Har babyen din disse symptomene? La oss lære om Zellwegers syndrom.

Når vi ser på en nyfødt baby, blir hjertene våre fylt med glede, ikke sant? Men noen ganger, om enn svært sjelden, kommer noen babyer til denne verden med visse helseproblemer ved fødselen. Zellweger syndrom er en sjelden, alvorlig genetisk tilstand som rammer nyfødte. Du blir kanskje bekymret når du hører dette navnet, men la oss snakke om det enkelt og forstå det.

Hva er Zellwegers syndrom?

Enkelt sagt er Zellwegers syndrom en genetisk lidelse som forekommer hos nyfødte. Leger kaller det den alvorligste av de fire sykdommene som tilhører Zellweger-spekteret. Det påvirker nervesystemet og stoffskiftet (prosessen med å omdanne mat til energi) rett etter fødselen. Det kan skade hjernen, leveren og nyrene spesielt. Det kan også påvirke mange viktige funksjoner i kroppen. Et annet navn for dette er cerebrohepatorenalt syndrom. Faktisk er denne tilstanden ofte alvorlig, noe som betyr at den kan være livstruende.

Hva er Zellweger-spektrumforstyrrelser (ZSD)?

Disse kalles også «peroksisomale biogeneseforstyrrelser». Disse sykdommene påvirker delene av cellene våre som kalles «peroksisomer». Disse «peroksisomene» er essensielle for mange funksjoner i kroppen vår.

Andre sykdommer som tilhører Zellweger-spekteret er:

• Heimler syndrom: Dette forårsaker hørselstap og tannproblemer hos babyer som er noen måneder gamle eller veldig unge.
• Infantil refsumsykdom: Dette fører til at babyens muskler ikke fungerer som de skal og forsinker utviklingen, som for eksempel å begynne å gå.
• Neonatal adrenoleukodystrofi: Dette forårsaker hørsel- og synstap. Det forårsaker også problemer med babyens hjerne, ryggmarg og muskler.

Hvem får Zellwegers syndrom?

Dette er forårsaket av visse endringer (mutasjoner) i genene. For å være presis er dette en autosomal recessiv lidelse. Dette betyr at babyen bare vil få denne sykdommen hvis han eller hun arver det defekte genet fra både mor og far .

Tenk på det på denne måten: Hvis begge foreldrene er «bærere» av dette defekte genet (som betyr at de ikke har sykdommen, men de har genet), vil barna deres:

• Det er 50 % sjanse for at de blir bærere.
• Det er 25 % sjanse for å bli født med sykdommen.
• Det er 25 % sjanse for å bli født frisk og uten genet.

Hvor vanlig er Zellwegers syndrom?

Dette er svært sjeldent.En sykdom. Kombinert med andre Zellweger-spektrumforstyrrelser forekommer disse tilstandene hos omtrent én av 50 000 til én av 75 000 nyfødte. Så man hører ikke om det ofte.

Hva forårsaker Zellwegers syndrom?

Dette er forårsaket av en mutasjon i et av 12 gener kalt «PEX»-genet. Den vanligste årsaken til denne tilstanden er en mutasjon i «PEX1»-genet. Disse genene kontrollerer «peroksisomer», som er essensielle for cellenes normale funksjon.

Peroksisomer er som små fabrikker inne i celler. De bryter ned skadelige giftstoffer og fett i kroppen. De spiller også en viktig rolle i utviklingen av følgende deler av kroppen vår:

* Bein

* Hjerne

* Øyne

* Hjerte

* Nyrer

* Lever

* Nerver

Så tenk deg, hvis disse «peroksisomene» ikke fungerer som de skal, påvirker det alle organer og alle systemer.

Hva er symptomene på Zellweger syndrom?

Disse symptomene er vanligvis synlige nesten umiddelbart etter at babyen er født. Leger legger spesielt merke til visse spesifikke trekk i babyens ansikt . Disse er:

• Neseryggen er bred.
• Plasseringen av hudfoldene (epikantale folder) i de indre øyekrokene.
• Flater ut ansiktet.
• Høy pannestilling.
• Øyevippene vokser ikke ordentlig.
• Økt avstand mellom øynene (øynene ser ut til å være langt fra hverandre).

I tillegg til disse ansiktstrekkene kan andre symptomer inkludere:

• Vanskeligheter med amming: Babyen klarer ikke å suge ordentlig.
• Forstørret lever og/eller milt: Dette kan bli lagt merke til når en lege undersøker magen.
• Gastrointestinal blødning: Blod kan være tilstede med oppkast eller avføring.
• Hørsels- og synshemminger: Babyen reagerer kanskje ikke ordentlig på lyder eller utendørs.
• Gulsott: Gulfarging av øyne og hud på grunn av at leveren ikke fungerer som den skal.
• Anfall: Anfallslignende tilstander kan forekomme.
• Redusert muskelutvikling og vanskeligheter med å bevege seg: Babyens lemmer kan virke underutviklede og ikke bevege seg ordentlig.

Hvordan diagnostiseres Zellwegers syndrom?

Vanligvis, så snart en baby er født, mistenker en lege eller sykepleier dette når de ser de spesifikke trekkene i babyens ansikt. Deretter utfører de følgende tester for å bekrefte diagnosen:

• Blod- og urinprøver:Hvis det er for mange stoffer i blodet eller urinen, spesielt fettmolekyler, kan det være et tegn på Zellwegers syndrom. Fordi peroksisomene ikke fungerer som de skal, blir ikke disse stoffene brutt ned ordentlig av kroppen.
• Skanninger: En ultralydundersøkelse utføres for å sjekke størrelsen på indre organer som lever og nyrer og hvordan de fungerer. En MR-undersøkelse (magnetisk resonansavbildning) av hjernen er også viktig i diagnostikkprosessen.
• Genetiske tester: En blodprøve kan tas for å avgjøre om det er mutasjoner i PEX-genene. Dette vil bekrefte diagnosen .

Kan Zellwegers syndrom diagnostiseres før babyen er født?

Ja, i noen tilfeller er det mulig. Hvis begge foreldrene er kjente bærere av det defekte «PEX»-genet, er babyen i faresonen for å utvikle tilstanden. I så fall kan leger sjekke tilstanden ved å ta blodprøver eller skanninger mens babyen utvikler seg i livmoren.

Hva er komplikasjonene ved Zellwegers syndrom?

Babyer med denne tilstanden kan kanskje ikke høre, se eller spise. Hvis musklene deres ikke er utviklet riktig, kan de kanskje ikke engang bevege seg. Ofte utvikler disse babyene alvorlige komplikasjoner som pustevansker, leversvikt eller blødning i fordøyelseskanalen .

Hvordan behandles Zellwegers syndrom?

Dessverre finnes det ingen kur eller behandling for Zellwegers syndrom . Noen behandlinger kan bidra til å lindre symptomene og få babyen til å føle seg litt mer komfortabel. Det finnes imidlertid ingen måte å behandle den underliggende årsaken til tilstanden.

Hvis for eksempel en baby har problemer med å spise, kan en sonde brukes. Dette vil imidlertid aldri la babyen spise normalt på egenhånd. Hovedmålet med behandlingen er å gjøre babyen så smerte- og ubehagsfri som mulig.

Hva er fremtiden for babyer med Zellweger syndrom?

Det er trist å høre, men babyer med Zellweger syndrom lever vanligvis mindre enn 12 måneder . Det betyr at de sjelden lever til de blir ett år gamle. Barn med andre sykdommer i Zellweger-spekteret, som Refsums sykdom eller Heimlers syndrom, har imidlertid en mye bedre forventet levealder. De kan til og med leve til voksen alder.

Kan Zellwegers syndrom forebygges?

Dessverre finnes det ingen måte å forhindre dette på, fordi det er en genetisk tilstand. Men hvis noen i familien din har hatt Zellwegers syndrom eller andre tilstander i spekteret, kan genetisk rådgivning være nyttig.Du kan vurdere å ta det. En genetisk veileder kan vurdere risikoen for å overføre sykdommen til dine barn eller barnebarn.

Hva om jeg har en mutasjon i genene mine relatert til Zellwegers syndrom?

Hvis du finner ut at du er bærer av genene som er forbundet med denne sykdommen, er genetisk veiledning svært viktig. Gjennom dette kan du vurdere risikoen du står overfor ved å få barn.

Hvis du har en baby med Zellwegers syndrom, vil et team av neonatologer ( leger som spesialiserer seg på nyfødte) hjelpe deg med å velge den beste behandlingsplanen for babyen din. Ikke vær alene på dette tidspunktet, få støtte fra legene dine og familien din.

Til slutt, ting å huske på

Zellwegers syndrom (ZS) er en sjelden og alvorlig genetisk lidelse som rammer nyfødte. Den kan skade vitale organer som lever, nyrer og hjerne. Babyer med denne tilstanden lever sjelden lenger enn ett år.

>

Selv om det ikke finnes noen spesifikk kur for dette, finnes det behandlinger for å kontrollere symptomene og gjøre babyen så komfortabel som mulig. Hvis noen i familien din har en historie med denne tilstanden, bør du søke genetisk veiledning. Foreldre som står overfor denne tilstanden trenger også maksimal støtte fra leger og familie.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Det er svært viktig at alle er klar over slike ting.

Zellwegers syndrom, genetisk lidelse, nyfødt, peroksisomer, PEX-gener, sjelden sykdom, barnehelse, genetiske sykdommer