Har barnet ditt denne sjeldne tilstanden? Lær om Cornelia de Lange syndrom (CdLS)

Som forelder tenker du sannsynligvis alltid på helsen og utviklingen til den lille. Noen ganger støter vi på svært sjeldne tilstander som vi ikke hører mye om. En slik sjelden, men viktig genetisk tilstand er Cornelia de Lange syndrom, eller forkortet «(CdLS)». Før vi blir redde over dette, la oss snakke om det enkelt og tydelig og forstå hva det er.

Hva er egentlig Cornelia de Lans syndrom (CdLS)?

Enkelt sagt er «(CdLS)» en svært sjelden genetisk tilstand som er tilstede ved fødselen. Den kan påvirke flere deler av barnets kropp. For å være presis er den forårsaket av en endring (mutasjon) i flere gener relatert til kroppens utvikling.

Denne tilstanden kan sees i to hovedformer. Den ene er den milde formen , og den andre er den klassiske formen . Som oftest, når vi snakker om denne sykdommen, snakker vi om den klassiske formen. Imidlertid kan barn med den milde formen også vise de samme symptomene, men i mindre grad.

Babyer med CdLS blir vanligvis født små i vekt og størrelse. Hodeomkretsen deres kan også være mindre enn hos en normal baby. I medisinske termer kalles dette mikrocefali . I tillegg til disse fysiske endringene kan det være noen intellektuelle og atferdsmessige utfordringer. Noen barn kan også ha taleforsinkelser.

Hva er symptomene på denne tilstanden?

Symptomer på «CdLS» kan sees før eller etter at babyen er født. Det er noen vanlige trekk ved utseendet til barn med denne tilstanden. De kan også se problemer med fordøyelsessystemet og intellektuell utvikling. La oss se på disse i en tabell.

I tillegg kan noen barn også utvikle hørsels- og synshemminger (for eksempel nærsynthet).

Hva forårsaker dette? Er det arvelig?

CdLS er en tilstand som kan ramme alle, uavhengig av rase eller kjønn. I de fleste tilfeller er det forårsaket av en genetisk forandring som oppstår spontant og aldri har blitt sett i en familie før.

Så langt er det identifisert omtrent 7 gener som forårsaker tilstanden «CdLS». Et barn med denne tilstanden kan ha endringer i ett eller flere av disse genene. Sykdommens art og alvorlighetsgrad avhenger av hvilket gen den genetiske endringen skjer i og hvordan. For eksempel kan barn med en endring i genet «(NIPBL)» ha mer alvorlige symptomer.

I sjeldne tilfeller, hvis én av foreldrene har tilstanden «CdLS», er det imidlertid 50 % sjanse for at barnet arver den. Dette kalles «(autosomal dominant)» arv.

Hvordan diagnostisere sykdommen?

Hvis du mistenker at barnet ditt har disse symptomene, bør du først oppsøke en barnelege .

Legen vil først gjøre en grundig fysisk undersøkelse av barnet og spørre deg om barnets og familiens sykehistorie. De vil spesielt se etter fysiske tegn og symptomer som er relatert til CdLS.

Deretter kan genetisk testing anbefales for å bekrefte diagnosen. Dette ser hovedsakelig etter endringer i disse genene:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Under graviditet kan en ultralydsskanning mellom uke 18 og 20 noen ganger oppdage unormaliteter i babyens ansikt eller lemmer. Dette kan gi noen ledetråder om CdLS.

Hvordan behandles det?

Det er viktig å vite dette: Det finnes ingen spesifikk behandling som kan kurere CdLS fullstendig. Det betyr imidlertid ikke at det ikke er noe vi kan gjøre. Hovedmålet med behandlingen er å håndtere barnets symptomer og hjelpe ham eller henne med å leve et så sunt og lykkelig liv som mulig.

Én lege er ikke nok for dette. Et team av spesialister og terapeuter fra ulike felt kommer sammen for å lage den beste behandlingsplanen for barnet. Dette teamet kan inkludere personer som:

• Barneleger
• Kardiologer - for hjertesykdommer
• Fysioterapeuter – for å forbedre kroppens bevegelser og styrke musklene
• Logopeder - for tale- og kommunikasjonsproblemer
• Gastroenterologer - for mageproblemer
• Øyespesialister og ØNH-kirurger

I noen tilfeller kan det være nødvendig med kirurgi for å reparere en ganespalte eller hjertefeil. Medisiner kan også gis for problemer som magesyre. Alle disse avgjørelsene tas av legene som undersøker barnet ditt.

Hva kan du si om fremtiden?

Du blir kanskje lettet over å høre dette. De fleste barn med «CdLS» lever et normalt liv. Men fordi de har en viss grad av intellektuell funksjonshemming, vil de trenge støtte og tilsyn gjennom hele livet, selv i voksen alder. Dette betyr å gi dem et trygt miljø å bo og jobbe i, samtidig som de får litt uavhengighet.

I sjeldne tilfeller kan imidlertid visse komplikasjoner forkorte forventet levealder. Spesielt tilbakevendende lungebetennelse, medfødte hjertefeil og alvorlige fordøyelsesproblemer er i faresonen hvis de ikke diagnostiseres og behandles riktig.