Du kjenner til de røde blodcellene i blodet ditt. De er vanligvis runde, fleksible, som små gummiballer. Dette gjør at de lett kan bevege seg gjennom de små blodårene i kroppen din og frakte oksygen til alle deler av kroppen din. Men hos noen mennesker blir disse røde blodcellene sigdformede (C-formede), stive og klissete. Dette er det vi kaller sigdcelleanemi (SCD). Dette er ikke en sykdom som er arvelig, men en genetisk tilstand.
Hva er egentlig sigdcelleanemi (SCD)?
Enkelt sagt er sigdcelleanemi en genetisk sykdom som påvirker de røde blodcellene våre. Inne i disse røde blodcellene finnes et protein som kalles hemoglobin . Hovedoppgaven er å plukke opp oksygen fra lungene og fordele det gjennom kroppen. En frisk persons hemoglobinmolekyl er rundt og glatt. Det er derfor røde blodceller er vakkert runde.
Men hos noen med sigdcelleanemi, på grunn av en genetisk defekt, endres formen på dette hemoglobinmolekylet. På grunn av dette unormale hemoglobinet blir de røde blodcellene sigdformede, stive og klissete. Tenk deg hva som ville skjedd hvis du prøvde å sende harde, sigdformede blodbiter gjennom et tynt rør, i stedet for runde kuler som beveger seg langs det? De ville klumpet seg sammen og sette seg fast i røret, ikke sant? På samme måte setter disse sigdformede cellene seg fast i de tynne blodårene våre og hindrer blodstrømmen. Dette er det som forårsaker forskjellige komplikasjoner som sterke smerter og anemi .
Hva er de vanlige symptomene på denne sykdommen?
Babyer født med sigdcelleanemi begynner vanligvis å vise symptomer rundt 5 måneders alder. Disse symptomene kan variere fra person til person. De kan også endre seg over tid.
| Symptom | En enkel forklaring |
|---|---|
| Anemi | Sigdceller er svært skjøre. Selv om en normal rød blodcelle lever i omtrent 120 dager, dør disse cellene innen 10–20 dager. Dette fører til at kroppen mangler røde blodceller, noe som gjør at du føler deg sliten og utmattet hele tiden. |
| Smertekriser | Dette er det viktigste og mest alvorlige symptomet på denne sykdommen. Når sigdceller akkumuleres og blokkerer de delikate blodårene i brystet, magen, lemmene og beinene, forårsaker det uutholdelig smerte. Hvis denne smerten er alvorlig, kan det hende du må legges inn på sykehus og dra til akuttmottaket (ETU) . |
| Hevelse av hender og føtter | Når de delikate venene som forsyner hender og føtter med blod blir blokkert, begynner disse områdene å hovne opp. |
| Hyppige infeksjoner | Disse sigdcellene skader noen ganger organer som milten. Milten er et svært viktig organ i kroppens immunsystem. Når den er skadet, øker risikoen for å utvikle infeksjoner. |
| Gulfarging av øyne og hud | Etter hvert som et stort antall skadede sigdceller brytes ned, kan huden og det hvite i øynene bli gult (som gulsott). |
| Synshemminger | Hvis disse cellene blokkeres i blodårene som forsyner øyet med blod, kan øyets netthinne bli skadet og det kan oppstå synsproblemer. |
| Vekstremming | Barn med denne tilstanden kan utvikle seg saktere enn andre barn, og puberteten kan også bli forsinket. |
Hvorfor oppstår denne sykdommen? Hvem er mest utsatt?
Hovedårsaken til denne sykdommen er en genetisk defekt. Den er forårsaket av en defekt i et gen (hemoglobin-beta-genet) på kromosom 11, som er involvert i produksjonen av hemoglobin.
Det viktigste er at for at et barn skal utvikle denne sykdommen, må de arve dette defekte genet fra både mor og far.
Hvis begge foreldrene er bærere av dette defekte genet, som betyr at de ikke har sykdommen, men har genet som forårsaker sykdommen i kroppen, har barnet deres en 1 av 4 (25 %) sjanse for å bli født med sykdommen.
Hvis bare én av foreldrene arver genet, blir barnet bærer av sykdommen. De viser vanligvis ikke symptomer, men de kan overføre genet til barna sine.
På verdensbasis er denne sykdommen vanligst blant folk av afrikansk, Midtøsten-, Sør-europeisk og asiatisk-indisk avstamning.
Hvordan diagnostisere sykdommen? (Diagnose)
Det finnes en veldig enkel måte å oppdage dette på. En enkel blodprøve kan oppdage tilstedeværelsen av denne defekte typen hemoglobin. I mange land testes alle nyfødte babyer for dette.
Hvis du eller barnet ditt får diagnosen denne tilstanden, kan legen anbefale ytterligere testing (som en spesiell skanning for å sjekke risikoen for hjerneslag). Og fordi det er en genetisk tilstand, kan du også bli henvist til en genetisk rådgiver.
Hvis du eller partneren din har sigdcelleanemi eller er bærer av sykdommen, kan dere få fostervannet til babyen testet under graviditeten for å se om barnet har sykdommen. Spør legen din om mer informasjon.
Hva er behandlingene?
Det er tre hovedmål for behandling av sigdcelleanemi:
- Forebygging av smertekriser
- Kontrollere symptomer og gi lindring
- Forebygging av andre komplikasjoner
Det finnes ulike behandlinger for dette.
Medisiner
- Hydroksyurea: Denne medisinen, tatt daglig, kan redusere hyppigheten av anfall og redusere komplikasjoner som anemi og infeksjoner. Gravide kvinner bør unngå å ta denne medisinen.
- Smertestillende: Når et smerteanfall oppstår, kan smertestillende midler foreskrevet av legen bidra til å kontrollere smerten.
- Andre medisiner: Legemidler som «Crizanlizumab» (en injeksjon) og «L-glutamin» (et pulver) brukes nå til å redusere smerteanfall, og legemidler som «Voxelotor» mot anemi.
Andre behandlinger
- Blodoverføringer: Å donere sunt blod kan forhindre komplikasjoner som anemi og lammelse.
- Stamcelletransplantasjon: Dette er en benmargstransplantasjon. Noen barn og unge voksne har potensial til å bli fullstendig kurert for sykdommen gjennom dette. Imidlertid må en godt matchet donor (vanligvis en nær slektning) finnes for dette.
Nyeste behandlingsmetoder: Genterapi
Med fremskritt innen medisinsk vitenskap finnes det nå svært vellykkede og lovende behandlinger for denne sykdommen. «Casgevy» og «Lyfgenia» er to slike nye genterapier. Enkelt sagt bruker disse metodene stamceller tatt fra pasientens egen benmarg, «redigert» ved hjelp av genteknologi som «(CRISPR)», det vil si at defekten korrigeres, omdannes til friske røde blodlegemer, og deretter introduseres i kroppen på nytt. Dette er en svært avansert behandling som kan kurere sykdommen.
Hva er forholdet mellom sigdcelleanemi og malaria?
Dette er en veldig merkelig historie. Malaria er en alvorlig sykdom som overføres av mygg. Forskere tror at sigdcelleanemi-genet utviklet seg for å beskytte folk mot malaria. Hvordan er det mulig? Hvis noen som er bærer av sigdcelleanemi (ikke sykdommen, bare genet) får malaria, er det mindre alvorlig. Dette er fordi de sigdformede røde blodcellene hindrer malariaparasitten i å vokse ordentlig inne i kroppen. Det er derfor folk med dette genet overlevde i områder der malaria var vanlig, som Afrika.
Hilsen til hjemmet
- Sigdcelleanemi er ikke en smittsom sykdom, men en genetisk sykdom som arves fra foreldre.
- Hovedproblemet her er at formen på de røde blodcellene endrer seg og tetter seg i blodårene.
- Sterke smerter, hyppig tretthet (anemi) og infeksjon er de viktigste symptomene.
- Ved å følge riktig medisinsk behandling og råd kan du kontrollere symptomene dine og leve et normalt liv. Det er svært viktig å holde regelmessig kontakt med legen din.
- Takket være moderne behandlinger som genterapi, er det nå svært godt håp for denne sykdommen.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din