Er knoklene dine svake? Faller tennene dine ut raskt? Kanskje dette er hypofosfatasi (HPP)

Føler du noen ganger at knoklene dine er litt svakere og mer skjøre enn andres? Brekker du knoklene selv ved den minste ting? Eller faller melketennene til den lille ut for tidlig? I dag skal vi snakke om en tilstand vi ikke snakker mye om, men som det er veldig viktig å være klar over. Dette kalles hypofosfatasi, eller HPP forkortet.

Hva er egentlig hypofosfatasi (HPP)?

Enkelt sagt er hypofosfatasi (HPP) en sjelden, arvelig (genetisk) tilstand som påvirker måten bein og tenner utvikler seg på. For at beinene våre skal være sterke og tennene våre skal hjelpe oss med å tygge og tygge mat ordentlig, trenger de å bli tilsatt mineraler som kalsium og fosfor. Denne prosessen kalles «mineralisering».

Ved HPP skjer ikke denne prosessen som kalles «mineralisering» ordentlig. Som et resultat er ikke bein og tenner sterke nok, men blir myke og lett sprø. Selv om denne tilstanden bare rammer noen få personer, kan den være en alvorlig, livstruende tilstand for andre.

Hva forårsaker HPP?

Dette er litt av et vitenskapelig spørsmål, men la oss forstå det enkelt. Tenk deg at kroppen vår er som en stor fabrikk. Alt må være i orden. For å gjøre bein sterke trenger vi mineralene kalsium og fosfor som vi nevnte tidligere.

Men for mye av denne «mineraliseringsprosessen» er heller ikke bra. For eksempel er det ikke bra at disse mineralene hoper seg opp i blodet. Så vi har kjemikalier i kroppen vår som kontrollerer dette.

Men bein og tenner trenger riktig mengde av disse mineralene. Det finnes et spesielt enzym i kroppen vår som hjelper med denne viktige oppgaven. Det kalles alkalisk fosfatase (ALP) . Dette enzymet deaktiverer kjemikaliene i bein og tenner som forhindrer opphopning av disse mineralene. Deretter akkumuleres de nødvendige mineralene i bein og tenner, noe som gjør dem sterke.

Personer med HPP har en mutasjon i genet kalt «ALPL», som hindrer ALP-enzymet i å bli produsert ordentlig. Dette fører til at kjemikaliene som forhindrer opphopning av mineraler, akkumuleres i beinene, noe som hindrer beinene i å absorbere kalsium og fosfor de trenger. Som et resultat blir beinene myke og svake i stedet for sterke.

Hva er symptomene på HPP?

Symptomene på HPP varierer sterkt. De avhenger av hvor mye ALP-enzym som er i kroppen. Etter hvert som enzymnivåene synker, blir symptomene vanligvis mer alvorlige. Tilstanden kan oppstå når som helst fra fødsel til voksen alder.

La oss se hva de viktigste symptomene er.

Hvordan diagnostisere denne sykdommen?

Hvis du eller barnet ditt har disse symptomene, vil legen din spørre om familiens sykehistorie og utføre en fullstendig fysisk undersøkelse. I tillegg vil de bestille røntgenbilder og blodprøver.

Den viktigste testen her er å måle nivået av ALP-enzymet i blodet.Når det gjelder HPP, er dette nivået vanligvis lavt.

Noen ganger kan en genetisk test gjøres for å bekrefte om du har HPP. Denne testen er imidlertid ikke tilgjengelig overalt og kan være dyr. I de fleste tilfeller kan legen din imidlertid diagnostisere sykdommen med andre tester.

Fordi dette er en sjelden sykdom, kan det noen ganger ta litt tid å få en diagnose. Så hvis du eller barnet ditt har disse symptomene, er det viktig å være godt informert og snakke åpent med legen din .

Hva er behandlingene for HPP?

Heldigvis finnes det nå behandlinger for HPP. For HPP, spesielt de som diagnostiseres i spedbarnsalderen eller barndommen, brukes et legemiddel som heter asfotase alfa (Strensiq) . Dette er en injeksjon som gis under huden. Det virker ved å erstatte ALP-enzymet som mangler i kroppen (enzymbehandling).

I tillegg til denne hovedbehandlingen gjøres det flere andre ting for å kontrollere symptomene.

• Gi smertestillende midler (NSAIDs) som paracetamol eller ibuprofen mot bein- eller leddsmerter.
• Hvis trykket i hodeskallen er høyt, kan det utføres en operasjon for å redusere det.
• Gi vitamin B6 for å kontrollere anfall hos noen mennesker.
• Kostholdskontroll eller medisiner for å kontrollere kalsiumnivået i blodet.
• Ta alltid vare på tannhelsen din og søk tannlegehjelp.
• Fysioterapi styrker musklene og forbedrer bevegeligheten.
• Å sette metallstenger inn i ofte brukne bein.
• En ting å huske på er spesielt at bisfosfonatlignende legemidler, som brukes til å behandle andre beinsykdommer, som osteoporose, kan forverre HPP. Derfor bør de unngås.

Disse behandlingene kan være dyre, så det er viktig å snakke med legen din om fordeler, ulemper og kostnader ved behandlingene.

Få støtte når du lever med HPP

Brudd, smerter og andre symptomer kan gjøre hverdagen vanskelig. Å leve med en sjelden sykdom betyr å være godt informert om tilstanden din og snakke opp for deg selv. Dette kan gjelde deg eller barnet ditt.

Forstå og respekter dine fysiske begrensninger. Hvil når du trenger det. Behandling av HPP krever vanligvis et tverrfaglig team. Dette kan inkludere en barnelege, ortopedisk kirurg, tannlege og fysioterapeut.

Selv om behandlingen kan ta år, kan symptomene kontrolleres betydelig over tid.