Som forelder bekymrer du deg sikkert for helsen til den lille. Noen ganger er det normalt å føle seg litt redd når du får vite om sjeldne tilstander som vi ikke engang har hørt om. Vel, i dag snakker vi om en sjelden tilstand som mange ikke har hørt om, men som det er viktig å vite om. Navnet er homocystinuri.
Enkelt sagt, hva er homocystinuri (HCY)?
Tenk på det, vi vet at maten vi spiser, spesielt kjøtt, fisk, melk og egg, inneholder protein . Dette store proteinet er bygd opp av små biter kalt aminosyrer . Som byggesteiner. Inne i en frisk persons kropp brytes disse aminosyrene ned og fordøyes, og blir til energien kroppen vår trenger.
Hos en person med homocystinuri (HCY) kan imidlertid ikke kroppen bryte ned og fordøye en aminosyre kalt metionin ordentlig. Dette kalles en metabolsk forstyrrelse. Når dette skjer, begynner dette metioninet og et annet kjemikalie kalt homocystein, som dannes fra det, å hope seg opp i kroppen, spesielt i blodet. Denne opphopningen er farlig. Hvis den ikke behandles, kan den forårsake alvorlige helseproblemer.
Hvorfor skjer dette? Hva er årsaken til dette?
Et spesielt enzym i kroppen vår hjelper til med å bryte ned denne aminosyren som kalles metionin. Tenk på dette enzymet som en saks. Denne saksen klipper den store tingen som kalles metionin i små biter.
Hos en person med homocystinuri produseres ikke dette enzymet (saksen) i kroppen, eller hvis det produseres, fungerer det ikke som det skal.
Det viktigste er at dette er en arvelig sykdom . Det betyr at den går i arv gjennom generasjoner. Det er to gener som instruerer deg til å produsere dette enzymet. Det ene må arves fra moren din og det andre fra faren din. For at homocystinuri skal utvikle seg, må det være en defekt i begge genene som er arvet fra moren din og faren din.
Hvilke symptomer kan vi se?
Overraskende nok er det ingen forskjell når man ser på en baby født med homocystinuri. De er helt normale babyer. Symptomene begynner å dukke opp i løpet av de første leveårene. Ikke alle barn opplever disse symptomene på samme måte. Noen barn kan ha flere av disse symptomene, mens andre kanskje ikke viser noen.
Vær oppmerksom på egenskapene i tabellen nedenfor.
| Kjennetegnkategori | Vanlige symptomer |
|---|---|
| Kroppsutseende | Har veldig blek hud og hår, en uvanlig brystform, en høyere og tynnere kropp enn andre barn, og lange, tynne fingre. |
| Vekst | Langsom vektøkning og vekst. |
| Syn | Alvorlig synstap (nærsynthet), linseforskyvning og til og med blindhet. |
| Andre alvorlige symptomer | Svekkelse av bein (skjørhet), blodpropper (som øker risikoen for hjerneslag og hjertesykdom) og anfall. |
| Utvikling og atferd | Forsinkelser i kryping, gange og snakking. Læringsvansker og intellektuelle problemer. Atferds- og emosjonelle kontrollproblemer. |
Hvordan finner legene dette?
I mange land brukes en nyfødtscreening for å oppdage tilstander som homocystinuri tidlig. Denne blodprøven gir en indikasjon på om barnet har risiko for å utvikle sykdommen.
Hvis resultatene er unormale, vil legen anbefale ytterligere spesialiserte blod- og urinprøver for å bekrefte sykdommen. I Sri Lanka bestilles disse testene ofte etter at symptomene oppstår og først etter at mistanke oppstår.
Hvordan behandles det? Er det noe å være redd for?
Nei, ikke bekymre deg. Det viktigste er å starte behandlingen så snart sykdommen er diagnostisert.En stoffskiftelege vil hjelpe deg med dette. Behandlingsplanen kan variere fra barn til barn.
Det finnes to hovedbehandlingsmetoder:
1. Vitamin B6-behandling
Det finnes en mindre alvorlig form for homocystinuri. Den kan kontrolleres ved å gi høye doser vitamin B6-tilskudd. Legen din vil teste barnet ditt for å avgjøre om denne behandlingen er riktig for dem. Dette vitaminet kan bidra til å forhindre atferds- og intellektuelle problemer hos noen barn, og kan også bidra til å redusere risikoen for øye-, bein- og blodproppproblemer.
2. Spesialdiett (lavmetionin-diett)
Hvis barnet ikke responderer på vitamin B6-behandling, er neste steg å starte en diett med lavt metionininnhold . Denne dietten er ofte livslang. Det er viktig å søke hjelp hos en ernæringsfysiolog som spesialiserer seg på aminosyreforstyrrelser.
| Ting å vurdere når du følger en diett med lavt metionininnhold | |
|---|---|
| Proteinrik mat som bør unngås fullstendig |
|
| Andre matvarer å begrense eller stoppe |
|
| Ting du kan spise med forsiktighet | Frukt og grønnsaker inneholder svært lite metionin, så de kan konsumeres i kontrollerte mengder , som anbefalt av legen din og ernæringsfysiologen din. |
I tillegg anbefaler legen at barnet får en spesiell morsmelkerstatning i stedet for melk. Denne morsmelkerstatningen inneholder alle de andre næringsstoffene som er nødvendige for barnets vekst, men metioninet er fjernet.
Legen kan også foreskrive flere andre kosttilskudd.
- Betain og folsyre: Disse reduserer nivåene av skadelig homocystein som akkumuleres i blodet.
- Vitamin B12 og L-cystein: Disse kan mangle på grunn av sykdommen. B12 gis som en sprøyte og L-cystein som et tilskudd.
For å sikre at behandlingen virker, må barnets blod og urin testes regelmessig. Etter hvert som barnet blir eldre, kan det hende du må gjøre små endringer i behandlingsplanen.
Så, hva bør vi tenke om fremtiden?
Den gode nyheten er at hvis behandlingen startes tidlig og fortsettes riktig, kan barnet vokse og utvikle seg normalt . Riktig behandling kan også redusere risikoen for hjerneslag, hjertesykdom og blodpropp betraktelig.
Noen ganger kan synsproblemer oppstå til tross for behandling. Men de kan håndteres med kirurgi eller andre metoder. Det viktigste er å opprettholde regelmessig kontakt med legen din og følge hans instruksjoner nøyaktig.
Hilsen til hjemmet
- Homocystinuri er en sjelden genetisk sykdom der kroppen ikke kan fordøye metionin, en aminosyre som finnes i maten vi spiser.
- Dette er en tilstand forårsaket av defekte gener arvet fra både mor og far.
- Symptomer (kortvoksthet, synsproblemer, forsinket vekst) oppstår kort tid etter at barnet er født.
- Denne tilstanden kan behandles med et spesielt kosthold med lite vitamin B6 eller metionin.
- Tidlig diagnose og livslang behandling kan hjelpe barnet ditt med å leve et sunt og normalt liv. Hvis du har noen bekymringer om dette, snakk åpent med legen din.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din