Hva er Sanfilippo syndrom? La oss som foreldre være bevisste.

Har du lagt merke til noen utviklingsforsinkelser eller uvanlig atferd hos barnet ditt i det siste? Noen ganger tenker vi på dette som normale ting som skjer med barn når de vokser opp, men det kan være tidlige tegn på en sjelden tilstand som kalles Sanfilippo syndrom. Ikke bli skremt av navnet. Det er en veldig sjelden tilstand. Men det er viktig at foreldre er klar over det. Så la oss snakke om det tydelig og enkelt.

Hva er egentlig Sanfilippo syndrom?

Enkelt sagt er dette en sjelden genetisk sykdom som påvirker et barns metabolisme og hjerneutvikling. Den kalles også mukopolysakkaridose type III.

Tenk på kroppen vår som en stor fabrikk. For at denne fabrikken skal fungere ordentlig, må noen ting brytes ned, brytes ned, renses opp og fjernes. De små arbeiderne som hjelper til med dette arbeidet kalles enzymer . Et barn med Sanfilippo syndrom mangler et av disse essensielle enzymene.

Uten dette enzymet blir ikke et naturlig forekommende sukkermolekyl kalt heparansulfat ordentlig brutt ned og eliminert fra kroppen. I stedet begynner det å hope seg opp inne i kroppens celler. Det er som søppelet i en fabrikk som ikke blir ryddet opp. Dette akkumulerte materialet lagres i rom inne i celler kalt lysosomer . Det er derfor denne sykdommen også kalles en lysosomal lagringssykdom .

Når dette avfallet bygger seg opp, kan ikke cellene fungere ordentlig. Over tid kan dette skade organer, hemme vekst, forårsake atferdsproblemer og alvorlig skade nervesystemet.

Denne sykdommen er svært sjelden. Den rammer omtrent én av 70 000 fødsler. Gjennomsnittlig forventet levealder for barn med denne sykdommen er mellom 10 og 20 år. Men hvis noen i familien har hatt denne sykdommen før, er risikoen for at barnet utvikler den høyere.

Finnes det forskjellige typer av denne sykdommen?

Ja, det finnes fire hovedtyper av denne sykdommen. Det finnes fire typer enzymer som hjelper til med å bryte ned heparansulfatet som vi snakket om tidligere. Så sykdomstypen bestemmes av hvilken av disse fire enzymtypene som er mangelfull . Noen typer kan være mindre alvorlige enn andre.

Hva er symptomene på denne sykdommen?

Tidlige symptomer begynner vanligvis å dukke opp mellom fødsel og 2-årsalder. Noen ganger kan det imidlertid hende at foreldre ikke gjenkjenner dem, eller til og med leger kan forveksle dem med andre tilstander (f.eks. autisme).

Spesielt utseende på øyenbrynene

Foreldre kan legge merke til ansiktsforandringer hos barn med denne tilstanden, spesielt når de er sammen med søsken. Tykkere, større øyenbryn enn normalt.Et spesielt trekk ved denne sykdommen er at disse to øyevippene noen ganger er satt sammen, slik at de ser ut som et enkelt øyenbryn på tvers av pannen. Dette trekket blir mer uttalt etter hvert som barnet vokser.

Hvordan diagnostisere sykdommen?

Fordi det er en sjelden sykdom og de tidlige symptomene ligner på andre sykdommer, tester leger ofte ikke for den i tidlige stadier. Men det er svært viktig å diagnostisere sykdommen så tidlig som mulig, slik at barnet kan få den støtten og behandlingen det trenger.

Hvis barnet ditt har en utviklingsforsinkelse, fødselsskader og noen av de tidlige symptomene vi diskuterte, kan legen din henvise deg til genetisk eller metabolsk testing.

• Urinprøve: Den første testen som skal gjøres er en urinprøve. Hvis nivået av heparansulfat i barnets urin er forhøyet, er det et tegn på at Sanfilippo syndrom kan være tilstede.
• Blodprøve: En blodprøve tas for å bekrefte sykdommen. Denne sjekker om aktiviteten til det aktuelle enzymet er lav.

Hva er behandlingene?

Dessverre finnes det ingen kur mot Sanfilippo syndrom, så hovedmålet til leger er å gi støttende behandling . Det vil si å kontrollere symptomene og gi barnet best mulig livskvalitet så lenge som mulig.

Ulike behandlinger og terapier brukes til dette:

• Logoped: Taleforsinkelse er et vanlig symptom. En logoped hjelper barnet med å kommunisere med ord og signaler (f.eks. bildekort).
• Fôringsterapi: Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir det vanskelig å tygge og svelge. En fôringsterapeut vil utvikle en metode for å hjelpe barnet med å spise trygt.
• Fysioterapi: Denne terapien hjelper barnet med å gå så lenge som mulig, holde seg sterkt og opprettholde balansen. Om nødvendig kan det også hjelpe dem med å få tak i utstyr som rullestol.
• Ergoterapi: Denne terapien bidrar til å opprettholde finmotoriske ferdigheter, som å kle på seg og holde leker, så lenge som mulig.

I tillegg finnes det eksperimentelle behandlinger i verden, som enzymerstatningsterapi (ERT) og genterapi.

Du, som har omsorgen for barnet, bør også tenke på deg selv.

Å ta vare på et barn med en så sjelden tilstand er et stort ansvar. Det er også et stort offer. Det er veldig normalt at du føler deg overveldet, stresset, trist og sint under denne reisen.

Så ikke glem å tenke på deg selv så vel som barnet ditt.

• Be om hjelp fra noen du stoler på.
• Sett av tid til deg selv til en liten pause.
• Snakk om følelsene dine med familien din eller legen din. Søk om nødvendig hjelp hos en psykisk helserådgiver.

Husk at for å gi barnet ditt det beste, må du først ha det bra .