Kobber, mineralet kobber, er essensielt for at vi alle skal fungere sunt i svært små mengder. Men tenk deg hva som skjer hvis dette essensielle kobberet akkumuleres i kroppen i overkant av den nødvendige mengden? Det er da en sjelden, men potensielt alvorlig tilstand kalt Wilsons sykdom oppstår. Ikke vær redd for å høre dette. Det kan håndteres vellykket ved å være riktig informert om det og søke riktig behandling. I dag skal vi snakke om dette enkelt, på et språk du kan forstå.
Hva er egentlig Wilsons sykdom?
Enkelt sagt er Wilsons sykdom en genetisk sykdom . Den går i arv fra generasjon til generasjon. Leveren er hovedorganet i kroppen vår som filtrerer ut kobber som kommer inn i kroppen vår. Det er som et vannfilter. Men hos en person med Wilsons sykdom er det en defekt i et gen (ATP7B-genet) relatert til denne kobberfiltreringsprosessen.
Dette fører til at leveren ikke klarer å gjøre jobben sin ordentlig. Som et resultat begynner det ekstra kobberet å hope seg opp i viktige organer som lever, hjerne og øyne i stedet for å bli eliminert fra kroppen. Over tid kan denne opphopningen av kobber skade disse organene og forårsake ulike symptomer.
Det viktige er at siden dette er en genetisk sykdom, må barnet arve dette defekte genet fra både mor og far for at sykdommen skal oppstå. Hvis det arves fra bare én av foreldrene, vil symptomene ikke vises, men den personen kan være bærer av sykdommen. Dette betyr at de kan overføre dette genet til barna sine.
Hva er symptomene på denne sykdommen?
Symptomene på Wilsons sykdom oppstår ikke umiddelbart. Siden kobber bruker litt tid på å hope seg opp i kroppen, begynner symptomene å dukke opp etter en stund. Symptomene kan også variere avhengig av hvilket organ kobberet er mest avsatt i. La oss se hva disse hovedsymptomene er.
| Berørt organ/system | Synlige symptomer |
|---|---|
| Leverrelaterte symptomer | |
| Lever |
|
| Nevrologiske symptomer relatert til hjernen og nervesystemet | |
| Hjerne |
|
| Øyesymptomer | |
| Øyne | Dette er et veldig spesifikt symptom. En gyllenbrun ring vises rundt det blå øyet. Leger kaller dette Kayser-Fleischer-ringer . Dette er hovedtegnet på kobberavleiringer inne i øyet. Noen mennesker kan også utvikle solsikkekatarakt, som ser ut som solsikker. |
Andre funksjoner
I tillegg til hovedsymptomene nevnt ovenfor, kan flere andre problemer oppstå på grunn av økt kobber i kroppen.
- Nyrestein
- Uregelmessige menstruasjonssykluser hos kvinner
- Lav bentetthet og leddgiktstilstander
- Blå misfarging av neglene
Hvem har høyere risiko for å utvikle denne sykdommen?
Siden dette er en genetisk sykdom, er den viktigste risikofaktoren familiehistorie .
Hvis noen i familien din, spesielt foreldrene, broren eller søsteren din, har Wilsons sykdom, er du i faresonen for å utvikle sykdommen eller bli bærer.
Symptomene begynner vanligvis å dukke opp mellom 5 og 40 år. Det har imidlertid vært rapporter om symptomer som oppstår i mye yngre alder, inkludert hos en 9 måneder gammel baby og hos en 70 år gammel voksen.
Hvis noen i familien din har denne sykdommen, er det beste å oppsøke legen din og snakke om det uten å nøle. Om nødvendig kan genetisk testing utføres for å bekrefte tilstanden.
Hvordan behandles det?
Selv om det kan være skremmende å høre om Wilsons sykdom, er den gode nyheten at det finnes effektive behandlinger for det . Behandlingen har to hovedmål.
1. Fjerning av overflødig kobber som allerede har samlet seg i kroppen:
For dette formålet foreskriver leger en spesiell type medisin. Disse kalles «chelaterende midler». Disse medisinene virker ved å feste seg til de ekstra kobberpartiklene i kroppen og fjerne dem fra kroppen gjennom urinen. Når denne behandlingen fortsetter, kan kobbernivået i kroppen kontrolleres. Imidlertid kan sårhelingen bli forsinket mens du tar disse medisinene. Derfor, hvis du skal opereres, bør du fortelle legen din om det på forhånd.
2. Forhindrer absorpsjon av kobber fra mat inn i kroppen:
Sinktilskudd foreskrives for dette. Sink reduserer opptaket av kobber i fordøyelsessystemet. Noen ganger starter leger denne sinkbehandlingen selv hos personer som har fått diagnosen, men ennå ikke har utviklet symptomer.
Det er svært viktig å ta denne behandlingen resten av livet , slik legen din anbefaler, uten å gå glipp av en eneste dag. Legen din kan også råde deg til å begrense matvarer med høyt kobberinnhold (f.eks. skalldyr, lever, sjokolade, nøtter).
Hilsen til hjemmet
- Wilsons sykdom er en sjelden genetisk sykdom forårsaket av opphopning av kobber i kroppen.
- Dette påvirker hovedsakelig leveren, hjernen og øynene.
- De viktigste symptomene kan inkludere uforklarlig gulsott, personlighetsendringer og en gyllenbrun ring rundt det blå øyet (Kayser-Fleischer-ring).
- Hvis noen i familien din har denne sykdommen, bør du oppsøke lege umiddelbart for å få råd, selv om det ikke er noen symptomer.
- Tidlig oppdagelse og livslang behandling kan hjelpe deg med å leve et sunt og normalt liv. Stopp aldri behandlingen uten medisinsk råd.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din