Noen ganger kan en lege fortelle deg at det er en liten forandring i genene dine, kalt en «Robertsonsk translokasjon». Du kan bli redd når du hører disse ordene. Det er normalt å tenke ting som: «Er dette en alvorlig sykdom? Vil det være et problem for barna mine?» Men ikke vær redd. Dette er noe som ikke mange vet om, men det er verdt å vite. Dette er en svært sjelden tilstand, som betyr at i gjennomsnitt bare omtrent én av 900 personer kan ha den. I dag skal vi snakke om det på en veldig enkel måte, på en måte du kan forstå.
Enkelt sagt, hva er gener og kromosomer?
Før vi forstår dette, la oss ta en titt på hvordan kroppene våre er laget. Tenk deg at kroppene våre er et bibliotek med en stor bokhylle. Hver bok i dette biblioteket inneholder instruksjonene som skapte oss.
Disse bøkene er det vi kaller kromosomer i medisin. Det er disse som lagrer all vår genetiske informasjon – settet med instruksjoner som bestemmer alt fra hårfarge, øyenfarge, høyde og hudfarge.
Normalt sett har en frisk person 46 kromosomer. Av disse får vi 23 fra moren vår og de andre 23 fra faren vår.
Så hvordan skjer denne Robertsonske translokasjonen?
Av de 46 kromosomene i kroppen vår er kromosom 13, 14, 15, 21 og 22 litt spesielle. De kalles akrosentriske kromosomer . Disse kromosomene har én «arm» som er veldig kort. Viktigst av alt, denne korte armen inneholder nesten ingen genetisk informasjon som er viktig for kroppens funksjon.
I Robertsonsk translokasjon skjer det at de korte armene på to av de fem akrosentriske kromosomene jeg nevnte tidligere brekker av, og de lange armene på disse to kromosomene kleber seg sammen. Det er som å bryte av to små biter av to pinner og fjerne dem, og deretter lime de resterende to store bitene sammen. Da er de to ubrukelige små armene borte.
Når to kromosomer kobles sammen på denne måten, er personens totale antall kromosomer nå 45, ikke 46. Men han eller hun vil ikke ha noen helseproblemer. Fordi bare noen få små biter som ikke inneholder viktige gener gikk tapt.
Finnes det typer av dette?
Ja, denne situasjonen kan deles inn i to hovedtyper. Du vil lett forstå det ved å se på denne tabellen.
| Type | Beskrivelse |
|---|---|
| Balansert Robertsonsk translokasjon (balansert) | Personer med denne tilstanden har ingen symptomer eller helseproblemer. De lever et langt og sunt liv. Som oftest vet de ikke engang at de har den. Disse menneskene kalles «bærere» fordi de ikke har tilstanden, men de kan overføre den til barna sine. |
| Ubalansert Robertsonsk translokasjon (ubalansert) | Det er her problemer kan oppstå. Det er her babyen får for mye eller for lite genetisk materiale. Dette oppdages vanligvis etter at babyen er født. Noen ganger, selv om foreldrenes kromosomer er normale, kan tilstanden utvikle seg mens babyen vokser i livmoren. Svært sjelden er en av foreldrene bærer, og babyen kan utvikle denne tilstanden. |
Hvordan arver et barn denne tilstanden?
Når en bærer av Robertsonsk translokasjon får et barn med en annen person, kan genet arves på tre hovedmåter. Tenk deg at du er bæreren.
1. Et helt friskt barn: Barnet ditt kan arve et normalt sett med kromosomer fra deg og partneren din. Da vil barnet ikke ha noen genetiske problemer. Det vil være helt friskt.
2. Barnet vil også være bærer: Barnet kan, i likhet med deg, arve det translokerte kromosomet og de normale kromosomene. Da vil ikke barnet ha noen helseproblemer. Men han eller hun vil også bli bærer i likhet med deg i fremtiden.
3. Ubalansert tilstand: Dette er når babyen får en ekstra eller mindre mengde genetisk materiale. For eksempel kan babyen få et normalt kromosom sammen med det ekstra kromosomet. Dette kan føre til at babyen får visse genetiske tilstander, som translokasjon Downs syndrom eller Pataus syndrom . Imidlertid avhenger tilstandens art og alvorlighetsgrad av de nøyaktige kromosomene som mottas.
Finnes det andre risikoer?
En kvinne med Robertsonsk translokasjon kan ha en litt høyere risiko for spontanabort enn normalt. Noen menn med tilstanden kan også oppleve redusert sædkvalitet eller redusert evne til å produsere sæd.
Hvordan gjenkjenne denne tilstanden?
Mange vet ikke at de er bærere. De finner det bare ut hvis de har gjentatte spontanaborter eller hvis en baby blir født med den genetiske tilstanden. Da vil legen bestille tester for å finne det ut.
Testen for å finne ut av dette er veldig enkel. Det er en enkel blodprøve . En liten mengde blod tas fra deg, og kromosomene i blodcellene undersøkes under et mikroskop. Denne testen kalles karyotyping . Da kan man tydelig se om du har alle 46 kromosomene i rekkefølge, eller om du har ett mindre (45), og om det er noen kromosomer som sitter fast sammen.
Hvis du vet at noen i familien din har denne genetiske tilstanden, kan legen din anbefale at du og partneren din gjennomgår denne testen før dere prøver å få barn.
Det er normalt å føle seg redd og engstelig når du får vite om denne tilstanden. Men det viktigste er å få riktig informasjon og søke nødvendig medisinsk rådgivning.
Hilsen til hjemmet
- Robertsonsk translokasjon er ikke en sykdom å være redd for. De fleste som har den (bærere) er helt friske og lever normale liv.
- Hovedkonsekvensen av dette er risikoen for å overføre genet til et barn. Men selv om du er bærer, har du fortsatt en god sjanse til å få friske barn.
- Hvis du har vedvarende spontanaborter, problemer med å bli gravid, eller en familiehistorie med genetiske sykdommer, er det lurt å snakke med legen din om å få en test som karyotyping.
- Hvis du har ytterligere spørsmål om dette, ikke nøl med å spørre legen din . Han eller hun vil gi deg all informasjon, råd og henvisninger til genetisk veiledning om nødvendig.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din