), hjernemisdannelser (lissencefali, hydrocephalus), epilepsi og øyeproblemer .
• Dette skyldes en genetisk defekt som er arvet fra begge foreldrene .
• Selv om det ikke finnes noen kur, finnes det behandlinger for å kontrollere symptomer og øke forventet levealder .
• Det er ekstremt viktig for foreldre og familier å forbli mentalt sterke og motta nødvendig støtte i en så utfordrende tid. Genetisk rådgivning og psykisk helsehjelp vil hjelpe med dette.

Jeg håper denne informasjonen har hjulpet deg med å få litt forståelse av denne sjeldne tilstanden. Husk at du ikke er alene, og leger og rådgivere er klare til å hjelpe deg.

Walker -Warburg syndrom, genetiske sykdommer, muskelsvakhet, hjernemisdannelser, øyesykdommer, medfødt muskeldystrofi, barnehelse