Barna våre er alle forskjellige og unike. Noen ganger kommer denne unikheten fra genene deres, det vil si fra fødselen av. I dag skal vi snakke om en tilstand som er forårsaket av en slik genetisk forandring, men som det ikke snakkes mye om i samfunnet. Det vil si at en gutts celler har et ekstra Y-kromosom, eller i medisinske termer, XYY-syndrom. Ikke bli redd når du hører dette, la oss forstå alt om det enkelt.
Hvorfor skjer dette? Hva forårsaker XYY-syndrom?
Enkelt sagt har hver celle i kroppen vår noe som kalles kromosomer . Tenk på dem som instruksjonsbøkene som bygger kroppene våre. Normalt har hver av cellene våre disse instruksjonsbøkene, eller 46 kromosomer. Vi får disse i 23 par. Vi får ett fra hvert par, ett fra moren vår og ett fra faren vår.
Av disse 23 parene bestemmer de første 22 parene alle andre egenskaper ved kroppen vår. Det 23. paret bestemmer kjønnet vårt. For jenter er dette paret XX, og for gutter er det XY.
Slik oppstår XYY-syndrom. Når et barn blir unnfanget, oppstår det en liten feil i dannelsen av farens sædcelle, noe som fører til at et ekstra Y-kromosom legges til sædcellene. Dette kalles nondisjunksjon i medisinsk vitenskap. Da inneholder hver celle i kroppen til guttebarnet som er født fra den sædcellen XYY-kromosomkombinasjonen i stedet for den normale XY.
Det viktigste er at dette ikke er morens eller farens feil . Det er heller ikke en arvelig tilstand. Det vil si at en far med XYY-syndrom ikke vil føre denne tilstanden videre til sønnen sin.
Hva er de fysiske egenskapene til et barn med XYY-syndrom?
Dette er et reelt problem for mange. Men sannheten er at ikke alle gutter med XYY-syndrom viser betydelige fysiske forskjeller. Noen ganger er ingen spesielle trekk engang merkbare.
Genotypen vår er settet med instruksjoner som kroppen vår er bygd opp av. Denne genetiske sammensetningen, sammen med miljøet vi lever i, bestemmer våre ytre egenskaper (fenotype) som høyde, vekt og utseende.
Det finnes imidlertid noen fysiske symptomer som noen ganger kan være forbundet med denne tilstanden. Men husk at ikke alle disse symptomene gjelder for alle.
| Fysisk karakteristikk | En enkel forklaring |
|---|---|
| Å være høyere enn gjennomsnittet | Dette er det vanligste trekket. De kan være høyere enn resten av familien. |
| Stort hode og tenner | Hodet og tennene kan være ganske store i forhold til kroppsstørrelsen. |
| Platte føtter | Fraværet av normal kurve i korsryggen. |
| Større avstand mellom øynene | Avstanden mellom øynene er litt større enn normalt. |
| Skoliose | Det er mulighet for en lateral krumning av ryggraden. |
| Testikkelforstørrelse | Noen barns testikler kan være større enn normalt. |
Som nevnt tidligere, er det å være høyere enn gjennomsnittet det vanligste trekket blant disse menneskene. Forskning har funnet at disse menneskene har en ekstra kopi av SHOX-genet på kjønnskromosomene våre, noe som forårsaker akselerert beinvekst , spesielt i lemmene.
De fleste menn med XYY-syndrom har normal seksuell utvikling og testosteronnivåer , slik at de er i stand til å få barn. Imidlertid kan et svært lite antall menn oppleve fertilitetsproblemer.
Hva er symptomene forbundet med denne tilstanden?
XYY-syndrom kan være forbundet med visse helsetilstander og lærevansker. Imidlertid varierer typen symptomer sterkt fra person til person. Mens noen kan oppleve dem i svært mild grad, kan andre bli mer alvorlig rammet.
| Symptomkategori | Mulige situasjoner |
|---|---|
| Utviklingsforsinkelser | |
| Motoriske ferdigheter | En liten forsinkelse i ting som å sitte, gå osv. Lav muskeltonus. |
| Taleforsinkelse | Forsinkelse i å begynne å snakke eller noen talevansker. |
| Lærings- og atferdsproblemer | |
| Læringsvansker | Har litt vansker med å lese og skrive. |
| Atferdsmønstre | ADHD (oppmerksomhetsforstyrrelse med hyperaktivitet), mild autismespekterforstyrrelse, angst, rastløshet. |
| Andre helseproblemer | |
| Fysiske forhold | Astma, anfall, håndskjelvinger. |
Her er noe vi alle må huske: UtviklingshemmingIntellektuelle funksjonshemminger er ikke et vanlig trekk ved XYY-syndrom. Intelligensnivået til disse barna er ofte innenfor normalområdet.
Hvordan diagnostiseres XYY-syndrom?
Denne tilstanden kan diagnostiseres gjennom tester utført før et barn blir født, det vil si under graviditet , samt gjennom tester utført i alle aldre etter fødselen.
- Under graviditet: Denne tilstanden kan diagnostiseres gjennom spesielle genetiske tester som fostervannsprøve eller chorionic villus sampling utført på en gravid mor.
- Etter fødselen: En karyotypetest gjøres oftest. Dette er en enkel blodprøve. Den kan nøyaktig bestemme antall kromosomer i cellene våre og hvordan de er organisert.
Når denne tilstanden er identifisert, og barnet ditt har en taleforsinkelse eller en forsinkelse i motoriske ferdigheter, kan spesielle terapier og pedagogisk støtte hjelpe. Snakk med legen din om dette, og henvis om nødvendig til en barnelege, genetiker eller utviklingsspesialist.
Faktisk lever en stor andel menn med XYY-syndrom i verden hele livet uten å vite det. Dette er fordi de ikke har noen merkbare symptomer.
Hilsen til hjemmet
- XYY-syndrom er en genetisk tilstand som oppstår tilfeldig. Den er ikke forårsaket av en forelder eller arvet fra generasjon til generasjon.
- De fleste gutter og voksne lever sunne, normale liv uten symptomer eller med svært milde symptomer.
- Det vanligste kjennetegnet er å være høyere enn gjennomsnittet.
- Denne tilstanden forårsaker vanligvis ikke intellektuell funksjonshemming.
- Hvis et barn har problemer som forsinkelser i tale eller motorisk utvikling, kan tidlig identifisering og passende behandling og støtte utgjøre en stor forskjell. Snakk med legen din om eventuelle bekymringer.
XYY-syndrom, Jacob-syndrom, ekstra Y-kromosom, genetiske sykdommer, karyotype, guttebarn, utviklingsforsinkelse
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din