Er barnets muskler svake? - Lær om muskeldystrofi

Faller barnet ditt ofte? Eller synes du det er vanskelig for det å reise seg, gå i trapper, løpe eller hoppe? Noen ganger er dette normale ting som skjer med små barn når de vokser. Noen ganger kan det imidlertid være et problem med musklene bak dem som trenger oppmerksomhet. Derfor skal vi snakke om en gruppe sykdommer som gradvis svekker musklene.

Hva er muskeldystrofi?

Enkelt sagt er muskeldystrofi en fellesbetegnelse på en gruppe sykdommer som svekker musklene i kroppen vår over tid og reduserer fleksibiliteten deres. Hovedårsaken til dette er en feil i genene som bidrar til å holde musklene våre sunne.

Noen kan utvikle sykdommen i ung alder, mens andre kanskje ikke viser noen symptomer før de er ti eller femten år gamle, eller til og med i voksen alder.

Måten denne sykdommen påvirker hver person er forskjellig. Det avhenger av sykdomstypen. For mange kan tilstanden gradvis forverres over tid. Noen kan til og med miste evnen til å gå eller snakke. Dette skjer imidlertid ikke med alle . Noen lever et normalt liv i årevis med milde symptomer. Så det er ingen grunn til panikk på forhånd.

Hva er hovedtypene av dette?

Det finnes mer enn 30 typer muskeldystrofi. Men det er 9 hovedtyper vi ser oftest. Hver type er forskjellig når det gjelder genet som forårsaker den, musklene som er berørt, alderen symptomene starter i og hastigheten sykdommen utvikler seg med.

Hvorfor oppstår denne typen sykdom? (Årsaker)

Denne sykdommen kan være arvelig, eller den kan utvikle seg først hos deg eller barnet ditt uten at noen i familien din har den. Dette er forårsaket av en defekt i genene .

Tenk på det, disse genene instruerer cellene i kroppen vår til å lage proteinene de trenger for å gjøre forskjellige oppgaver. Det er som en oppskrift på et måltid. Hvis et gen er defekt, kan cellene lage feil protein, mindre protein enn de trenger, eller et skadet protein.

Personer med muskeldystrofi har en defekt i genene som produserer proteiner som holder musklene sunne og sterke. For eksempel, hos Duchenne og Becker produseres det svært lite av et protein som kalles dystrofin . Dette dystrofinproteinet styrker musklene og beskytter dem mot skade. Når dette proteinet går tapt, blir musklene lett skadet og svekkes.

Hvordan gjenkjenne det? (Symptomer)

Symptomer på mange typer av tilstanden begynner å dukke opp i barndommen eller ungdomsårene. Generelt kan et barn med denne tilstanden vise følgende symptomer:

• Hyppig falling
• Følelse av svakhet i musklene
• Muskelkramper
• Vanskeligheter med å reise seg fra sittende stilling, gå i trapper, løpe eller hoppe
• Gå på tå eller vagle

I tillegg kan noen oppleve symptomer som:

• Skoliose
• Hengende øyelokk
• Hjerteproblemer
• Vanskeligheter med å puste eller svelge mat
• Synshemminger
• Svakhet i ansiktsmusklene

Hvordan bekrefter legen dette? (Diagnose)

Legen vil gjøre flere tester for å avgjøre om barnet ditt har muskelsvakhet. Først vil de gjøre en generell fysisk undersøkelse, spørre deg om familiens sykehistorie og spørre om barnets symptomer.

Etter det kan flere tester som disse gjøres for å utelukke andre tilstander som kan forårsake muskelsvakhet og for å definitivt diagnostisere sykdommen.

Hva er behandlingene?

For tiden finnes det ingen kur mot muskeldystrofi. Det finnes imidlertid mange behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomer, gjøre livet enklere og gi barnet ditt best mulig livskvalitet. Legen din vil anbefale den mest passende behandlingen basert på hvilken type tilstand barnet ditt har.

• Fysioterapi: Ulike øvelser og tøyningsøvelser bidrar til å holde musklene sterke og fleksible.
• Ergoterapi:Barnet lærer hvordan det skal utføre daglige gjøremål (f.eks. påkledning, skriving) etter beste evne. De lærer også hvordan de skal bruke hjelpemidler som rullestoler og stokker.
• Logopedi: Hvis du har vansker med å snakke på grunn av svakhet i ansikts- eller halsmusklene, vil vi lære deg enkle måter å gjøre det på.
• Medisiner:
• Spesifikke legemidler, som for eksempel «Eteplirsen (Exondys 51)», som øker dystrofinproduksjonen for noen typer DMD.
• Legemidler som reduserer muskelspasmer.
• Blodtrykksmedisiner for hjerteproblemer.
• Steroider som «Prednison» kan bremse muskelskade. Disse har imidlertid bivirkninger og bør kun brukes etter råd fra lege .
• Kirurgi: Kirurgi kan være nødvendig for komplikasjoner som spinalstenose og hjerteproblemer.

Ting å vurdere når du tar vare på et barn

Det er normalt at foreldre føler seg triste når barnets energi gradvis avtar, og det ikke kan løpe og leke som andre barn. Men du kan hjelpe barnet ditt til å leve lykkelig til tross for denne utfordringen.

• Sørg for god ernæring: Et balansert kosthold hjelper barnet ditt med å opprettholde en sunn vekt. Dette kan redusere ting som pustevansker.
• Hold deg aktiv: Lavintensive øvelser som svømming kan bidra til å styrke musklene. Spør fysioterapeuten din om dette.
• Bruk hjelpemidler: Oppmuntre barnet ditt til å bruke rullestoler, krykker osv. om nødvendig.
• Vær sterk: Snakk med familie, venner eller en rådgiver om stresset, tristheten og sinnet du føler under denne reisen. Støttegrupper med andre foreldre til barn med denne tilstanden kan også være en stor kilde til styrke.

Denne sykdommen rammer ikke alle likt. Noen barn mister muskelstyrke veldig raskt. Andre kan miste den raskere. Derfor er det viktig å snakke åpent med barnets lege om tilstanden hans og utvikle en behandlingsplan som passer best for ham.